• A szaglás hiánya betegséget jelezhet - A Kallmann-szindróma

        WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus
        Szerző: WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus

        Van-e összefüggés a szaglás és a nemi érettség kialakulása között? Természetesen a kérdés feltevése már sejteti, hogy a válasz igen. Van egy olyan kórkép, amiben a nemi éretlenség a szaglás hiányával vagy gyengeségével társul.

        A betegség Franz J. Kallmann-ról kapta a nevét, aki először próbált magyarázatot adni a nemi éretlenséggel és a szaglás hiányával járó kórkép kialakulására. 

        Komoly betegségre utalhat a szaglási hallucináció

        A fantozmia a szaglási hallucinációt jelenti. Ugyanúgy előfordulhat hallucináció a szaglószervünk esetében, mint a többi érzékszervünknél. Látási, hallási hallucinációkról gyakrabban lehet hallani, ezzel szemben a szaglási hallucináció viszonylag ritka jelenség.

        A szaglási hallucinációról

        Az embrionális fejlődés időszakában, a 6-8. hét között egy genetikai hiba azt eredményezi, hogy a szaglóhám sejtjei nem jutnak el a megfelelő agyi területre.  Ez a migrációs zavar nem csak itt okoz gondot, hanem, mivel a nemi hormon elválasztás szabályozásában később szerepet játszó egyéb sejtek is ezen az úton jutnának el korai vándorlásuk során a helyükre, a nemi fejlődés is gátolt lesz.

        A betegség leggyakrabban X kromoszómához kötve öröklődik, de leírtak autoszomális recesszív és domináns formát is. 1:7500-hoz az átlagos gyakorisága. Férfiakban négyszer gyakoribb, mint nőkben.

        A Kallman szindróma tünetei

        A szaglás hiánya vagy csökkenése nem mindig okoz panaszt, lehet, hogy a betegek nincsenek is tudatában a rossz szaglásuknak, vagy nem zavarja őket.

        Hirdetés

        Színtévesztés és színvakság - A színlátás zavarai

        Az emberiség körülbelül 4 százaléka különböző mértékben összecseréli a színeket. Magyarországon mintegy 400.000, az egész világon körülbelül 200 millió színtévesztő él.

        Színtévesztés és színvakság - A színlátás zavarai

        A nemi fejlődés hiányával fordulnak orvoshoz, és a kivizsgálások során merül fel a kórkép lehetősége. Alacsony az LH, FSH és a nemi hormonok szintje. A herék és a pénisz fejletlen, a nemi szőrzet gyér, vagy hiányzik. Nőkben feltűnik a nemi fejletlenség, a menses hiánya.

        A betegség szövődhet ajak- vagy szájpadhasadékkal, vesefejlődési rendellenességekkel. Az idegrendszeri tünetek között jelen lehet még az epilepszia, az ataxia (izommozgások koordinációs zavarából adódó bizonytalan mozgás), és a nystagmus (szemtekerezgés) is.

        Érintett lehet a színlátás, a betegek esetenként színtévesztők. A testarányok megváltoznak. A végtagok a testhez viszonyítva hosszúak, a felső testfél fejletlenebb. A fiúkban mellnövekedést látunk. Elhízás is társulhat a tünetekhez.

        A betegek családjában találhatunk hasonló gondokkal küzdő embereket, így ennek felderítése segítség lehet a diagnózis során.

        Hogyan történik a Kallman szindrómás esetek kivizsgálása?

        A Kallman szindróma kezelése

        A kezelés a hiányzó hormon pótlásából áll, de mivel jelentős lelki megterhelés is előfordulhat, igénybe vehető pszichológus segítsége is. A társuló rendellenességek kezelése is fontos, a lehetőségek szerint.

        A kivizsgálás hormonszint mérésekből, ideggyógyászati vizsgálatból és képalkotó vizsgálatokból áll.

        A koponya MRI-n látható a szaglásért felelős agyterületek hiánya. A hormonszint mérések alacsony nemi hormonokat és alacsony hypophysis eredetű LH, FSH szinteket mutatnak.

        Speciális hormontesztek során (LH-RH teszt) kapunk választ, de ez nem kielégítő mértékű.

        Arra alkalmas laboratóriumokban a betegség genetikailag igazolható, mivel a hibás géneket már megtalálták.

        A nemi szervek fejlődési rendellenességei

        A húgycső, a hímvessző és a herék fejlődési zavarai szerencsére ritkán fordulnak elő, viszont néhány esetben közösülési képtelenséghez vezethetnek, vagy akadályozhatják a vizeletürítést.
        A fejlődési rendellenességeknek vannak enyhébb, orvosi beavatkozást nem igénylő formái, ám olyanok is, melyeknek súlyos következményei lehetnek, mint például közösülési képtelenség, sterilitás, a normális vizeletürítés akadályozottsága.

        A férfi nemi szervek fejlődési rendellenességeiről


        A női nemi szervek rendellenességei igen ritka esetben fordulnak elő, azonban akár olyan súlyosak is lehetnek, melyeket nem lehet még komolyabb orvosi beavatkozással sem helyrehozni.
        A megtermékenyülést követő körülbelül nyolcadik hétig mind a hímnemű, mind a nőnemű embrióban azonos módon fejlődnek a húgy- és ivarszervek. Ezt követően pedig fiú magzatokban - a tesztoszteron jelenléte miatt - a Wolff csövek, leánymagzatokban pedig - tesztoszteron hiányában - a Müller csövek alakulnak ki, melyekből a belső nemi szervek fejlődnek.

        A női nemi szervek fejlődési rendellenességeiről

        Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus


        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus

        Legutóbb frissült: 2017.11.09 18:56
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Alzheimer-kór kezelése

        Alzheimer-kór kezelése

        Dr. Zsuga Judit

        A nyugodt és stabil otthoni környezet csökkenti a viselkedési zavarokat.

        Ízületi fájdalmak

        Ízületi fájdalmak

        B. M., szakfordító

        A reuma összefoglaló név, gyulladásos és degeneratív folyamatokat foglal magába.

        Velőcsőzáródási rendellenességek, nyitott gerinc

        A velőcsőzáródási rendellenességek a leggyakoribb fejlődési rendellenességek közé tartoznak. A magzati idegrendszer fejlődése során az agy és a gerincvelő a velőlemezből képződik, mely normális esetben ún. velőcsővé záródik.

        Mi okozhatja a szaglás csökkenését?

        A szaglás csökkenését nátha, vagy túlzásba vitt orrcsepp-, orrspray-használat is okozhatja, de orrpolip miatt is bekövetkezhet. A szagok érzékelésére való képesség elvesztése korral is járhat, de súlyos betegségeket is jelezhet.

        A gyermekkori cerebrális parézis (Little-kór)

        Az infantilis cerebrális parézis (ICP) a gyermekkori (általában csecsemőkori) agyi eredetű bénulás nevű kórképet jelenti. A fejlődő idegrendszert mind az anyaméhben, mind a külvilágban számos különböző olyan behatás érheti, melyek hatására az idegsejtek, az idegrendszeri struktúrák szerkezetükben, működésükben zavart szenvedhetnek. Sajnos, ezek az elváltozások az esetek döntő többségében maradandó, életre szóló károsodást okozhatnak, melyek súlyossága az alig észrevehetőtől a mindennapi életet, önálló életvitelt lehetetlenné tevőig változhatnak.

        Veleszületett rendellenességek - Nemzetközi és hazai előfordulási gyakoriság

        A WHO adatai alapján 33 újszülöttből 1 babát érint valamilyen veleszületett fejlődési rendellenesség. Évente mintegy 3,2 millió szül(et)és során ismernek fel anomáliát. Nemzetközi becslések szerint 270 ezer azoknak az újszülötteknek a száma, akik első hónapos koruk előtt súlyosabb veleszületett rendellenesség miatt halnak meg.

        Rendellenesként érkezve e világra...

        A veleszületett rendellenességek olyan, a magzati életben kialakuló alaki, biokémiai és működésbeli fejlődési zavarok, amelyeket - az Országos Epidemiológiai Központ meghatározása szerint - a születés pillanatában (gyakran már a magzati életben), vagy a születés utáni hónapokban, olykor azonban csak sok évvel később lehet észlelni.

        A szaglás romlása összefügg a demencia veszélyével

        Egy új tanulmány eredménye szerint a demencia fokozott veszélyére utal, ha az idős betegek elvesztik a szaglóérzéküket.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.