Xeroderma pigmentosum: Mit kell tudni a betegségről?

Szerző: WEBBeteg - B. M., szakfordító

A xeroderma pignetosum, azaz az úgynevezett holdfény betegség egy ritka, autoszomális recesszív öröklődésű genetikai betegség, mely a bőr ultraviola (UV) sugarakkal szembeni túlérzékenységét jelenti.

A xeroderma pigmentosum nagyon ritka betegség, 1 millió emberből egyet érint. Néhány országban a betegség gyakrabban fordul elő, így például Észak-Afrikában és Japánban, ahol 40.000 emberből egy beteg.

Az érintetteknek kerülniük kell a napfényt, a Hold fénye azonban semmilyen problémát nem okoz, így csak éjszaka tartózkodhatnak a szabadban. Emiatt gyakran nevezik a betegeket holdfény gyerekeknek.

A génterápia lehetőségei

A genetikai betegségek kezelése csak tüneti terápiára szorítkozik, nincs lehetőség magának a kiváltó tényezőnek a kiiktatására. A genetikai betegségek jövőbeni gyógyítására ugyanakkor ígéretes kutatások vannak folyamatban, melyek a génterápia, génsebészet eszköztárát vonultatják fel. A génterápia lehetőségei>>

A gyermek csak abban az esetben lehet beteg, ha mindkét szülőjétől örökli a betegség kialakulásáért felelős gént. A xeroderma pigmentosum jellegzetessége a DNS javító enzimek hiánya, aminek következtében a károsodott gének nem kerülnek javításra. A DNS javító rendszer egészséges emberekben a napfény UV-sugarai által a DNS-ben bekövetkező károsodásokat képes kiküszöbölni. Az UV-sugarak UV-A, -B és –C sugarakra bonthatók. Az UV-C sugarakat az ózonréteg kiszűri. A földfelszínre lejutó UV-B sugarak hatására azonban a bőr sejtjeiben úgynevezett timidin-dimerek keletkeznek. A timidin a DNS egyik építőköve. A timidin-dimerek úgy keletkeznek, hogy két szomszédos timidin-építőelem kötést alakít ki egymással. Ha az ilyen timidin-dimerek megmaradnak a DNS-ben, a sejt vagy elhal, vagy rákos sejt alakul ki.

Normál esetben az enzimekből álló javító rendszer a veszélyes timidin-dimereket felismeri és eltávolítja a DNS-ből.

A betegek szervezetében túl kevés ilyen enzim (DNS-endonukleáz) termelődik.

Melyek a xeroderma pigmentosum tünetei?

Hogy védjük meg gyermekeinket a nap káros sugaraitól?

A csecsemőket semmilyen körülmények között nem szabad napoztatni, és a gyerekek is csak a megfelelő óvintézkedések mellett tartózkodhatnak a napon. Lássuk, mik is ezek! Hogy védjük meg gyermekeinket a nap káros sugaraitól?>>

A betegek bőre rendkívül könnyen leég, nagyon rövid idővel azután, hogy a napra mennek. A bőrszín egyenetlen lesz, sötét, barnás-piros vagy szeplőszerű foltok jelennek meg rajta, száraz és ráncos, idő előtt öregszik. A betegek bőre rendkívül érzékeny, hajlamos a hegesedésre, kis, kitágult vérerek megjelenése is jellemző a bőrön (teleangiektázia). A nyálkahártyák is könnyen károsodnak. Már gyermekkorban kialakulhatnak különböző rosszindulatú bőrdaganatok (pl. basalioma, epiteliális karcinóma, melanoma malignum). De más szervek daganatai is gyakoriak, különösen a szemet érintő daganatok fordulnak gyakran elő. A fényérzékenység lehet az első tünet, amely még a bőrelváltozások megjelenése előtt jelentkezhet. Gyakori a szaruhártya-gyulladás (keratitis). A szemben jó- és rosszindulatú tumorok is kialakulhatnak.

A betegek 20 százalékának neurológiai panaszai is lehetnek a génhibától függően, például mozgászavar, érzészavar és hallásvesztés, és intelligenciaszintjük alacsonyabb lehet az átlagosnál.

Hogyan diagnosztizálható a betegség?

Veszélyes napsugarak

Vannak emberek, akik egyáltalán nem tartózkodhatnak a napon. A fényallergiában szenvedők arra kényszerülnek, hogy életüket árnyékban, a napsugaraktól elzárva töltsék. Számukra éjszaka kezdődik az élet. Veszélyes napsugarak>>

Az orvos a tünetek alapján diagnosztizálja a betegséget. Vérvételre és a bőr vizsgálatára is szükség lehet. Genetikai vizsgálattal megállapítható, hogy a beteg a xeroderma pigmentosum mely formájában szenved. A xeroderma pigmentosum betegségnek nyolc formája ismert, amelyek hátterében génhibák állnak. Ennek függvényében a tünetek is változóak.

Ha egy családban már többször is előfordult a xeroderma pigmentosum nevű betegség, akkor lehetőség van születés előtt, tehát még a terhesség során megvizsgálni, hogy a magzat beteg-e. Ehhez a magzatvízből vett mintára van szükség (amniocentézis).

A xeroderma pigmentosum ma még nem gyógyítható. A gyerekeknek feltétlenül kerülniük kell a napfényt. Ha a napfény nem kerülhető el teljes mértékben, akkor minden esetben nagyon alapos óvintézkedéseket kell tenni annak érdekében, hogy a beteg bőrét megóvják a Nap káros sugaraitól. Fontos a megfelelő ruházat és az UV-szűrő szemüveg viselése, és a bőr védelme nagyon magas faktorszámú fényvédő krémmel. A gyerekek napközben is csak olyan térben tartózkodhatnak, aminek ablakait UV-szűrő fóliával fedték le. Napjainkban is folynak kutatások a betegég genetikai és génterápiás kezelési lehetőségeivel kapcsolatban. Emellett fontosak a rendszeres, daganatok korai felismerést segítő bőrgyógyászati vizsgálatok, hogy a tumorok idejében felismerhetők és kezelhetők legyenek. A holdfény gyermekek közül a bőrrák miatt néhányan a 20. életévük előtt meghalnak, a betegek 70 százaléka megéri a 40 éves kort, vannak, azonban olyan betegek is, akik ennél sokkal tovább élnek. A betegség lefolyása és a várható élettartam függ a génhibától. A betegnek jobbak a lehetőségei, ha idejekorán diagnosztizálják a betegséget, és a napfényt következetesen kerüli, illetve amikor ez ne lehetséges, következetesen védekezik a káros napsugarak ellen, illetve rendszeresen valamint tünetek, panasz esetén részt vesz rákszűrő vizsgálaton. Mindezek betartása mellett nő a várható élettartam. Mivel a páciensek gyerekek, illetve felnőttként is gondoskodást igényelnek, a szülők, hozzátartozók, gondozók feladata, hogy gondoskodjanak gyermekük védelméről és rendszeres szűrővizsgálatokon való részvételéről, és megtanítsák gyermekeiknek, hogy hogyan óvhatják épségüket.

A xeroderma pigmentosum betegség nem előzhető meg. Azok a párok, akik gyermeket szeretnének és hordozzák a hibás gént, vagy családjukban előfordult már megbetegedés, kérjenek tanácsot nőgyógyásztól!

(WEBBeteg – B. M.; Forrás: onmeda.de; Lektorálta: Dr. Orsikóczki Orsolya)

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

A Fabry-szindróma

A Fabry-szindróma egy öröklődő genetikai betegség, melyet Johannes Fabry német orvos írt le először, 1898-ban. Ma Magyarországon 50 és 100 közé...

Nemzetiközi sikerek a Bethesdában

A Bethesda Gyermekkórházban ezen a héten valósult meg a 10. génterápiás SMA kezelés egy Szerbiában élő vajdasági magyar kisfiúnál, Pál Gajódi...

Denys-Drash-szindróma

A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg...

Crouzon-szindróma

A Crouzon-szindróma ritka genetikai betegség, melynek ismertetőjegyei sokszor már az újszülöttön is szemmel láthatóak, egyes esetekben csak később...

A Proteus-szindróma

A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak...

Amikor a szervezet nem képes...

A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy öröklött, genetikai betegség, ami a gyermek fejlődését már az anyaméhben befolyásolja. A betegséget 1964-ben...

Az SLO szindrómában szenvedő...

A kétéves Hanna SLO-szindrómában szenved, ami egy ritka genetikai betegség. A koleszterin-anyagcserében keletkezett zavar miatt a gyermek nem képes...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.