Az Aicardi-szindróma

Dr. Szabó Zsuzsanna
szerző: Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos - WEBBeteg
megjelent:

Az Aicardi-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely elsősorban lányokat érint, és számos neurológiai, szemészeti és fejlődési problémával jár. Az alábbiakban részletesen bemutatjuk a betegség jellemzőit, tüneteit, diagnózisát és kezelését.

Mit kell tudni az Aicardi-szindrómáról?

Az Aicardi-szindrómát először 1965-ben írta le Dr. Jean Dennis Aicardi francia neurológus. A betegség főként lányokat érint, mivel ez egy X-kromoszómához kötött genetikai rendellenesség, és fiúknál általában – akik csak egy anyai X kromoszómával rendelkeznek – halálos kimenetelű már a magzati korban.

A szindróma három fő jellemzője:

  1. A két agyféltekét összekötő idegrostok (corpus callosum) teljes vagy részleges hiánya.
  2. Infantilis görcsök: ezek csecsemőkorban jelentkező görcsrohamok, amelyek gyakran már 3 hónapos kor előtt megjelennek.
  3. Chorioretinalis lacunák: A szemfenéken található, jellegzetes, "átlyuggatott" megjelenésű elváltozások.

Az Aicardi-szindróma tünetei és jelei

Neurológiai tünetek

Mikrokefália: A fej mérete kórosan kicsi.

Izomtónus-rendellenességek: A törzs izmainak gyengesége (axialis hypotonia) és a végtagok fokozott izomtónusa (appendicularis hypertonia) jellemzi, gyakran feszességgel (spaszticitással).

Hemiparézis: Az egyik testfél izmainak gyengesége vagy bénulása.

Fejlődési késés: Mérsékelt vagy súlyos mértékű globális fejlődési és értelmi elmaradás.

Szemészeti tünetek

Chorioretinalis lacunák: A szemfenéken található, fehér vagy sárga, "átlyuggatott" megjelenésű elváltozások, amelyek az optikus lemez körül csoportosulnak.

Arc- és koponyadeformitások

Hemifaciális aszimmetria: Az arc egyik oldalának fejletlensége vagy aszimmetriája.

Mikroftalmia: A szemgolyó kórosan kicsi mérete.

Plagiocephalia: A koponya ferde vagy lapos alakja.

Rövid philtrum: Az orr és a felső ajak közötti barázda rövidsége.

Hasadékos ajak és szájpadlás: Ajak- és szájpadhasadék előfordulása.

Emésztőrendszeri tünetek

Székrekedés, gyomor-nyelőcső reflux, hasmenés, táplálkozási nehézségek.

Vázrendszeri eltérések

Kézdeformitások: Kisméretű kezek és ujjrendellenességek.

Gerinc- és bordaeltérések: Hemivertebrae (félcsigolyák), összenőtt vagy pillangó alakú csigolyák, bordaeltérések, scoliosis (gerincferdülés).

Diagnózis

Az Aicardi-szindróma diagnózisa a klinikai tünetek alapján történik, különösen a három fő jellemző jelenléte esetén. A diagnózist az alábbi vizsgálatok segíthetik:

  • MRI: Az agy képalkotó vizsgálata a corpus callosum hiányának vagy rendellenességének kimutatására.
  • EEG: Az agyi elektromos aktivitás vizsgálata a görcsrohamok jellemzőinek meghatározására.
  • Szemészeti vizsgálat: A chorioretinalis lacunák azonosítása.
  • Genetikai vizsgálat: Bár specifikus genetikai marker nincs, a genetikai tanácsadás és vizsgálatok segíthetnek a diagnózis megerősítésében.

Kezelés és gondozás

Az Aicardi-szindrómára nincs ismert gyógyító kezelés, a terápia a tünetek enyhítésére és a gyermek életminőségének javítására irányul:

  • Görcsrohamok kezelése: Antiepileptikumok alkalmazása a rohamok kontrollálására.
  • Fejlesztő terápiák: Fizioterápia, logopédia és egyéb fejlesztő foglalkozások a motoros és kognitív képességek javítása érdekében.
  • Sebészeti beavatkozások: Szükség esetén ortopédiai vagy egyéb sebészeti beavatkozások a vázrendszeri rendellenességek korrigálására.
  • Egyéb támogató ellátás: Táplálkozási tanácsadás, pszichológiai támogatás, családterápia a család számára.

Prognózis

Az Aicardi-szindróma prognózisa változó, de általában a betegség súlyos fejlődési és neurológiai problémákkal jár. A gyermekek többsége mérsékelt vagy súlyos értelmi fogyatékossággal él, és folyamatos orvosi és fejlesztői támogatásra szorul. A korai diagnózis és az időben megkezdett terápia javíthatja az életminőséget és a fejlődési kilátásokat.

Ha gyermekénél vagy hozzátartozójánál az Aicardi-szindróma tüneteihez hasonló jeleket észlel, forduljon gyermekneurológushoz vagy genetikai tanácsadóhoz a pontos diagnózis és a megfelelő ellátás érdekében.

Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvosForrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos
Felhasznált irodalom: Aicardi Syndome (Medscape)

Frissítve: 2025.07.11. 04:03, Megjelent: 2025.07.11. 04:03
Nem mesterséges intelligencia által készített tartalom. ✓
Címkék: Genetikai rendellenesség téma

Segítség

Orvos válaszol

orvos válaszol piktogram
Dr. Szabó Zsuzsanna

Dr. Szabó Zsuzsanna

Rovatvezető, WEBBeteg vezető orvos szakértő

Orvoskereső

orvoskereső piktogram

Dr. Réthy Lajos

Gyermekgyógyász, Allergológus, Immunológus, Genetikus

Budapest

Cikkajánló