Miről ismerhető fel az Alström-szindróma?

Az Alström-szindróma egy ritka, genetikailag öröklődő betegség, számos gyakori, igen jellegzetes tünettel.

Milyen gyakori az Alström-szindróma?

Az Alström-szindróma nagyon ritka, becslések szerint eddig világszerte körülbelül 950 beteget diagnosztizáltak vele. A tudósok azonosították a betegséget okozó gént, mely recesszíven öröklődik, azaz a gyermek csak akkor lesz beteg, ha mindkét szülőtől hibás gént örököl.

Az Alström-szindróma legfontosabb jellemzői

• Retinadegeneráció: Gyakran ez az első jele az Alström-szindrómának, amit észrevesznek. Gyerekeknél jellemző a nystagmus (a szem akarattól független, rezgésszerű mozgása) és az extrém fényérzékenység. Már röviddel a születés után a pici babákat is érintheti a gyenge látás, és a fokozatos látásvesztés vaksághoz is vezethet.

• Halláskárosodás: Ezt általában 10 éves kor előtt észlelik, de leggyakrabban már a 6. életév előtt. A halláskárosodás mértéke az Alström-szindrómában jelentősen változó.

• Kardiomiopátia: Ez azt jelenti, hogy a szívizom károsodása miatt gyengül a szív pumpafunkciója. Az állapot valamelyest javulhat tartós kezelés mellett, de a szívet érintő betegség később bármikor visszatérhet.

• Elhízás: Az Alström-szindrómában szenvedő gyerekek és fiatalok energiaigénye alacsonyabb, és általában kevésbé aktívak, mint a korosztályuk, mely következtében magasabb náluk az elhízás kockázata. Ez a típusú elhízás általában kevésbé súlyos, mint a későbbi életévekben jelentkező 2-es típusú cukorbetegségnél.

• 2-es típusú cukorbetegség: Fiatal felnőttkorban az Alström-szindrómás gyerekek hajlamosak az inzulinrezisztenciára és a 2-es típusú cukorbetegségre. A magas vérzsírértékek szintén jellemzőek az inzulinrezisztenciában szenvedőknél.

• Veseelégtelenség: Ez lehet akut vagy krónikus is. Számtalan oka lehet a veseelégtelenségnek, köztük a diabétesz is.

• Ortopédiai és reumatológiai problémák: Az Alström-szindrómásokra jellemző a csontok és ízületek olyan problémája, mint például a gerincferdülés, spondylitis, ízületi gyulladás vagy alacsony termet.

• Egyéb lehetséges problémák: Az előzőekben felsoroltak mellett lehetséges a reproduktív szervek problémája (le nem szállt herék, alacsony tesztoszteronszint, policisztás petefészek), pajzsmirigy-alulműködés és sötét foltok jelentkezése a bőrön.

Hogyan diagnosztizálható a betegség?

A betegség gyanúja a tünetek alapján merülhet fel. Pontos diagnózis genetikai teszt elvégzésével nyerhető.

Az Alström-szindrómát fontos elkülöníteni más, hasonló tünetekkel jelentkező betegségektől, úgymint:

• Bardet-Biedl-szindróma
• primer ciliáris diszkinézia (PCD)
• Meckel-Gruber-szindróma
• akromatopszia
• Cohen-szindróma

Ha Alström-szindrómát diagnosztizálnak, több vizsgálatot is el kell végezni az érintett szervek egészségi állapotának felméréséhez és a szükséges kezelések meghatározásához és megkezdéséhez.

Az Alström-szindróma kezelése

Az Alström-szindróma jelenleg nem gyógyítható, ám egyes tünetei kezelhetők és fontos a rendszeres orvosi kontroll különböző vizsgálatok elvégzésével (többek között laborvizsgálatok és szívultrahang). A fényérzékenységre a sötét lencséjű szemüveg viselése ajánlott, ami lassítja a retina degenerációját is, a halláskárosodás pedig hallókészülékkel kezelhető. A kardiomiopátiát különböző gyógyszerekkel (pl. digoxin, furoszemid, ACE-inhibitorok) kezelik.

Az egészséges, kiegyensúlyozott, alacsony kalóriájú étrend és a rendszeres testmozgás fontosak az elhízás megelőzésében és a 2-es típusú cukorbetegség kezelésében is.

Az olyan gyógyszerek, mint a metformin, szulfonilurea és az inzulin sokat segítenek a 2-es típusú cukorbetegség kezelésében, ha a fizikai aktivitás a testsúlycsökkentésben nem hoz eredményt.

A veseproblémák kezelése a veseelégtelenség típusától függ, ez lehet dialízis és vesetranszplantáció is, ha a vesék működése leáll.

A testmozgás, nyújtógyakorlatok és a masszázs a csont- és ízületi problémáknál segítenek.

Tovább A ritka betegségek paradoxona: többeket érint, mint gondolnánk

Forrás: WEBBeteg
Cs. K., fordító; Alström syndrome (MedlinePlus), Alström-Syndrom (DocCheck Flexikon), Alström syndrome (Orphanet)
Lektorálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus