• A Fanconi-vérszegénység (Fanconi-anaemia) tünetei és kezelése

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

        A Fanconi-anaemia ritka, öröklődő betegség. Az anaemia a csontvelő működésének egyre fokozódó defektusából adódik, emiatt ugyanis a vér sejtes összetevői (vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék) az átlagosnál kisebb számban vannak jelen, vagy hiányozhatnak is.

        A betegek felénél már tíz éves kor előtt egyértelművé válik a Fanconi-anaemia diagnózisa, sőt egyeseknél már újszülött korban, bizonyos veleszületett rendellenességek alapján felmerül a betegség gyanúja.

        Ezek az eltérések a következők:

        • alacsony születési súly,
        • kis fej,
        • kis szemek,
        • rendellenes vesék,
        • szívrendellenességek
        • vázrendszeri deformitások (a hüvelykujj és az alkar csontjai gyakran érintettek).

        A Fanconi-anaemiás betegek kockázata fokozott akut mieloid leukemia (a csontvelőben lévő fehérvérsejt-előalakok rosszindulatú elfajulása) kialakulására. Más tumoros betegségek is gyakrabban figyelhetőek meg náluk, mint például a gyomor-bélrendszer, a bőr, a nemi szervek, a fej és nyak régióinak daganatai.

        Hirdetés

        A Fanconi-vérszegénység tünetei

        A betegek túlnyomó többségénél rendellenes a csontvelő működése. A vér sejtes elemeinek képzési zavara leggyakrabban 6-8 éves kor körül jelenik meg, és a kor előrehaladtával egyre súlyosabbá válik. Az, hogy ez a folyamat mennyire gyors, személyenként változik.

        A vörösvértestek számának csökkenésével fokozatosan súlyosbodik a vérszegénység, amelynek tünetei a sápadtság, gyengeség, szédülés, fejfájás, szívdobogásérzés stb.. Ahogyan csökken a fehérvérsejtek mennyisége, úgy válik a beteg egyre fogékonyabbá különböző, gyakran súlyos fertőzésekre. A vérlemezkék számának csökkenésével pedig egyre elhúzódóbbá válik a véralvadás, vagyis fokozódik a vérzékenység.

        A Fanconi-anaemiás betegek több mint felénél fizikális eltérések is megfigyelhetőek. Gyakori a szám feletti vagy éppen hiányzó, néha csak rendellenes formájú hüvelykujj, és sokszor fejletlen, vagy hiányzik az alkarcsontok egyike (radius). Olykor a csípő, a bordák és a csigolyák is rendellenesek lehetnek. Feltűnhetnek a betegek bőrének festékes elváltozásai, az úgynevezett tejeskávé-foltok. A belső szervek közül a szív (leggyakoribb a kamrákat elválasztó fal defektusa), a gyomor-bélrendszer, a vesék, a nemi szervek érintettek leginkább.

        A betegség oka

        A Fanconi-anaemia hátterében legalább tizenöt gén mutációja állhat (ez alapján altípusokat különítenek el). Mindegyik mutáció hasonló tünetekkel jár, hiszen ezen gének fehérjetermékei együttesen munkálkodnak az örökítőanyagot ért károsodások kijavításáért. Ezek a javítatlanul maradt hibák aztán abnormális sejthalálhoz, vagy sejtnövekedéshez vezethetnek. Mivel bizonyos kémiai anyagok növelik a DNS-károsodás esélyét, így a Fanconi-anaemiás betegeknek tanácsos kerülni a formalint, a gyomirtó szereket, festékeket és a dohányzást.

        Hogyan diagnosztizálható a betegség?

        A diagnózis felállítását a fizikális- és képalkotó vizsgálatokon kívül a DNS károsíthatóságát célzó kromoszóma instabilitási teszt segíti elő. Ez utóbbi vizsgálat során a betegtől vett vér sejtjeit kémiai anyagokkal károsítják. Normális sejtek a keletkezett hibákat képesek korrigálni, míg a Fanconi-anaemiás betegek sejtjeinek örökítőanyagában kimutatható elváltozások maradnak.

        Kezelési lehetőségek

        A kezelés személyre szabott és sok terület szakorvosainak együttes munkáját igényli.

        A csontvelő működését javíthatják egyes gyógyszerek, melyek az őssejtek differenciálódását, növekedését segítik, ám ezek sem tudják a beteget meggyógyítani. Az egyetlen hatékony terápia az őssejtátültetés lehet.

        Bővebben A csontvelő-átültetésről részletesen

        Bizonyos fizikális eltérések sebészi kezeléssel gyógyíthatóak. A daganatos betegségek kialakulásának fokozott kockázata miatt pedig a beteg onkológiai ellátásban kell, hogy részesüljön.

        Olvasson tovább! Daganatos betegségek gyermekkorban - Tünetek és kezelés

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőink: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

        Módosítva: 2020.06.30 18:35, Megjelenés: 2017.08.18 02:51
      • Cikkajánló

        Üzemorvosi vizsgálat

        Üzemorvosi vizsgálat

        Balogh Mária, újságíró

        Miért szükséges a foglalkozás-egészségügyi vizsgálat, és mit érdemes még tudni róla?

        Szúnyogcsípés

        Szúnyogcsípés

        Cs. K., fordító

        A szúnyogok és a szúnyogcsípés bosszantó, és ráadásul több betegséget is terjesztenek.

        A vas szerepe szervezetünkben - Mely ételeink tartalmazzák?

        A vas emberi (és állati) szervezetben betöltött élettani hatása felbecsülhetetlen értékű. Mely táplálékaink tartalmazzák legnagyobb mennyiségben ezt a mikroelemet?

        A sápadtság lehetséges okai

        A sápadtság kialakulhat lassan, fokozatosan, de bizonyos esetekben az egészséges arcpír igen rövid időn belül ijesztően halovánnyá is válhat. Beszélhetünk krónikus, illetve akut formáról. Összegyűjtöttük, hogy milyen betegségekre, egészségügyi elváltozásokra utalhat a sápadtság.

        A vérszegénység (anaemia) tünetei

        A vérszegénység általában lassan, lappangva alakul ki, és nem okoz nagyon súlyos tüneteket, okai és következményei viszont lehetnek súlyosak. Vannak megbízható jelek, melyek alapján felmerülhet a vérszegénység gyanúja.

        Nyirokcsomó biopszia

        A biopszia egy olyan orvosi eljárás, amelynek során vizsgálat céljából a testből sejteket vagy szöveteket távolítanak el a betegség meghatározása, diagnózis felállítása érdekében.

        A vérszegénység típusai és a háttérben álló okok

        Az anaemia, vagyis a vérszegénység a vörösvértestek számának és a vörösvértestek mennyiségét jelző paraméterek (pl. hemoglobin, hematokrit) szintjének csökkenését jelenti. Fontos tudni, hogy a vérszegénység nem betegség, hanem mindig egy tünet, melynek kiváltó okát a panaszok jelentkezésekor ki kell vizsgálni. Milyen típusai léteznek?

        A nyirokérgyulladás okai, tünetei és kezelése

        A nyirokérgyulladás (lymphangitis, limphangitis) a nyirokerek gyulladása, mely elsősorban fertőzéses eredetű, jellemzően baktérium okozta fertőzés következtében alakul ki. A nyirokerek a nyirokrendszer részét képezik, szervek melletti nyirokcsomókból vagy nyirokszövetből, illetve bizonyos szervekből közvetlen vezetik el a nyirokfolyadékot a vérerek felé. Egyrészt az esetleges kórokozók, daganatsejtek áramlanak bennük, de elsősorban a nyiroksejtek (pl. limfocita fehérvérsejtek) áramlását biztosítják, melyeknek kiemelkedő szerepük van az immunvédekezésben.

        Vérszegénység gyermekkorban

        A gyermek vizsgálatakor a bőr, a látható nyálkahártyák sápadtak, a fül, a tenyér, talp, a köröm alatti rész fehérebb. Némely esetben szaporább szívverés és szívzörej is hallható.

        Vérszegénység: Tünetek és kezelés

        Sápadtság, fáradtság, csökkenő teljesítmény: a tünetek mögött vérszegénység is állhat. Vérszegénységről akkor beszélünk, ha a vörösvértestek vagy a vérfesték mennyisége kevesebb az optimális értéknél.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.