• A Louis-Bar-szindróma tünetei

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Borsi-Lieber Katalin

        A Louis-Bar-szindróma, más néven ataxia teleangiectasia kromoszómaelváltozással járó örökletes megbetegedés, melynek következtében zavart szenved a szervezet immunológiai védekezése.

        A védekezőrendszer gyengülése következtében ismétlődő fertőzések fellángolása jellemző, fokozott daganat kialakulási hajlammal, sugárzás iránti érzékenységgel, illetve a kisagy rendellenességei miatt kialakult egyensúlyzavarral.

        A kórkép egyenlő arányban érinti a nőket és a férfiakat. Előfordulási gyakoriságára a 20-100.000 születési számra nézve 1 beteg gyermek születése jellemző.

        Hirdetés

        A betegség genetikai háttere

        Ez az örökletes immunhiányos szindróma autoszómális recesszív módon öröklődik. A kóros (mutáns) gén leggyakrabban a 11-es kromoszómán található, de ritkább esetekben a 7-es, a 10-es, 14-es és 17-es kromoszómákon észlelhető a rendellenesség, melyek 2 olyan fehérje hiányát eredményezik, amelyek élettani körülmények között a DNS-ben keletkező hibák kijavításában játszanak szerepet.

        A mutáció típusától függően a betegségnek két formája ismert: az egyik formában a 2 termelődő fehérje teljes hiánya jellemző, míg a másik típusban ugyan termelődik a 2 fehérje, de a funkciójuk csökkent.

        A Louis-Bar-szindróma klinikai tünetei

        Az első tünetek általában 1-2 éves korban kezdődnek, általában több szervet érintő megbetegedések formájában. Leggyakrabban a felső légutakat, az orr melléküregeket, a tüdőt érintő baktériumok és vírusok okozta fertőzések alakulnak ki, amelyek gyakori ismétlődése jellemző.

        Az idegrendszeri elváltozások már kisgyermekkortól észlelhetők. A kisgyermek mozgása ügyetlen, akarattól független mozgások jelentkeznek (chorea), a járás kezdete kitolódik, járásbizonytalanság jellemző. Az izomzata fokozatosan gyengül (hipotóniás). Nehezen tanul meg beszélni, majd beszéde nehezen érthetővé, elmosottá válik. Szemmozgási zavarok, súlyosbodó szellemi fogyatékosság alakul ki.

        Bőrtünetek: 2-4 éves kor között egyre szembetűnőbbek lesznek a tágult hajszálerek (teleangiectasiák), más néven pókhálóvénák, főleg a fülcimpákon és a szemgolyókon. Jellegzetesek a bőrön kialakuló úgynevezett tejeskávé foltok, a fokozott szőrnövekedés. A bőr pigmentációja lehet fokozott, de lehet csökkent is, a bőr elvékonyodik.

        Ha a betegség a hormontermelő rendszert is érinti, a petefészek, illetve a herék csökkent fejlettsége vagy hiánya miatt a másodlagos nemi tulajdonságok nem alakulnak ki.

        A betegség halálos kimenetelű

        A daganatos megbetegedések kialakulásának fokozott a kockázata. Leggyakrabban emlőtumor, leukémia, limfóma alakul ki, de ritkábban agydaganat, májrák is előfordul. A klinikai tünetek jellegzetes életkor szerinti megnyilvánulást mutatnak.

        A tünetegyüttes kb. 10-15 éves kor elérésekor válik teljessé. A betegek a pubertáskor elérésekor rendszerint már tolószékbe kényszerülnek. 20 éves kor elérése előtt a visszatérő fertőzések következtében a betegek több mint fele meghal. A kialakuló daganatok 20 éves kor után vezetnek halálhoz.

        A betegség prognózisa (kimenetele) rossz, halálos kimenetelű. A fertőzések antibiotikumok és immunglobulinok alkalmazásával kezelhetők, azonban a visszatérő infekciók krónikus betegség kialakulását okozhatják.

        Az idegrendszerben kialakuló károsodások nem befolyásolhatók. Fontos tudni, hogy ez az örökletes immunhiányos állapot magzati korban végzett (prenatális) diagnosztikával felismerhető, ezért ha a családban előfordult ilyen jellegű megbetegedés, ajánlott genetikai tanácsadást felkeresni és prenatális szűrővizsgálat elvégzése javasolt.

        Olvasson tovább! A genetikai és anyagcsere betegségekről a WEBBetegen

        Dr. Borsi-Lieber KatalinForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Borsi-Lieber Katalin

        Módosítva: 2020.06.10 22:05, Megjelenés: 2016.12.10 02:51
      • Cikkajánló

        Időjárás-változás

        Időjárás-változás

        Dr. Bálint Anita

        Mi történhet az ízületekben időjárás-változás hatására? Mit tehetünk?

        3-as típusú cukorbetegség

        3-as típusú cukorbetegség

        B. M., szakfordító

        Különböző genetikai okok vezethetnek 3-as típusú cukorbetegség kialakulásához.

        A Proteus-szindróma

        A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak számon.

        SMA: élet egy genetikai betegséggel

        Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.