Genetikai és anyagcsere-betegségek

Genetikai és anyagcsere-betegségek aloldal

A Wilson-kór

Az emberi szervezet számára szükséges nyomelemek közé tartozik a réz is, azonban nagy mennyiségben igen káros lehet. Az öröklött betegség egy élethosszig elkíséri hordozóját, azonban helyes diagnózissal és némi odafigyeléssel a Wilson-kór jól kezelhető.

Friss cikkek

Amiloidózis

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna

Az amiloidózis olyan betegségcsoport, amelybe tartozó betegségekben a szervezetben kóros fehérjék termelődnek (amiloid), ezek a fehérjeszálak (fibrillumok) a különböző szövetekben és szervekben lerakódhatnak, és felszaporodhatnak, majd károsítják a szervek és szövetek normális működését, súlyos egészségügyi problémákat és életveszélyes szervi károsodásokat okozva.

Hermansky-Pudlak-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

A Hermansky-Pudlak-szindróma ritka, örökletes betegség, melynek fő jellegzetességei az albinizmus (a bőr, a szőrzet és a szem szivárványhártyájában (iris) normálisan jelen lévő festékanyag-tartalmú sejtek hiánya miatt a bőr és a haj rendkívül világos, a szem piros lehet), a vérlemezkék kóros működése, valamint a látásélesség csökkent volta.

Osteogenezis imperfecta - Az üvegcsontú gyermek

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

Az idegen szóval osteogenezis imperfecta néven emlegetett betegség egy olyan örökletes kórkép, melynek során a szövetek felépítésében szerepet játszó egyik kollagéntípus szintézise szenved zavart, ezért a felépülő csontszövet tökéletlen.

A Proteus-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak számon.

A Wilson-kór

WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos

Az emberi szervezet számára szükséges nyomelemek közé tartozik a réz is, azonban nagy mennyiségben igen káros lehet. Az öröklött betegség egy élethosszig elkíséri hordozóját, azonban helyes diagnózissal és némi odafigyeléssel a Wilson-kór jól kezelhető.

Alapvető tudnivalók

A genetikai rendellenességek fogalma
Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert.
A Down-szindróma jelei
A várandósság ideje alatt van lehetőség a betegség szűrésére.
A cisztás fibrózis tünetei, kezelése
A cisztás fibrózis egy örökletes genetikai betegség.
Veleszületett szívhibák
A szívfejlődési rendellenességek a gyerekek 8 ezrelékét érintik.
Genetikai tanácsadás
A leendő szülőket az foglalkoztatja, egészséges lesz-e a baba.
SLO szindróma
Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLO) tünetei, okai, kezelése.

Médiatár - Genetikai és anyagcsere-betegségek Téma