Genetikai és anyagcsere-betegségek

Genetikai és anyagcsere-betegségek cikkek

Mit kell tudni a Leiden-mutációról?

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2025.03.04. 10:30
Leiden-mutáció
A Leiden-mutáció a veleszületett, öröklődő trombózishajlamok közé tartozik, a leggyakoribb trombózishajlamot okozó genetikai eltérés. Enyhe formája a népesség 6-10 százalékában fordul elő.

A sarlósejtes vérszegénység

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2025.04.10. 17:40
Vérszegénység
A sarlósejtes anaemia a vérszegénység egyik öröklődő típusa. A betegség háttere egy kóros genetikai pontmutáció, mely a 11-es kromoszómán alakul ki. Az öröklődő hemoglobinopátiák közül...

Edwards-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2025.03.31. 15:47
Genetikai betegség
Az Edwards–szindróma egy genetikai eltérés talaján kialakult kórkép. A genetikai hiba folytán a 18. kromoszómából nem kettő, hanem három darab található meg az érintett személy sejtjeiben...

Patau-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász - 2025.03.29. 05:03
Genetikai betegség
A Patau-szindróma egy genetikai rendellenesség miatt kialakuló kórkép. A normális esetben az emberi szervezetben található kettő 13-as kromoszóma helyett a betegekben három található.

Génpótló terápia - Életmentő az SMA-s gyermekek számára

WEBBeteg - Tóth András, újságíró - 2025.03.24. 04:03
SMA
A világ egyik legdrágább kezelésének tartott génterápiás kezelés a gerincvelő-eredetű izomsorvadással (SMA) született gyermekeknek nyújt hatásos, olykor életmentő segítséget. A gyógyszeres...

Xeroderma pigmentosum: Mit kell tudni a betegségről?

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2025.03.14. 15:47
Fényérzékenység
A xeroderma pigmentosum (XP), azaz az úgynevezett holdfény betegség egy ritka, autoszomális recesszív öröklődésű genetikai betegség, mely a bőr ultraviola (UV) sugarakkal szembeni...

Lesch-Nyhan-szindróma

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2025.02.27. 13:35
Genetikai betegség
Ez az örökletes, X kromoszómához kötötten öröklődő betegség sajnos ma még gyógyíthatatlan. A betegek legfeljebb 30-as, 40-es éveikig élnek, sokan közülük életük végéig tolókocsihoz...

Becker-féle izomdisztrófia

WEBBeteg - Sztankovics Dániel, biológus - 2025.02.27. 04:03
Izomsorvadás
A Becker-féle izomdisztrófia (BMD) egy ritka, genetikai eredetű izombetegség, amely progresszív izomgyengeséget és mozgásbeszűkülést okoz. Szinte kizárólag a férfiakat érinti.

A Turner-szindróma

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2025.01.06. 10:37
Kromoszóma rendellenesség
A Turner-szindróma csak lányokat sújtó, genetikai eredetű betegség. Normálisan az emberekben két nemi kromoszóma van: férfiakban egy X és egy Y, nőkben pedig két X található. A Turner...

Tirozinémia (TIR)

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2024.12.04. 04:03
Tirozin
A tirozinémia (tirozinaemia/hypertirozinémia) egy genetikai károsodás hatására kialakuló kórkép. Alapvető probléma a tirozin nevű aminosav anyagcseréjével, vagyis lebomlásával van, így az...

Az 1-es típusú cukorbetegség szövődményei

WEBBeteg - Dr. Horváth Balázs és Dr. Ujj Zsófia Ágnes - 2024.12.03. 17:36
Cukorbetegség
Az 1-es típusú, vagyis inzulinfüggő diabétesz jellemző esetben gyermekkorban vagy fiatal felnőttkorban alakul ki. Az érintett többnyire vékony testalkatú, a családban pedig nem fordul elő...

Homocisztinuria (homociszteinuria)

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2024.11.20. 04:03
Genetikai betegség
A homocisztinuria (homociszteinuriának is nevezik, nem elírásról van szó egyik esetben sem!) az anyagcsere-betegségek egyik típusa, mely genetikai károsodás következtében alakul ki.

A jávorfaszörp betegség (juharszirup betegség)

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2024.11.19. 04:03
Genetikai betegség
A jávorfaszörp betegség (Maple Syrup Urine Disease (MSUD)) genetikai károsodás, autoszomális recesszív öröklődés (mindkét szülő hordozó állapota esetén jelenik meg) révén kialakuló...

Lipödéma - Zsírszöveti burjánzás a végtagokon

WEBBeteg - Dr. Müller Mariann - 2024.10.27. 15:03
A lipödéma egy ritka kórkép, amelyet a zsír kóros lerakódása jellemez társuló ödémával. Szinte kizárólag nőknél fordul elő. A betegek fájdalomra, érzékenységre panaszkodhatnak, és könnyen...

Nefronoftízis - Egy öröklődő vesebetegség

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2024.10.23. 04:40
Vesebetegség
A nefronoftízis (nephronophthisis) egy öröklődő cisztás vesebetegség, amely a korán kialakuló végstádiumú vesebetegség leggyakoribb genetikai oka. Leggyakoribb formáját, az 1-es típust...

A krónikus granulomatózis (CGD)

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2024.10.13. 05:03
Genetikai betegség
A CGD (krónikus garnulomatózus betegség) egy ritka, genetikai hátterű eltérés, a veleszületett immundeficienciák közé tartozik. Az úgynevezett falósejtek, más néven fagociták enzimdefektusa...

A kisfejűség (mikrokefália) okai, tünetei és kezelése

WEBBeteg - Cs. K., fordító - 2024.09.16. 14:00
Mikrokefália
A mikrokefália egy ritka neurológiai állapot, melyben a csecsemő fejmérete és agya lényegesen kisebb, mint a vele azonos korú és nemű gyerekeké. A születésnél kimutatható kisfejűség...

Gilbert-kór - A bilirubinlebomlás zavara

WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos - 2024.09.16. 04:03
Gilbert-kór
A hemoglobin - más néven vérfesték - a vörösvérsejtekhez kötődve végzi a légzési gázok szállítását a vérben. Anyagcsereterméke a bilirubin.

A Creutzfeldt-Jakob-kór

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2024.09.14. 19:03
Creutzfeldt-Jakob-kór
A Creutzfeldt-Jakob-kórt először az 1920-as évek elején írták le, az úgynevezett prionbetegségek közé tartozik, melyek az agy szivacsszerű elváltozásához vezetnek. Ebbe a betegségcsoportba...

A cisztás fibrózis kialakulása és kezelése

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász - 2024.09.04. 12:00
Cisztás fibrózis
A cisztás fibrózis (mucoviscidosis) egy örökletes genetikai betegség, amelyben sűrű nyálka képződik és gyűlik fel különböző szervekben, elsősorban tüdő- és emésztési panaszokat kozva....

Nyelőcső atrézia

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2024.08.28. 04:03
A nyelőcső atrézia egy születési rendellenesség, ami a nyelőcső folytonosságának hiányát jelenti, hibás méhen belüli fejlődés következményeként alakul ki. Általában még magzati korban...

Duodenum atrézia (veleszületett patkóbél-elzáródás)

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2024.08.26. 04:03
A patkóbél atrézia olyan méhen belül kialakult fejlődési rendellenesség, amely a nyombél vagy más néven patkóbél (duodenum) veleszületett elzáródását, ezáltal a bélcsatorna folytonosságának...