Genetikai és anyagcsere-betegségek cikkek

Alacsonynövés gyermekkorban

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász - 2026.02.24. 17:30

Alacsony növésű gyermekünkkel érdemes idejében orvoshoz fordulni, főleg akkor, ha a családban nem jellemző az alacsony testmagasság. A jelenség sok esetben sikeresen kezelhető, de csak...

Pfeiffer-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2026.04.12. 09:03

A Pfeiffer-szindróma egy ritka genetikai betegség. 100 000 főből 1 lehet érintett, elsősorban autoszomális domináns módon (egy szülőtől való öröklés esetén is kifejeződik), ritkán új...

A Creutzfeldt-Jakob-kór

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2026.04.09. 13:55

A Creutzfeldt-Jakob-kórt először az 1920-as évek elején írták le, az úgynevezett prionbetegségek közé tartozik, melyek az agy szivacsszerű elváltozásához vezetnek. Ebbe a betegségcsoportba...

Carpenter-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2026.03.27. 04:03

A Carpenter-szindróma egy igen ritka genetikai megbetegedés. Kb. 1/1000 000 főt érint, öröklődése autoszomális recesszív (vagyis csak akkor okoz eltérést, ha mindkét szülőtől örökli az...

Jackson-Weiss-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2026.03.26. 04:03

Veleszületett, autoszomális domináns módon öröklődő – ha az egyik szülő örökíti, akkor is megjelenő – tünetegyüttes. Ritka, előfordulási gyakorisága 1/1 000 000 fő.

A Saethre-Chotzen-szindróma vagy III. típusú acrocephalosyndactylia

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2026.03.25. 04:03

A Saethre-Chotzen-szindróma egy ritka, genetikai háttérrel rendelkező kórkép, melyre elsősorban az agykoponya lemezeinek idő előtti csontosodása jellemző – craniosynosthosis. Ennek...

Apert-szindróma

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2026.03.20. 15:36

Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát...

Halbőrűség, halbőrbetegség (ichthyosis)

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2026.03.06. 05:35

Az ichthyosis a bőr elszarusodásának zavara. Ez a nem fertőző, öröklődő bőrbetegség különböző formákban fordulhat elő, melyek jelentősen eltérnek egymástól. A szaruréteg megvastagodása...

CANVAS szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2026.02.27. 04:03

Ez a szindróma egy genetikai eltérés talaján kialakult kórkép, mely a cerebelláris ataxia, neuropátia és vesztibuláris areflexia hármasából áll.

Paroxizmális nocturnalis hemoglobinuria (PNH)

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2026.02.25. 04:03

Egy ritka betegség, mely felnőttkorban jelentkezik, elsősorban 20-50 év között, nincs a gyakoriságában nemi különbség. Kevesebb, mint 1 eset/100 000 fő az előfordulása.

Heerfordt-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2025.11.29. 05:03

A Heerfordt-szindrómát a szarkoidózis egyik igen ritkán megjelenő variánsának tartják. A jellegzetes hármas, ami kíséri, a parotis nyálmirigy duzzanata, a szem gyulladása és az arc...

Hiperhomociszteinémia

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2025.11.26. 04:03

A homocisztein egy aminosav, mely a táplálékkal bevitt fehérje lebomlása során a metionin-cisztein átalakulás során jelenik meg.

Albinizmus

WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos - 2025.11.24. 10:30

Az albinizmus olyan öröklődő genetikai rendellenesség, amelyben a melanint termelő sejtek – a melanociták – működése zavart szenved, ezáltal a melanin termelése károsodik. Előfordulhat...

Addison-kór - A mellékvesekéreg csökkent működésének következménye

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2025.11.12. 15:23

Az Addison-kór a mellékvesekéreg károsodása és csökkent működése, elégtelensége. Bármely életkorban felléphet, a nőket és férfiakat közel egyenlő arányban érinti.

Martin-Bell-betegség: Az X kromoszóma törékenysége

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2025.10.17. 17:01

A fragilis X szindróma vagy ahogy szerzői néven emlegetik a Martin-Bell-betegség, az X kromoszóma törékenységével járó örökletes kórkép, mely a Down-szindróma után a második leggyakoribb...

Kawasaki-kór

WEBBeteg - Dr. Csuth Ágnes, családorvos - 2025.10.16. 15:26

A betegség a közepes nagyságú erek, úgymint a koszorúerek szűkületét okozhatja, mely szívinfarktushoz vezet. A kórt először Tomisaku Kawasaki gyermekgyógyász írta le. Az esetek 80 százaléka...

Az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS)

WEBBeteg - Dr. Siró Péter, neurológus - 2025.10.15. 13:21

A betegségben szenvedőknél először csak a kisebb mozgásokért felelős izmok, majd egyre jelentősebb funkciókat ellátó izomcsoportok mondják fel a szolgálatot, míg végül (3-5 év alatt) a...

Marfan-szindróma: extrém hosszú végtagok

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2025.10.09. 17:04

A Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is...

Multiplex endokrin neoplázia (MEN szindrómák) - Tünetek és kezelés

WEBBeteg - Dr. Borsi-Lieber Katalin és Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2025.10.08. 15:26

A multiplex endokrin neoplázia szindrómák különböző szerveket érintő, egy család több generációjában jelentkező (familiáris) betegség. Genetikailag úgynevezett autoszomális-domináns...

A porfíria háttere, tünetei, felismerése és kezelése

WEBBeteg összeállítás - Dr. Kónya Judit, családorvos és Dr. Tomonkó Magdolna, transzfuziológus - 2025.10.08. 13:39

A porfíria nagyon ritka betegség, ezért felismerése sokszor nehézségekbe ütközik. Lényege a hemoglobin felépítésének a zavarában rejlik. Bár a betegségre való hajlam örökletes, megjelenését...

Primer biliaris cirrhosis (PBC)

WEBBeteg - Dr. Lesznyák Judit, csecsemő- és gyermekgyógyász - 2025.10.02. 15:57

A primer biliaris cirrhosis egy nem túl gyakori, gyógyíthatatlan megbetegedés, melyet a májban futó epeutak, epecsatornák visszafordíthatatlan hegesedése, szűkülete és ezáltali elzáródása...

Kallmann-szindróma - A szaglás hiánya betegséget jelezhet

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2025.09.29. 13:43

Van-e összefüggés a szaglás és a nemi érettség kialakulása között? Természetesen a kérdés feltevése már sejteti, hogy a válasz igen. Van egy olyan kórkép, amiben a nemi éretlenség a szaglás...

A Louis-Bar-szindróma és tünetei

WEBBeteg - Dr. Borsi-Lieber Katalin - 2025.09.25. 15:34

A Louis-Bar-szindróma, más néven ataxia teleangiectasia kromoszómaelváltozással járó örökletes megbetegedés, melynek következtében zavart szenved a szervezet immunológiai védekezése.

Glükóz-galaktóz malabszorpció

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2025.09.23. 04:03

A glükóz-galaktóz malabszorpció egy genetikai eredetű, autoszomális recesszív módon öröklődő (tehát mindkét szülőtől a "hibás gén" öröklése esetén kialakuló), ritka, főleg a bélrendszert...

A Fanconi-vérszegénység (Fanconi-anaemia) tünetei és kezelése

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2025.09.06. 18:33

A Fanconi-anaemia ritka, öröklődő betegség. Az anaemia a csontvelő működésének egyre fokozódó defektusából adódik, emiatt ugyanis a vér sejtes összetevői (vörösvértestek, fehérvérsejtek és...