A cisztás fibrózis kialakulása és kezelése

Dr. Balogh Andrea
szerző: Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász - WEBBeteg
frissítve:

A cisztás fibrózis vagy más néven mucoviscidosis egy örökletes genetikai betegség. Hazánkban négyezer emberből 1-2 beteg, míg 4-5 százalékunk hordozza a betegséget.

A kórkép a 7. kromoszóma adott génjének meghibásodása miatt jön létre. Ez a gén a sejtmembránban elhelyezkedő kloridcsatorna működését szabályozó fehérje létrejöttéért felel. A betegség autoszóm recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy akkor okoz betegséget, ha az adott egyed mindkét génrésze, azaz allélja rossz.

Mi okozza a cisztás fibrózist?

A betegség „lényege” az, hogy a génkárosodás miatt a klorid-ion és a víz a mirigyekbe nem vagy alig jut át, így a képződött váladék besűrűsödik, ezáltal a szervezetből nem tud rendesen kiürülni, mintegy dugót képez.

Éppen ezért az első tünet újszülöttkorban jelentkezhet, amikor bélsárdugó zárja el a bélrendszert. Ez azt jelenti, hogy a magzati széklet (meconium) annyira besűrűsödik, hogy elzárja a kicsi belét. Időnként a belek átfúródása következik be hashártyagyulladással.

Gyakran már újszülöttkorban feltűnik a szülők számára, hogy a gyermeknek sósabb a bőre. A későbbi időkben a csecsemőkor második felétől az egyre gyakoribb felső és alsó légúti fertőzések (hörghurut, tüdőgyulladás) hívják fel az orvos figyelmét, melyből a gyermek nehezen gyógyul ki. A légutakban termelődő nyák sűrű, nehezen tud távozni, a nyákon a baktériumok könnyen elszaporodnak, így állandó gyulladást hozva létre.

Rizikótényezők

Ha mindkét szülő hordozza a betegséget, akkor a gyermek 25 százalékos valószínűséggel beteg lesz. Ilyen esetben a szülők tünetmentesek. Ugyanakkor keletkezhetnek új mutációk is, ilyenkor valamilyen káros behatás (káros sugárzás, fertőzés stb.) éri a genetikai anyagot és ez okozza annak rossz irányba való alakulását.

A másik gond a hasnyálmirigyben a váladék besűrűsödése. A hasnyálmirigy egy nagyon fontos szervünk. Egyrészt a bélrendszerben a táplálék emésztését elősegítő enzimeket juttat, másrészt inzulint termel, mely a vércukor szint szabályozásában tölt be kulcsfontosságú szerepet. A hasnyálmirigy károsodásakor a belekben lévő tápanyag nem tud rendesen lebomlani, így hatalmas méretű emésztetlen, rothadásos, zsíros székletek távoznak, másrészről egy idő után az inzulin termelő sejtek károsodása miatt cukorbetegség alakulhat ki. Az emésztetlen táplálék, a fokozott légzési munka miatt a gyermek energiaigénye igen nagy, amit gyakran a gyermek nem tud pótolni, így fogyás indul.

A betegség kimenetele

A betegség kimenetelét a légúti tünetek, illetve a légutak, tüdők állapota határozza meg, így annak "karbantartása" kulcsfontosságú. Hiszen a gyakori felső légúti fertőzések a tüdő állományát roncsolják, ezzel kisebbítik meg a valódi légző felületet és a légzést egyre nehezebbé teszik. Így a cél a fertőzések megelőzése és leküzdése.

A betegség kivizsgálása

A diagnózis több lépésből áll. Verejtékteszt segítségével a verejték klórtartalma kimutatható, a verejték nagyon magas klórtartalma utalhat a cisztás fibrózisra. A hibás gén molekuláris genetikai vizsgálattal mutatható ki. Székletemésztettségi, illetve enzimvizsgálat, mellkasröntgen, légzésfunkciós vizsgálat és még számos eljárás is segít az állapot felmérésben.

A cisztás fibrózis kezelése

A terápia egy életen át tart. Egyrészt gyógyszeres, másrészt fizioterápiából áll. A gyógyszerekkel a váladék oldására, kiürítésére, a hasnyálmirigy enzimeinek pótlására, vitaminok adására törekednek, antibiotikum kezeléssel a fertőzések megelőzése és leküzdése a cél.

Fontos a megfelelő mennyiségű és minőségű étrend bevitele. Fizioterápia segítségével, illetve különböző légzőgyakorlatok alkalmazásával szintén a légúti váladéktól próbálják megszabadítani a beteget. Mindezek mellett a család és a gyermek pszichés támogatása lényeges.

Betegszervezet

Cisztás Fibrózisos Betegek Egyesülete

Sajnos mivel ez a betegség az élettartamot jelentősen megrövidíti, így erre is gondolni kell. Abban a családban, ahol ez a betegség már előfordult, lehetőség van prenatalis vizsgálatra. Ez azt jelenti, hogy újabb gyermekvállalás esetén a terhesség korai szakaszában lehetőség van annak megállapítására, hogy a magzat szenved e ebben a betegségben, illetve a szülők genetikai kivizsgálása is megtörténik.

Tovább Hatékony új gyógyszer a cisztás fibrózis kezelésére

Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász

Cikkajánló

Paraneoplázia
Paraneoplázia

Daganatos betegségre utaló nem specifikus jelek.

Cukorpótlók, édesítőszerek
Cukorpótlók, édesítőszerek

Ártanak-e fogainknak?

WEBBeteg - Dr. Parrag Hanga, gyermekgyógyász
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász, Dr. Vas Felícia Emese, csecsemő- és gyermekgyógyász
WEBBeteg - Dr. Váróczy László, hematológus
WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
Cikkértesítő
Értesítés a témában születő új cikkekről.