Fenilketonuria (PKU): Fontos a korai felismerése!

Dr. Balogh Andrea
Szerző: WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász és Dr. Vas Felícia Emese, csecsemő- és gyermekgyógyász

A fenilketonuria ritka örökletes betegség, melynek korai felismerése rendkívül fontos, ugyanis étkezési előírások betartása esetén a gyermek megmenthető a legnagyobb gondot okozó tünettől, a szellemi leépüléstől.

A fenilketonuria egy autoszóm recesszív módon öröklődő betegség. A kórkép kialakulásáért felelős génmeghibásodás a 12. kromoszómán található. Akkor fordul elő, ha a 12-es kromoszómán lévő mindkét allél beteg. Hazánkban tízezer élveszülésre jut egy beteg gyermek a statisztikai adatok szerint.

Ha mindkét szülő hordozza a betegséget, akkor a gyermek 25 százalék valószínűséggel örökli azt. Míg az ilyen szülők tünetmentesek, addig a gyermek az úgymond egészséges (de hordozó) szülőktől betegen születik meg.

Rizikótényezőt jelent a gyermeket váró szülők petesejtjeit, hímivarsejtjeit ért káros behatás is.

A fenilketonuria kialakulásának okai

A betegség lényege, hogy a szervezetünkben lévő fenilalanin nevű aminosav - mely a fehérjék felépítésében vesz részt - nem tud lebomlani egy enzim hiánya vagy kóros működése miatt. A fenilalanin így felszaporodik, és a szervezet más utakon próbálja lebontani, illetve megszabadulni tőle. Ennek következtében azonban toxikus, kóros végtermékek keletkeznek, melyek a különböző szerveket károsítják.

Genetikai rendellenességek
A fenilketonuria mellett jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik ember érintett, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek.

Milyen tünetek utalnak a betegségre?

A legjellemzőbb tünet a szellemi leépülés. A gyermek fokozatosan elbutul. Már az első év végére az intelligencia-, azaz IQ-szintje körülbelül 50-nel csökken. A gyermek a későbbiekben hiperaktív lesz, hirtelen érzelmi kitörések, öncsonkítás jellemzik, illetve epilepszia jelenik meg.

Ezek a gyerekek jellemzően szőke hajúak, fehér bőrűek, kék szeműek, bőrük száraz, s nem egyszer ekcémásak. Mivel a tudomány előrehaladtával rájöttek arra, hogy ha ennek az aminosavnak a bevitelét csökkentik, akkor a gyermek intelligenciája normális vagy közel normális lesz, így a betegség "kezelési lehetőségét" fel is találták.

A korai felismerés fontossága

Fenilketonuria esetén fontos a korai felismerés az említett korai szellemi hanyatlás miatt. Éppen ezért minden újszülöttől a csecsemő pár napos korában vérmintát küldenek az anyagcsereközpontba (PKU-teszt), ahol megállapítják, hogy az újszülött vérében mennyi a fenilalaninszint. Ha az magas, akkor kontrollvizsgálat történik, ismételten magas érték esetén pedig a gyermeket az anyagcsere központba rendelik be további vizsgálatok céljából.

Ha a gyermekről beigazolódik, hogy fenilketonuriában szenved, akkor a szülőt megtanítják arra, hogy mit ehet a gyermek, milyen ételek fogyasztását kerülje, illetve csökkentse le. Ma már a legtöbb élelmiszeren fel van tüntetve, ha fenilalanin-forrásban gazdag, illetve az is, hogy mennyi fenilalanint tartalmaz.

Nagyon fontos az orvos utasításainak betartása, nemcsak arra nézve, hogy mit nem ehet, hanem arra vonatkozóan is, hogy mit ehet a gyermek. Fenilalaninból ugyanis minimális mennyiség bevitelére mindenkinek szüksége van a megfelelő fejlődés érdekében. Ezeknél a betegeknél pontosan meg van szabva, hogy milyen értékhatárok között kell bevinni ezt az aminosavat a szervezetbe, hogy se kevés, se sok ne legyen.

A fenilketonuriát élethosszig javasolt kezelni, vagyis a fenilalanin-bevitelt egész életen át kontorllálni kell! A diéta abbahagyása vagy megszakítása veszélyes és kerülendő.

A magas fenilalaninszint teratogén (fejlődési rendellenességeket okozó) a magzatra nézve. Ezért fontos kiemelni, hogy ha a későbbi években a fenilketonuriás lány terhességet vállal, fenilalaninszintjének ellenőrzésére heti rendszerességgel vérvétel javasolt. Terhessége alatt (és fogantatás előtt) is szigorúan tartania kell a megfelelő vérszintet, ilyenkor sem szabad abbahagynia a diétát, sőt kiemelt figyelmet kell rá fordítania, mert az ő esetében a magzatra káros a túlzott fenilalanin-bevitel.

Ha nem tartja be a diétát, akkor születendő gyermeke elmarad a növekedésben, fejmérete túl kicsi lesz, intelligenciaszintje lényegesen alatta fog maradni az átlagosnak, illetve szívfejlődési rendellenessége vagy egyéb fejlődési rendellenessége lehet.

Az az anya, akinek született már egy fenilketonuriás gyermeke, mindenképpen keressen fel genetikai tanácsadót még a következő gyermekvállalás előtt, ahol lehetőség van egyes esetekben a hibás gén genetikai vizsgálatára.

Dr. Balogh Andrea, gyermekorvosDr. Vas Felícia Emese

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Balogh Andrea, gyermekorvos és Dr. Vas Felícia Emese
Felhasznált irodalom: The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment (ncbi.nlm.nih.gov)

Hozzászólások (3)

Cikkajánló

A Proteus-szindróma

A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak...

Nemzetiközi sikerek a Bethesdában

A Bethesda Gyermekkórházban ezen a héten valósult meg a 10. génterápiás SMA kezelés egy Szerbiában élő vajdasági magyar kisfiúnál, Pál Gajódi...

Három anya és a „butító”...

Az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcsere-betegség: a fenilketonuria kezelés nélkül szellemi leépüléshez vezet. Nem sokkal a megszületés után...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.