Genetikai és anyagcsere-betegségek

Genetikai és anyagcsere-betegségek

Xanthomák - Helyi koleszterin-, illetve zsírlerakódások

WEBBeteg - Dr. Müller Mariann
2022-06-12 18:33

A xanthomák (xantómák) helyi koleszterin-, illetve zsírlerakódások a szervekben. Leggyakrabban a bőr érintett, ahol vörös, sárga vagy sárgásbarna papulák, plakkok vagy csomók formájában jelentkeznek. Több klinikai formájuk ismert: eruptív, tuberózus, tendinózus, planáris és verruciform xanthomák.

A West-szindróma okai, tünetei és kezelése

WEBBeteg - B. M., szakfordító, Lektorálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
2022-07-11 21:33

A West-szindróma egy ritka, csecsemőkori betegség, a gyermekkori epilepszia szindrómák egyik típusa.

Mi a mikrokimérizmus?

WEBBeteg - F. Zs., fordító, Lektorálta: Dr. Árki Ildikó, háziorvos
2022-06-14 17:26

A mikrokimérizmus az egyik egyedtől származó sejtek jelenléte egy másik genetikailag különálló egyedben. A természetes mikrokimérizmus fő oka a várandósság, annak révén, hogy az anya és a magzat között kétirányú sejtvándorlás történik a placentán keresztül.

Xanthomák - Helyi koleszterin-, illetve zsírlerakódások

WEBBeteg - Dr. Müller Mariann
2022-06-12 18:33

A xanthomák (xantómák) helyi koleszterin-, illetve zsírlerakódások a szervekben. Leggyakrabban a bőr érintett, ahol vörös, sárga vagy sárgásbarna papulák, plakkok vagy csomók formájában jelentkeznek. Több klinikai formájuk ismert: eruptív, tuberózus, tendinózus, planáris és verruciform xanthomák.

Apert-szindróma

WEBBeteg - B. M., szakfordító, Lektorálta: Dr. Árki Ildikó, háziorvos
2022-05-30 09:36

Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát tekintve a nemek közt nincs különbség.

A Bernard-Soulier-szindróma (BSS)

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
2022-05-25 11:03

A Bernard-Soulier-szindróma a vérzékenység egyik örökletes zavara. Nagyon ritkán előfordulhat más betegséghez társultan is, szerzett módon. Ritka betegségnek számít, 1:1 000 000 az előfordulási aránya a lakosságban.

Az inzulinrezisztencia és a PCOS örökölhető

Budai Endokrinközpont - Dr. Koppány Viktória, PCOS- és inzulinrezisztencia-specialista
2022-05-12 22:03

Sok kismama küzd azért, hogy egyáltalán teherbe eshessen. Közülük sokan a PCOS vagy éppen az inzulinrezisztencia miatt kénytelenek megvívni ezt a harcot, ami szerencsére ma már nem reménytelen.

Marfan-szindróma: extrém hosszú végtagok

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus
2022-05-11 07:33

A Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is feltételezik, hogy ebben a betegségben szenvedett, így Paganiniről vagy Lincoln elnökről is vannak ilyen feljegyzések.

Alacsonynövés gyermekkorban

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekorvos
2022-05-05 13:03

Alacsony növésű gyermekünkkel érdemes idejében orvoshoz fordulni. A jelenség sok esetben sikeresen kezelhető, de csak akkor, ha még a serdülőkor befejezte előtt felkeressük a szakembert.

Lipödéma - Szimmetrikus, aránytalan zsírszöveti burjánzás a végtagokon

WEBBeteg - Dr. Müller Mariann
2022-04-26 13:03

A lipödéma egy ritka kórkép, amelyet a zsír kóros lerakódása jellemez társuló ödémával. Szinte kizárólag nőknél fordul elő. A betegek fájdalomra, érzékenységre panaszkodhatnak, és könnyen véraláfutások alakulhatnak ki az érintett bőrterületeken.

Az Osler-Weber-Rendu-szindróma, vagyis a herediter haemorrhagiás teleangiectasia

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
2022-04-22 17:03

A Osler-Weber-Rendu-szindróma (Osler-Weber-Rendu-kór (HHT)) az úgynevezett vaszkuláris típusú vérzékenységek közé tartozik. Egy olyan örökletes megbetegedés, melynek során kisértágulat, kisérkárosodás és következményes vérzés, vérzékenység alakul ki. A vérzékenység elsősorban a nyálkahártyák területén alakul ki.