A hemokromatózis

A hemokromatózis (haemochromatosis) összefoglaló neve mindazoknak a betegségeknek, amelyekben a szervezetben fokozott vasfelszívódás miatt a vastartalom a normális szint fölé emelkedik. A felesleges vas lerakódik a szervekben, melyekben szövetkárosodást és működési zavart okoz.

A betegség három fő csoportra osztható: öröklődő, azaz genetikus forma, vastúlterhelésből adódó forma és ismeretlen genetikai háttérrel bíró vasfelhalmozódás.

A genetikai eredetű hemokromatózis és tünetei

A genetikus formában a szervekben (máj, hasnyálmirigy, szív, agyalapi mirigy) halmozódik fel a vas. Öt különböző gén hibáját ismerjük, az okozott betegségek a megjelenés idejében és a károsodások mértékében térnek el egymástól. Maga a genetikai hiba születéskor már fennáll (fogantatástól), ennek következtében a bélből korlátlanul szívódik fel a vas, és hiányoznak azok az enzimek, amelyek segítségével a sejtek le tudják adni a felesleges vasat.

A hemokromatózis tüneteinek megjelenése a vasfelhalmozódás gyorsaságától függ. A fiatal kori formában a fokozott vasfelszívódás születéstől kimutatható, tíz éves kor körül jelentősen emelkedett a vérben a vas mennyisége, 18 éves kor körül a májban vaslerakódás van, 30 éves kor körül súlyos szöveti károsodások, negyven évnél májzsugorodás.

Az idősebb korban megjelenő formánál (negyven év körül) a panaszok kialakulását nagymértékben befolyásolják életmódbeli tényezők: alkoholfogyasztási szokások, étrend, fertőzéses májbetegségek, rendszeres véradás. Férfiak körében a betegség tízszer gyakoribb, a nők rendszeres menstruációs vasvesztése kedvezőbb helyzetet biztosít a számukra.

Kezdetben fáradékonyság, gyengeség, a bőr elszíneződése, hasi fájdalom, a nemi vágy csökkenése. Később a máj és a lép megnagyobbodása, a bőrön hajszálértágulatok (csillag naevusok), ízületi fájdalmak, a hasüregben folyadék felszaporodása, szívritmuszavarok, szívelégtelenség, a tenyerek vöröses elszíneződése, férfiaknál a herék sorvadása, az emlők megnövekedése, nőknél a menstruációs ciklus megszűnése alakul ki. Ritkán a pajzsmirigy is károsodik.

A vastúlterhelésből adódó hemokromatózis

A vastúlterhelésből adódó megbetegedés az egyéb vérképzőszervi betegségben szenvedőket érinti. Elsősorban a vörösvérsejtek szétesésével járó, úgynevezett hemolitikus anémiákban, a daganatos megbetegedések miatt ismételt transzfúzióra szorulók körében alakul ki, de bizonyos májbetegségek is hajlamosítanak rá.

Ismeretlen eredetű hemokromatózis

Az ismeretlen eredetű vasfelhalmozódás hátterében egyre több formában igazolható a vasanyagcsere enzimjeinek veleszületett hiánya vagy károsodása, a genetikai háttér még nem kellően tisztázott.

Diagnózis

A diagnózis felállítása fontos a szervi károsodások megjelenése előtt. A felmenő családtagok kórtörténetének ismerete sokat segít öröklődő megbetegedésekben, labor vizsgálatok és a hasi szervek ultrahangos feltérképezése, szükség esetén CT és májbiopszia, genetikai vizsgálat áll rendelkezésünkre. Ha a betegség igazolódik, a családtagok kivizsgálása is szükséges.

Kezelési lehetőségek és kilátások hemokromatózis esetén

Rendszeres vérlebocsájtások szükségesek a betegség minden formája esetén.

Fontos a megfelelő diéta: kerülni kell a vasban gazdag ételek fogyasztását (vörös húsok, rák, máj), a C-vitamin mesterséges bevitelét (ez fokozza a vasfelszívódást), a szigorú alkoholtilalom a máj károsodásának késleltetését és enyhítését célozza.

Az injekciós (kelátképző) kezelés elsősorban a vastúlterheléssel járó formákban ajánlott, illetve, ha a vérlebocsájtásnak ellenjavallata van.

Az időben felfedezett betegség korán megkezdett kezelése igen jó hatásfokú, a várható élettartam nem különbözik a normálistól.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Tomonkó Magdolna, háziorvos, transzfúziológus