• A sarlósejtes vérszegénység

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

        A sarlósejtes anaemia a vérszegénység egyik öröklődő típusa. A betegség háttere egy kóros öröklődő pontmutáció, mely a 11-es kromoszómán alakul ki. Az öröklődő hemoglobinopátiák közül, ahol kóros a hemoglobin molekula, ez a leggyakoribb kórkép. Elsősorban a mediterrán és afrikai vidékeken fordul elő nagy számban, de hazánkban is találkozhatunk vele.

        Aki mindkét szülőtől kóros kromoszómát örököl (homozigóta), megbetegszik, míg azok, akiknek csak az egyik szülője örökli át a betegséget (heterozigóta), legtöbbször tünetmentesek. (Érdekesség, hogy a heterozigóta hordozók ellenállóbbak a maláriával szemben.) A homozigóták már csecsemőkorukban mutatják a jellegzetes tüneteket.

        Hirdetés

        A betegség háttere

        A vörösvértest tartalmazza a hemoglobint, melynek fő funkciója az oxigén szállítása a tüdőből a szervezet minden sejtje felé. Sarlósejtes vérszegénységben megváltozott a vörösvértestek hemoglobin összetétele, mely során egy kóros, úgynevezett HbS molekula képződik nagy arányban, elnyomva a normális hemoglobint. Ez a kóros hemoglobin molekula pedig könnyen kicsapódik. Emiatt nem alkalmas az oxigén szállítására, és az alacsony hemoglobin szint miatt vérszegénység lép fel.

        A kóros HbS molekula a kis erekben a lassú áramlás miatti oxigénhiányos környezetben jellegzetes sarló alakot vesz fel, és kicsapódik. Amellett, hogy így nem alkalmas oxigénszállításra, elzárja a kis ereket, így az egyes szervekben infarktust okoz.

        A sarlósejtes vérszegénység tünetei

        A fő tüneteket egyrészt a vérszegénység, másrészt a hemolízis adja. A hemolízis a vörösvértestek idő előtti lebomlását jelenti.

        A vérszegénység (anaemia) általános tünetei:

        • gyengeség
        • fejfájás
        • nehézlégzés
        • fulladás
        • a beteg nem bírja a terhelést
        • étvágytalanság
        • szapora pulzusszám
        • csökken a vérnyomás
        • szívelégtelenség

        A hemolízis, vagyis a vörösvértestek idő előtti kóros lebomlásának tünetei:

        • sárgaság
        • sápadtság
        • hasi fájdalom
        • láz
        • lépmegnagyobbodás

        A hemolízis laboratóriumi eltérései a kimutatható vérszegénység mellett a magas LDH és magas bilirubin értékek.

        További tünetként kialakul a különböző szervek infarktusa a kiserek elzáródása miatt. Ez kifejezett, sokszor tűrhetetlen fájdalommal jár (pl. hasi fájdalom lépinfarktus esetén) és az adott szerv működészavarát is okozza. A leggyakrabban érintett szervek a lép, a csont, a vese és az agy.

        Mind az anaemia, mind az elzáródással, infarktussal járó krízisek fellángolások formájában jelentkeznek.

        A lép és máj megnagyobbodik, a fokozottan lebomló és újra képződő vörösvértestek miatt. A lép érintettsége és annak működésének kiesése miatt a betegek fogékonyak a fertőzésekre (elsősorban pneumococcus, haemofilus baktérium).

        A csontban kialakuló érelzáródások a csontok károsodásához, akár elhalásához (nekrózis), töréshez, csontritkuláshoz, növekedési zavarhoz vezethetnek. Jellegzetes a csontvelő kiemerülése (aplasztikus krízis) is.

        A betegekben gyakrabban fordul elő epekőképződés.

        Az alapján, hogy mely tünetek jelentkeznek dominálóan a fellángolások során, megkülönböztethető hemolitikus krízis, aplasztikus krízis, vazo-okklúzív krízis (elzáródások, egyes szervek infarktusai) és a lépinfarktussal járó krízis.

        Bővebben A vérszegénység és típusai

        Hogyan diagnosztizálható a betegség?

        A beteg és családjának kórtörténete már felvetheti a gyanút. A tünetek lehetnek más vérszegénységgel vagy hemolízissel járó kórképre is jellegzetesek, de mindkettő fennállása esetén fel kell merülnie a sarlósejtes vérszegénység gyanújának is. 

        A beteg alapos kikérdezése és fizikális vizsgálata után rutin laboratóriumi vérvételek igazolják a vérszegénységet és a hemolízist. A betegtől levett vérminta speciális laboratóriumi feldolgozása (hemoglobin elektroforézis) pontosan igazolja a HbS jelenlétét és magát a betegséget.

        Képalkotó vizsgálatok, elsősorban hasi ultrahang mutatja a lép vagy máj megnagyobbodását, az esetleges infarktus kialakulását. Bármely panasz esetén az adott szerv képalkotó vizsgálatára is szükség lehet.

        Mikroszkóp alatt (megfelelő előkészítést követően) a vörösvértesjtek felveszik a jellegzetes sarlósejt alakot, amiről a betegség a nevét kapta.

        A sarlósejtes anaemia kezelése

        A homozigóta betegek egyetlen lehetséges oki kezelése az idegen donoros őssejtátültetés. Ehhez megfelelő donorra is szükség van, és a beteg is megfelelő állapotban kell, hogy legyen. A mai napig a homozigóta sarlósejtes anaemiás betegek csak kis százaléka kerül csak őssejtátültetésre.

        Tünetileg súlyos krízissel jelentkező betegnél a következők segítenek a panaszok enyhítésében:

        • Fájdalomcsillapítás: sokszor akár kábító fájdalomcsillapító (morfium) adására is szükség lehet
        • Oxigénterápia
        • Infúzió:a megfelelő folyadékpótlás céljából
        • Vérátömlesztés:csak egyéni indikációban, életet veszélyeztető esetben kerül rá sor

        Mi a teendő tünetmentes időszakban?

        • Oxigénhiányos állapot (repülőút, nagy magasság, hegyvidék) kerülése.
        • A kiszáradás (dehidratáció) kerülése, megfelelő mennyiségű folyadékfogyasztás.
        • A fertőzések lehetőség szerinti megelőzése. Fontos a betegek antibiotikus profilaxisa is az elégtelen lépműködés miatt (gyermekeknél öt éves korig folyamatosan penicillin adása).
        • A fertőzések gyors és célirányos kezelése.
        • Védőoltások beadása (Pneumococcus, Haemofilus influenzae baktériumok ellen).
        • A folsav pótlása ellentmondásos.
        • A hematológiai daganatos betegségeknél használatos hidroxyurea adása is kétséges.

        A betegek megfelelő oktatásával, felkészítésével és gondozásával a középkort a betegek kb. 50%-a éli meg.

        Ez is érdekelheti Önt! A WEBBeteg laborérték keresője

        Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológusForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

        Módosítva: 2019.04.07 09:36, Megjelenés: 2018.04.05 09:41
      • Cikkajánló

        Emésztési zavar

        Emésztési zavar

        WEBBeteg

        Mik a tünetei az emésztési zavarnak? Hogyan előzhető meg?

        Fogzás

        Fogzás

        Dr. Szendrey Gábor

        A baba nyugtalan, sírdogál, sőt még hőemelkedése is lehet.

        A hideg agglutinin betegség

        A hideg agglutinin betegség az autoimmun hemolitikus anémiákhoz tartozó kórkép. Egy szerzett betegség, melynek az a háttere, hogy valamilyen kiváltó tényező hatására a vérben keringő vörösvértestek felszínén lévő I-antigén ellen antitestek alakulnak ki.

        Plazmaadás - Tények és tévhitek

        Habár az emberi vérplazmából életmentő, mással nem helyettesíthető gyógyszerek készülnek, mégis rengeteg, az új plazmaadókat elriasztó, így a betegellátás szempontjából káros, a plazmaadást és a plazmaadókat támadó valótlan tartalmú hír kering a világhálón.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.