Téma: Genetikai rendellenesség

A cisztás fibrózis kialakulása és kezelése

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász - 2024.09.04. 12:00
Cisztás fibrózis
A cisztás fibrózis (mucoviscidosis) egy örökletes genetikai betegség, amelyben sűrű nyálka képződik és gyűlik fel különböző szervekben, elsősorban tüdő- és emésztési panaszokat kozva....

Trombózis: hogyan szűrhető a hajlamunk?

WEBBeteg - Dr. Váróczy László, hematológus - 2023.09.08. 14:36
Trombózis
Számos olyan veleszületett állapotot ismerünk, melyek önmagukban vagy más szerzett kockázati tényezővel társulva mélyvénás trombózis kialakulását eredményezik.

Muenke-szindróma - Egy ritka genetikai rendellenesség

WEBBeteg - Dr. Parrag Hanga, gyermekgyógyász - 2023.04.19. 04:03
Koponya
A Muenke-szindróma a craniosynostosisok csoportjába tartozó, a koponyacsontok idő előtti záródásával járó kórállapot, melynek következtében megváltozik a fej és az arc formája.

Apert-szindróma

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2022.05.30. 09:36
Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát...

Fenilketonuria (PKU): Fontos a korai felismerése

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász, Dr. Vas Felícia Emese, csecsemő- és gyermekgyógyász - 2022.02.01. 18:34
Fenilketonuria
A fenilketonuria ritka örökletes betegség, melynek korai felismerése rendkívül fontos, ugyanis étkezési előírások betartása esetén a gyermek megmenthető a legnagyobb gondot okozó tünettől...

Incontinentia pigmentii

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2021.03.04. 22:05
Az incontinentia pigmentii ritka, genetikai (X kromoszómához kötött öröklődésű) betegség, mely a neurocutan szindrómák tagja. Ezekben a betegségekben közös fejlődési eredetük miatt az...

Velőcsőzáródási rendellenességek, nyitott gerinc

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2020.10.16. 14:35
Fejlődési rendellenesség
A velőcsőzáródási rendellenességek a leggyakoribb fejlődési rendellenességek közé tartoznak. A magzati idegrendszer fejlődése során az agy és a gerincvelő a velőlemezből képződik, mely...

Genetikai rendellenességek

WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita - 2020.05.14. 14:35
Gén
Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik embert érintenek, ám vannak ettől gyakrabban előforduló...

A terhesség 14. hete

WEBBeteg - 2018.11.30. 14:34
A legtöbb nő számára ez a várandósság legkönnyebb időszaka, hiszen a hányinger és a fáradtság általában ekkorra csökken. Közben a baba folyamatosan növekszik, de még nincs akkora, hogy...

Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít

WEBBeteg - Dr. Molnár Zsuzsanna, szülész-nőgyógyász - 2016.08.30. 09:41
Mikor valaki gyermeket vár, leginkább az foglalkoztatja, egészséges lesz-e a kis jövevény. Különösen nagy az aggodalom, ha a családban ismétlődő, súlyos betegség van, vagy korábban beteg...

Tévhitek és igazságok a magzati szűrésekről

Red Lemon Media - 2016.05.23. 13:00
A várandósság kilenc hónapja alatt a kismamáknak számos kötelező vizsgálaton kell átesniük, emellett egy sor ajánlott szűrés is rendelkezésükre áll, hogy biztos információt kapjanak a saját...

A Parkinson-kór genetikai háttere

MTI - 2010.09.16. 23:22
A két független tanulmány egyikében a japán Kobe egyetemének munkatársai 2.011 Parkinson-kórban szenvedő és 18.381 e betegség jeleit nem mutató ember genetikai állományát elemezték. Az...