A hemokromatózis

A hemokromatózis (haemochromatosis) összefoglaló neve azon betegségeknek, amelyekben a szervezetben a vastartalom a normális szint fölé emelkedik. A felhalmozódott vas lerakódik különböző szervekben, melyekben szövetkárosodást és működési zavart okoz. Magyarországon a lakosság 5-6 százaléka érintett.

A hemokromatózis két fő csoportra osztható: az egyik az öröklődő, genetikus forma, a másik vastúlterhelésből adódó másodlagos forma.

A hemokromatózis típusai

Genetikai eredetű hemokromatózis

A genetikus formában a bélből korlátlanul szívódik fel a vas, és hiányoznak azok az enzimek, amelyek segítségével a sejtek le tudják adni a felesleges vasat. A túlzott mennyiségű vas szervekben (máj, hasnyálmirigy, szív, agyalapi mirigy) halmozódik fel.

A genetikai eredetű hemokromatózis hátterében öt különböző gén hibáját ismerjük. Az ezen eltérések által okozott betegségek a megjelenés idejében és a károsodások mértékében térnek el egymástól. Az öt ismert génhibán felül léteznek további formák is, melyek pontos oka még ismeretlen. Az ilyen idiopátiás hemokromatózis hátterében egyre több formában igazolható a vasanyagcsere enzimjeinek veleszületett hiánya vagy károsodása, a genetikai háttér azonban még nem kellően tisztázott.

A genetikai formában a betegséget előidéző hiba már születéskor is fennáll, azonban a szervi károsodást és tüneteket okozó mértékű vasfelhalmozódás csak későbbi életkorra következik be. A hemokromatózis tüneteinek megjelenése a vasfelhalmozódás gyorsaságától függ.

A fiatalkori formában a fokozott vasfelszívódás születéstől kimutatható, tíz éves kor körül jelentősen emelkedett a vérben a vas mennyisége, 18 éves kor körül a májban vaslerakódás van, 30 éves kor körül súlyos szöveti károsodások, negyven évnél májzsugorodás.

Az idősebb korban megjelenő formánál (negyven év körül) a panaszok kialakulását nagymértékben befolyásolják életmódbeli tényezők: alkoholfogyasztási szokások, étrend, fertőzéses májbetegségek, rendszeres véradás. Férfiak körében a betegség tízszer gyakoribb, mivel a nők rendszeres menstruációs vasvesztése kedvezőbb helyzetet biztosít a számukra.

A vastúlterhelésből adódó szekunder hemokromatózis

A vastúlterhelésből adódó megbetegedés az egyéb vérképzőszervi betegségben szenvedőket érinti. Elsősorban a vörösvérsejtek szétesésével járó, úgynevezett hemolitikus anémiákban, a daganatos megbetegedések miatt ismételt transzfúzióra szorulók körében alakul ki, de bizonyos májbetegségek is hajlamosítanak rá. Önmagában étkezéssel nem lehet hemokromatózist elérő vastúladagolást elérni.

A hemokromatózis tünetei

Kezdetben általános tünetek jelentkeznek: fáradékonyság, gyengeség.

Nem kezelt esetben később a bőr sötét, bronzos elszíneződése alakul ki.

A belső szervekben lerakódó vas miatt funkciózavarok lépnek fel az érintett szervekben.

• Máj - A máj szinte mindig megnagyobbodik, akár májelégtelenség és májzsugor is kialakul a kórkép előremenetele során. Ezért is olyan fontos, hogy hemokromatózis ellett egyéb károsító tényező ne érje a májat, ezért az alkoholfogyasztás kerülendő, és szénhidrátszegény étrend fogyasztása javasolt, hogy zsírmáj se alakuljon ki.
• Lép - A lép megnagyobbodása elsősorban hasi fájdalmat, székelési panaszokat okoz, de romlik az immunrendszer működése is.
• Hasnyálmirigy - A vas lerakódása a hasnyálmirigy mindkét fő funkcióját károsítja. Az emésztőenzimek elválasztása csökken és az enzimhiány emésztési panaszokat okoz, illetve idővel a csökkenő inzulintermelés miatt cukorbetegség alakul ki. A bronz bőr mint tünet jelenléte miatt használták régebben a cukorbetegség ezen formájára a bronzdiabétesz elnevezést.
• Hormonháztartás - A belső elválasztású endokrin mirigyek károsodása bármely mirigy hormontermelését elégtelenné teheti. Károsodhat a petefészek, a mellékvesék, a herék, a pajzsmirigy, a mellékpajzsmirigy, az agyalapi mirigy. Tünetként elsősorban menstruációs zavar, illetve a herék méretének csökkenése jelentkezik.
• Szív - A szív vasterhelése szívizombántalmat (cardiomyopathia) eredményez, ami romló pumpafunkció révén szívelégtelenséghez vezet, sok esetben szívritmuszavar is kialakul.
• Ízületek - Számos ízület lehet érintett, ebben az esetben a vasfelhalmozódás diszfunkciót és fájdalmat, előrehaladott esetben mozgáskorlátozottságot okoz.

Szükséges vizsgálatok, diagnózis

Első a vérvizsgálat. A laboreredményben magas a keringő vas és ferritin szintje is, ami a vasraktárak telítettségét jelzi. Magas a transzferrin szaturáció, ami a vasszállítás kapacitásáról ad információt, az érték azt jelzi, hogy minden transzportfehérje vassal telített.

Amennyiben hemokromatózis felmerül, lehetőség van vérmintából genetikai vizsgálat elvégzésére, mely a legtöbb örökletes enzimeltérés kimutatására alkalmas. Amennyiben öröklött, genetikailag meghatározott forma igazolódik, a közeli családtagok szűrése is indokolt, a korai diagnózis jelentősen javítja a kilátásokat, segítségével megelőzhető a szervkárosodások kialakulása.

Mind az örökletes, mind a másodlagos hemokromatózis esetén szükséges az esetleges szervkárosodás felderítése. Első körben általános képalkotó vizsgálatok szükségesek: mellkas röntgen, hasi ultrahang, szívultrahang. Ha a szűrő képalkotó tesztek nem elegendőek, CT vagy MR vizsgálatok is indokoltak lehetnek.

Adott szervek károsodásának, vagy érintettségének megítélésére olykor mintavétel, biopszia is szükséges.

Kezelés és kilátások hemokromatózis esetén

Hemokromatózisban rendszeres vérlebocsájtások szükségesek a betegség minden formája esetén. Ezek gyakoriságát és a lebocsájtandó vér mennyiségét a kezelőorvos határozza meg személyre szabottan, és függ attól is, a beteg hogyan reagál a kezelésre, milyen gyorsan emelkedik újra a vas- és ferritinszint. A beavatkozás szükséges gyakorisága néhány héttől pár hónapos rendszerességig terjedhet.

Fontos a megfelelő diéta, ennek részeként:

• kerülni kell a vasban gazdag ételek fogyasztását (vörös húsok, rák, máj),
• korlátozni kell a C-vitamin mesterséges bevitelét (ez fokozza a vas felszívódását),
• a szigorú alkoholtilalom a máj károsodásának késleltetését és enyhítését célozza.

Az injekciós kelátképző kezelés (deferoxamin) elsősorban a vastúlterheléssel járó formákban ajánlott, illetve abban az esetben, ha a vérlebocsájtásnak ellenjavallata van. Olyan alapbetegség esetén, ahol a páciens rendszeres transzfúzióban részesül, a készítmény a beadott vér vastartalmát köti meg.

Fontos a kialakult szervkárosodások kezelése:

• szívelégtelenség esetén kardiológiai gondozás, a szívritmuszavar gyógyszeres kezelése és rendszeres ellenőrzés;
• elégtelen hormonszintézis esetén endokrinológiai ellátás, a megfelelő hormon pótlása;
• a máj hosszú ideig reverzibilisen károsodik, vissza is fordíthatóak az eltérések, de májzsugor kialakulása esetén már csak tüneti terápia merül fel, a hepatológiai gondozás elengedhetetlen;
• kialakult cukorbetegség esetén csak kezdeti esetben adunk gyógyszeres terápiát, kialakult diabetesz esetén az elsődleges kezelési mód inzulin adása.

Az időben felfedezett betegség korán megkezdett kezelése igen jó hatásfokú, a várható élettartam nem különbözik a normálistól. Ha a májkárosodás már nem visszafordítható, a súlyos májelégtelenség már csak májátültetéssel kezelhető.

Forrás: WEBBeteg
Szerző: Dr. Tomonkó Magdolna, háziorvos, transzfúziológus
Aktualizálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus, diabetológus