Genetikai és anyagcsere-betegségek aloldal
Carpenter-szindróma
A Carpenter-szindróma egy igen ritka genetikai megbetegedés. Kb. 1/1000 000 főt érint, öröklődése autoszomális recesszív (vagyis csak akkor okoz eltérést, ha mindkét szülőtől örökli az egyén).
Genetikai és anyagcsere-betegségek témák
Friss cikkek
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász
Alapvető tudnivalók
A rendellenességek fogalma
Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert.
A Down-szindróma
A várandósság ideje alatt van lehetőség a betegség szűrésére.
Cisztás fibrózis
A cisztás fibrózis egy örökletes genetikai betegség.
Veleszületett szívhibák
A szívfejlődési rendellenességek a gyerekek 8 ezrelékét érintik.
Genetikai tanácsadás
A leendő szülőket az foglalkoztatja, egészséges lesz-e a baba.
SLO szindróma
Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLO) tünetei, okai, kezelése.
Orvoskereső több ezer hazai szakemberrel.