• A Louis-Bar-szindróma tünetei

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Borsi-Lieber Katalin

        Az ataxia teleangiectasia kromoszómaelváltozással járó örökletes megbetegedés, melynek következtében zavart szenved a szervezet immunológiai védekezése.

        A védekezőrendszer gyengülése következtében ismétlődő fertőzések fellángolása jellemző, fokozott daganat kialakulási hajlammal, sugárzás iránti érzékenységgel, illetve a kisagy rendellenességei miatt kialakult egyensúlyzavarral.

        A kórkép egyenlő arányban érinti a nőket és a férfiakat. Előfordulási gyakoriságára a 20-100.000 születési számra nézve 1 beteg gyermek születése jellemző.

        Hirdetés

        A betegség genetikai háttere

        Ez az örökletes immunhiányos szindróma autoszómális recesszív módon öröklődik. A kóros (mutáns) gén leggyakrabban a 11-es kromoszómán található, de ritkább esetekben a 7-es, a 10-es, 14-es és 17-es kromoszómákon észlelhető a rendellenesség, melyek 2 olyan fehérje hiányát eredményezik, amelyek élettani körülmények között a DNS-ben keletkező hibák kijavításában játszanak szerepet.

        A mutáció típusától függően a betegségnek két formája ismert: az egyik formában a 2 termelődő fehérje teljes hiánya jellemző, míg a másik típusban ugyan termelődik a 2 fehérje, de a funkciójuk csökkent.

        A Louis-Bar-szindróma klinikai tünetei

        Az első tünetek általában 1-2 éves korban kezdődnek, általában több szervet érintő megbetegedések formájában. Leggyakrabban a felső légutakat, az orr melléküregeket, a tüdőt érintő baktériumok és vírusok okozta fertőzések alakulnak ki, amelyek gyakori ismétlődése jellemző.

        Az idegrendszeri elváltozások már kisgyermekkortól észlelhetők. A kisgyermek mozgása ügyetlen, akarattól független mozgások jelentkeznek (chorea), a járás kezdete kitolódik, járásbizonytalanság jellemző. Az izomzata fokozatosan gyengül (hipotóniás). Nehezen tanul meg beszélni, majd beszéde nehezen érthetővé, elmosottá válik. Szemmozgási zavarok, súlyosbodó szellemi fogyatékosság alakul ki.

        Bőrtünetek: 2-4 éves kor között egyre szembetűnőbbek lesznek a tágult hajszálerek (teleangiectasiák) más néven pókhálóvénák főleg a fülcimpákon és a szemgolyókon. Jellegzetesek a bőrön kialakuló ún. tejeskávé foltok, a fokozott szőrnövekedés.

        A bőr pigmentációja lehet fokozott, de lehet csökkent is, a bőr elvékonyodik. Ha a betegség a hormontermelő rendszert is érinti, a petefészek, illetve a herék csökkent fejlettsége vagy hiánya miatt a másodlagos nemi tulajdonságok nem alakulnak ki.

        A betegség halálos kimenetelű

        A daganatos megbetegedések kialakulásának fokozott a kockázata. Leggyakrabban emlőtumor, leukémia, limfóma alakul ki, de ritkábban agydaganat, májrák is előfordul. A klinikai tünetek jellegzetes életkor szerinti megnyilvánulást mutatnak.

        A tünetegyüttes kb. 10-15 éves kor elérésekor válik teljessé. A betegek a pubertás kor elérésekor rendszerint már tolószékbe kényszerülnek. 20 éves kor elérése előtt a visszatérő fertőzések következtében a betegek több mint fele meghal. A kialakuló daganatok 20 éves kor után vezetnek halálhoz.

        A betegség prognózisa (kimenetele) rossz, halálos kimenetelű. A fertőzések antibiotikumok és immunglobulinok alkalmazásával kezelhetők, azonban a visszatérő infekciók krónikus betegség kialakulását okozhatják.

        Az idegrendszerben kialakuló károsodások nem befolyásolhatók. Fontos tudni, hogy ez az örökletes immunhiányos állapot magzati kórban végzett (prenatális) diagnosztikával felismerhető, ezért ha a családban előfordult ilyen jellegű megbetegedés ajánlott genetikai tanácsadást felkeresni és prenatális szűrővizsgálat elvégzése javasolt.

        Olvasson tovább! A genetikai és anyagcsere betegségekről a WEBBetegen

        Dr. Borsi-Lieber KatalinForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Borsi-Lieber Katalin

        Módosítva: 2018.06.15 05:21, Megjelenés: 2016.12.10 02:51
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Tudásteszt

        Tudásteszt

        WEBBeteg

        Ön mennyit tud a vitaminhiány tüneteiről? Tesztelje tudását!

        Szürkehályog-műtét

        Szürkehályog-műtét

        Szponzorált tartalom

        Fájdalommentesen kezelhető a szürke hályog és visszaállítható a látásélesség. (x)

        SMA: élet egy genetikai betegséggel

        Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.

        Segítsünk együtt Ákosnak!

        Erdős Ákos 2017.08.24. napján született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA).

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.