Hematológia
Mindent a témáról
|
További tartalmak
Minden rovat és szolgáltatás
|
A Fanconi-anaemia ritka, öröklődő betegség. Az anaemia a csontvelő működésének egyre fokozódó defektusából adódik, emiatt ugyanis a vér sejtes összetevői (vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék) az átlagosnál kisebb számban vannak jelen, vagy hiányozhatnak is.
Az akut mieloid leukémia (AML) jelei |
Évente Magyarországon kb. 230-250 beteget diagnosztizálnak AML-el. A felnőttkori akut leukémiák leggyakrabban jelentkező formája, gyakorisága a fiatal felnőttkorban, majd 65 év felett fokozódik. Az akut mieloid leukémia (AML) jelei |
A betegek felénél már tíz éves kor előtt egyértelművé válik a Fanconi-anaemia diagnózisa, sőt egyeseknél már újszülött korban, bizonyos veleszületett rendellenességek alapján felmerül a betegség gyanúja.
Ezek az eltérések a következők:
A Fanconi-anaemiás betegek kockázata fokozott akut mieloid leukemia (a csontvelőben lévő fehérvérsejt-előalakok rosszindulatú elfajulása) kialakulására. Más tumoros betegségek is gyakrabban figyelhetőek meg náluk, mint például a gyomor-bélrendszer, a bőr, a nemi szervek, a fej és nyak régióinak daganatai.
Daganatos betegségek gyermekkorban |
A gyermekkori daganatos megbetegedések sok tekintetben különböznek a felnőttkoriaktól. Egyes típusú daganatok szinte egyáltalán nem fordulnak elő gyermekkorban, míg más típusú daganatok sokkal gyakoribbak az első néhány életévben. További tudnivalók a tünetekről és a kezelésről |
A betegek túlnyomó többségénél rendellenes a csontvelő működése. A vér sejtes elemeinek képzési zavara leggyakrabban 6-8 éves kor körül jelenik meg, és a kor előrehaladtával egyre súlyosabbá válik. Hogy ez a folyamat mennyire gyors, az személyenként változik.
A vörösvértestek számának csökkenésével fokozatosan súlyosbodik a vérszegénység, amelynek tünetei a sápadtság, gyengeség, szédülés, fejfájás, szívdobogásérzés stb.. Ahogyan csökken a fehérvérsejtek mennyisége, úgy válik a beteg egyre fogékonyabbá különböző, gyakran súlyos fertőzésekre. A vérlemezkék számának csökkenésével pedig egyre elhúzódóbbá válik a véralvadás, vagyis fokozódik a vérzékenység.
A Fanconi-anaemiás betegek több mint felénél fizikális eltérések is megfigyelhetőek. Gyakori a szám feletti vagy éppen hiányzó, néha csak rendellenes formájú hüvelykujj, és sokszor fejletlen, vagy hiányzik az alkarcsontok egyike (radius). Olykor a csípő, a bordák és a csigolyák is rendellenesek lehetnek. Feltűnhetnek a betegek bőrének festékes elváltozásai, az úgynevezett tejeskávé-foltok. A belső szervek közül a szív (leggyakoribb a kamrákat elválasztó fal defektusa), a gyomor-bélrendszer, a vesék, a nemi szervek érintettek leginkább.
A Fanconi-anaemia hátterében legalább tizenöt gén mutációja állhat (ez alapján altípusokat különítenek el). Mindegyik mutáció hasonló tünetekkel jár, hiszen ezen gének fehérjetermékei együttesen munkálkodnak az örökítőanyagot ért károsodások kijavításáért. Ezek a javítatlanul maradt hibák aztán abnormális sejthalálhoz, vagy sejtnövekedéshez vezethetnek. Mivel bizonyos kémiai anyagok növelik a DNS-károsodás esélyét, így a Fanconi-anaemiás betegeknek tanácsos kerülni a formalint, a gyomirtó szereket, festékeket és a dohányzást.
A diagnózis felállítását a fizikális- és képalkotó vizsgálatokon kívül a DNS károsíthatóságát célzó kromoszóma instabilitási teszt segíti elő. Ez utóbbi vizsgálat során a betegtől vett vér sejtjeit kémiai anyagokkal károsítják. Normális sejtek a keletkezett hibákat képesek korrigálni, míg a Fanconi-anaemiás betegek sejtjeinek örökítőanyagában kimutatható elváltozások maradnak.
A kezelés személyre szabott és sok terület szakorvosainak együttes munkáját igényli.
A csontvelő működését javíthatják egyes gyógyszerek, melyek az őssejtek differenciálódását, növekedését segítik, ám ezek sem tudják a beteget meggyógyítani. Az egyetlen hatékony terápia az őssejt átültetés lehet.
Bővebben A csontvelő-átültetésről részletesen
Bizonyos fizikális eltérések sebészi kezeléssel gyógyíthatóak. A daganatos betegségek kialakulásának fokozott kockázata miatt pedig a beteg onkológiai ellátásban kell, hogy részesüljön.
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőink: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
Limfocita
Dr. Borsi-Lieber KatalinMennyi a normál értéke? Mi okozhat ennél alacsonyabb vagy magasabb értéket?
Füstmentes jövő?
Szponzorált tartalomAz ártalomcsökkentés a társadalom, és így végső soron mindannyiunk érdeke. (x)
A hideg agglutinin betegség
A hideg agglutinin betegség az autoimmun hemolitikus anémiákhoz tartozó kórkép. Egy szerzett betegség, melynek az a háttere, hogy valamilyen kiváltó tényező hatására a vérben keringő vörösvértestek felszínén lévő I-antigén ellen antitestek alakulnak ki.
Plazmaadás - Tények és tévhitek
Habár az emberi vérplazmából életmentő, mással nem helyettesíthető gyógyszerek készülnek, mégis rengeteg, az új plazmaadókat elriasztó, így a betegellátás szempontjából káros, a plazmaadást és a plazmaadókat támadó valótlan tartalmú hír kering a világhálón.
A vas szerepe szervezetünkben - Mely ételeink tartalmazzák?
A vas emberi (és állati) szervezetben betöltött élettani hatása felbecsülhetetlen értékű. Mely táplálékaink tartalmazzák legnagyobb mennyiségben ezt a mikroelemet?
A sápadtság lehetséges okai
A sápadtság kialakulhat lassan, fokozatosan, de bizonyos esetekben az egészséges arcpír igen rövid időn belül ijesztően halovánnyá is válhat. Beszélhetünk krónikus, illetve akut formáról. Összegyűjtöttük, hogy milyen betegségekre, egészségügyi elváltozásokra utalhat a sápadtság.
A vérszegénység (anaemia) tünetei
A vérszegénység általában lassan, lappangva alakul ki, és nem okoz nagyon súlyos tüneteket, okai és következményei viszont lehetnek súlyosak. Vannak megbízható jelek, melyek alapján felmerülhet a vérszegénység gyanúja.
A vérszegénység típusai és a háttérben álló okok
Az anaemia, vagyis a vérszegénység a vörösvértestek számának és a vörösvértestek mennyiségét jelző paraméterek (pl. hemoglobin, hematokrit) szintjének csökkenését jelenti. Fontos tudni, hogy a vérszegénység nem betegség, hanem mindig egy tünet, melynek kiváltó okát a panaszok jelentkezésekor ki kell vizsgálni. Milyen típusai léteznek?
Vérszegénység gyermekkorban
A gyermek vizsgálatakor a bőr, a látható nyálkahártyák sápadtak, a fül, a tenyér, talp, a köröm alatti rész fehérebb. Némely esetben szaporább szívverés és szívzörej is hallható.
Vérszegénység: Tünetek és kezelés
Sápadtság, fáradtság, csökkenő teljesítmény: a tünetek mögött vérszegénység is állhat. Vérszegénységről akkor beszélünk, ha a vörösvértestek vagy a vérfesték mennyisége kevesebb az optimális értéknél.
belgyógyász, háziorvos, geriáter
Figyelem! Az oldalon található információk tájékoztató jellegűek, nem helyettesítik a szakszerű orvosi véleményt. A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!