• A hemokromatózis

        Dr. Tomonkó Magdolna
        Szerző: WEBBeteg - Dr. Tomonkó Magdolna, háziorvos, transzfúziológus

        A hemokromatózis (haemochromatosis) összefoglaló neve mindazoknak a betegségeknek, amelyekben a szervezetben fokozott vasfelszívódás miatt a vastartalom a normális szint fölé emelkedik. A felesleges vas lerakódik a szervekben, melyekben szövetkárosodást és működési zavart okoz.

        A betegség három fő csoportra osztható: öröklődő, azaz genetikus forma, vastúlterhelésből adódó forma és ismeretlen genetikai háttérrel bíró vasfelhalmozódás.

        A genetikai eredetű hemokromatózis és tünetei

        A genetikus formában a szervekben (máj, hasnyálmirigy, szív, agyalapi mirigy) halmozódik fel a vas. Öt különböző gén hibáját ismerjük, az okozott betegségek a megjelenés idejében és a károsodások mértékében térnek el egymástól. Maga a genetikai hiba születéskor már fennáll (fogantatástól), ennek következtében a bélből korlátlanul szívódik fel a vas, és hiányoznak azok az enzimek, amelyek segítségével a sejtek le tudják adni a felesleges vasat.

        Hirdetés

        A hemokromatózis tüneteinek megjelenése a  vasfelhalmozódás gyorsaságától függ. A fiatal kori formában a fokozott vasfelszívódás születéstől kimutatható, tíz éves kor körül jelentősen emelkedett a vérben a vas mennyisége, 18 éves kor körül a májban vaslerakódás van, 30 éves kor körül súlyos szöveti károsodások, negyven évnél májzsugorodás.

        Az idősebb korban megjelenő formánál (negyven év körül) a panaszok kialakulását nagymértékben befolyásolják életmódbeli tényezők: alkoholfogyasztási szokások, étrend, fertőzéses májbetegségek, rendszeres véradás. Férfiak körében a betegség tízszer gyakoribb, a nők rendszeres menstruációs vasvesztése kedvezőbb helyzetet biztosít a számukra.

        Kezdetben fáradékonyság, gyengeség, a bőr elszíneződése, hasi fájdalom, a nemi vágy csökkenése. Később a máj és a lép megnagyobbodása, a bőrön hajszálértágulatok (csillag naevusok), ízületi fájdalmak, a hasüregben folyadék felszaporodása, szívritmuszavarok, szívelégtelenség, a tenyerek vöröses elszíneződése, férfiaknál a herék sorvadása, az emlők megnövekedése,  nőknél a menstruációs ciklus megszűnése alakul ki. Ritkán a pajzsmirigy is károsodik.

        A vastúlterhelésből adódó hemokromatózis

        A vastúlterhelésből adódó megbetegedés az egyéb vérképzőszervi betegségben szenvedőket érinti. Elsősorban a vörösvérsejtek szétesésével járó, úgynevezett hemolitikus anémiákban, a daganatos megbetegedések miatt ismételt transzfúzióra szorulók körében alakul ki, de bizonyos májbetegségek is hajlamosítanak rá.

        Ismeretlen eredetű hemokromatózis

        Az ismeretlen eredetű vasfelhalmozódás hátterében egyre több formában igazolható a vasanyagcsere enzimjeinek veleszületett hiánya vagy károsodása, a genetikai háttér még nem kellően tisztázott.

        Diagnózis

        A diagnózis felállítása fontos a szervi károsodások megjelenése előtt. A felmenő családtagok kórtörténetének ismerete sokat segít öröklődő megbetegedésekben, labor vizsgálatok és a hasi szervek ultrahangos feltérképezése, szükség esetén CT és májbiopszia, genetikai vizsgálat áll rendelkezésünkre. Ha a betegség igazolódik, a családtagok kivizsgálása is szükséges.

        Kezelési lehetőségek és kilátások hemokromatózis esetén

        Rendszeres vérlebocsájtások szükségesek a betegség minden formája esetén.

        Fontos a megfelelő diéta: kerülni kell a vasban gazdag ételek fogyasztását (vörös húsok, rák, máj), a C-vitamin mesterséges bevitelét (ez fokozza a vasfelszívódást), a szigorú alkoholtilalom a máj károsodásának késleltetését és enyhítését célozza.

        Az injekciós (kelátképző) kezelés elsősorban a vastúlterheléssel járó formákban ajánlott, illetve, ha a vérlebocsájtásnak ellenjavallata van.

        Az időben felfedezett betegség korán megkezdett kezelése igen jó hatásfokú, a várható élettartam nem különbözik a normálistól.

        Dr. Tomonkó Magdolna, háziorvos, transzfúziológusForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Tomonkó Magdolna, háziorvos, transzfúziológus

        Módosítva: 2019.10.25 20:35, Megjelenés: 2017.08.19 02:51
      • Cikkajánló

        Az alvási apnoe okai

        Az alvási apnoe okai

        Dr. Zsuga Judit

        Mi állhat az obstruktív, és mi a centrális alvási apnoe hátterében?

        Füstmentes jövő?

        Füstmentes jövő?

        Szponzorált tartalom

        Az ártalomcsökkentés a társadalom, és így végső soron mindannyiunk érdeke. (x)

        SMA: élet egy genetikai betegséggel

        Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.

        Segítsünk együtt Ákosnak!

        Erdős Ákos 2017.08.24. napján született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA).

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.