Miről ismerhető fel az Alström szindróma?

szerző: Cs. K., fordító - WEBBeteg
lektorálta: dr. Ujj Zsófia, belgyógyász, hematológus megjelent: 2017.10.20.

Az Alström szindróma egy ritka, genetikailag öröklődő betegség, számos gyakori, igen jellegzetes tünettel.

Az Alström szindróma legfontosabb jellemzői:

  • Retina degeneráció – Gyakran ez az első jele az Alström szindrómának, amit észrevesznek. Gyerekeknél jellemző a nystagmus (a szem akarattól független, rezgésszerű mozgása) és az extrém fényérzékenység. Már a pici babákat is érintheti a gyenge látás, és a fokozatos látásvesztés vaksághoz is vezethet.

  • Halláskárosodás – Ezt általában 10 éves kor előtt észlelik. A halláskárosodás mértéke az Alström szindrómában jelentősen változó.

  • Kardiomiopátia –Ez azt jelenti, hogy a szívizom károsodása miatt gyengül a szív pumpafunkciója . Az állapot valamelyest javulhat tartós kezelés mellett, de a betegség később bármikor visszatérhet.

  • Elhízás – Az Alström szindrómában szenvedő gyerekek és fiatalok energiaigénye alacsonyabb, és általában kevésbé aktívak, mint a korosztályuk, mely következtében magasabb náluk az elhízás kockázata. Ez a típusú elhízás általában kevésbé súlyos, mint a későbbi életévekben jelentkező 2-es típusú cukorbetegségnél.

  • 2-es típusú cukorbetegség – Fiatal felnőttkorban az Alström szindrómás gyerekek hajlamosak az inzulin rezisztenciára, és a 2-es típusú cukorbetegségre. A magas vérzsír értékek szintén jellemzőek az inzulin rezisztenciában szenvedőknél.

  • Veseelégtelenség –Ez lehet akut vagy krónikus is. Számtalan oka lehet a veseelégtelenségnek, köztük a diabétesz is.

  • Ortopédiai és reumatológiai problémák – Az Alström szindrómásokra jellemző a csontok és ízületek olyan problémája, mint például a gerincferdülés, spondylitis , ízületi gyulladás vagy alacsony termet. Emellett lehetséges a reproduktív szervek problémája, le nem szállt herék, alacsony tesztoszteron szint, policisztás petefészek, pajzsmirigy alulműködés és sötét foltok jelentkezése a bőrön.

Az Alström szindróma kezelése

Az Alström szindróma jelenleg nem gyógyítható, ám egyes tünetei kezelhetők. A fényérzékenységre a sötét lencséjű szemüveg viselése ajánlott, ami lassítja a retina degenerációját is, a halláskárosodás pedig hallókészülékkel kezelhető. A kardiomiopátiát különböző gyógyszerekkel, (pl. digoxin, furoszemid, ACE inhibitorok) kezelik.

Az egészséges, kiegyensúlyozott, alacsony kalóriájú étrend és a rendszeres testmozgás fontosak az elhízás megelőzésében és a 2-es típusú cukorbetegség kezelésében.

Az olyan gyógyszerek, mint a metformin, szulfonilurea és az inzulin sokat segítenek a 2-es típusú cukorbetegség kezelésében, ha a fizikai aktivitás a testsúlycsökkentésben nem hoz eredményt.

A veseproblémák kezelése a veseelégtelenség típusától függ, ez lehet dialízis és vese-transzplantáció is, ha a vesék működése leáll.

A testmozgás, nyújtógyakorlatok és a masszázs a csont-és ízületi problémáknál segítenek.

Milyen gyakori az Alström szindróma?

Az Alström szindróma nagyon ritka, becslések szerint körülbelül 700 beteget diagnosztizáltak vele világszerte. A tudósok azonosították a betegséget okozó gént, mely recesszíven öröklődik, azaz mindkét szülőnek tovább kell adnia.

Olvasson tovább! A ritka betegségek paradoxona: többeket érint, mint gondolnánk

WEBBeteg logó Forrás: WEBBeteg
Cs. K., fordító; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alstrom-syndrome
Lektorálta: Dr. Ujj Zsófia, belgyógyász, hematológus

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

A cink szerepe A cink szerepe

Miért van rá szükség? Melyek a kedvező élettani hatásai?

Dohányzás Dohányzás

Milyen szív-érrendszeri betegségek kialakulásában játszik szerepet?

Alagille-szindróma

Az Alagille-szindróma egy autoszóm domináns módon öröklődő betegség, amely elsősorban a májat és a szívet érinti, de egyéb jellegzetes...

Szívbetegséghez vezethet az öröklötten magas koleszterinszint

Azoknak az embereknek, akiknek genetikailag magasabb a koleszterinszintjük, fiatalon is nagyobb az esélyük a szívbetegségekre, mint a normál értékkel...

Mi okozhat hajhullást?

A haj folyamatosan megújul, bizonyos időszakokban, főként ősszel és tavasszal intenzívebb hullást is tapasztalhatunk. Nőknél hormonális változások...

Genetikai rendellenességek

Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik embert érintenek...

Megelőzhető az aranyér? - Az orvos válaszol

Mivel lehet megelőzni az aranyér kialakulását? A családomban rajtam kívül mindenki küzd ezzel a problémával. - Válogatás a WEBBeteg Orvos válaszol...

Dr. Falus András: A genetika legfontosabb szava a valószínűség

Játék. Az életben, így a munkában, a tudományban is nagyon fontos a játékosság - mondja a biológus végzettségű dr. Falus András, aki kutat...

Az inzulinrezisztencia és a PCOS örökölhető

Sok kismama küzd azért, hogy egyáltalán teherbe eshessen. Közülük sokan a PCOS vagy éppen az inzulinrezisztencia miatt kénytelenek megvívni ezt a...

Gyógyítható és megelőzhető-e az allergia?

Az allergiát kiváltó anyag (allergén) kerülése csak az első életévekben járhat igazán sikerrel, de a folyamatos üvegbúrában való élet nem...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.