Genetikai és anyagcsere-betegségek

Genetikai és anyagcsere-betegségek aloldal

Lisztérzékenység tünetei, kezelése

A lisztérzékenység (cöliákia) a vékonybél krónikus, felszívódási zavarokkal járó megbetegedése, melyet a táplálkozás során bevitt növényi fehérje, a glutén vált ki az erre fogékony embereknél.

Friss cikkek

Gyermekkori izomelhalás (Duchenne-féle izomdystrophia)

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász

A Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg egyre erőtlenebb lesz, míg végül önmaga ellátása is gondot jelent.

Beckwith-Wiedemann-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

A Beckwith-Wiedemann-szindróma ritka genetikai betegség, mely egyénenként változó súlyosságú és típusú tüneteket foglal magába. Az esetek 25 százalékában figyelhető meg családi halmozódás, ami arra enged következtetni, hogy a betegség autoszóm domináns öröklődésű lehet.

A hemokromatózis

WEBBeteg - Dr. Tomonkó Magdolna, háziorvos, transzfúziológus

A hemokromatózis (haemochromatosis) összefoglaló neve mindazoknak a betegségeknek, amelyekben a szervezetben fokozott vasfelszívódás miatt a vastartalom a normális szint fölé emelkedik. A felesleges vas lerakódik a szervekben, melyekben szövetkárosodást és működési zavart okoz.

Glikogénraktározási betegségek

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

Ez a betegségcsoport több különböző kórképet takar, melyek alapja mindenhol hasonló: a szőlőcukor és a glikogén (szőlőcukor molekulákból álló összetett szénhidrát) közötti oda-vissza irányú átalakulás szenved zavart különböző enzimek örökletes hibája miatt.

Ivemark-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

Ez a ritka betegség számos szervrendszert érint: Előfordulnak szívfejlődési rendellenességek, amelyek már csecsemőkorban életveszélyes komplikációkhoz vezethetnek, a lép is gyakran fejletlen, de akár teljesen hiányozhat is. Jellegzetes ebben a szindrómában a szervek testüregeken belüli rendellenes elhelyezkedése. Situs inversusnak hívják, mikor a normálisan jobb oldalon lévő szervek bal oldalon helyezkednek el és fordítva. Situs ambiguos pedig, mikor a szervek elhelyezkedése a testüregekben teljesen random.

Alapvető tudnivalók

A genetikai rendellenességek fogalma
Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert.
A Down-szindróma jelei
A várandósság ideje alatt van lehetőség a betegség szűrésére.
A cisztás fibrózis tünetei, kezelése
A cisztás fibrózis egy örökletes genetikai betegség.
Veleszületett szívhibák
A szívfejlődési rendellenességek a gyerekek 8 ezrelékét érintik.
Genetikai tanácsadás
A leendő szülőket az foglalkoztatja, egészséges lesz-e a baba.
SLO szindróma
Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLO) tünetei, okai, kezelése.

Médiatár - Genetikai és anyagcsere-betegségek Téma