Genetikai és anyagcsere-betegségek aloldal

WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita

A Fabry-szindróma egy öröklődő genetikai betegség, melyet Johannes Fabry német orvos írt le először, 1898-ban. Ma Magyarországon 50 és 100 közé tehető a Fabry-kórosok száma.

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

A Madelung-betegség a zsírraktárak zavara, amely rendellenes bőr alatti zsírlerakódáshoz vezet különböző testtájakon. A betegségre legjellegzetesebb elhelyezkedés a válltájék és a nyak körüli régió. Leggyakrabban az idült alkoholista férfiakat érinti a betegség, de megjelenhet nőknél és alkoholt nem fogyasztó személyeknél is.

WEBBeteg - B. M., szakfordító, Lektorálta: Dr. Árki Ildikó, háziorvos

Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát tekintve a nemek közt nincs különbség.

Bethesda Gyermekkórház Alapítvány

A Bethesda Gyermekkórházban ezen a héten valósult meg a 10. génterápiás SMA kezelés egy Szerbiában élő vajdasági magyar kisfiúnál, Pál Gajódi Olivérnél. Az elmúlt másfél év során két magyar, négy szlovák, egy holland, egy erdélyi, egy török és immár egy Szerbiában élő magyar gyermeknél alkalmazta a kórház a génterápiás kezelést. Ezzel a Bethesda Gyermekkórház lett e gyógyszer alkalmazásában az egyik legtöbb tapasztalattal bíró intézmény Európában.

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

Az incontinentia pigmentii ritka, genetikai (X kromoszómához kötött öröklődésű) betegség, mely a neurocutan szindrómák tagja. Ezekben a betegségekben közös fejlődési eredetük miatt az idegrendszer és a bőr, valamint függelékei (haj, köröm stb.) érintettek. A bőrtünetek jellemzően csecsemőkorban vagy már az újszülöttnél is láthatóak.