• Apert-szindróma

        Szerző: WEBBeteg - B. M., szakfordító

        Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát tekintve a nemek közt nincs különbség.

        Az Apert-szindróma (más néven acrocephalosyndactylia I. típusa) egy súlyos fejlődési rendellenesség, amely az egész szervezetet érintheti. Ez a gyógyíthatatlan betegség első leírójáról, a francia gyermekorvosról, Eugène Apert-ről (1868-1940) kapta a nevét, aki Párizsban praktizált.

        Az Apert-szindróma csak egyike az acrocephalosyndactylia fenotípusosan többféleképpen kifejeződő formáinak (acrocephalosyndactylia típusok). Az acrocephalosyndactylia további négy típusa a Crouzon-szindróma, a Carpenter-szindróma, a Pfeiffer-szindróma és a Saethre-Chotzen-szindróma. A Pfeiffer-szindróma nem összekeverendő a fertőző Pfeiffer-féle mirigylázzal, más néven mononucleosis infectiosaval!

        Az acrocephalosyndactylia típusai közül az Apert-szindróma a legsúlyosabb lefolyású. Ha felmerül az acrocephalosyndactylia gyanúja, komoly kihívást jelent meghatározni a pontos diagnózist, azaz, hogy az adott kórkép a betegség melyik típusába tartozik.

        Hirdetés

        Az Apert-szindróma okai

        Genetikai rendellenességek

        Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik ember érintett, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek. Genetikai rendellenességek>>

        Az acrocephalosyndactylia valamennyi típusa, így az Apert-szindróma is egy speciális génmutáció következtében alakul ki. Molekuláris biológiai tesztekkel megállapították, hogy az Apert-szindrómás fenotípus, tehát a kórkép látható megnyilvánulása, a 10. kromoszóma egy bizonyos mutációjára vezethető vissza. A 10-es kromoszómán található az ún. fibroblaszt növekedési faktor receptor gén (FGFR).

        Az Apert-szindróma autoszomális-domináns öröklődést mutat. Az a gén, amelynek mutációja a betegség kialakulásáért felelős, a 10-es kromoszómán, egész pontosan a 10Q26-os génlókuszon (a gén helye a kromoszómán) helyezkedik el. Ha ennek a génnek a mutációja bekövetkezik, akkor minden esetben kialakul, azaz fenotípusosan megnyilvánul a betegség (teljes penetrancia).  Az Apert-szindróma varianciája igen magas, azaz a betegség jelei és tünetei a betegeknél nagyon különbözőek lehetnek. Az Apert-szindróma leggyakoribb oka a 10-es kromoszómán bekövetkező spontán, előre nem látható mutáció.

        Molekuláris biológiai vizsgálatokkal kétséget kizáróan igazolható, hogy az apai életkor fontos szerepet játszik a spontán mutációra való hajlam kialakulásában. Az Apert-szindróma elsősorban olyan gyerekeknél fordul elő, akik fogantatásakor az apa idősebb korú. Ezt az összefüggést az Apert-szindróma esetében igazolták, az acrocephalosyndactylia többi típusánál azonban nem vizsgálták.

        Az Apert-szindróma tünetei

        130000 újszülött közül egy születik Apert-szindrómával. A betegség tünetei nagyon sokfélék és változatosak lehetnek. Ha a kórkép teljesen kifejezett jellegzetes tünetekkel, akkor a betegség felismerése nem okoz gondot, ám, ha a betegség valamely altípusa áll fenn, akkor a pontos diagnózis megállapítása nagyon nehéz és késhet. Az Apert-szindróma fő tünetei közé tartoznak a koponya, az arc, a végtagok (beleértve a kezek és lábfejek) fejlődési rendellenességei, illetve a gerincferdülés (scoliosis), légzési problémák, látáshibák és nagyothallás.

        Az esetek több, mint 80 százalékában vízfejűség (hydrocephalus) és súlyos mentális visszamaradás is társul a betegséghez. A koponyacsontok közötti varratok idő előtti elcsontosodásának következtében az agy normális növekedése akadályozott, agyi zúzódások alakulnak ki és fokozódik a koponyaűri nyomás.

        Diagnózis

        Az Apert-szindróma jelei és a betegséggel járó jellegzetes fejlődési rendellenességek körülbelül a terhesség negyedik hónapjától kezdve ismerhetők fel ultrahangvizsgálattal. Ha addig nem derült rá fény, akkor a tipikus tünetekből már közvetlenül a születés után felmerülhet a betegség gyanúja. A diagnózis igazolásához molekuláris genetikai vérvizsgálatok szükségesek. Ha az Apert-szindróma megléte kétségtelenül beigazolódik, akkor haladéktalanul műtéti kezelésre van szükség.

        Az Apert-szindróma kezelése

        A kezelés legelső lépése a koponyadeformitások problémájának megoldása, annak érdekében, hogy elkerüljék a koponyaűri nyomás fokozódását. A teljes altatásban végzett műtét során a sebész a koponya varratait (szuturák) szétválasztja. Erre a speciális műtéti beavatkozásra csak arra szakosodott kórházi intézményekben kerülhet sor.

        Néhány esetben a gyerekek az operáció következtében részben visszanyerik hallásukat. Azonban ha a középfül fejlődési rendellenességei súlyosak, akkor a hallás képessége sajnos nem állítható vissza. Az Apert-szindrómában szenvedő gyerekek extrém pszichés terhelésnek vannak kitéve a környezet (kortársak) esetleges elutasító magatartása miatt. Egy éves korukra már számos operáción vannak túl. Betegségük valamennyi velejárója miatti pszichés megterhelésük okozta problémáik is kezelendők, nagyon fontos, hogy a pszichoterápia is a kezelés része legyen.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Megelőzhető az Apert-szindróma?

        A spontán mutáció közvetlen megelőzésének módját ma még nem ismerjük. Az acrocephalosyndactylia szindrómák azonban szűrővizsgálatokkal korán felismerhetők a terhesség során. A kilencedik terhességi héttől elvégezhető magzatvízvizsgálattal (amniocentézis) megállapítható a pontos diagnózis.

        (WEBBeteg – B. M.; Forrás: symptomat.de; Lektorálta: Dr. Árki Ildikó)

        Módosítva: 2015.11.16 13:11, Megjelenés: 2015.11.16 13:11
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        A fibromialgia kezelése

        A fibromialgia kezelése

        Dr. Puskás Réka

        Milyen módszerek segíthetnek a fibromialgia tüneteinek enyhítésében?

        Bőrfelszíni sérülések

        Bőrfelszíni sérülések

        WEBBeteg - Szponzorált tartalom

        A legkisebb sérülésből is lehet baj, ha nem látja el megfelelően. (x)

        A Pompe-kór

        A Pompe-kór vagy másként II-es típusú glikogéntárolási betegség egy autoszómális recesszív öröklődésű anyagcserezavar, mely főként az izomszövetet és az idegsejteket érinti. A betegség oka a glikogén kóros mértékű felhalmozódása a lizoszómákban, amit a lizoszómális savanyú α-glikozidáz enzim alacsony aktivitása (vagy hiánya) vált ki.

        Egy ritka kórkép - Mitokondriális betegségek

        Ritka betegségeknek nevezzük azokat a kórképeket, melyek előfordulási gyakorisága 10.000 főre nézve kevesebb mint 2-5. Definíció szerint a meghatározáshoz tartozik továbbá, hogy a kórkép rendszerint súlyos, de legalábbis az életminőséget nagymértékben rontó, illetve hogy mind a diagnosztizálása, mind a kezelése az átlagosnál nagyobb erőfeszítéseket igényel - nem egy esetben évek, évtizedek telnek el a korrekt diagnózis felállításáig.

        Másodszor azonosítottak másfél petéjű ikreket a világon

        A világon másodszor azonosítottak olyan ikerpárt, amely se nem egypetéjű, se nem kétpetéjű, a Brisbane-ben 2014-ben született kisfiú és kislány másfél petéjű (sesquizigóta) ikerpár.

        Denys-Drash-szindróma

        A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg fiúknál - a nemi szervek fejlődésének zavara együttesen fordul elő. Mindezen eltérések egyetlen gén, a WT1 (Wilms-tumor suppressor) gén mutációja miatt jönnek létre.

        A Fabry-szindróma

        A Fabry-szindróma egy öröklődő genetikai betegség, melyet Johannes Fabry német orvos írt le először, 1898-ban. Ma Magyarországon 50 és 100 közé tehető a Fabry-kórosok száma.

        Crouzon-szindróma

        A Crouzon-szindróma ritka genetikai betegség, melynek ismertetőjegyei sokszor már az újszülöttön is szemmel láthatóak, egyes esetekben csak később, kisgyermekkorban merül fel a betegség gyanúja.

        Xeroderma pigmentosum: Mit kell tudni a betegségről?

        A xeroderma pignetosum, azaz az úgynevezett holdfény betegség egy ritka, autoszomális recesszív öröklődésű genetikai betegség, mely a bőr ultraviola (UV) sugarakkal szembeni túlérzékenységét jelenti.

        Amikor a szervezet nem képes koleszterint termelni - Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLO)

        A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy öröklött, genetikai betegség, ami a gyermek fejlődését már az anyaméhben befolyásolja. A betegséget 1964-ben David Smith, Luc Lemli és John Opitz írta le elsőként. Az SLO szindróma róluk kapta nevét.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.