Genetikai és anyagcsere-betegségek

Genetikai és anyagcsere-betegségek aloldal

Xanthomák - Helyi koleszterin-, illetve zsírlerakódások

A xanthomák (xantómák) helyi koleszterin-, illetve zsírlerakódások a szervekben. Leggyakrabban a bőr érintett, ahol vörös, sárga vagy sárgásbarna papulák, plakkok vagy csomók formájában jelentkeznek. Több klinikai formájuk ismert: eruptív, tuberózus, tendinózus, planáris és...

Friss cikkek

Xanthomák - Helyi koleszterin-, illetve zsírlerakódások

WEBBeteg - Dr. Müller Mariann

A xanthomák (xantómák) helyi koleszterin-, illetve zsírlerakódások a szervekben. Leggyakrabban a bőr érintett, ahol vörös, sárga vagy sárgásbarna papulák, plakkok vagy csomók formájában jelentkeznek. Több klinikai formájuk ismert: eruptív, tuberózus, tendinózus, planáris és verruciform xanthomák.

Apert-szindróma

WEBBeteg - B. M., szakfordító, Lektorálta: Dr. Árki Ildikó, háziorvos

Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát tekintve a nemek közt nincs különbség.

Az inzulinrezisztencia és a PCOS örökölhető

Budai Endokrinközpont - Dr. Koppány Viktória, PCOS- és inzulinrezisztencia-specialista

Sok kismama küzd azért, hogy egyáltalán teherbe eshessen. Közülük sokan a PCOS vagy éppen az inzulinrezisztencia miatt kénytelenek megvívni ezt a harcot, ami szerencsére ma már nem reménytelen.

Alacsonynövés gyermekkorban

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekorvos

Alacsony növésű gyermekünkkel érdemes idejében orvoshoz fordulni. A jelenség sok esetben sikeresen kezelhető, de csak akkor, ha még a serdülőkor befejezte előtt felkeressük a szakembert.

Alapvető tudnivalók

A genetikai rendellenességek fogalma
Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert.
A Down-szindróma jelei
A várandósság ideje alatt van lehetőség a betegség szűrésére.
A cisztás fibrózis tünetei, kezelése
A cisztás fibrózis egy örökletes genetikai betegség.
Veleszületett szívhibák
A szívfejlődési rendellenességek a gyerekek 8 ezrelékét érintik.
Genetikai tanácsadás
A leendő szülőket az foglalkoztatja, egészséges lesz-e a baba.
SLO szindróma
Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLO) tünetei, okai, kezelése.

Médiatár - Genetikai és anyagcsere-betegségek Téma