Genetikai rendellenesség téma

Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát tekintve a nemek közt nincs különbség.

A cisztás fibrózis vagy más néven mucoviscidosis egy örökletes genetikai betegség. Hazánkban négyezer emberből 1-2 beteg, míg 4-5 százalékunk hordozza a betegséget.

Az incontinentia pigmentii ritka, genetikai (X kromoszómához kötött öröklődésű) betegség, mely a neurocutan szindrómák tagja. Ezekben a betegségekben közös fejlődési eredetük miatt az idegrendszer és a bőr, valamint függelékei (haj, köröm stb.) érintettek. A bőrtünetek jellemzően csecsemőkorban vagy már az újszülöttnél is láthatóak.

A legtöbb nő számára ez a várandósság legkönnyebb időszaka, hiszen a hányinger és a fáradtság általában ekkorra csökken. Közben a baba folyamatosan növekszik, de még nincs akkora, hogy súlya terhet jelentsen, vagy akadályozzon a mozgásban és az aktív életvitelben – hacsak az orvos valami miatt másképp nem tanácsolja.

A terhesség során számos lehetőség van a gyakori rendellenességek kimutatására. A szűrőmódszerek fejlődésével egyre nagyobb eséllyel mutathatóak ki a magzati rendellenességek, illetve egyre ritkábban van szükség magzatvíz vizsgálatra. (x)

A várandósság kilenc hónapja alatt a kismamáknak számos kötelező vizsgálaton kell átesniük, emellett egy sor ajánlott szűrés is rendelkezésükre áll, hogy biztos információt kapjanak a saját és magzatuk egészségéről. A várandósok gyakran az interneten próbálnak informálódni a különféle vizsgálati módszerekről, ám a világhálón sajnos téves információk garmadája kering. Dr. Elekes Tibor klinikai genetikus segítségével összegyűjtöttük a magzati szűrésekkel kapcsolatos leggyakoribb tévhiteket.

Először sikerült ritka betegségben szenvedő gyerekeknél genetikai diagnózist felállítani a brit Great Ormond Street Kórház (GOSH) és a North Thames NHS Genetikai Kórház együttműködésével létrehozott Százezer Genom Projekt keretében.

Az utóbbi években a fogamzásgátló tabletták felírása kapcsán egyre gyakoribbá vált a Leiden-mutáció vizsgálata. De mi is ez a genetikai defektus? Mire alkalmas és mire nem alkalmas az érték ismerete? A Leiden-mutációról, véralvadásban betöltött szerepéről prof. Blaskó György, a Trombózisközpont szakmai vezetőjét kérdeztük.

A sorozatos egymás közötti házasság miatt fellépő, ritka genetikai rendellenesség oly mértékben súlyosbodott a spanyol Habsburg-dinasztiában, hogy az végül az uralkodóház kihalását okozta - állítják spanyol kutatók.