• Miről ismerhető fel az Alström szindróma?

        Szerző: WEBBeteg - Cs. K. fordító, Lektorálta: dr. Ujj Zsófia, belgyógyász, hematológus

        Az Alström szindróma egy ritka, genetikailag öröklődő betegség, számos gyakori, igen jellegzetes tünettel.

        Az Alström szindróma legfontosabb jellemzői:

        • Retina degeneráció – Gyakran ez az első jele az Alström szindrómának, amit észrevesznek. Gyerekeknél jellemző a nystagmus (a szem akarattól független, rezgésszerű mozgása) és az extrém fényérzékenység. Már a pici babákat is érintheti a gyenge látás, és a fokozatos látásvesztés vaksághoz is vezethet.

        • Halláskárosodás – Ezt általában 10 éves kor előtt észlelik. A halláskárosodás mértéke az Alström szindrómában jelentősen változó.

        • Kardiomiopátia –Ez azt jelenti, hogy a szívizom károsodása miatt gyengül a szív pumpafunkciója . Az állapot valamelyest javulhat tartós kezelés mellett, de a betegség később bármikor visszatérhet.

        • Elhízás – Az Alström szindrómában szenvedő gyerekek és fiatalok energiaigénye alacsonyabb, és általában kevésbé aktívak, mint a korosztályuk, mely következtében magasabb náluk az elhízás kockázata. Ez a típusú elhízás általában kevésbé súlyos, mint a későbbi életévekben jelentkező 2-es típusú cukorbetegségnél.

        • 2-es típusú cukorbetegség – Fiatal felnőttkorban az Alström szindrómás gyerekek hajlamosak az inzulin rezisztenciára, és a 2-es típusú cukorbetegségre. A magas vérzsír értékek szintén jellemzőek az inzulin rezisztenciában szenvedőknél.

        • Veseelégtelenség –Ez lehet akut vagy krónikus is. Számtalan oka lehet a veseelégtelenségnek, köztük a diabétesz is.

        • Ortopédiai és reumatológiai problémák – Az Alström szindrómásokra jellemző a csontok és ízületek olyan problémája, mint például a gerincferdülés, spondylitis , ízületi gyulladás vagy alacsony termet. Emellett lehetséges a reproduktív szervek problémája, le nem szállt herék, alacsony tesztoszteron szint, policisztás petefészek, pajzsmirigy alulműködés és sötét foltok jelentkezése a bőrön.

        Hirdetés

        Az Alström szindróma kezelése

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt!

        Az Alström szindróma jelenleg nem gyógyítható, ám egyes tünetei kezelhetők. A fényérzékenységre a sötét lencséjű szemüveg viselése ajánlott, ami lassítja a retina degenerációját is, a halláskárosodás pedig hallókészülékkel kezelhető. A kardiomiopátiát különböző gyógyszerekkel, (pl. digoxin, furoszemid, ACE inhibitorok) kezelik.

        Az egészséges, kiegyensúlyozott, alacsony kalóriájú étrend és a rendszeres testmozgás fontosak az elhízás megelőzésében és a 2-es típusú cukorbetegség kezelésében.

        Az olyan gyógyszerek, mint a metformin, szulfonilurea és az inzulin sokat segítenek a 2-es típusú cukorbetegség kezelésében, ha a fizikai aktivitás a testsúlycsökkentésben nem hoz eredményt.

        A veseproblémák kezelése a veseelégtelenség típusától függ, ez lehet dialízis és vese-transzplantáció is, ha a vesék működése leáll.

        A testmozgás, nyújtógyakorlatok és a masszázs a csont-és ízületi problémáknál segítenek.

        Milyen gyakori az Alström szindróma?

        Az Alström szindróma nagyon ritka, becslések szerint körülbelül 700 beteget diagnosztizáltak vele világszerte. A tudósok azonosították a betegséget okozó gént, mely recesszíven öröklődik, azaz mindkét szülőnek tovább kell adnia.

        Olvasson tovább! A ritka betegségek paradoxona: többeket érint, mint gondolnánk

        Forrás: WEBBeteg
        Cs. K., fordító; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alstrom-syndrome
        Lektorálta: Dr. Ujj Zsófia, belgyógyász, hematológus

        Legutóbb frissült: 2017.10.20 20:09
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Tüdőtályog

        Tüdőtályog

        Dr. Brugós László

        A tüdőtályog általában szövődményként jelenik meg. Okok, tünetek és kezelés.

        Ízületi fájdalmak

        Ízületi fájdalmak

        B. M., szakfordító

        A reuma összefoglaló név, gyulladásos és degeneratív folyamatokat foglal magába.

        Mi az Ehlers-Danlos-szindróma?

        Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDSZ) nem más, mint a bőrre, ízületekre és vérerekre kiható rendellenességek csoportja. Az EDSZ-ben szenvedő betegek ízületei ruganyossá, bőrük nyúlóssá, valamint rendkívül sérülékennyé válik.

        Emlékeink programozhatják át idegsejtjeink kommunikációs gépezetét

        Az idegsejtjeink közti kapcsolatot biztosító szinapszisokban működnek szervezetünk legbonyolultabb molekuláris gépezetei. Az utóbbi években kiderült róluk, hogy felépítésüket nemcsak a genetika, hanem gondolataink, emlékeink is formálják. Hogy pontosan miként, arra keresi a választ a következő öt évben Nusser Zoltán, az MTA KOKI kutatója az Európai Kutatási Tanács 2,5 millió eurós támogatásával.

        A Wilson-kór

        Az emberi szervezet számára szükséges nyomelemek közé tartozik a réz is, azonban nagy mennyiségben igen káros lehet. Az öröklött betegség egy élethosszig elkíséri hordozóját, azonban helyes diagnózissal és némi odafigyeléssel a Wilson-kór jól kezelhető.

        Marfan-szindróma: extrém hosszú végtagok

        A Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is feltételezik, hogy ebben a betegségben szenvedett, így Paganiniről vagy Lincoln elnökről is vannak ilyen feljegyzések.

        Mi a Parkinson-kór?

        A Parkinson-kór közel 200 évvel ezelőtti első leírása óta a kutatók mára felderítették a hátterében álló rendellenességek legtöbbjét. A betegség genetikai és környezeti tényezők kombinációjának eredménye, jelenleg utóbbiak szerepe tűnik nagyobbnak.

        Szívbetegséghez vezethet az öröklötten magas koleszterinszint

        Azoknak az embereknek, akiknek genetikailag magasabb a koleszterinszintje, fiatalon is nagyobb az esélyük a szívbetegségekre, mint a normál értékkel rendelkezőknek. Dr. Vaskó Péter, a Budai Kardioközpont szakorvosa az összefüggésekről és a kezelés lehetőségeiről beszélt.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
      • Hirdetések
      • Partnereink hírei
        Hirdetések
        Tartson velünk az emeletre
        A Stannah lépcsőliftek alkalmasak mindenféle lépcső akadálymentesítésére. (x)
        A ginzeng és ginkgó hatása
        Javítja a memóriát és az agyi vérkeringést. Gyógyszer nem csak időseknek. (x)
      • Orvos válaszol
        Dr. Tekse István

        Dr. Tekse István

        Szülész-nőgyógyász
        TervezettBaba szakértő

      • Infografika és videó
      • Hirdetés
      • Szavazás

        Korábbi szavazások