WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász -
2024.09.04. 12:00
A cisztás fibrózis (mucoviscidosis) egy örökletes genetikai betegség, amelyben sűrű nyálka képződik és gyűlik fel különböző szervekben, elsősorban tüdő- és emésztési panaszokat kozva....
WEBBeteg - Tóth András, újságíró -
2024.09.01. 05:03
A genetika a tudomány egyik leggyorsabban fejlődő területe, amely a szemünk előtt és alapjaiban változtatja meg az orvoslás szemléletét. Dr. Molnár Viktor klinikai genetikussal...
WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász -
2024.08.28. 04:03
A nyelőcső atrézia egy születési rendellenesség, ami a nyelőcső folytonosságának hiányát jelenti, hibás méhen belüli fejlődés következményeként alakul ki. Általában még magzati korban...
WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász -
2024.08.26. 04:03
A patkóbél atrézia olyan méhen belül kialakult fejlődési rendellenesség, amely a nyombél vagy más néven patkóbél (duodenum) veleszületett elzáródását, ezáltal a bélcsatorna folytonosságának...
WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász -
2024.08.22. 04:03
A Hartnup-szindróma egy ritka, genetikai eredetű betegség, amelyben egy öröklődő genetikai mutáció következtében a triptofán nevű esszenciális aminosav felszívódása zavart szenved. A...
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2024.08.21. 18:51
A Cockayne-szindróma (CS) egy kora gyermekkorban jelentkező betegség, mely kisnövéssel, idő előtti öregedéssel, látás- és hallászavarral, neurológiai tünetekkel és a szellemi képességek...
WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász -
2024.06.18. 04:03
A DiGeorge-szindróma egy ritka genetikai eredetű rendellenesség, amely elsősorban a szív, az arc és nyelőcső fejlődését érinti, illetve befolyásolja a gyermek súlygyarapodását...
WEBBeteg - Tóth András, újságíró -
2024.04.19. 04:03
A gerinceredetű izomsorvadás, az SMA egy ritka, genetikai eredetű és sajnos gyakran kezelhetetlen betegség, amely 6-10 ezer gyermekből 1 csecsemőt érint hazánkban. Fontos a gyermeket...
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2024.04.11. 11:25
A De Sanctis-Cacchione-szindróma a xeroderma pigmentosum (XP) három klinikai megjelenési formájának egyike, mely szellemi és neurológiai zavarokkal jár.
WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász -
2024.02.13. 05:00
A laktátacidózis a metabolikus acidózis egyik fajtája, amikor a szervezetben kórosan felhalmozódik a tejsav, azaz a laktát, az egész szervezetre kiható hatásokat előidézve.
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2024.02.09. 15:13
A Charcot-Marie-Tooth-betegség (CMT) kevéssé ismert, ám semmi esetre sem ritka. Sok érintett nem is tudja, hogy ebben a betegségben szenved, noha egyes családokban a CMT generációk óta...
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2024.01.31. 15:01
A Smith-Lemli-Opitz-szindróma egy öröklött, genetikai betegség, ami a gyermek fejlődését már az anyaméhben befolyásolja. Mi áll a hátterében? Mik lehetnek a tünetek? Hogyan ismerhető fel?...
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2024.01.26. 04:03
A Noonan-szindróma egy fejlődési rendellenességet takar, mely autoszómális domináns módon veleszületetten öröklődik. Néhány évvel ezelőttig a Turner-szindróma férfiakat érintő változatának...
WEBBeteg - Huszár Zsoltné dr., szakgyógyszerész -
2023.11.29. 04:03
Az elhízás (obesitas, obezitás) egy olyan betegség, ami sokszor előítélettel is jár. Ám nem mindig a helytelen életmód következtében alakul ki, - bár sokkal ritkábban, de - hátterében...
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2023.10.27. 17:49
A Behçet-kór egy gyulladásos, nem fertőző rendellenesség, amely a test több részét, szervrendszerét is érintheti. A leggyakoribb tünetek közé tartoznak a fájdalmas sebek a száj...
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2023.10.04. 04:03
A microalbuminuria a kóros fehérjeürítést jelenti. Élettani körülmények között a vesén keresztül nem kellene, hogy fehérje ürüljön, kóros állapotokban, betegségekben viszont megjelenik.
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász -
2023.09.13. 12:38
A Niemann-Pick-betegség egy örökletes, tárolási kórképek csoportjába tartozó betegség. Lényege, hogy a szfingomyelin, illetve a koleszterin nevű anyagok felszaporodnak a sejtek...
WEBBeteg - Dr. Horváth Viktória, fogszakorvos -
2023.09.10. 05:03
Fogainkat és rendezett fogsorunkat nem mindig csak a helyes ápolásnak és gondos fogtisztításnak köszönhetjük. Befolyásolhatja a megjelenést az életmódon kívül a genetikánk is.
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2023.08.13. 05:03
A szitoszterolémia egy kifejezetten ritka, öröklöletes lipidrendellenesség, melyben az úgynevezett szterolok anyagcseréje szenved zavart.
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2023.08.07. 18:03
A Crouzon-szindróma ritka genetikai betegség, melynek ismertetőjegyei sokszor már az újszülöttön is szemmel láthatóak, egyes esetekben csak később, kisgyermekkorban merül fel a betegség...
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna -
2023.07.21. 10:16
A ciklusos neutropénia csecsemőknél vagy 5 éves kor alatti gyermekeknél kialakuló genetikai rendellenesség, amelynek jellemzője a visszatérő láz, a szájnyálkahártya gyulladása, a...
WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász -
2023.07.11. 17:15
A Pick-betegség az agyi idegsejtek pusztulásával és döntően viselkedésbeli változásokkal járó ritka kórkép, kialakulásának oka jelenleg nem ismert. Jellemzően 65 éves kor előtt jelentkezik...
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász, Dr. Kerekes Éva, neurológus, gyermekneurológus -
2023.06.21. 09:45
A neurofibromatosis kórállapotokban a bőr és idegrendszer betegségeinek együttes előfordulásáról van szó. A neurofibromatosis jelentőségét az adja, hogy a daganatok fokozott előfordulásával...
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2023.06.21. 04:03
A cisztinuria egy recesszíven öröklődő genetikai betegség. Cikkünkben arról írunk, milyen tüneteket okoz, hogyan diagnosztizálható és milyen kezelés szükséges.
WEBBeteg - Dr. Kőműves Anikó, szakgyógyszerész, orvos- és egészségtudományi szakfordító -
2023.05.07. 05:03
Bár angolul a Christmas karácsonyt jelent, a betegségnek az ünnephez semmi köze sincs, a nevét felfedezője, Stephen Christmas után kapta. A nem orvosi szóhasználatban vérzékenységként...
