Incontinentia pigmentii

szerző: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - WEBBeteg
frissítve: 2021.03.04.

Az incontinentia pigmentii ritka, genetikai (X kromoszómához kötött öröklődésű) betegség, mely a neurocutan szindrómák tagja. Ezekben a betegségekben közös fejlődési eredetük miatt az idegrendszer és a bőr, valamint függelékei (haj, köröm stb.) érintettek. A bőrtünetek jellemzően csecsemőkorban vagy már az újszülöttnél is láthatóak.

Az incontinentia pigmentii tünetei

A bőrtüneteknek négy típusát figyelték meg, ezek az életkor előrehaladtával egymást követő, egyre súlyosabb stádiumban jelennek meg.

Az első stádiumban egyes testtájak bőre pirosabb, kelések, pattanások tarkítják. Ilyen régiók főleg hajas fejbőr, az ujjak és a végtagok. Ezek az elváltozások hetek alatt elmúlhatnak, azonban még évekig visszatérhetnek, leggyakrabban lázas betegségekkel egy időben. A második stádiumban az elváltozások nagyobb furunkulussá növekednek. Vastag pörkök, hegek, sötétebb foltok jelenhetnek meg a bőrön. Ezek az elváltozások hónapokig jelen vannak, majd a harmadik stádium következik (a gyermek hat és tizenkét hónapos kora között). Ilyenkor a normális bőrszínnél sötétebb foltok jelennek meg, (leginkább a törzsön) ezzel sajátos, úgynevezett márványos megjelenést kölcsönözve a gyermek bőrének. A végtagokon ezek a sötétebb foltok jellegzetesen vonalakba rendeződve láthatóak. Később ezek az elváltozások is elmúlhatnak, de sok esetben az eredeti bőrszínnél világosabb foltokat hagynak maguk után. A negyedik stádiumban testszerte változatos alakú heges területek jönnek létre, amelyek felnőttkorra ugyancsak hajlamosak javulásra, olyannyira, hogy csak alapos vizsgálattal vehetőek észre.

Az incontinentia pigmentiiben szenvedők háromnegyedénél a fogak tekintetében is találunk eltéréseket: késhet a fogzás, de előfordulhat, hogy sem tejfogak, sem maradandó fogak nem jelennek meg. A fogak alakja (kúp alakúak) és mérete (aprók) is eltérhet az átlagostól.

A körmök is kórosak lehetnek, vagy akár hiányozhatnak is, ugyanígy a betegek haja is sokszor vastagabb, fénytelenebb, drótszerű, de az esetek felében egészen kopaszak.

A betegek harmadánál szemészeti eltérések is előfordulnak. A retina (ideghártya) ereinek rendellenessége súlyosan veszélyezteti a látást, akár teljes vakságot is eredményezhet.

A ritkábban előforduló központi idegrendszeri érintettség megnyilvánulhat görcsök vagy szellemi elmaradottság formájában. Olykor a mozgásfejlődés is késik és az izmok beidegzése is zavart.

A betegség oka

A betegség hátterében az X kromoszómán található IKBKG gén mutációja áll, amely közvetetten felelős a sejteket ért káros hatásokra bekövetkező változások szabályozásáért. Az öröklődésmódból (X kromoszómához kötött domináns) kifolyólag a férfiak súlyosabban érintettek. A nők tünetei egészen enyhék is lehetnek, ezért azt az anyát, aki incontinentia pigmentiiben szenvedő gyermeknek adott életet, alaposan ki kell vizsgálni a betegség irányába.

Diagnózis

A diagnózis felállításában a klinikai kivizsgálás mellett döntő szerepe van a molekuláris genetikai vizsgálatoknak. Ha görcsök is jelentkeznek a betegnél, széleskörű neurológiai vizsgálatok is szükségesek.

Kezelés

A bőrtünetek esetében nem minden betegnél szükséges kezelés, mert ezek sokaknál felnőttkorra spontán javulnak, szemészeti kezelés azonban fontos lehet a súlyos látásromlás megelőzésére vagy késleltetésére.

Tovább Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít

WEBBeteg logóForrás: WEBBeteg
Orvos szerzőink: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

A dohányzás káros hatása A dohányzás káros hatása

A dohányzás és a szív-érrendszeri betegségek összefüggése.

Mit mutat a szívultrahang? Mit mutat a szívultrahang?

Milyen formái vannak a vizsgálatnak? Milyen esetekben indokolt?

A szem veleszületett rendellenességei

Az alábbiakban felsoroljuk és összefoglaljuk a leggyakoribb és klinikailag legfontosabb szemészeti fejlődési rendellenességeket.

Nyitott húgyhólyag és az aktív sport

A nyitott hólyag (extrophia vesicae urinariae) egy fejlődési rendellenesség, amely a fiú és leány magzatokban egyaránt előfordul. 50 000 szülésre...

Choanalis atresia - Az orrüreg fejlődési rendellenessége

Az orrüreg veleszületett csontos elzáródása a koponyafejlődési rendellenességek közepesen ritka esete. A betegségben az embrionális fejlődés...

A szívfejlődési rendellenességekről

A veleszületett szívfejlődési rendellenességek a relatíve gyakori fejlődési rendellenességek közé tartoznak. Az élveszületések körülbelül 1...

Fitymaszűkület (phimosis) - Tünetek, okok, kezelés

A nem kezelt fitymaszűkület már gyermekkorban is súlyos szövődményeket idézhet elő, felnőttkorban pedig fájdalmas közösülés, szexuális zavarok...

Velőcsőzáródási rendellenességek, nyitott gerinc

A velőcsőzáródási rendellenességek a leggyakoribb fejlődési rendellenességek közé tartoznak. A magzati idegrendszer fejlődése során az agy és a...

Denys-Drash-szindróma

A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg...

Apert-szindróma

Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség....

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.