Genetikai és anyagcsere-betegségek

Genetikai és anyagcsere-betegségek cikkek

Fiatalkorban is ellenőrizni kellene a koleszterinszintet

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2026.09.10. 17:03
Akinek már fiatalkorában emelkedett valamelyik vérzsírértéke (LDL-, VLDL- vagy összkoleszterin vagy triglicerid), annak feltétlenül kezelésre van szüksége. Az évek során ugyanis...

Xanthomák, xanthelasmák - Helyi koleszterinlerakódások

WEBBeteg - Dr. Müller Mariann - 2026.09.04. 10:20
Xanthoma
A xanthomák (xantómák) helyi lerakódások a bőrön vagy az inakon, melyek elsősorban koleszterint tartalmazó sejtek felhalmozódásából jön létre. Leggyakoribb megjelenési helye a szem...

Értelmi fejlődési zavar (értelmi fogyatékosság)

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta - 2026.09.03. 13:05
Értelmi fogyatékosság
Az értelmi fejlődési zavar (értelmi fogyatékosság) olyan idegfejlődési zavar, amelyben az intellektuális működés és az adaptív működés – vagyis a mindennapi élethez szükséges konceptuális...

Lynch-szindróma

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2026.07.21. 04:03
Lynch-szindróma
A daganatos betegségek túlnyomó többsége szórványosan (sporadikusan) alakul ki, azonban az esetek mintegy 5–10%-ában igazolható öröklött genetikai hajlam. Ezen örökletes daganatszindrómák...

PDD - A pervazív fejlődési zavarok áttekintése

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos - 2026.07.02. 04:03
Fejlődési rendellenesség
A pervazív (átható) fejlődési zavarok (Pervasive Developmental Disorders, PDD) a neurodevelopmentális zavarok egy csoportját jelentik, amelyek elsősorban a társas kommunikációt, a szociális...

A Huntington-kór és tünetei

WEBBeteg - Cs. K., fordító - 2026.05.21. 16:43
Huntington-kór
A Huntington-szindróma egy gyors lefolyású, idegrendszeri megbetegedés, mely az agyban található bizonyos idegsejtek elhalásával jár. Ennek következtében a beteg akaratlan mozgásokat...

Li-Fraumeni-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2026.04.21. 04:03
Génmutáció
A Li-Fraumeni-szindróma egy genetikai károsodást jelöl, melynek hatására egy úgynevezett tumorszupresszor gén károsodik.

A Refsum-kór

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2026.04.18. 09:03
Genetikai betegség
A Refsum-kór egy genetikailag öröklődő (autoszomális recesszív öröklődésű, vagyis mindkét szülőnek hordoznia kell ahhoz, hogy tünetet okozzon) ritka kórkép. Előfordulási gyakorisága alapján...

Pfeiffer-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2026.04.12. 09:03
Genetikai betegség
A Pfeiffer-szindróma egy ritka genetikai betegség. 100 000 főből 1 lehet érintett, elsősorban autoszomális domináns módon (egy szülőtől való öröklés esetén is kifejeződik), ritkán új...

A Creutzfeldt-Jakob-kór

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2026.04.09. 13:55
Creutzfeldt-Jakob-kór
A Creutzfeldt-Jakob-kórt először az 1920-as évek elején írták le, az úgynevezett prionbetegségek közé tartozik, melyek az agy szivacsszerű elváltozásához vezetnek. Ebbe a betegségcsoportba...

Carpenter-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2026.03.27. 04:03
Genetikai betegség
A Carpenter-szindróma egy igen ritka genetikai megbetegedés. Kb. 1/1000 000 főt érint, öröklődése autoszomális recesszív (vagyis csak akkor okoz eltérést, ha mindkét szülőtől örökli az...

Jackson-Weiss-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2026.03.26. 04:03
Veleszületett, autoszomális domináns módon öröklődő – ha az egyik szülő örökíti, akkor is megjelenő – tünetegyüttes. Ritka, előfordulási gyakorisága 1/1 000 000 fő.

Apert-szindróma

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2026.03.20. 15:36
Fejlődési rendellenesség
Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát...

Halbőrűség, halbőrbetegség (ichthyosis)

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2026.03.06. 05:35
Bőrbetegség
Az ichthyosis a bőr elszarusodásának zavara. Ez a nem fertőző, öröklődő bőrbetegség különböző formákban fordulhat elő, melyek jelentősen eltérnek egymástól. A szaruréteg megvastagodása...

CANVAS szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2026.02.27. 04:03
Neurológia
Ez a szindróma egy genetikai eltérés talaján kialakult kórkép, mely a cerebelláris ataxia, neuropátia és vesztibuláris areflexia hármasából áll.

Paroxizmális nocturnalis hemoglobinuria (PNH)

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2026.02.25. 04:03
Egy ritka betegség, mely felnőttkorban jelentkezik, elsősorban 20-50 év között, nincs a gyakoriságában nemi különbség. Kevesebb, mint 1 eset/100 000 fő az előfordulása.

Alacsonynövés gyermekkorban

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász - 2026.02.24. 17:30
Testmagasság
Alacsony növésű gyermekünkkel érdemes idejében orvoshoz fordulni, főleg akkor, ha a családban nem jellemző az alacsony testmagasság. A jelenség sok esetben sikeresen kezelhető, de csak...

Heerfordt-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2025.11.29. 05:03
Sarcoidosis
A Heerfordt-szindrómát a szarkoidózis egyik igen ritkán megjelenő variánsának tartják. A jellegzetes hármas, ami kíséri, a parotis nyálmirigy duzzanata, a szem gyulladása és az arc...

Hiperhomociszteinémia

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2025.11.26. 04:03
Aminosav
A homocisztein egy aminosav, mely a táplálékkal bevitt fehérje lebomlása során a metionin-cisztein átalakulás során jelenik meg.