Genetikai és anyagcsere-betegségek

Genetikai és anyagcsere-betegségek cikkek - 2. oldal

Lipödéma - Zsírszöveti burjánzás a végtagokon

WEBBeteg - Dr. Müller Mariann - 2024.10.27. 15:03
A lipödéma egy ritka kórkép, amelyet a zsír kóros lerakódása jellemez társuló ödémával. Szinte kizárólag nőknél fordul elő. A betegek fájdalomra, érzékenységre panaszkodhatnak, és könnyen...

Nefronoftízis - Egy öröklődő vesebetegség

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2024.10.23. 04:40
Vesebetegség
A nefronoftízis (nephronophthisis) egy öröklődő cisztás vesebetegség, amely a korán kialakuló végstádiumú vesebetegség leggyakoribb genetikai oka. Leggyakoribb formáját, az 1-es típust...

A krónikus granulomatózis (CGD)

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2024.10.13. 05:03
Genetikai betegség
A CGD (krónikus garnulomatózus betegség) egy ritka, genetikai hátterű eltérés, a veleszületett immundeficienciák közé tartozik. Az úgynevezett falósejtek, más néven fagociták enzimdefektusa...

A kisfejűség (mikrokefália) okai, tünetei és kezelése

WEBBeteg - Cs. K., fordító - 2024.09.16. 14:00
Mikrokefália
A mikrokefália egy ritka neurológiai állapot, melyben a csecsemő fejmérete és agya lényegesen kisebb, mint a vele azonos korú és nemű gyerekeké. A születésnél kimutatható kisfejűség...

Gilbert-kór - A bilirubinlebomlás zavara

WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos - 2024.09.16. 04:03
Gilbert-kór
A hemoglobin - más néven vérfesték - a vörösvérsejtekhez kötődve végzi a légzési gázok szállítását a vérben. Anyagcsereterméke a bilirubin.

A Creutzfeldt-Jakob-kór

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2024.09.14. 19:03
Creutzfeldt-Jakob-kór
A Creutzfeldt-Jakob-kórt először az 1920-as évek elején írták le, az úgynevezett prionbetegségek közé tartozik, melyek az agy szivacsszerű elváltozásához vezetnek. Ebbe a betegségcsoportba...

A cisztás fibrózis kialakulása és kezelése

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász - 2024.09.04. 12:00
Cisztás fibrózis
A cisztás fibrózis (mucoviscidosis) egy örökletes genetikai betegség, amelyben sűrű nyálka képződik és gyűlik fel különböző szervekben, elsősorban tüdő- és emésztési panaszokat kozva....

Nyelőcső atrézia

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2024.08.28. 04:03
A nyelőcső atrézia egy születési rendellenesség, ami a nyelőcső folytonosságának hiányát jelenti, hibás méhen belüli fejlődés következményeként alakul ki. Általában még magzati korban...

Duodenum atrézia (veleszületett patkóbél-elzáródás)

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2024.08.26. 04:03
A patkóbél atrézia olyan méhen belül kialakult fejlődési rendellenesség, amely a nyombél vagy más néven patkóbél (duodenum) veleszületett elzáródását, ezáltal a bélcsatorna folytonosságának...

A Hartnup-szindróma

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2024.08.22. 04:03
Triptofán
A Hartnup-szindróma egy ritka, genetikai eredetű betegség, amelyben egy öröklődő genetikai mutáció következtében a triptofán nevű esszenciális aminosav felszívódása zavart szenved. A...

Cockayne-szindróma

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2024.08.21. 18:51
Súlygyarapodás
A Cockayne-szindróma (CS) egy kora gyermekkorban jelentkező betegség, mely kisnövéssel, idő előtti öregedéssel, látás- és hallászavarral, neurológiai tünetekkel és a szellemi képességek...

A DiGeorge-szindróma

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2024.06.18. 04:03
Genetikai betegség
A DiGeorge-szindróma egy ritka genetikai eredetű rendellenesség, amely elsősorban a szív, az arc és nyelőcső fejlődését érinti, illetve befolyásolja a gyermek súlygyarapodását...

Ezért fontos, hogy újraindult az SMA-szűrés hazánkban

WEBBeteg - Tóth András, újságíró - 2024.04.19. 04:03
SMA
A gerinceredetű izomsorvadás, az SMA egy ritka, genetikai eredetű és sajnos gyakran kezelhetetlen betegség, amely 6-10 ezer gyermekből 1 csecsemőt érint hazánkban. Fontos a gyermeket...

Egy ritka betegség: a De Sanctis-Cacchione-szindróma

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2024.04.11. 11:25
Ritka betegség
A De Sanctis-Cacchione-szindróma a xeroderma pigmentosum (XP) három klinikai megjelenési formájának egyike, mely szellemi és neurológiai zavarokkal jár.

Laktátacidózis (tejsavas acidózis)

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2024.02.13. 05:00
Elsavasodás
A laktátacidózis a metabolikus acidózis egyik fajtája, amikor a szervezetben kórosan felhalmozódik a tejsav, azaz a laktát, az egész szervezetre kiható hatásokat előidézve.

A Charcot-Marie-Tooth-betegség

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2024.02.09. 15:13
Neuropátia
A Charcot-Marie-Tooth-betegség (CMT) kevéssé ismert, ám semmi esetre sem ritka. Sok érintett nem is tudja, hogy ebben a betegségben szenved, noha egyes családokban a CMT generációk óta...

Noonan-szindróma - Egy gyakori örökletes betegség

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2024.01.26. 04:03
Genetikai betegség
A Noonan-szindróma egy fejlődési rendellenességet takar, mely autoszómális domináns módon veleszületetten öröklődik. Néhány évvel ezelőttig a Turner-szindróma férfiakat érintő változatának...

Behcet-kór: a betegség és tünetei

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2023.10.27. 17:49
Behcet-kór
A Behçet-kór egy gyulladásos, nem fertőző rendellenesség, amely a test több részét, szervrendszerét is érintheti. A leggyakoribb tünetek közé tartoznak a fájdalmas sebek a száj...

Microalbuminuria

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2023.10.04. 04:03
Microalbuminuria
A microalbuminuria a kóros fehérjeürítést jelenti. Élettani körülmények között a vesén keresztül nem kellene, hogy fehérje ürüljön, kóros állapotokban, betegségekben viszont megjelenik.

A Niemann-Pick-betegség és tünetei

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász - 2023.09.13. 12:38
A Niemann-Pick-betegség egy örökletes, tárolási kórképek csoportjába tartozó betegség. Lényege, hogy a szfingomyelin, illetve a koleszterin nevű anyagok felszaporodnak a sejtek...

A tej- és maradó fogak fejlődési rendellenességei

WEBBeteg - Dr. Horváth Viktória, fogszakorvos - 2023.09.10. 05:03
Fogak
Fogainkat és rendezett fogsorunkat nem mindig csak a helyes ápolásnak és gondos fogtisztításnak köszönhetjük. Befolyásolhatja a megjelenést az életmódon kívül a genetikánk is.