Genetikai és anyagcsere-betegségek

Genetikai és anyagcsere-betegségek

Lisztérzékenység tünetei, kezelése

WEBBeteg - Dr. Plósz János, gasztroenterológus, Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
2020-06-29 17:05

A lisztérzékenység (cöliákia) a vékonybél krónikus, felszívódási zavarokkal járó megbetegedése, melyet a táplálkozás során bevitt növényi fehérje, a glutén vált ki az erre fogékony embereknél.

Addison-kór - A mellékvese csökkent működésének következménye

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos
2021-03-04 14:36

Addison-kórban szenvedett Jane Austen, a Büszkeség és balítélet szerzője, valamint J. F. Kennedy amerikai elnök is. A betegség a mellékvese csökkent működésének következménye, amely bármely életkorban felléphet, a nőket és férfiakat közel egyenlő arányban érinti.

Darier-kór - Okok, tünetek és kezelés

WEBBeteg - Dr. Bodnár Edina, bőrgyógyász, onkológus
2021-03-02 07:03

A Darier-kór (follikuláris keratózis) egy ritkán előforduló, genetikailag meghatározott, autoszomális dominánsan (AD) öröklődő bőrbetegség, melynek hátterében az ATP2A2 gén áll. A betegség a férfiakat gyakrabban érinti. A tünetek fiatal felnőttkorban, általában a 3. évtized körül jelentkeznek, utána többnyire krónikusan, hullámzó mértékben állnak fenn.

A cisztás fibrózis kialakulása és kezelése

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász
2021-03-01 05:21

A cisztás fibrózis vagy más néven mucoviscidosis egy örökletes genetikai betegség. Hazánkban négyezer emberből 1-2 beteg, míg 4-5 százalékunk hordozza a betegséget.

Denys-Drash-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
2021-02-27 07:03

A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg fiúknál - a nemi szervek fejlődésének zavara együttesen fordul elő. Mindezen eltérések egyetlen gén, a WT1 (Wilms-tumor suppressor) gén mutációja miatt jönnek létre.

A falánkság mint betegség - Prader-Willi-szindróma

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos
2021-02-23 03:06

A Prader-Willi-szindrómaként emlegetett betegség egy az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép. A pontos kialakulása még nem ismert, de azt tudni lehet, hogy a problémát a 15. kromoszóma apától örökölt felének hibája okozza.

Az 1-es típusú cukorbetegség szövődményei

WEBBeteg - Dr. Horváth Balázs, általános orvos
2021-02-10 03:05

Az alacsony vércukorszint leggyakoribb oka gyermekkori cukorbetegségben az intenzív testmozgás, amennyiben ezt nem előzi meg a szénhidrát- és energiabevitel növelése, illetve az inzulin adagjának csökkentése.

Milyen betegség a spherocytosis?

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
2021-02-09 03:03

A spherocytosis az örökletes úgynevezett hemolitikus vérszegénységgel járó betegségek közé tartozik.

Fenilketonuria (PKU): Fontos a korai felismerése!

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász és Dr. Vas Felícia Emese, csecsemő- és gyermekgyógyász
2021-02-01 18:33

A fenilketonuria ritka örökletes betegség, melynek korai felismerése rendkívül fontos, ugyanis étkezési előírások betartása esetén a gyermek megmenthető a legnagyobb gondot okozó tünettől, a szellemi leépüléstől.

Osteomyelosclerosis - a betegség tünetei és kezelése

WEBBeteg - Dr. Tomonkó Magdolna, háziorvos, transzfúziológus
2021-01-29 20:36

A régebben osteomyelosclerosisnak nevezett és myelofibrosisként is emlegetett betegségről mára kiderült, hogy két, egymástól genetikailag elválasztható betegségről van szó.

A Canavan-betegség

WEBBeteg - Dr. Szappanos Zsuzsanna, neurológus szakorvos
2021-01-29 18:33

A Canavan-betegség egy ritka, genetikai eredetű idegrendszeri betegség, amelynek gyanúja leggyakrabban 3 és 6 hónapos kor között merül fel. Leggyakrabban az askenázi zsidó származású gyerekek körében fordul elő, de bármely etnikai csoportban kialakulhat.