Genetikai és anyagcsere-betegségek aloldal

WEBBeteg - B. M., szakfordító, Lektorálta: Dr. Árki Ildikó, háziorvos

Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát tekintve a nemek közt nincs különbség.

Bethesda Gyermekkórház Alapítvány

A Bethesda Gyermekkórházban ezen a héten valósult meg a 10. génterápiás SMA kezelés egy Szerbiában élő vajdasági magyar kisfiúnál, Pál Gajódi Olivérnél. Az elmúlt másfél év során két magyar, négy szlovák, egy holland, egy erdélyi, egy török és immár egy Szerbiában élő magyar gyermeknél alkalmazta a kórház a génterápiás kezelést. Ezzel a Bethesda Gyermekkórház lett e gyógyszer alkalmazásában az egyik legtöbb tapasztalattal bíró intézmény Európában.

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

Az incontinentia pigmentii ritka, genetikai (X kromoszómához kötött öröklődésű) betegség, mely a neurocutan szindrómák tagja. Ezekben a betegségekben közös fejlődési eredetük miatt az idegrendszer és a bőr, valamint függelékei (haj, köröm stb.) érintettek. A bőrtünetek jellemzően csecsemőkorban vagy már az újszülöttnél is láthatóak.

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász

A cisztás fibrózis vagy más néven mucoviscidosis egy örökletes genetikai betegség. Hazánkban négyezer emberből 1-2 beteg, míg 4-5 százalékunk hordozza a betegséget.

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg fiúknál - a nemi szervek fejlődésének zavara együttesen fordul elő. Mindezen eltérések egyetlen gén, a WT1 (Wilms-tumor suppressor) gén mutációja miatt jönnek létre.