Genetikai és anyagcsere-betegségek
A Wilson-kór
Az emberi szervezet számára szükséges nyomelemek közé tartozik a réz is, azonban nagy mennyiségben igen káros lehet. Az öröklött betegség egy élethosszig elkíséri hordozóját, azonban helyes diagnózissal és némi odafigyeléssel a Wilson-kór jól kezelhető.
Hyper IgD szindróma
A hyper IgD szindrómát más néven mevalonát-kináz hiánynak is nevezhetjük, mivel a genetikai mutáció következtében ennek az enzimnek a hiánya alakul ki.
A familiáris mediterrán láz (FMF)
A familiáris mediterrán láz egy genetikailag öröklődő betegség. A betegek visszatérő lázrohamokban szenvednek, amelyekhez hasi vagy mellkasi fájdalom, illetve ízületi fájdalom és duzzanat társul.
A Proteus-szindróma
A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak számon.
A Wilson-kór
Az emberi szervezet számára szükséges nyomelemek közé tartozik a réz is, azonban nagy mennyiségben igen káros lehet. Az öröklött betegség egy élethosszig elkíséri hordozóját, azonban helyes diagnózissal és némi odafigyeléssel a Wilson-kór jól kezelhető.
Albínók és albinoidok
A melanin nevű festékanyag fontos szerepet játszik a szervezetet érő különböző sugárhatások kivédésében, leginkább az UV-sugarak elleni védelemben, ezért a melanin hiánya (albinizmus) esetén a megfelelő életmód csak a szükséges óvintézkedések mellett biztosítható.
A Wiskott-Aldrich-szindróma és tünetei
A Wiskott-Aldrich-szindróma egy összetett immunhiányos betegség, mely X-kromoszómához kötötten öröklődik. A genetikai hiba lényege, hogy egy bizonyos protein, amit a felfedezőik után Wiskott-Aldrich-szindróma-proteinnek neveztek el, nem vagy nem megfelelő mennyiségben van jelen az úgynevezett hematopoetikus, vagyis vérképző sejtekben.
A Niemann-Pick-betegség és tünetei
A Niemann-Pick-betegség egy örökletes, tárolási kórképek csoportjába tartozó betegség. Lényege, hogy a szfingomyelin, illetve a koleszterin nevű anyagok felszaporodnak a sejtek lizoszómáiban, nem képesek lebomlani a szfingomyelináz enzim hiánya, csökkent működése következtében.
A mukopoliszacharidózis
A mukopoliszacharidózis nem egy egységes kórképet takar, hanem 6 különféle klinikai megjelenéssel járó szindrómát. Akad azonban néhány tünet, amelyik mindegyikre igaz.
Familiáris adenomatosus polyposis (FAP) - A vastagbél betegsége
A familiáris adenomatosus polyposis szindróma a vastagbél olyan ritka, öröklött megbetegedése, amely fokozott kockázatot jelent vastagbélrák kialakulására. A betegség megelőzésére jelenleg sajnos nincs lehetőség, ám a beteget műtéttel meg lehet óvni a súlyosabb következményektől.
A halszag szindróma okai, tünetei és kezelése
A halszag szindróma, más néven trimetilaminuria egy olyan genetikai, anyagcserét érintő öröklődő megbetegedés, melyben a világon dokumentáltan csak pár száz ember szenved.
