Genetikai és anyagcsere-betegségek

Genetikai és anyagcsere-betegségek cikkek - 2. oldal

A porfíria háttere, tünetei, felismerése és kezelése

WEBBeteg összeállítás - Dr. Kónya Judit, családorvos és Dr. Tomonkó Magdolna, transzfuziológus - 2025.10.08. 13:39
Porfíria
A porfíria nagyon ritka betegség, ezért felismerése sokszor nehézségekbe ütközik. Lényege a hemoglobin felépítésének a zavarában rejlik. Bár a betegségre való hajlam örökletes, megjelenését...

Primer biliaris cirrhosis (PBC)

WEBBeteg - Dr. Lesznyák Judit, csecsemő- és gyermekgyógyász - 2025.10.02. 15:57
Májbetegség
A primer biliaris cirrhosis egy nem túl gyakori, gyógyíthatatlan megbetegedés, melyet a májban futó epeutak, epecsatornák visszafordíthatatlan hegesedése, szűkülete és ezáltali elzáródása...

Kallmann-szindróma - A szaglás hiánya betegséget jelezhet

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2025.09.29. 13:43
Van-e összefüggés a szaglás és a nemi érettség kialakulása között? Természetesen a kérdés feltevése már sejteti, hogy a válasz igen. Van egy olyan kórkép, amiben a nemi éretlenség a szaglás...

A Louis-Bar-szindróma és tünetei

WEBBeteg - Dr. Borsi-Lieber Katalin - 2025.09.25. 15:34
Immunhiány
A Louis-Bar-szindróma, más néven ataxia teleangiectasia kromoszómaelváltozással járó örökletes megbetegedés, melynek következtében zavart szenved a szervezet immunológiai védekezése.

Glükóz-galaktóz malabszorpció

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2025.09.23. 04:03
Glükóz
A glükóz-galaktóz malabszorpció egy genetikai eredetű, autoszomális recesszív módon öröklődő (tehát mindkét szülőtől a "hibás gén" öröklése esetén kialakuló), ritka, főleg a bélrendszert...

A Fanconi-vérszegénység (Fanconi-anaemia) tünetei és kezelése

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2025.09.06. 18:33
Vérszegénység
A Fanconi-anaemia ritka, öröklődő betegség. Az anaemia a csontvelő működésének egyre fokozódó defektusából adódik, emiatt ugyanis a vér sejtes összetevői (vörösvértestek, fehérvérsejtek és...

Isaacs-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2025.08.28. 04:03
Genetikai betegség
Az Isaacs-szindróma, más néven neuromyotonia egy ritka megbetegedés, ami az idegi károsodás miatt az idegek fokozott stimulációja következtében testszerte akaratlan izomösszehúzódást...

A Wilson-kór

WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos - 2025.08.26. 13:57
Wilson-kór
A Wilson-kór a rézanyagcserével kapcsolatos örökletes megbetegedés, autoszomális recesszív öröklődésű, mely azt jelenti, hogy csak akkor alakul ki, ha valaki mindkét szülőtől hibás gént...

A génterápia lehetőségei

WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos - 2025.08.22. 17:05
Génterápia
A genetikai betegségek kezelése csak tüneti terápiára szorítkozik, nincs lehetőség magának a kiváltó tényezőnek a kiiktatására. A genetikai betegségek jövőbeni gyógyítására ugyanakkor...

Osteogenesis imperfecta - Az üvegcsontú gyermek

WEBBeteg összeállítás - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2025.07.29. 13:49
Osteogenesis imperfecta
Az idegen szóval osteogenesis imperfecta (oszteogenezis imperfekta (OI)) néven emlegetett betegség egy olyan örökletes kórkép, melynek során a szövetek felépítésében szerepet játszó egyik...

Az Aicardi-szindróma

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos - 2025.07.11. 04:03
Genetikai rendellenesség
Az Aicardi-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely elsősorban lányokat érint, és számos neurológiai, szemészeti és fejlődési problémával jár. Az alábbiakban részletesen...

A Duchenne-féle izomdisztrófia kezelése

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, Dr. Balogh Andrea - 2025.06.18. 10:00
Izomsorvadás
A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) kezelésének a célja a beteg életkörülményeinek javítása. Ez gyógyszeres, fizioterápiás és műtéti módszerekkel lehetséges. Szerencsére, az elmúlt években...

A hemokromatózis

WEBBeteg - Dr. Tomonkó Magdolna, háziorvos, transzfúziológus - 2025.05.22. 17:50
Hemokromatózis
A hemokromatózis (haemochromatosis) összefoglaló neve azon betegségeknek, amelyekben a szervezetben a vastartalom a normális szint fölé emelkedik. A felhalmozódott vas lerakódik különböző...

A spinális izomatrófia (SMA)

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos - 2025.05.05. 13:03
Spinális izomatrófia
A spinális izomatrófia (SMA) egy autoszomális recesszív módon öröklődő, progresszív neuromuszkuláris betegségcsoport, mely a gerincvelő mozgató (motoros) idegsejtjeinek pusztulásával jár...

A sarlósejtes vérszegénység

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2025.04.10. 17:40
Vérszegénység
A sarlósejtes anaemia a vérszegénység egyik öröklődő típusa. A betegség háttere egy kóros genetikai pontmutáció, mely a 11-es kromoszómán alakul ki. Az öröklődő hemoglobinopátiák közül...

Edwards-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2025.03.31. 15:47
Genetikai betegség
Az Edwards–szindróma egy genetikai eltérés talaján kialakult kórkép. A genetikai hiba folytán a 18. kromoszómából nem kettő, hanem három darab található meg az érintett személy sejtjeiben...

Patau-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász - 2025.03.29. 05:03
Genetikai betegség
A Patau-szindróma egy genetikai rendellenesség miatt kialakuló kórkép. A normális esetben az emberi szervezetben található kettő 13-as kromoszóma helyett a betegekben három található.

Génpótló terápia - Életmentő az SMA-s gyermekek számára

WEBBeteg - Tóth András, újságíró - 2025.03.24. 04:03
SMA
A világ egyik legdrágább kezelésének tartott génterápiás kezelés a gerincvelő-eredetű izomsorvadással (SMA) született gyermekeknek nyújt hatásos, olykor életmentő segítséget. A gyógyszeres...

Xeroderma pigmentosum: Mit kell tudni a betegségről?

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2025.03.14. 15:47
Fényérzékenység
A xeroderma pigmentosum (XP), azaz az úgynevezett holdfény betegség egy ritka, autoszomális recesszív öröklődésű genetikai betegség, mely a bőr ultraviola (UV) sugarakkal szembeni...

Mit kell tudni a Leiden-mutációról?

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2025.03.04. 10:30
Leiden-mutáció
A Leiden-mutáció a veleszületett, öröklődő trombózishajlamok közé tartozik, a leggyakoribb trombózishajlamot okozó genetikai eltérés. Enyhe formája a népesség 6-10 százalékában fordul elő.

Lesch-Nyhan-szindróma

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2025.02.27. 13:35
Genetikai betegség
Ez az örökletes, X kromoszómához kötötten öröklődő betegség sajnos ma még gyógyíthatatlan. A betegek legfeljebb 30-as, 40-es éveikig élnek, sokan közülük életük végéig tolókocsihoz...

Becker-féle izomdisztrófia

WEBBeteg - Sztankovics Dániel, biológus - 2025.02.27. 04:03
Izomsorvadás
A Becker-féle izomdisztrófia (BMD) egy ritka, genetikai eredetű izombetegség, amely progresszív izomgyengeséget és mozgásbeszűkülést okoz. Szinte kizárólag a férfiakat érinti.