Genetika, anyagcsere
Mindent a témáról
|
További tartalmak
Minden rovat és szolgáltatás
|
A hemokromatózis (haemochromatosis) összefoglaló neve mindazoknak a betegségeknek, amelyekben a szervezetben fokozott vasfelszívódás miatt a vastartalom a normális szint fölé emelkedik. A felesleges vas lerakódik a szervekben, melyekben szövetkárosodást és működési zavart okoz.
A betegség három fő csoportra osztható: öröklődő, azaz genetikus forma, vastúlterhelésből adódó forma és ismeretlen genetikai háttérrel bíró vasfelhalmozódás.
A genetikus formában a szervekben (máj, hasnyálmirigy, szív, agyalapi mirigy) halmozódik fel a vas. Öt különböző gén hibáját ismerjük, az okozott betegségek a megjelenés idejében és a károsodások mértékében térnek el egymástól. Maga a genetikai hiba születéskor már fennáll (fogantatástól), ennek következtében a bélből korlátlanul szívódik fel a vas, és hiányoznak azok az enzimek, amelyek segítségével a sejtek le tudják adni a felesleges vasat.
A hemokromatózis tüneteinek megjelenése a vasfelhalmozódás gyorsaságától függ. A fiatal kori formában a fokozott vasfelszívódás születéstől kimutatható, tíz éves kor körül jelentősen emelkedett a vérben a vas mennyisége, 18 éves kor körül a májban vaslerakódás van, 30 éves kor körül súlyos szöveti károsodások, negyven évnél májzsugorodás.
Az idősebb korban megjelenő formánál (negyven év körül) a panaszok kialakulását nagymértékben befolyásolják életmódbeli tényezők: alkoholfogyasztási szokások, étrend, fertőzéses májbetegségek, rendszeres véradás. Férfiak körében a betegség tízszer gyakoribb, a nők rendszeres menstruációs vasvesztése kedvezőbb helyzetet biztosít a számukra.
Kezdetben fáradékonyság, gyengeség, a bőr elszíneződése, hasi fájdalom, a nemi vágy csökkenése. Később a máj és a lép megnagyobbodása, a bőrön hajszálértágulatok (csillag naevusok), ízületi fájdalmak, a hasüregben folyadék felszaporodása, szívritmuszavarok, szívelégtelenség, a tenyerek vöröses elszíneződése, férfiaknál a herék sorvadása, az emlők megnövekedése, nőknél a menstruációs ciklus megszűnése alakul ki. Ritkán a pajzsmirigy is károsodik.
A vastúlterhelésből adódó megbetegedés az egyéb vérképzőszervi betegségben szenvedőket érinti. Elsősorban a vörösvérsejtek szétesésével járó, úgynevezett hemolitikus anémiákban, a daganatos megbetegedések miatt ismételt transzfúzióra szorulók körében alakul ki, de bizonyos májbetegségek is hajlamosítanak rá.
Az ismeretlen eredetű vasfelhalmozódás hátterében egyre több formában igazolható a vasanyagcsere enzimjeinek veleszületett hiánya vagy károsodása, a genetikai háttér még nem kellően tisztázott.
A diagnózis felállítása fontos a szervi károsodások megjelenése előtt. A felmenő családtagok kórtörténetének ismerete sokat segít öröklődő megbetegedésekben, labor vizsgálatok és a hasi szervek ultrahangos feltérképezése, szükség esetén CT és májbiopszia, genetikai vizsgálat áll rendelkezésünkre. Ha a betegség igazolódik, a családtagok kivizsgálása is szükséges.
Rendszeres vérlebocsájtások szükségesek a betegség minden formája esetén.
Fontos a megfelelő diéta: kerülni kell a vasban gazdag ételek fogyasztását (vörös húsok, rák, máj), a C-vitamin mesterséges bevitelét (ez fokozza a vasfelszívódást), a szigorú alkoholtilalom a máj károsodásának késleltetését és enyhítését célozza.
Az injekciós (kelátképző) kezelés elsősorban a vastúlterheléssel járó formákban ajánlott, illetve, ha a vérlebocsájtásnak ellenjavallata van.
Az időben felfedezett betegség korán megkezdett kezelése igen jó hatásfokú, a várható élettartam nem különbözik a normálistól.
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Tomonkó Magdolna, háziorvos, transzfúziológus
Az alvási apnoe okai
Dr. Zsuga JuditMi állhat az obstruktív, és mi a centrális alvási apnoe hátterében?
Füstmentes jövő?
Szponzorált tartalomAz ártalomcsökkentés a társadalom, és így végső soron mindannyiunk érdeke. (x)
SMA: élet egy genetikai betegséggel
Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.
Segítsünk együtt Ákosnak!
Erdős Ákos 2017.08.24. napján született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA).
belgyógyász, hematológus
Figyelem! Az oldalon található információk tájékoztató jellegűek, nem helyettesítik a szakszerű orvosi véleményt. A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!