Genetikai és anyagcsere-betegségek cikkek - 9. oldal

Az SLO szindrómában szenvedő kislány utolsó esélye

WEBBeteg - 2011.06.17. 14:37

A kétéves Hanna SLO-szindrómában szenved, ami egy ritka genetikai betegség. A koleszterin-anyagcserében keletkezett zavar miatt a gyermek nem képes enni, hasi szondán keresztül kell...

Vércsoportunk szerepe egészségünkben, a gyomorfekély kialakulásában

Medipress - 2011.03.04. 09:21

A vércsoportunk meghatározhatja a hajlamot az olyan betegségekre, mint a rák, a meddőség, a gyomorfekély, vagy akár a kolera és a malária? Az orvostudomány a vérátömlesztésen túl, eddig nem...

Mindenki koraszülött - Interjú Czeizel Endrével és Shrek Györggyel

Freepress - 2010.08.27. 12:18

Az újszülött kisbaba egy órásan még magatehetetlen, fejét sem képes felemelni. A boci viszont ennyi idő elteltével már vígan ugrándozik az anyja körül. Vajon mi az oka ennek a különbségnek?

Három anya és a „butító” enzimhiány

WEBBeteg - Fazekas Erzsébet - 2010.05.02. 07:30

Az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcsere-betegség: a fenilketonuria kezelés nélkül szellemi leépüléshez vezet. Nem sokkal a megszületés után azonban felismerhető a vérben, vizeletben...

VHL-szindróma - Ritka betegség, súlyos következmények

Magyar VHL Társaság - 2010.03.03. 23:55

A von Hippel-Lindau (VHL) betegség egy ritkán előforduló örökletes rendellenesség, amelyet egy hibás gén okoz. A hibás gén még nem jelent betegséget, csak a megbetegedés kockázatát hordozza...

A lombikbébiknél gyakrabban fordul elő öröklődő betegség

MTI - 2009.10.18. 05:10

A mesterséges megtermékenyítéssel fogant gyerekeknél gyakrabban jelentkeznek öröklődő betegségek, mint a természetes úton fogantaknál - derült ki egy izraeli kutatásból.

A Klinefelter-szindrómás férfiaknak is lehet gyermeke?

MTI - 2009.09.22. 14:17

Azoknak a férfiaknak is lehet saját gyerekük, akik többlet női kromoszómát hordoznak, ha műtéti beavatkozással ondót vesznek tőlük - közölték a Journal of Urology című szaklapban amerikai...

A Down-kór lehet a rák elleni harc kulcsa

WEBBeteg - Cs. K., fordító - 2009.05.21. 13:34

Tudósoknak úgy látszik sikerült fényt deríteniük arra, mi lehet a magyarázata, hogy bizonyos rákos megbetegedéseknek az aránya jelentősen kisebb a Down kórosaknál.

Az egymás közötti házasodás okozta a Habsburg-dinasztia kihalását?

MTI - 2009.04.16. 06:32

A sorozatos egymás közötti házasság miatt fellépő, ritka genetikai rendellenesség oly mértékben súlyosbodott a spanyol Habsburg-dinasztiában, hogy az végül az uralkodóház kihalását okozta...

Megtalálták a nyúlajkat okozó gént

Független Hírügynökség - 2008.10.06. 11:25

Amerikai kutatók megtalálták azt a gént, amely a nyúlszáj fő okozója. Felfedezték, hogy az IRF6 génszakaszban egyetlen változás 18 százalékkal fokozza a nyúlszáj kialakulásának kockázatát.

Autista foglalkoztató Csókakőn

Független Hírügynökség - 2008.05.14. 16:14

Autistáknak adtak át foglalkoztatót szerdán a Fejér megyei Csókakőn. Az épület és a hozzá tartozó terület 24 autista és megváltozott munkaképességű fiatalnak ad munkát. A foglalkoztató egy...