Genetikai és anyagcsere-betegségek
Az izomrángás hátterében Kennedy-szindróma is állhat
A Kennedy-szindróma olyannyira ritka neurodegeneratív betegség, hogy Magyarországon alig néhány esetet tartanak számon. Az izomrángással és görcsökkel járó elváltozás általában a férfiakat érinti.
Az izomrángás hátterében Kennedy-szindróma is állhat
A Kennedy-szindróma olyannyira ritka neurodegeneratív betegség, hogy Magyarországon alig néhány esetet tartanak számon. Az izomrángással és görcsökkel járó elváltozás általában a férfiakat érinti.
A Huntington-kór és tünetei
A Huntington-szindróma egy gyors lefolyású, idegrendszeri megbetegedés, mely az agyban található bizonyos idegsejtek elhalásával jár. Ennek következtében a beteg akaratlan mozgásokat, érzelmi kitöréseket és szellemi leépülést tapasztal.
Mit kell tudni a Leiden-mutációról?
A Leiden-mutáció a veleszületett, öröklődő trombózishajlamok közé tartozik. A Leiden-mutáció a leggyakoribb öröklött trombózishajlamot okozó eltérés. Egészségesek közel 6-10 százalékában fordul elő az enyhe formája.
Genetikai okok miatt kialakuló 3-as típusú cukorbetegség
Cikksorozatunk második részében azokkal a genetikai okokkal foglalkozunk, melyek következtében 3-as típusú diabétesz alakulhat ki.
A neurofibromatosis és tünetei
A neurofibromatosis kórállapotokban a bőr és idegrendszer betegségeinek együttes előfordulásáról van szó. A neurofibromatosis jelentőségét az adja, hogy a daganatok fokozott előfordulásával jár együtt.
A bilirubinlebomlás zavarai: a Gilbert-kór
A hemoglobin - más néven vérfesték - a vörösvérsejtekhez kötődve végzi a légzési gázok szállítását a vérben. Anyagcsereterméke a bilirubin.
Abetalipoproteinemia - A zsíranyagcsere zavara
Az abetalipoproteinemia a zsíranyagcsere egy ritka, (autoszomális recesszív módon) öröklődő zavara. Az érintett személyek neurológiai hanyatláson mennek keresztül, a fokozódó izomgyengeség miatt mindinkább nehézzé válik számukra a járás. Ezenkívül jellegzetes eltérések mutatkoznak a vérképükben: kevesebb és abnormális alakú vörösvértestjük képződik, így vérszegénnyé válnak.
Beckwith-Wiedemann-szindróma
A Beckwith-Wiedemann-szindróma ritka genetikai betegség, mely egyénenként változó súlyosságú és típusú tüneteket foglal magába. Az esetek 25 százalékában figyelhető meg családi halmozódás, ami arra enged következtetni, hogy a betegség autoszóm domináns öröklődésű lehet.
Hogyan mondja el idősebb gyermekének, hogy a kistestvére Down-szindrómás?
Az újszülött Down-szindrómával való diagnosztizálásának sokkoló híre után azokra a szülőkre, akiknek nagyobb gyermekük is van, még egy fontos, nehéz feladat vár. Elmagyarázni idősebb gyermeküknek, hogy a kistestvére Down-szindrómával fog együtt élni.
Nem csak a dohányzás okozhat COPD-t
A dohányzás az elsődleges, de nem egyedüli kiváltó ok. Örökletes enzimhiány, foglalkozási ártalom vagy elhanyagolt asztma következtében is kialakulhat az egyik leggyakoribb krónikus tüdőbetegség, a COPD.
