Genetikai rendellenesség téma
A cisztás fibrózis kialakulása és kezelése
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász
A cisztás fibrózis vagy más néven mucoviscidosis egy örökletes genetikai betegség. Hazánkban négyezer emberből 1-2 beteg, míg 4-5 százalékunk hordozza a betegséget.
Fenilketonuria (PKU): Fontos a korai felismerése!
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász és Dr. Vas Felícia Emese, csecsemő- és gyermekgyógyász
A fenilketonuria ritka örökletes betegség, melynek korai felismerése rendkívül fontos, ugyanis étkezési előírások betartása esetén a gyermek megmenthető a legnagyobb gondot okozó tünettől, a szellemi leépüléstől.
Trombózis: hogyan szűrhető a hajlamunk?
WEBBeteg - Dr. Váróczy László, hematológus szakorvos
Számos olyan veleszületett állapotot ismerünk, melyek önmagukban vagy más szerzett kockázati tényezővel társulva mélyvénás trombózis kialakulását eredményezik.
Apert-szindróma
WEBBeteg - B. M., szakfordító, Lektorálta: Dr. Árki Ildikó, háziorvos
Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát tekintve a nemek közt nincs különbség.
Incontinentia pigmentii
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
Az incontinentia pigmentii ritka, genetikai (X kromoszómához kötött öröklődésű) betegség, mely a neurocutan szindrómák tagja. Ezekben a betegségekben közös fejlődési eredetük miatt az idegrendszer és a bőr, valamint függelékei (haj, köröm stb.) érintettek. A bőrtünetek jellemzően csecsemőkorban vagy már az újszülöttnél is láthatóak.
Velőcsőzáródási rendellenességek, nyitott gerinc
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos
A velőcsőzáródási rendellenességek a leggyakoribb fejlődési rendellenességek közé tartoznak. A magzati idegrendszer fejlődése során az agy és a gerincvelő a velőlemezből képződik, mely normális esetben úgynevezett velőcsővé záródik.
Genetikai rendellenességek
WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita
Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik embert érintenek, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek is.
A terhesség 14. hete
WEBBeteg
A legtöbb nő számára ez a várandósság legkönnyebb időszaka, hiszen a hányinger és a fáradtság általában ekkorra csökken. Közben a baba folyamatosan növekszik, de még nincs akkora, hogy súlya terhet jelentsen, vagy akadályozzon a mozgásban és az aktív életvitelben – hacsak az orvos valami miatt másképp nem tanácsolja.
Down-kór, nyitott gerinc - A magzati rendellenességek szűrése
gendiagnosztika.hu
A terhesség során számos lehetőség van a gyakori rendellenességek kimutatására. A szűrőmódszerek fejlődésével egyre nagyobb eséllyel mutathatóak ki a magzati rendellenességek, illetve egyre ritkábban van szükség magzatvíz vizsgálatra. (x)
Tévhitek és igazságok a magzati szűrésekről
Red Lemon Media
A várandósság kilenc hónapja alatt a kismamáknak számos kötelező vizsgálaton kell átesniük, emellett egy sor ajánlott szűrés is rendelkezésükre áll, hogy biztos információt kapjanak a saját és magzatuk egészségéről. A várandósok gyakran az interneten próbálnak informálódni a különféle vizsgálati módszerekről, ám a világhálón sajnos téves információk garmadája kering. Dr. Elekes Tibor klinikai genetikus segítségével összegyűjtöttük a magzati szűrésekkel kapcsolatos leggyakoribb tévhiteket.