• A Fanconi-vérszegénység (Fanconi-anaemia) tünetei és kezelése

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

        A Fanconi-anaemia ritka, öröklődő betegség. Az anaemia a csontvelő működésének egyre fokozódó defektusából adódik, emiatt ugyanis a vér sejtes összetevői (vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék) az átlagosnál kisebb számban vannak jelen, vagy hiányozhatnak is.

        Az akut mieloid leukémia (AML) jelei

        Évente Magyarországon kb. 230-250 beteget diagnosztizálnak AML-el. A felnőttkori akut leukémiák leggyakrabban jelentkező formája, gyakorisága a fiatal felnőttkorban, majd 65 év felett fokozódik. Az akut mieloid leukémia (AML) jelei

        A betegek felénél már tíz éves kor előtt egyértelművé válik a Fanconi-anaemia diagnózisa, sőt egyeseknél már újszülött korban, bizonyos veleszületett rendellenességek alapján felmerül a betegség gyanúja.

        Ezek az eltérések a következők:

        • alacsony születési súly,
        • kis fej,
        • kis szemek,
        • rendellenes vesék,
        • szívrendellenességek
        • vázrendszeri deformitások (a hüvelykujj és az alkar csontjai gyakran érintettek).

        A Fanconi-anaemiás betegek kockázata fokozott akut mieloid leukemia (a csontvelőben lévő fehérvérsejt-előalakok rosszindulatú elfajulása) kialakulására. Más tumoros betegségek is gyakrabban figyelhetőek meg náluk, mint például a gyomor-bélrendszer, a bőr, a nemi szervek, a fej és nyak régióinak daganatai.

        Hirdetés

        A Fanconi-vérszegénység tünetei

        Daganatos betegségek gyermekkorban 

        A gyermekkori daganatos megbetegedések sok tekintetben különböznek a felnőttkoriaktól. Egyes típusú daganatok szinte egyáltalán nem fordulnak elő gyermekkorban, míg más típusú daganatok sokkal gyakoribbak az első néhány életévben. További tudnivalók a tünetekről és a kezelésről

        A betegek túlnyomó többségénél rendellenes a csontvelő működése. A vér sejtes elemeinek képzési zavara leggyakrabban 6-8 éves kor körül jelenik meg, és a kor előrehaladtával egyre súlyosabbá válik. Hogy ez a folyamat mennyire gyors, az személyenként változik.

        A vörösvértestek számának csökkenésével fokozatosan súlyosbodik a vérszegénység, amelynek tünetei a sápadtság, gyengeség, szédülés, fejfájás, szívdobogásérzés stb.. Ahogyan csökken a fehérvérsejtek mennyisége, úgy válik a beteg egyre fogékonyabbá különböző, gyakran súlyos fertőzésekre. A vérlemezkék számának csökkenésével pedig egyre elhúzódóbbá válik a véralvadás, vagyis fokozódik a vérzékenység.

        A Fanconi-anaemiás betegek több mint felénél fizikális eltérések is megfigyelhetőek. Gyakori a szám feletti vagy éppen hiányzó, néha csak rendellenes formájú hüvelykujj, és sokszor fejletlen, vagy hiányzik az alkarcsontok egyike (radius). Olykor a csípő, a bordák és a csigolyák is rendellenesek lehetnek. Feltűnhetnek a betegek bőrének festékes elváltozásai, az úgynevezett tejeskávé-foltok. A belső szervek közül a szív (leggyakoribb a kamrákat elválasztó fal defektusa), a gyomor-bélrendszer, a vesék, a nemi szervek érintettek leginkább.

        A betegség oka

        A Fanconi-anaemia hátterében legalább tizenöt gén mutációja állhat (ez alapján altípusokat különítenek el). Mindegyik mutáció hasonló tünetekkel jár, hiszen ezen gének fehérjetermékei együttesen munkálkodnak az örökítőanyagot ért károsodások kijavításáért. Ezek a javítatlanul maradt hibák aztán abnormális sejthalálhoz, vagy sejtnövekedéshez vezethetnek. Mivel bizonyos kémiai anyagok növelik a DNS-károsodás esélyét, így a Fanconi-anaemiás betegeknek tanácsos kerülni a formalint, a gyomirtó szereket, festékeket és a dohányzást.

        Hogyan diagnosztizálható a betegség?

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A diagnózis felállítását a fizikális- és képalkotó vizsgálatokon kívül a DNS károsíthatóságát célzó kromoszóma instabilitási teszt segíti elő. Ez utóbbi vizsgálat során a betegtől vett vér sejtjeit kémiai anyagokkal károsítják. Normális sejtek a keletkezett hibákat képesek korrigálni, míg a Fanconi-anaemiás betegek sejtjeinek örökítőanyagában kimutatható elváltozások maradnak.

        Kezelési lehetőségek

        A kezelés személyre szabott és sok terület szakorvosainak együttes munkáját igényli.

        A csontvelő működését javíthatják egyes gyógyszerek, melyek az őssejtek differenciálódását, növekedését segítik, ám ezek sem tudják a beteget meggyógyítani. Az egyetlen hatékony terápia az őssejt átültetés lehet.

        Bővebben A csontvelő-átültetésről részletesen

        Bizonyos fizikális eltérések sebészi kezeléssel gyógyíthatóak. A daganatos betegségek kialakulásának fokozott kockázata miatt pedig a beteg onkológiai ellátásban kell, hogy részesüljön.

        Dr. Ács Júlia, Dr. Árki IldikóForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőink: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

        Módosítva: 2017.08.18 02:51, Megjelenés: 2017.08.18 02:51
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Pollenallergia

        Pollenallergia

        B. M., szakfordító

        Ne higgye, hogy a nátha ártalmatlan! Tünetek, okok és kezelés.

        Az öregedés jelei ellen

        Az öregedés jelei ellen

        WEBBeteg - Szponzorált tartalom

        Enyhíthetőek a bőrrugalmasság elvesztésének látható jelei. 3 lépésben a bőr szépségéért. (x)

        A sarlósejtes vérszegénység

        A sarlósejtes anaemia a vérszegénység egyik öröklődő típusa. A betegség háttere egy kóros öröklődő pontmutáció, mely a 11-es kromoszómán alakul ki. Az öröklődő hemoglobinopátiák közül, ahol kóros a hemoglobin molekula, ez a leggyakoribb kórkép. Elsősorban a mediterrán és afrikai vidékeken fordul elő nagy számban, de hazánkban is találkozhatunk vele.

        A thalassemia

        A szervezet megfelelő oxigénellátottságához nélkülözhetetlen a vörösvértestekben lévő hemoglobin nevű fehérje. A hemoglobint érintő betegségek a szövetek oxigénhiányához, vérszegénységhez vezetnek.

        A vérszegénység (anaemia) tünetei

        A vérszegénység általában lassan, lappangva alakul ki, és nem okoz nagyon súlyos tüneteket, okai és következményei viszont lehetnek súlyosak. Vannak megbízható jelek, melyek alapján felmerülhet a vérszegénység gyanúja.

        A vérszegénység típusai és a háttérben álló okok

        Az anaemia, vagyis a vérszegénység a vörösvértestek számának és a vörösvértestek mennyiségét jelző paraméterek (pl. hemoglobin, hematokrit) szintjének csökkenését jelenti. Fontos tudni, hogy a vérszegénység nem betegség, hanem mindig egy tünet, melynek kiváltó okát a panaszok jelentkezésekor ki kell vizsgálni. Milyen típusai léteznek?

        A vashiány laboratóriumi vizsgálata

        Milyen laboreltérések utalnak vashiányra? Milyen laboratóriumi vizsgálatok történnek vashiány gyanúja esetén? Mit jelent a súlyos vashiány?

        Osteomyelosclerosis - A betegség tünetei és kezelése

        Az osteomyelosclerosis (idiopathiás myelofibrosis) ismeretlen eredetű, a csontvelőt érintő súlyos megbetegedés. Bár jelenleg még nem gyógyítható, ám a terápia sokat javíthat a beteg életminőségén.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
      • - A MEGBÍZHATÓ WEBPATIKA