Xeroderma pigmentosum: Mit kell tudni a betegségről?

Szerző: WEBBeteg - B. M., szakfordító

A xeroderma pignetosum, azaz az úgynevezett holdfény betegség egy ritka, autoszomális recesszív öröklődésű genetikai betegség, mely a bőr ultraviola (UV) sugarakkal szembeni túlérzékenységét jelenti.

A xeroderma pigmentosum nagyon ritka betegség, 1 millió emberből egyet érint. Néhány országban a betegség gyakrabban fordul elő, így például Észak-Afrikában és Japánban, ahol 40.000 emberből egy beteg.

Az érintetteknek kerülniük kell a napfényt, a Hold fénye azonban semmilyen problémát nem okoz, így csak éjszaka tartózkodhatnak a szabadban. Emiatt gyakran nevezik a betegeket holdfény gyerekeknek.

A génterápia lehetőségei

A genetikai betegségek kezelése csak tüneti terápiára szorítkozik, nincs lehetőség magának a kiváltó tényezőnek a kiiktatására. A genetikai betegségek jövőbeni gyógyítására ugyanakkor ígéretes kutatások vannak folyamatban, melyek a génterápia, génsebészet eszköztárát vonultatják fel. A génterápia lehetőségei

A gyermek csak abban az esetben lehet beteg, ha mindkét szülőjétől örökli a betegség kialakulásáért felelős gént. A xeroderma pigmentosum jellegzetessége a DNS javító enzimek hiánya, aminek következtében a károsodott gének nem kerülnek javításra. A DNS javító rendszer egészséges emberekben a napfény UV-sugarai által a DNS-ben bekövetkező károsodásokat képes kiküszöbölni. Az UV-sugarak UV-A, -B és –C sugarakra bonthatók. Az UV-C sugarakat az ózonréteg kiszűri. A földfelszínre lejutó UV-B sugarak hatására azonban a bőr sejtjeiben úgynevezett timidin-dimerek keletkeznek. A timidin a DNS egyik építőköve. A timidin-dimerek úgy keletkeznek, hogy két szomszédos timidin-építőelem kötést alakít ki egymással. Ha az ilyen timidin-dimerek megmaradnak a DNS-ben, a sejt vagy elhal, vagy rákos sejt alakul ki.

Normál esetben az enzimekből álló javító rendszer a veszélyes timidin-dimereket felismeri és eltávolítja a DNS-ből.

A betegek szervezetében túl kevés ilyen enzim (DNS-endonukleáz) termelődik.

Melyek a xeroderma pigmentosum tünetei?

Hogy védjük meg gyermekeinket a nap káros sugaraitól?

A csecsemőket semmilyen körülmények között nem szabad napoztatni, és a gyerekek is csak a megfelelő óvintézkedések mellett tartózkodhatnak a napon. Lássuk, mik is ezek! Hogy védjük meg gyermekeinket a nap káros sugaraitól?

A betegek bőre rendkívül könnyen leég, nagyon rövid idővel azután, hogy a napra mennek. A bőrszín egyenetlen lesz, sötét, barnás-piros vagy szeplőszerű foltok jelennek meg rajta, száraz és ráncos, idő előtt öregszik. A betegek bőre rendkívül érzékeny, hajlamos a hegesedésre, kis, kitágult vérerek megjelenése is jellemző a bőrön (teleangiektázia). A nyálkahártyák is könnyen károsodnak. Már gyermekkorban kialakulhatnak különböző rosszindulatú bőrdaganatok (pl. basalioma, epiteliális karcinóma, melanoma malignum). De más szervek daganatai is gyakoriak, különösen a szemet érintő daganatok fordulnak gyakran elő. A fényérzékenység lehet az első tünet, amely még a bőrelváltozások megjelenése előtt jelentkezhet. Gyakori a szaruhártya-gyulladás (keratitis). A szemben jó- és rosszindulatú tumorok is kialakulhatnak.

A betegek 20 százalékának neurológiai panaszai is lehetnek a génhibától függően, például mozgászavar, érzészavar és hallásvesztés, és intelligenciaszintjük alacsonyabb lehet az átlagosnál.

Hogyan diagnosztizálható a betegség?

Veszélyes napsugarak

Vannak emberek, akik egyáltalán nem tartózkodhatnak a napon. A fényallergiában szenvedők arra kényszerülnek, hogy életüket árnyékban, a napsugaraktól elzárva töltsék. Számukra éjszaka kezdődik az élet. Veszélyes napsugarak

Az orvos a tünetek alapján diagnosztizálja a betegséget. Vérvételre és a bőr vizsgálatára is szükség lehet. Genetikai vizsgálattal megállapítható, hogy a beteg a xeroderma pigmentosum mely formájában szenved. A xeroderma pigmentosum betegségnek nyolc formája ismert, amelyek hátterében génhibák állnak. Ennek függvényében a tünetek is változóak.

Ha egy családban már többször is előfordult a xeroderma pigmentosum nevű betegség, akkor lehetőség van születés előtt, tehát még a terhesség során megvizsgálni, hogy a magzat beteg-e. Ehhez a magzatvízből vett mintára van szükség (amniocentézis).

A xeroderma pigmentosum ma még nem gyógyítható. A gyerekeknek feltétlenül kerülniük kell a napfényt. Ha a napfény nem kerülhető el teljes mértékben, akkor minden esetben nagyon alapos óvintézkedéseket kell tenni annak érdekében, hogy a beteg bőrét megóvják a Nap káros sugaraitól. Fontos a megfelelő ruházat és az UV-szűrő szemüveg viselése, és a bőr védelme nagyon magas faktorszámú fényvédő krémmel. A gyerekek napközben is csak olyan térben tartózkodhatnak, aminek ablakait UV-szűrő fóliával fedték le. Napjainkban is folynak kutatások a betegég genetikai és génterápiás kezelési lehetőségeivel kapcsolatban. Emellett fontosak a rendszeres, daganatok korai felismerést segítő bőrgyógyászati vizsgálatok, hogy a tumorok idejében felismerhetők és kezelhetők legyenek. A holdfény gyermekek közül a bőrrák miatt néhányan a 20. életévük előtt meghalnak, a betegek 70 százaléka megéri a 40 éves kort, vannak, azonban olyan betegek is, akik ennél sokkal tovább élnek. A betegség lefolyása és a várható élettartam függ a génhibától. A betegnek jobbak a lehetőségei, ha idejekorán diagnosztizálják a betegséget, és a napfényt következetesen kerüli, illetve amikor ez ne lehetséges, következetesen védekezik a káros napsugarak ellen, illetve rendszeresen valamint tünetek, panasz esetén részt vesz rákszűrő vizsgálaton. Mindezek betartása mellett nő a várható élettartam. Mivel a páciensek gyerekek, illetve felnőttként is gondoskodást igényelnek, a szülők, hozzátartozók, gondozók feladata, hogy gondoskodjanak gyermekük védelméről és rendszeres szűrővizsgálatokon való részvételéről, és megtanítsák gyermekeiknek, hogy hogyan óvhatják épségüket.

A xeroderma pigmentosum betegség nem előzhető meg. Azok a párok, akik gyermeket szeretnének és hordozzák a hibás gént, vagy családjukban előfordult már megbetegedés, kérjenek tanácsot nőgyógyásztól!

(WEBBeteg – B. M.; Forrás: onmeda.de; Lektorálta: Dr. Orsikóczki Orsolya)

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Orrdugulás? Orrdugulás?

Egy speciális hatóanyagú orrspray, mely mérsékli a megfázás kellemetlen orrtüneteit. (x)

COVID-19: a genetika felelhet azért...

A koronavírust az önmaga reprodukálásában, a sokszorozódás folyamatában segítő egyik génnek (de akár több génnek is) van szerepe abban, hogy a...

Amiloidózis

Az amiloidózis olyan betegségcsoport, amelybe tartozó betegségekben a szervezetben kóros fehérjék termelődnek (amiloid), ezek a fehérjeszálak...

A Fabry-szindróma

A Fabry-szindróma egy öröklődő genetikai betegség, melyet Johannes Fabry német orvos írt le először, 1898-ban. Ma Magyarországon 50 és 100 közé...

Denys-Drash-szindróma

A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg...

Crouzon-szindróma

A Crouzon-szindróma ritka genetikai betegség, melynek ismertetőjegyei sokszor már az újszülöttön is szemmel láthatóak, egyes esetekben csak később...

Miért fontos az öröklött...

Az orvostudományban sok betegség pontos diagnosztizálása nagyon nehéz és hosszú folyamat, gyakran kiegészítő vizsgálatokat kell alkalmazni, hogy...

Az SLO szindrómában szenvedő...

A kétéves Hanna SLO-szindrómában szenved, ami egy ritka genetikai betegség. A koleszterin-anyagcserében keletkezett zavar miatt a gyermek nem képes...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.