• Apert-szindróma

        Szerző: WEBBeteg - B. M., szakfordító

        Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát tekintve a nemek közt nincs különbség.

        Az Apert-szindróma (más néven acrocephalosyndactylia I. típusa) egy súlyos fejlődési rendellenesség, amely az egész szervezetet érintheti. Ez a gyógyíthatatlan betegség első leírójáról, a francia gyermekorvosról, Eugène Apert-ről (1868-1940) kapta a nevét, aki Párizsban praktizált.

        Az Apert-szindróma csak egyike az acrocephalosyndactylia fenotípusosan többféleképpen kifejeződő formáinak (acrocephalosyndactylia típusok). Az acrocephalosyndactylia további négy típusa a Crouzon-szindróma, a Carpenter-szindróma, a Pfeiffer-szindróma és a Saethre-Chotzen-szindróma. A Pfeiffer-szindróma nem összekeverendő a fertőző Pfeiffer-féle mirigylázzal, más néven mononucleosis infectiosaval!

        Az acrocephalosyndactylia típusai közül az Apert-szindróma a legsúlyosabb lefolyású. Ha felmerül az acrocephalosyndactylia gyanúja, komoly kihívást jelent meghatározni a pontos diagnózist, azaz, hogy az adott kórkép a betegség melyik típusába tartozik.

        Hirdetés

        Az Apert-szindróma okai

        Genetikai rendellenességek

        Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik ember érintett, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek. Genetikai rendellenességek>>

        Az acrocephalosyndactylia valamennyi típusa, így az Apert-szindróma is egy speciális génmutáció következtében alakul ki. Molekuláris biológiai tesztekkel megállapították, hogy az Apert-szindrómás fenotípus, tehát a kórkép látható megnyilvánulása, a 10. kromoszóma egy bizonyos mutációjára vezethető vissza. A 10-es kromoszómán található az ún. fibroblaszt növekedési faktor receptor gén (FGFR).

        Az Apert-szindróma autoszomális-domináns öröklődést mutat. Az a gén, amelynek mutációja a betegség kialakulásáért felelős, a 10-es kromoszómán, egész pontosan a 10Q26-os génlókuszon (a gén helye a kromoszómán) helyezkedik el. Ha ennek a génnek a mutációja bekövetkezik, akkor minden esetben kialakul, azaz fenotípusosan megnyilvánul a betegség (teljes penetrancia).  Az Apert-szindróma varianciája igen magas, azaz a betegség jelei és tünetei a betegeknél nagyon különbözőek lehetnek. Az Apert-szindróma leggyakoribb oka a 10-es kromoszómán bekövetkező spontán, előre nem látható mutáció.

        Molekuláris biológiai vizsgálatokkal kétséget kizáróan igazolható, hogy az apai életkor fontos szerepet játszik a spontán mutációra való hajlam kialakulásában. Az Apert-szindróma elsősorban olyan gyerekeknél fordul elő, akik fogantatásakor az apa idősebb korú. Ezt az összefüggést az Apert-szindróma esetében igazolták, az acrocephalosyndactylia többi típusánál azonban nem vizsgálták.

        Az Apert-szindróma tünetei

        130000 újszülött közül egy születik Apert-szindrómával. A betegség tünetei nagyon sokfélék és változatosak lehetnek. Ha a kórkép teljesen kifejezett jellegzetes tünetekkel, akkor a betegség felismerése nem okoz gondot, ám, ha a betegség valamely altípusa áll fenn, akkor a pontos diagnózis megállapítása nagyon nehéz és késhet. Az Apert-szindróma fő tünetei közé tartoznak a koponya, az arc, a végtagok (beleértve a kezek és lábfejek) fejlődési rendellenességei, illetve a gerincferdülés (scoliosis), légzési problémák, látáshibák és nagyothallás.

        Az esetek több, mint 80 százalékában vízfejűség (hydrocephalus) és súlyos mentális visszamaradás is társul a betegséghez. A koponyacsontok közötti varratok idő előtti elcsontosodásának következtében az agy normális növekedése akadályozott, agyi zúzódások alakulnak ki és fokozódik a koponyaűri nyomás.

        Diagnózis

        Az Apert-szindróma jelei és a betegséggel járó jellegzetes fejlődési rendellenességek körülbelül a terhesség negyedik hónapjától kezdve ismerhetők fel ultrahangvizsgálattal. Ha addig nem derült rá fény, akkor a tipikus tünetekből már közvetlenül a születés után felmerülhet a betegség gyanúja. A diagnózis igazolásához molekuláris genetikai vérvizsgálatok szükségesek. Ha az Apert-szindróma megléte kétségtelenül beigazolódik, akkor haladéktalanul műtéti kezelésre van szükség.

        Az Apert-szindróma kezelése

        A kezelés legelső lépése a koponyadeformitások problémájának megoldása, annak érdekében, hogy elkerüljék a koponyaűri nyomás fokozódását. A teljes altatásban végzett műtét során a sebész a koponya varratait (szuturák) szétválasztja. Erre a speciális műtéti beavatkozásra csak arra szakosodott kórházi intézményekben kerülhet sor.

        Néhány esetben a gyerekek az operáció következtében részben visszanyerik hallásukat. Azonban ha a középfül fejlődési rendellenességei súlyosak, akkor a hallás képessége sajnos nem állítható vissza. Az Apert-szindrómában szenvedő gyerekek extrém pszichés terhelésnek vannak kitéve a környezet (kortársak) esetleges elutasító magatartása miatt. Egy éves korukra már számos operáción vannak túl. Betegségük valamennyi velejárója miatti pszichés megterhelésük okozta problémáik is kezelendők, nagyon fontos, hogy a pszichoterápia is a kezelés része legyen.

        Megelőzhető az Apert-szindróma?

        A spontán mutáció közvetlen megelőzésének módját ma még nem ismerjük. Az acrocephalosyndactylia szindrómák azonban szűrővizsgálatokkal korán felismerhetők a terhesség során. A kilencedik terhességi héttől elvégezhető magzatvízvizsgálattal (amniocentézis) megállapítható a pontos diagnózis.

        (WEBBeteg – B. M.; Forrás: symptomat.de; Lektorálta: Dr. Árki Ildikó)

        Módosítva: 2015.11.16 13:11, Megjelenés: 2015.11.16 13:11
      • Cikkajánló

        Alváshiány

        Alváshiány

        Cs. K., fordító

        Összeadódik, de egyszerre nem pótolható. Mit tegyünk, ha alváshiányunk van?

        Lézeres szemműtét

        Lézeres szemműtét

        Szponzorált tartalom

        Vajon miért ilyen népszerű a lézeres szemműtét? Utánajártunk. (x)

        SMA: élet egy genetikai betegséggel

        Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.

        A Fabry-szindróma

        A Fabry-szindróma egy öröklődő genetikai betegség, melyet Johannes Fabry német orvos írt le először, 1898-ban. Ma Magyarországon 50 és 100 közé tehető a Fabry-kórosok száma.

        Segítsünk együtt Ákosnak!

        Erdős Ákos 2017.08.24. napján született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA).

        Egy ritka kórkép - Mitokondriális betegségek

        Ritka betegségeknek nevezzük azokat a kórképeket, melyek előfordulási gyakorisága 10.000 főre nézve kevesebb mint 2-5. Definíció szerint a meghatározáshoz tartozik továbbá, hogy a kórkép rendszerint súlyos, de legalábbis az életminőséget nagymértékben rontó, illetve hogy mind a diagnosztizálása, mind a kezelése az átlagosnál nagyobb erőfeszítéseket igényel - nem egy esetben évek, évtizedek telnek el a korrekt diagnózis felállításáig.

        Denys-Drash-szindróma

        A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg fiúknál - a nemi szervek fejlődésének zavara együttesen fordul elő. Mindezen eltérések egyetlen gén, a WT1 (Wilms-tumor suppressor) gén mutációja miatt jönnek létre.

        Crouzon-szindróma

        A Crouzon-szindróma ritka genetikai betegség, melynek ismertetőjegyei sokszor már az újszülöttön is szemmel láthatóak, egyes esetekben csak később, kisgyermekkorban merül fel a betegség gyanúja.

        Xeroderma pigmentosum: Mit kell tudni a betegségről?

        A xeroderma pignetosum, azaz az úgynevezett holdfény betegség egy ritka, autoszomális recesszív öröklődésű genetikai betegség, mely a bőr ultraviola (UV) sugarakkal szembeni túlérzékenységét jelenti.

        Amikor a szervezet nem képes koleszterint termelni - Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLO)

        A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy öröklött, genetikai betegség, ami a gyermek fejlődését már az anyaméhben befolyásolja. A betegséget 1964-ben David Smith, Luc Lemli és John Opitz írta le elsőként. Az SLO szindróma róluk kapta nevét.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.