Genetikai rendellenesség téma

Trombózis: hogyan szűrhető a hajlamunk?

WEBBeteg - Dr. Váróczy László, hematológus szakorvos

Számos olyan veleszületett állapotot ismerünk, melyek önmagukban vagy más szerzett kockázati tényezővel társulva mélyvénás trombózis kialakulását eredményezik.

Apert-szindróma

WEBBeteg - B. M., szakfordító, Lektorálta: Dr. Árki Ildikó, háziorvos

Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát tekintve a nemek közt nincs különbség.

Incontinentia pigmentii

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

Az incontinentia pigmentii ritka, genetikai (X kromoszómához kötött öröklődésű) betegség, mely a neurocutan szindrómák tagja. Ezekben a betegségekben közös fejlődési eredetük miatt az idegrendszer és a bőr, valamint függelékei (haj, köröm stb.) érintettek. A bőrtünetek jellemzően csecsemőkorban vagy már az újszülöttnél is láthatóak.

A cisztás fibrózis kialakulása és kezelése

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász

A cisztás fibrózis vagy más néven mucoviscidosis egy örökletes genetikai betegség. Hazánkban négyezer emberből 1-2 beteg, míg 4-5 százalékunk hordozza a betegséget.

Velőcsőzáródási rendellenességek, nyitott gerinc

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

A velőcsőzáródási rendellenességek a leggyakoribb fejlődési rendellenességek közé tartoznak. A magzati idegrendszer fejlődése során az agy és a gerincvelő a velőlemezből képződik, mely normális esetben úgynevezett velőcsővé záródik.

Genetikai rendellenességek

WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita

Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik embert érintenek, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek is.

A terhesség 14. hete

WEBBeteg

A legtöbb nő számára ez a várandósság legkönnyebb időszaka, hiszen a hányinger és a fáradtság általában ekkorra csökken. Közben a baba folyamatosan növekszik, de még nincs akkora, hogy súlya terhet jelentsen, vagy akadályozzon a mozgásban és az aktív életvitelben – hacsak az orvos valami miatt másképp nem tanácsolja.

Down-kór, nyitott gerinc - A magzati rendellenességek szűrése

gendiagnosztika.hu

A terhesség során számos lehetőség van a gyakori rendellenességek kimutatására. A szűrőmódszerek fejlődésével egyre nagyobb eséllyel mutathatóak ki a magzati rendellenességek, illetve egyre ritkábban van szükség magzatvíz vizsgálatra. (x)

Tévhitek és igazságok a magzati szűrésekről

Red Lemon Media

A várandósság kilenc hónapja alatt a kismamáknak számos kötelező vizsgálaton kell átesniük, emellett egy sor ajánlott szűrés is rendelkezésükre áll, hogy biztos információt kapjanak a saját és magzatuk egészségéről. A várandósok gyakran az interneten próbálnak informálódni a különféle vizsgálati módszerekről, ám a világhálón sajnos téves információk garmadája kering. Dr. Elekes Tibor klinikai genetikus segítségével összegyűjtöttük a magzati szűrésekkel kapcsolatos leggyakoribb tévhiteket.

Leiden-mutáció vizsgálata: hitek és tévhitek

healzz

Az utóbbi években a fogamzásgátló tabletták felírása kapcsán egyre gyakoribbá vált a Leiden-mutáció vizsgálata. De mi is ez a genetikai defektus? Mire alkalmas és mire nem alkalmas az érték ismerete? A Leiden-mutációról, véralvadásban betöltött szerepéről prof. Blaskó György, a Trombózisközpont szakmai vezetőjét kérdeztük.