Kariotipizálás
Adatlap - Kariotipizálás (kromoszóma-vizsgálat)
vér, magzatvízvizsgálat
Mikor végzik?
A kromoszóma a sejtmagban lévő, fonalszerű anyag, amely az örökítő tényezőket (géneket) hordozza. Az ember testi sejtjei 23 pár (46 darab) kromoszómát tartalmaznak. A 23 párból 22 ún. homológ párt képez, míg a 23. a nemi kromoszómapárr. A kariotipizálás a kromoszómák alaki és számbeli eltéréseit mutatja meg, amelyet kromoszóma-rendellenesség okozta fejlődési rendellenesség gyanúja miatt végeznek.
Előkészületek
Nem szükséges speciális előkészület a páciens részéről. A vizsgálatot legtöbbször magzaton végzik, a magzatvízben lévő sejteket, ill. a méhlepény magzati sejtjeit az anyai hasfalon átszúrt tű segítségével veszik.
Kariotipizálás (kromoszóma-vizsgálat) normálérték:
Ha magasabb...
Amennyiben az egyik kromoszóma eltörik, és a letört rész elvész, súlyos fejlődési rendellenességek alakulnak ki, melyek nagy része a magzat elhalását okozza. A leggyakoribb kromoszóma eltérések nőknél a Turner-szindróma (45,X0), és a Tripla X-szindróma (47,XXX), míg férfiaknál Dupla Y-szindróma (47,XYY) és a Klinefelter-szindróma (XXY), valamint mindkét nemnél a Down-szindróma (21-es kromoszóma triszómia). Az ivari kromoszómák számbeli eltéréseire gyakran semmilyen külső eltérés nem utal, azonban számos esetben meddőségi problémákat okoz.
Ha alacsonyabb...
Amennyiben az egyik kromoszóma eltörik, és a letört rész elvész, súlyos fejlődési rendellenességek alakulnak ki, melyek nagy része a magzat elhalását okozza. A leggyakoribb kromoszóma eltérések nőknél a Turner-szindróma (45,X0), és a Tripla X-szindróma (47,XXX), míg férfiaknál Dupla Y-szindróma (47,XYY) és a Klinefelter-szindróma (XXY), valamint mindkét nemnél a Down-szindróma (21-es kromoszóma triszómia). Az ivari kromoszómák számbeli eltéréseire gyakran semmilyen külső eltérés nem utal, azonban számos esetben meddőségi problémákat okoz.
