• Incontinentia pigmentii

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

        Az incontinentia pigmentii ritka, genetikai (X kromoszómához kötött öröklődésű) betegség, mely a neurocutan szindrómák tagja. Ezekben a betegségekben közös fejlődési eredetük miatt az idegrendszer és a bőr, valamint függelékei (haj, köröm stb.) érintettek. A bőrtünetek jellemzően csecsemőkorban vagy már az újszülöttnél is láthatóak.

        Az incontinentia pigmentii tünetei

        A bőrtüneteknek négy típusát figyelték meg, ezek az életkor előrehaladtával egymást követő, egyre súlyosabb stádiumban jelennek meg.

        Az első stádiumban egyes testtájak bőre pirosabb, kelések, pattanások tarkítják. Ilyen régiók főleg hajas fejbőr, az ujjak és a végtagok. Ezek az elváltozások hetek alatt elmúlhatnak, azonban még évekig visszatérhetnek, leggyakrabban lázas betegségekkel egy időben. A második stádiumban az elváltozások nagyobb furunkulussá növekednek. Vastag pörkök, hegek, sötétebb foltok jelenhetnek meg a bőrön. Ezek az elváltozások hónapokig jelen vannak, majd a harmadik stádium következik (a gyermek hat és tizenkét hónapos kora között). Ilyenkor a normális bőrszínnél sötétebb foltok jelennek meg, (leginkább a törzsön) ezzel sajátos, úgynevezett márványos megjelenést kölcsönözve a gyermek bőrének. A végtagokon ezek a sötétebb foltok jellegzetesen vonalakba rendeződve láthatóak. Később ezek az elváltozások is elmúlhatnak, de sok esetben az eredeti bőrszínnél világosabb foltokat hagynak maguk után. A negyedik stádiumban testszerte változatos alakú heges területek jönnek létre, amelyek felnőttkorra ugyancsak hajlamosak javulásra, olyannyira, hogy csak alapos vizsgálattal vehetőek észre.

        Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít

        Mikor valaki gyermeket vár leginkább az foglalkoztatja egészséges lesz-e a kis jövevény. Különösen nagy az aggodalom, ha a családban ismétlődő, súlyos betegség van, vagy korábban beteg gyermek született, vagy valamilyen káros hatás érte a nőt várandóssága alatt. Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít

        Az incontinentia pigmentiiben szenvedők háromnegyedénél a fogak tekintetében is találunk eltéréseket: késhet a fogzás, de előfordulhat, hogy sem tejfogak, sem maradandó fogak nem jelennek meg. A fogak alakja (kúp alakúak) és mérete (aprók) is eltérhet az átlagostól.

        A körmök is kórosak lehetnek, vagy akár hiányozhatnak is, ugyanígy a betegek haja is sokszor vastagabb, fénytelenebb, drótszerű, de az esetek felében egészen kopaszak.

        A betegek harmadánál szemészeti eltérések is előfordulnak. A retina (ideghártya) ereinek rendellenessége súlyosan veszélyezteti a látást, akár teljes vakságot is eredményezhet.

        A ritkábban előforduló központi idegrendszeri érintettség megnyilvánulhat görcsök vagy szellemi elmaradottság formájában. Olykor a mozgásfejlődés is késik és az izmok beidegzése is zavart.

        Hirdetés

        A betegség oka

        A betegség hátterében az X kromoszómán található IKBKG gén mutációja áll, amely közvetetten felelős a sejteket ért káros hatásokra bekövetkező változások szabályozásáért. Az öröklődésmódból (X kromoszómához kötött domináns) kifolyólag a férfiak súlyosabban érintettek. A nők tünetei egészen enyhék is lehetnek, ezért azt az anyát, aki incontinentia pigmentiiben szenvedő gyermeknek adott életet, alaposan ki kell vizsgálni a betegség irányába.

        Diagnózis

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A diagnózis felállításában a klinikai kivizsgálás mellett döntő szerepe van a molekuláris genetikai vizsgálatoknak. Ha görcsök is jelentkeznek a betegnél, széleskörű neurológiai vizsgálatok is szükségesek.

        Kezelés

        A bőrtünetek esetében nem minden betegnél szükséges kezelés, mert ezek sokaknál felnőttkorra spontán javulnak, szemészeti kezelés azonban fontos lehet a súlyos látásromlás megelőzésére, vagy késleltetésére.

        Dr. Ács Júlia, Dr. Árki IldikóForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőink: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

        Legutóbb frissült: 2017.08.01 02:51
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Mi okozhat viszketést?

        Mi okozhat viszketést?

        Dr. Csuth Ágnes

        A tartós viszketés a kellemetlenségen túl további szövődményeket is okozhat.

        Ízületi fájdalmak

        Ízületi fájdalmak

        B. M., szakfordító

        A reuma összefoglaló név, gyulladásos és degeneratív folyamatokat foglal magába.

        A szőrtüszőgyulladás okai és kezelése

        A szőrtüszőgyulladás a szőrtüszőre lokalizálódó gennyes elváltozás. A kiváltó mikroorganizmus a legtöbb esetben a Staphilococcus aureus baktérium. Hogyan tudjuk megelőzni és orvosolni ezt a gyakori problémát?

        Velőcsőzáródási rendellenességek, nyitott gerinc

        A velőcsőzáródási rendellenességek a leggyakoribb fejlődési rendellenességek közé tartoznak. A magzati idegrendszer fejlődése során az agy és a gerincvelő a velőlemezből képződik, mely normális esetben ún. velőcsővé záródik.

        Veleszületett rendellenességek - Nemzetközi és hazai előfordulási gyakoriság

        A WHO adatai alapján 33 újszülöttből 1 babát érint valamilyen veleszületett fejlődési rendellenesség. Évente mintegy 3,2 millió szül(et)és során ismernek fel anomáliát. Nemzetközi becslések szerint 270 ezer azoknak az újszülötteknek a száma, akik első hónapos koruk előtt súlyosabb veleszületett rendellenesség miatt halnak meg.

        Trombózis: hogyan szűrhető a hajlamunk?

        Számos olyan veleszületett állapotot ismerünk, melyek önmagukban vagy más szerzett kockázati tényezővel társulva mélyvénás trombózis kialakulását eredményezik.

        Genetikai rendellenességek

        Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik ember érintett, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek.

        Dr. Gruiz Katalin: az értelmi fogyatékos emberektől elleshetjük, hogyan lehet boldog, teljes életet élni

        Dr. Gruiz Katalinnal, a Down Alapítvány elnökével beszélgettünk arról, hogy hogyan látja a Down-szindrómás emberek helyzetét ma Magyarországon. Immár 27 éve tölti be tisztségét az alapítványnál, így arra is választ kaptunk, hogy mennyi sikert és nehézséget élt át ez idő alatt.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.