A Fanconi-vérszegénység (Fanconi-anaemia) tünetei és kezelése

szerző: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - WEBBeteg
frissítve: 2021.07.01.

A Fanconi-anaemia ritka, öröklődő betegség. Az anaemia a csontvelő működésének egyre fokozódó defektusából adódik, emiatt ugyanis a vér sejtes összetevői (vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék) az átlagosnál kisebb számban vannak jelen, vagy hiányozhatnak is.

A betegek felénél már tíz éves kor előtt egyértelművé válik a Fanconi-anaemia diagnózisa, sőt egyeseknél már újszülött korban, bizonyos veleszületett rendellenességek alapján felmerül a betegség gyanúja.

Ezek az eltérések a következők:

  • alacsony születési súly,
  • kis fej,
  • kis szemek,
  • rendellenes vesék,
  • szívrendellenességek
  • vázrendszeri deformitások (a hüvelykujj és az alkar csontjai gyakran érintettek).

A Fanconi-anaemiás betegek kockázata fokozott akut mieloid leukemia (a csontvelőben lévő fehérvérsejt-előalakok rosszindulatú elfajulása) kialakulására. Más tumoros betegségek is gyakrabban figyelhetőek meg náluk, mint például a gyomor-bélrendszer, a bőr, a nemi szervek, a fej és nyak régióinak daganatai.

A Fanconi-vérszegénység tünetei

A betegek túlnyomó többségénél rendellenes a csontvelő működése. A vér sejtes elemeinek képzési zavara leggyakrabban 6-8 éves kor körül jelenik meg, és a kor előrehaladtával egyre súlyosabbá válik. Az, hogy ez a folyamat mennyire gyors, személyenként változik.

A vörösvértestek számának csökkenésével fokozatosan súlyosbodik a vérszegénység, amelynek tünetei a sápadtság, gyengeség, szédülés, fejfájás, szívdobogásérzés stb.. Ahogyan csökken a fehérvérsejtek mennyisége, úgy válik a beteg egyre fogékonyabbá különböző, gyakran súlyos fertőzésekre. A vérlemezkék számának csökkenésével pedig egyre elhúzódóbbá válik a véralvadás, vagyis fokozódik a vérzékenység.

A Fanconi-anaemiás betegek több mint felénél fizikális eltérések is megfigyelhetőek. Gyakori a szám feletti vagy éppen hiányzó, néha csak rendellenes formájú hüvelykujj, és sokszor fejletlen, vagy hiányzik az alkarcsontok egyike (radius). Olykor a csípő, a bordák és a csigolyák is rendellenesek lehetnek. Feltűnhetnek a betegek bőrének festékes elváltozásai, az úgynevezett tejeskávé-foltok. A belső szervek közül a szív (leggyakoribb a kamrákat elválasztó fal defektusa), a gyomor-bélrendszer, a vesék, a nemi szervek érintettek leginkább.

A betegség oka

A Fanconi-anaemia hátterében legalább tizenöt gén mutációja állhat (ez alapján altípusokat különítenek el). Mindegyik mutáció hasonló tünetekkel jár, hiszen ezen gének fehérjetermékei együttesen munkálkodnak az örökítőanyagot ért károsodások kijavításáért. Ezek a javítatlanul maradt hibák aztán abnormális sejthalálhoz, vagy sejtnövekedéshez vezethetnek. Mivel bizonyos kémiai anyagok növelik a DNS-károsodás esélyét, így a Fanconi-anaemiás betegeknek tanácsos kerülni a formalint, a gyomirtó szereket, festékeket és a dohányzást.

Hogyan diagnosztizálható a betegség?

A diagnózis felállítását a fizikális- és képalkotó vizsgálatokon kívül a DNS károsíthatóságát célzó kromoszóma instabilitási teszt segíti elő. Ez utóbbi vizsgálat során a betegtől vett vér sejtjeit kémiai anyagokkal károsítják. Normális sejtek a keletkezett hibákat képesek korrigálni, míg a Fanconi-anaemiás betegek sejtjeinek örökítőanyagában kimutatható elváltozások maradnak.

Kezelési lehetőségek

A kezelés személyre szabott és sok terület szakorvosainak együttes munkáját igényli.

A csontvelő működését javíthatják egyes gyógyszerek, melyek az őssejtek differenciálódását, növekedését segítik, ám ezek sem tudják a beteget meggyógyítani. Az egyetlen hatékony terápia az őssejtátültetés lehet.

Bővebben A csontvelő-átültetésről részletesen

Bizonyos fizikális eltérések sebészi kezeléssel gyógyíthatóak. A daganatos betegségek kialakulásának fokozott kockázata miatt pedig a beteg onkológiai ellátásban kell, hogy részesüljön.

Olvasson tovább! Daganatos betegségek gyermekkorban - Tünetek és kezelés

WEBBeteg logóForrás: WEBBeteg
Orvos szerzőink: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Izomsérülések Izomsérülések

Közte a zúzódás, izomszakadás, vérömleny. Mennyire súlyosak?

Sportszív Sportszív

Mit jelent, ha valakinek sportszíve van? Veszélyt jelenthet?

A megaloblasztos anémia

Az úgynevezett megaloblasztos vérképzés során a vizsgáló orvos nagy, halványan festődő vörösvértesteket lát, amelyek DNS-károsodás miatt...

A vérszegénység kezelése

Az anaemia nem önálló betegség, hanem tünet, amelynek minden esetben tisztázni kell a hátterét. A kezelés végső céljaként a vérszegénységet...

A vérszegénység típusai és a háttérben álló okok

Az anaemia, vagyis a vérszegénység a vörösvértestek számának és a vörösvértestek mennyiségét jelző paraméterek (pl. hemoglobin, hematokrit)...

A folsav hatásai és a folsavhiány

A folsav a vízoldékony vitaminok (egészen pontosan a B-vitaminok) közé tartozik. Ez is magyarázza, hogy szervezetünk miért nem képes nagy...

Vérszegénység gyermekkorban

A gyermek vizsgálatakor a bőr, a látható nyálkahártyák sápadtak, a fül, a tenyér, a talp, a köröm alatti rész fehérebb. Némely esetben...

Szívelégtelenség - Okok és típusok

A szívelégtelenség kialakulhat gyorsan egy szívinfarktus után, de fokozatosan, lassan is magas vérnyomás vagy koszorúér-betegség talaján, és egy...

Primer mielofibrózis - A betegség tünetei és kezelése

A primer mielofibrózis (primer myelofibrosis) ismeretlen eredetű, a csontvelőt érintő súlyos megbetegedés. Bár jelenleg még nem gyógyítható, ám a...

A vérszegénységről általánosságban

Sápadtság, fáradtság, csökkenő teljesítmény: a tünetek mögött vérszegénység is állhat. Vérszegénységről akkor beszélünk, ha a...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.