A Fanconi-vérszegénység (Fanconi-anaemia) tünetei és kezelése

szerző: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - WEBBeteg
frissítve:

A Fanconi-anaemia ritka, öröklődő betegség. Az anaemia a csontvelő működésének egyre fokozódó defektusából adódik, emiatt ugyanis a vér sejtes összetevői (vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék) az átlagosnál kisebb számban vannak jelen, vagy hiányozhatnak is.

A betegek felénél már tíz éves kor előtt egyértelművé válik a Fanconi-anaemia diagnózisa, sőt egyeseknél már újszülött korban, bizonyos veleszületett rendellenességek alapján felmerül a betegség gyanúja.

Ezek az eltérések a következők:

  • alacsony születési súly,
  • kis fej,
  • kis szemek,
  • rendellenes vesék,
  • szívrendellenességek
  • vázrendszeri deformitások (a hüvelykujj és az alkar csontjai gyakran érintettek).

A Fanconi-anaemiás betegek kockázata fokozott akut mieloid leukemia (a csontvelőben lévő fehérvérsejt-előalakok rosszindulatú elfajulása) kialakulására. Más tumoros betegségek is gyakrabban figyelhetőek meg náluk, mint például a gyomor-bélrendszer, a bőr, a nemi szervek, a fej és nyak régióinak daganatai.

A Fanconi-vérszegénység tünetei

A betegek túlnyomó többségénél rendellenes a csontvelő működése. A vér sejtes elemeinek képzési zavara leggyakrabban 6-8 éves kor körül jelenik meg, és a kor előrehaladtával egyre súlyosabbá válik. Az, hogy ez a folyamat mennyire gyors, személyenként változik.

A vörösvértestek számának csökkenésével fokozatosan súlyosbodik a vérszegénység, amelynek tünetei a sápadtság, gyengeség, szédülés, fejfájás, szívdobogásérzés stb.. Ahogyan csökken a fehérvérsejtek mennyisége, úgy válik a beteg egyre fogékonyabbá különböző, gyakran súlyos fertőzésekre. A vérlemezkék számának csökkenésével pedig egyre elhúzódóbbá válik a véralvadás, vagyis fokozódik a vérzékenység.

A Fanconi-anaemiás betegek több mint felénél fizikális eltérések is megfigyelhetőek. Gyakori a szám feletti vagy éppen hiányzó, néha csak rendellenes formájú hüvelykujj, és sokszor fejletlen, vagy hiányzik az alkarcsontok egyike (radius). Olykor a csípő, a bordák és a csigolyák is rendellenesek lehetnek. Feltűnhetnek a betegek bőrének festékes elváltozásai, az úgynevezett tejeskávé-foltok. A belső szervek közül a szív (leggyakoribb a kamrákat elválasztó fal defektusa), a gyomor-bélrendszer, a vesék, a nemi szervek érintettek leginkább.

A betegség oka

A Fanconi-anaemia hátterében legalább tizenöt gén mutációja állhat (ez alapján altípusokat különítenek el). Mindegyik mutáció hasonló tünetekkel jár, hiszen ezen gének fehérjetermékei együttesen munkálkodnak az örökítőanyagot ért károsodások kijavításáért. Ezek a javítatlanul maradt hibák aztán abnormális sejthalálhoz, vagy sejtnövekedéshez vezethetnek. Mivel bizonyos kémiai anyagok növelik a DNS-károsodás esélyét, így a Fanconi-anaemiás betegeknek tanácsos kerülni a formalint, a gyomirtó szereket, festékeket és a dohányzást.

Hogyan diagnosztizálható a betegség?

A diagnózis felállítását a fizikális- és képalkotó vizsgálatokon kívül a DNS károsíthatóságát célzó kromoszóma instabilitási teszt segíti elő. Ez utóbbi vizsgálat során a betegtől vett vér sejtjeit kémiai anyagokkal károsítják. Normális sejtek a keletkezett hibákat képesek korrigálni, míg a Fanconi-anaemiás betegek sejtjeinek örökítőanyagában kimutatható elváltozások maradnak.

Kezelési lehetőségek

A kezelés személyre szabott és sok terület szakorvosainak együttes munkáját igényli.

A csontvelő működését javíthatják egyes gyógyszerek, melyek az őssejtek differenciálódását, növekedését segítik, ám ezek sem tudják a beteget meggyógyítani. Az egyetlen hatékony terápia az őssejtátültetés lehet.

Bővebben A csontvelő-átültetésről részletesen

Bizonyos fizikális eltérések sebészi kezeléssel gyógyíthatóak. A daganatos betegségek kialakulásának fokozott kockázata miatt pedig a beteg onkológiai ellátásban kell, hogy részesüljön.

Tovább Daganatos betegségek gyermekkorban - Tünetek és kezelés

WEBBeteg logóForrás: WEBBeteg
Orvos szerzőink: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

Cikkajánló

A vérszegénység típusai és a háttérben álló okok

Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
Vérszegénység
Az anaemia, vagyis a vérszegénység a vörösvértestek számának és a vörösvértestek mennyiségét jelző paraméterek (pl. hemoglobin, hematokrit) szintjének csökkenését jelenti. Fontos tudni, hogy a vérszegénység nem betegség, hanem mindig egy tünet, melynek kiváltó okát a panaszok jelentkezésekor ki kell vizsgálni. Milyen típusai léteznek?
Bélflóra
Bélflóra

Befolyásolja egészségünk, közérzetünk alakulását.

Bárányhimlő
Bárányhimlő

Tünetei, kezelése és megelőzése.

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
WEBBeteg - Dr. Soltész Annamária, általános orvos
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
WEBBeteg - Dr. Lesznyák Judit, csecsemő- és gyermekgyógyász
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász
Cikkértesítő
Értesítés a témában születő új cikkekről.