Genetikai és anyagcsere-betegségek
Xanthomák - Helyi koleszterin-, illetve zsírlerakódások
WEBBeteg - Dr. Müller Mariann -
2022.06.12. 18:33
A xanthomák (xantómák) helyi koleszterin-, illetve zsírlerakódások a szervekben. Leggyakrabban a bőr érintett, ahol vörös, sárga vagy sárgásbarna papulák, plakkok vagy csomók formájában jelentkeznek. Több klinikai formájuk ismert: eruptív, tuberózus, tendinózus, planáris és verruciform xanthomák.
Hogyan szűrhető ki a Down-szindróma?
WEBBeteg - Dr. Molnár Zsuzsanna, szülész-nőgyógyász ; Dr. Árki Ildikó, háziorvos -
2023.03.24. 19:33
Sok gond, probléma merülhet fel egy terhesség során. Legtöbbször nem is gondolunk arra, hogy sajnos nem minden magzat egészséges. A Down-szindróma a leggyakrabban előforduló kromoszómarendellenesség.
Minden tapasztalat számít! Valós adatok segítik az SMA kezelésével kapcsolatos döntést
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta -
2023.03.09. 12:00
Egyes ritka genetikai betegségek, mint például a spinális izomatrófia (spinális muszkulárisatrófia, SMA) kezelése a közelmúlt új, különleges, géntechnológiai eljárásoknak a kifejlesztésével vált elérhetővé és egyáltalán lehetségessé. Sok betegnek vagy hozzátartozóknak nagy kérdése ilyenkor, hogy szabad-e egy ennyire új technológiát alkalmazó kezelés kipróbálása.
Fiatalkorban is ellenőrizni kellene a koleszterinszintet
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2023.03.08. 19:03
Akinek már fiatalkorában emelkedett valamelyik vérzsírértéke (LDL-, VLDL- vagy összkoleszterin vagy triglicerid), annak feltétlenül kezelésre van szüksége. Az évek során ugyanis összeadódnak azok a károsodások, amelyeket a vérzsírok érfalban történő lerakódásai okoznak.
Galaktozémia - A betegség tünetei, típusai és veszélyei
WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász -
2023.02.22. 17:03
A galaktozémia egy öröklődő, veleszületett szénhidrátanyagcsere-rendellenesség, amit a tejcukor egyik komponensének, a galaktóznak a genetikai eredetű lebontási zavara okoz. A betegségben szenvedőknek szigorú tejmentes étrendet kell követniük.
Dórika, az első kiszűrt SMA-s gyermek
Bethesda Gyermekkórház -
2023.02.14. 10:39
Megtörtént az első újszülött korban kiszűrt SMA-s csecsemő génterápiás kezelése a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában. Az Európában is újdonságnak számító korai szűrés eredményeként ő a legfiatalabb csecsemő, aki a génterápiás kezelésnek köszönhetően tünetmentes életre kap esélyt.
Magyar kutatók fejtették meg egy létfontosságú fehérje térszerkezetét
Magyar Tudományos Akadémia -
2023.02.08. 08:31
A 2017-ben Nobel-díjjal elismert krio-elektronmikroszkópia módszere várhatóan átírja a biokémiát, az immunológiát, a genetikát, szinte minden biomolekuláris tudományágat. Perczel András és kutatótársai ennek segítségével derítették fel egy fontos fehérje térszerkezetét. Felfedezésük egyes nemkívánt gyógyszerkölcsönhatások elkerülésében is segíthet.
Fruktózintolerancia - Jellemző panaszok, kezelési lehetőségek
WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász -
2023.01.26. 14:33
A fruktóz (gyümölcscukor) normál esetben a bélből történő felszívódást követően egy enzim segítségével glükózzá, azaz szőlőcukorrá alakul. Fruktózintolerancia esetén a szervezetből ez az enzim örökletes módon hiányzik, vagy csaknem teljes mértékben inaktív, így a glükózzá történő átalakulás nem jön létre.
A Huntington-kór és tünetei
WEBBeteg - Cs. K., fordító -
2023.01.21. 20:03
A Huntington-szindróma egy gyors lefolyású, idegrendszeri megbetegedés, mely az agyban található bizonyos idegsejtek elhalásával jár. Ennek következtében a beteg akaratlan mozgásokat, érzelmi kitöréseket és szellemi leépülést tapasztal.
Benignus rekurráló intrahepatikus kolesztázis
WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász -
2023.01.19. 04:03
A benignus rekurráló intrahepatikus kolesztázis (BRIC) egy ritka genetikai betegség, amire az átmeneti (általában hetekig, de hónapokig vagy akár évekig is tartó) epepangás jellemző, amit spontán teljes javulás követ.
A Gaucher-kór és tünetei
WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus -
2023.01.17. 12:00
A Gaucher-kór egy nagyon ritka lipidtárolási betegség, amely recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha az utód mindkét szülőből hibás gént kap. Az egyébként ritka betegség sokkal nagyobb gyakorisággal fordul elő bizonyos zártabb közösségekben.
A szem veleszületett rendellenességei
WEBBeteg - Dr. Cserháti Zoltán, szemész -
2022.11.07. 17:33
Az alábbiakban felsoroljuk és összefoglaljuk a leggyakoribb és klinikailag legfontosabb szemészeti fejlődési rendellenességeket.
Behcet-kór: a betegség és tünetei
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2022.10.26. 17:03
A Behçet-kór egy gyulladásos, nem fertőző rendellenesség, amely a test több részét, szervrendszerét is érintheti. A leggyakoribb tünetek közé tartoznak a fájdalmas sebek a száj nyálkahártyáján és a test más részein, a szem egyes részeinek gyulladása, és az ízületi gyulladás.
Alagille-szindróma
WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász -
2022.10.20. 11:03
Az Alagille-szindróma egy autoszóm domináns módon öröklődő betegség, amely elsősorban a májat és a szívet érinti, de egyéb jellegzetes megjelenési formái is ismertek. Tünetei már csecsemő- vagy kisgyermekkorban megjelenhetnek. Kezelés nélkül a betegség halálozási aránya elérheti a 10%-ot, de gyógyszeres vagy sebészi beavatkozással ez az arány javítható.
A halszag szindróma okai, tünetei és kezelése
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2022.10.20. 04:03
A halszag szindróma, más néven trimetilaminuria egy olyan genetikai, anyagcserét érintő öröklődő megbetegedés, melyben a világon dokumentáltan csak pár száz ember szenved.
Brugada-szindróma - Hirtelen szívhalálhoz vezethet
WEBBeteg - Dr. Molnár Dóra, kardiológus, belgyógyász -
2022.10.18. 11:42
A Brugada-szindróma egy olyan ritka, öröklődő elektromos eltérés a szívben, amely jellegzetes EKG-elváltozást okoz nyugalomban vagy speciális gyógyszeres provokációs tesztre és emelkedett hirtelenhalál-kockázattal jár kimutatható strukturális eltérés nélkül.
A West-szindróma okai, tünetei és kezelése
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2022.07.11. 21:33
A West-szindróma egy ritka, csecsemőkori betegség, a gyermekkori epilepszia szindrómák egyik típusa.
Mi a mikrokimérizmus?
WEBBeteg - Füzesi Zsuzsa, fordító -
2022.06.14. 17:26
A mikrokimérizmus az egyik egyedtől származó sejtek jelenléte egy másik genetikailag különálló egyedben. A természetes mikrokimérizmus fő oka a várandósság, annak révén, hogy az anya és a magzat között kétirányú sejtvándorlás történik a placentán keresztül.
Apert-szindróma
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2022.05.30. 09:36
Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát tekintve a nemek közt nincs különbség.
A Bernard-Soulier-szindróma (BSS)
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2022.05.25. 11:03
A Bernard-Soulier-szindróma a vérzékenység egyik örökletes zavara. Nagyon ritkán előfordulhat más betegséghez társultan is, szerzett módon. Ritka betegségnek számít, 1:1 000 000 az előfordulási aránya a lakosságban.
Az inzulinrezisztencia és a PCOS örökölhető
Budai Endokrinközpont - Dr. Koppány Viktória, endokrinológus -
2022.05.12. 22:03
Sok kismama küzd azért, hogy egyáltalán teherbe eshessen. Közülük sokan a PCOS vagy éppen az inzulinrezisztencia miatt kénytelenek megvívni ezt a harcot, ami szerencsére ma már nem reménytelen.
Marfan-szindróma: extrém hosszú végtagok
WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus -
2022.05.11. 07:33
A Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is feltételezik, hogy ebben a betegségben szenvedett, így Paganiniről vagy Lincoln elnökről is vannak ilyen feljegyzések.
Alacsonynövés gyermekkorban
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász -
2022.05.05. 13:03
Alacsony növésű gyermekünkkel érdemes idejében orvoshoz fordulni. A jelenség sok esetben sikeresen kezelhető, de csak akkor, ha még a serdülőkor befejezte előtt felkeressük a szakembert.
Lipödéma - Szimmetrikus, aránytalan zsírszöveti burjánzás a végtagokon
WEBBeteg - Dr. Müller Mariann -
2022.04.26. 13:03
A lipödéma egy ritka kórkép, amelyet a zsír kóros lerakódása jellemez társuló ödémával. Szinte kizárólag nőknél fordul elő. A betegek fájdalomra, érzékenységre panaszkodhatnak, és könnyen véraláfutások alakulhatnak ki az érintett bőrterületeken.
Az Osler-Weber-Rendu-szindróma, vagyis a herediter haemorrhagiás teleangiectasia
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2022.04.22. 17:03
A Osler-Weber-Rendu-szindróma (Osler-Weber-Rendu-kór (HHT)) az úgynevezett vaszkuláris típusú vérzékenységek közé tartozik. Egy olyan örökletes megbetegedés, melynek során kisértágulat, kisérkárosodás és következményes vérzés, vérzékenység alakul ki. A vérzékenység elsősorban a nyálkahártyák területén alakul ki.