• Incontinentia pigmentii

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

        Az incontinentia pigmentii ritka, genetikai (X kromoszómához kötött öröklődésű) betegség, mely a neurocutan szindrómák tagja. Ezekben a betegségekben közös fejlődési eredetük miatt az idegrendszer és a bőr, valamint függelékei (haj, köröm stb.) érintettek. A bőrtünetek jellemzően csecsemőkorban vagy már az újszülöttnél is láthatóak.

        Az incontinentia pigmentii tünetei

        A bőrtüneteknek négy típusát figyelték meg, ezek az életkor előrehaladtával egymást követő, egyre súlyosabb stádiumban jelennek meg.

        Az első stádiumban egyes testtájak bőre pirosabb, kelések, pattanások tarkítják. Ilyen régiók főleg hajas fejbőr, az ujjak és a végtagok. Ezek az elváltozások hetek alatt elmúlhatnak, azonban még évekig visszatérhetnek, leggyakrabban lázas betegségekkel egy időben. A második stádiumban az elváltozások nagyobb furunkulussá növekednek. Vastag pörkök, hegek, sötétebb foltok jelenhetnek meg a bőrön. Ezek az elváltozások hónapokig jelen vannak, majd a harmadik stádium következik (a gyermek hat és tizenkét hónapos kora között). Ilyenkor a normális bőrszínnél sötétebb foltok jelennek meg, (leginkább a törzsön) ezzel sajátos, úgynevezett márványos megjelenést kölcsönözve a gyermek bőrének. A végtagokon ezek a sötétebb foltok jellegzetesen vonalakba rendeződve láthatóak. Később ezek az elváltozások is elmúlhatnak, de sok esetben az eredeti bőrszínnél világosabb foltokat hagynak maguk után. A negyedik stádiumban testszerte változatos alakú heges területek jönnek létre, amelyek felnőttkorra ugyancsak hajlamosak javulásra, olyannyira, hogy csak alapos vizsgálattal vehetőek észre.

        Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít

        Mikor valaki gyermeket vár leginkább az foglalkoztatja egészséges lesz-e a kis jövevény. Különösen nagy az aggodalom, ha a családban ismétlődő, súlyos betegség van, vagy korábban beteg gyermek született, vagy valamilyen káros hatás érte a nőt várandóssága alatt. Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít

        Az incontinentia pigmentiiben szenvedők háromnegyedénél a fogak tekintetében is találunk eltéréseket: késhet a fogzás, de előfordulhat, hogy sem tejfogak, sem maradandó fogak nem jelennek meg. A fogak alakja (kúp alakúak) és mérete (aprók) is eltérhet az átlagostól.

        A körmök is kórosak lehetnek, vagy akár hiányozhatnak is, ugyanígy a betegek haja is sokszor vastagabb, fénytelenebb, drótszerű, de az esetek felében egészen kopaszak.

        A betegek harmadánál szemészeti eltérések is előfordulnak. A retina (ideghártya) ereinek rendellenessége súlyosan veszélyezteti a látást, akár teljes vakságot is eredményezhet.

        A ritkábban előforduló központi idegrendszeri érintettség megnyilvánulhat görcsök vagy szellemi elmaradottság formájában. Olykor a mozgásfejlődés is késik és az izmok beidegzése is zavart.

        Hirdetés

        A betegség oka

        A betegség hátterében az X kromoszómán található IKBKG gén mutációja áll, amely közvetetten felelős a sejteket ért káros hatásokra bekövetkező változások szabályozásáért. Az öröklődésmódból (X kromoszómához kötött domináns) kifolyólag a férfiak súlyosabban érintettek. A nők tünetei egészen enyhék is lehetnek, ezért azt az anyát, aki incontinentia pigmentiiben szenvedő gyermeknek adott életet, alaposan ki kell vizsgálni a betegség irányába.

        Diagnózis

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A diagnózis felállításában a klinikai kivizsgálás mellett döntő szerepe van a molekuláris genetikai vizsgálatoknak. Ha görcsök is jelentkeznek a betegnél, széleskörű neurológiai vizsgálatok is szükségesek.

        Kezelés

        A bőrtünetek esetében nem minden betegnél szükséges kezelés, mert ezek sokaknál felnőttkorra spontán javulnak, szemészeti kezelés azonban fontos lehet a súlyos látásromlás megelőzésére, vagy késleltetésére.

        Dr. Ács Júlia, Dr. Árki IldikóForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőink: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

        Módosítva: 2017.08.01 02:51, Megjelenés: 2017.08.01 02:51
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Éjszakai bepisilés

        Éjszakai bepisilés

        Dr. Sándor György

        A problémával érdemes orvoshoz fordulni. Milyen vizsgálatokra lehet szükség?

        A prosztata vizsgálata

        A prosztata vizsgálata

        WEBBeteg összeállítás

        Fontos időben kiszűrni a daganatos elváltozást. Milyen vizsgálatok szükségesek?

        A Pompe-kór

        A Pompe-kór vagy másként II-es típusú glikogéntárolási betegség egy autoszómális recesszív öröklődésű anyagcserezavar, mely főként az izomszövetet és az idegsejteket érinti. A betegség oka a glikogén kóros mértékű felhalmozódása a lizoszómákban, amit a lizoszómális savanyú α-glikozidáz enzim alacsony aktivitása (vagy hiánya) vált ki.

        Másodszor azonosítottak másfél petéjű ikreket a világon

        A világon másodszor azonosítottak olyan ikerpárt, amely se nem egypetéjű, se nem kétpetéjű, a Brisbane-ben 2014-ben született kisfiú és kislány másfél petéjű (sesquizigóta) ikerpár.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.