Az Aicardi-szindróma
megjelent:
Az Aicardi-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely elsősorban lányokat érint, és számos neurológiai, szemészeti és fejlődési problémával jár. Az alábbiakban részletesen bemutatjuk a betegség jellemzőit, tüneteit, diagnózisát és kezelését.
Mit kell tudni az Aicardi-szindrómáról?
Az Aicardi-szindrómát először 1965-ben írta le Dr. Jean Dennis Aicardi francia neurológus. A betegség főként lányokat érint, mivel ez egy X-kromoszómához kötött genetikai rendellenesség, és fiúknál általában – akik csak egy anyai X kromoszómával rendelkeznek – halálos kimenetelű már a magzati korban.
A szindróma három fő jellemzője:
- A két agyféltekét összekötő idegrostok (corpus callosum) teljes vagy részleges hiánya.
- Infantilis görcsök: ezek csecsemőkorban jelentkező görcsrohamok, amelyek gyakran már 3 hónapos kor előtt megjelennek.
- Chorioretinalis lacunák: A szemfenéken található, jellegzetes, "átlyuggatott" megjelenésű elváltozások.
Az Aicardi-szindróma tünetei és jelei
Neurológiai tünetek
Mikrokefália: A fej mérete kórosan kicsi.
Izomtónus-rendellenességek: A törzs izmainak gyengesége (axialis hypotonia) és a végtagok fokozott izomtónusa (appendicularis hypertonia) jellemzi, gyakran feszességgel (spaszticitással).
Hemiparézis: Az egyik testfél izmainak gyengesége vagy bénulása.
Fejlődési késés: Mérsékelt vagy súlyos mértékű globális fejlődési és értelmi elmaradás.
Szemészeti tünetek
Chorioretinalis lacunák: A szemfenéken található, fehér vagy sárga, "átlyuggatott" megjelenésű elváltozások, amelyek az optikus lemez körül csoportosulnak.
Arc- és koponyadeformitások
Hemifaciális aszimmetria: Az arc egyik oldalának fejletlensége vagy aszimmetriája.
Mikroftalmia: A szemgolyó kórosan kicsi mérete.
Plagiocephalia: A koponya ferde vagy lapos alakja.
Rövid philtrum: Az orr és a felső ajak közötti barázda rövidsége.
Hasadékos ajak és szájpadlás: Ajak- és szájpadhasadék előfordulása.
Emésztőrendszeri tünetek
Székrekedés, gyomor-nyelőcső reflux, hasmenés, táplálkozási nehézségek.
Vázrendszeri eltérések
Kézdeformitások: Kisméretű kezek és ujjrendellenességek.
Gerinc- és bordaeltérések: Hemivertebrae (félcsigolyák), összenőtt vagy pillangó alakú csigolyák, bordaeltérések, scoliosis (gerincferdülés).
Diagnózis
Az Aicardi-szindróma diagnózisa a klinikai tünetek alapján történik, különösen a három fő jellemző jelenléte esetén. A diagnózist az alábbi vizsgálatok segíthetik:
- MRI: Az agy képalkotó vizsgálata a corpus callosum hiányának vagy rendellenességének kimutatására.
- EEG: Az agyi elektromos aktivitás vizsgálata a görcsrohamok jellemzőinek meghatározására.
- Szemészeti vizsgálat: A chorioretinalis lacunák azonosítása.
- Genetikai vizsgálat: Bár specifikus genetikai marker nincs, a genetikai tanácsadás és vizsgálatok segíthetnek a diagnózis megerősítésében.
Kezelés és gondozás
Az Aicardi-szindrómára nincs ismert gyógyító kezelés, a terápia a tünetek enyhítésére és a gyermek életminőségének javítására irányul:
- Görcsrohamok kezelése: Antiepileptikumok alkalmazása a rohamok kontrollálására.
- Fejlesztő terápiák: Fizioterápia, logopédia és egyéb fejlesztő foglalkozások a motoros és kognitív képességek javítása érdekében.
- Sebészeti beavatkozások: Szükség esetén ortopédiai vagy egyéb sebészeti beavatkozások a vázrendszeri rendellenességek korrigálására.
- Egyéb támogató ellátás: Táplálkozási tanácsadás, pszichológiai támogatás, családterápia a család számára.
Prognózis
Az Aicardi-szindróma prognózisa változó, de általában a betegség súlyos fejlődési és neurológiai problémákkal jár. A gyermekek többsége mérsékelt vagy súlyos értelmi fogyatékossággal él, és folyamatos orvosi és fejlesztői támogatásra szorul. A korai diagnózis és az időben megkezdett terápia javíthatja az életminőséget és a fejlődési kilátásokat.
Ha gyermekénél vagy hozzátartozójánál az Aicardi-szindróma tüneteihez hasonló jeleket észlel, forduljon gyermekneurológushoz vagy genetikai tanácsadóhoz a pontos diagnózis és a megfelelő ellátás érdekében.
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos
Felhasznált irodalom: Aicardi Syndome (Medscape)
