• A Wilson-kór

        Dr. Kónya Judit
        Szerző: WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos

        Az emberi szervezet számára szükséges nyomelemek közé tartozik a réz is, azonban nagy mennyiségben igen káros lehet. Az öröklött betegség egy élethosszig elkíséri hordozóját, azonban helyes diagnózissal és némi odafigyeléssel a Wilson-kór jól kezelhető.

        A rézre mint nyomelemre szervezetünknek szüksége van az őt felépítő fehérjék, illetve az anyagcsere-folyamatokban szerepet játszó enzimek egészséges működéséhez. A rezet a táplálkozás során vesszük magunkhoz. Az átlagos étrend 2-3 mg-ot tartalmaz. Ez a mennyiség jóval több, mint amennyire szervezetünknek szüksége van, ezért a felgyülemlett fölösleg a széklettel távozik.

        A Wilson-kór a rézanyagcserével kapcsolatos örökletes megbetegedés, mely csak akkor jelentkezik, ha mindkét szülőtől hibás gént örököl a beteg. A betegség génje testi kromoszómán található (13. kromoszóma). A betegség ritka, harmincezer emberből egyet érint.

        A Wilson-kórban szenvedőknél a vékonybélből a szokásosnál nagyobb mennyiségű réz szívódik fel, a máj pedig az egészséges mértékhez képest kevesebb rezet tud az epével a bélbe juttatni, hogy az a béltartalommal együtt széklet útján távozhasson. A fokozott felszívódás és a csökkent kiválasztás azt eredményezi, hogy a felesleges mennyiségű réz a szervezetben felhalmozódik: elsősorban a májban, az agyban, a vesében és a szem szaruhártyájában, így károsítva az említett szerveket. A betegek májában születésüktől fogva a normális réz koncentrációjának 10-50-szerese van jelen.

        Hirdetés

        A Wilson-kór tünetei

        A tünetek az érintett szervek károsodása miatt alakulnak ki, leginkább 5 és 50 éves kor között. Leggyakrabban serdülőkorban jelennek meg először, előfordulhat azonban - főleg fiatalabb korban -, hogy egy vérvételi eredmény utal a máj betegségére, és a kivizsgálás ez alapján indul el, még a tünetek megjelenése előtt. A tünetek 5 éves kor alatt ritkák, ilyenkor csak laboratóriumi eltérések jellemzők.

        A betegség jelei először a májjal kapcsolatosak. Jelen lehet ún. zsírmáj, amely panaszokat általában nem okoz.

        A betegség indulhat heveny májgyulladás jeleivel is. Enyhébb esetben csak étvágytalanság, émelygés, hányinger lép föl. Jellemző a rossz közérzet, de akár láz is előfordulhat. Napok múlva a beteg bőrén, szemén sárga elszíneződés jelenhet meg, melynek intenzitása változó. Nem jellemző ugyan, de előfordulhat a bőr illetve a szem szaruhártyájának sárgás elszíneződése, ami mindig a máj komoly betegségére utal.

        Később kialakulhatnak a krónikus májgyulladásra utaló hasonló tünetek is, mint az étvágytalanság, a krónikus fáradtság, a rossz közérzet, hőemelkedés és bizonytalan hasi fájdalmak.

        A májcirrhosis

        Előrehaladott májbetegség esetén a máj májsejtjei nagyrészt elhalnak, és létrejön az únevezett májzsugor (májcirrhosis). Ennek különböző jelei lehetnek:  nagyfokú fáradékonyság, izomgörcsök, fogyás, sárgaság, a bőr viszketése, hasi folyadékgyülem (melyre a hordószerűen előredomborodó has jellemző), a hasfali vénák kirajzolódása, csillag és póklábszerű apró rajzolatok megjelenése a felső testfél bőrén. Nőknél menstruációs zavarok alakulnak ki, férfiaknál impotencia és az emlők megnövekedése figyelhető meg.

        A Wilson-kór az agy mozgásért felelős részeire is kihat. Néha remegés lép fel, amely jelentkezhet mozgás nélkül, vagy mozgás közben is. Jellemző a végtagok csapkodó mozgása, romlik a mozgáskoordináció. Zavarok keletkezhetnek a beszédben és a nyelésben is, akár nyálfolyás is felléphet. Gyakran romlik az iskolai vagy munkahelyi teljesítmény. Az ebben a betegségben szenvedő furcsán viselkedhet, pszichiátriai zavarok alakulhatnak ki.

        A szem szaruhártyájában lerakódó réz egy jellegzetes, gyűrű vagy félhold alakú elszíneződést okoz, mely gyakran szabad szemmel is látható: ezt Kayser-Fleischer-gyűrűnek nevezzük. A betegek kis hányadában a betegség első jele a vizelet véressé válása, a vesében lerakódó réz vesekárosító hatásának következtében. A vese további érintettségét jelezheti még a vesekövek ismételt kialakulása is.

        Diagnózis

        A helyes diagnózis felállítása gyakran sokat várat magára a panaszok sokszínűsége és a betegség ritkasága miatt.

        Nagyon gyakran rutin, vagy más okból végzett vérvétel vagy vizeletvizsgálat mutat eltéréseket, melyek alapján a további betegségek kutatása válik szükségessé. A vérvétel után meghatározható a májenzimek szintje, amelyek Wilson-kór esetében emelkedettek. Ha 40 éves kor alatt más okkal nem magyarázható a májenzimszint emelkedés, egyéb májbetegség, ideggyógyászati és pszichiátrai zavarok, akkor célszerű a Wilson-kórra gondolni.

        A diagnózis alapja a vér rézszállító fehérje (cörüloplazmin) szintjének csökkenése, mely egyszerű vérvétel után, laboratóriumban meghatározható. A vizelet rézkoncentrációja jelentősen megemelkedik. A máj biopsziás vizsgálata igazolja (a betegség stádiumától függően) annak elzsírosodását, gyulladását, kötőszövetesedését, mikroszkópos feldolgozás után a megnövekedett réztartalmat. Egyes esetekben szükség lehet izotópos vizsgálatra is.

        Hogyan kezelhető a Wilson-kór?

        A Wilson-kór kezelése élethosszig tartó terápiát jelent. Szükség van diétára, a szervezetbe bekerülő réz mennyiségének korlátozása, a szervi károsodások következtében fellépő tünetek csökkentése céljából. A diéta kialakításában dietetikus segíthet. Nagy mennyiségű réz található például a kakaóban, a borjúhúsban, a zöldborsóban, a szójában - ezen ételek mellőzése ajánlott.

        A kezelés egy penicillamin nevű gyógyszer mindennapos szedését jelenti, melynek folyamatos alkalmazásával biztosítható a betegek életminősége, akár a tünetmentesség is. Napjaink új terápiája a cinkkészítményekkel végzett kezelés, melynek eredményei, úgy tűnik, jobbak.

        Nagyon fontos a betegek rendszeres ellenőrzése, illetve a kezelés folyamatosságának biztosítása, hogy a betegség ne súlyosbodjon. Egyes esetekben még a Wilson-kórban szenvedők családtagjainak genetikai szűrése sem árt.

        Olvasson tovább! Alkoholos májbetegség: zsírmáj és májzsugor

        Dr. Kónya Judit, családorvosForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Kónya Judit, családorvos

        Módosítva: 2019.08.07 05:06, Megjelenés: 2015.12.07 02:51
      • Cikkajánló

        Percentilis görbék

        Percentilis görbék

        Dr. Árki Ildikó

        A gyermekek súly- és hosszfejlődésének nyomon követését szolgálják.

        Fáradékonyság

        Fáradékonyság

        Dr. Antalffy Katalin Anita

        A fáradékonyság hátterében különböző okok állhatnak. Mik lehetnek ezek?

        SMA: élet egy genetikai betegséggel

        Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.

        Segítsünk együtt Ákosnak!

        Erdős Ákos 2017.08.24. napján született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA).

        A Wilson-kór oka, tünetei és kezelése

        A Wilson-kór a rézanyagcsere ritka, genetikai megbetegedése, ami ma Magyarországon nagyjából háromszáz beteget érint. A betegséget 1912-ben írta le S. A. K. Wilson.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.