• Genetikai és anyagcsere-betegségek cikkek

      • Betegségek megértése
        WEBBeteg - Dr. Plósz János, gasztroenterológus
        2019-06-10 04:33
        Lisztérzékenység
        A lisztérzékenység (cöliákia) a vékonybél krónikus, felszívódási zavarokkal járó megbetegedése, melyet a táplálkozás során bevitt növényi fehérje, a glutén vált ki az erre fogékony embereknél.
        Élet betegséggel
        WEBBeteg - Dr. Molnár Dóra, kardiológus, belgyógyász
        2019-10-15 17:05
        A Brugada-szindróma egy olyan ritka, öröklődő elektromos eltérés a szívben, amely jellegzetes EKG-elváltozást okoz nyugalomban vagy speciális gyógyszeres provokációs tesztre és emelkedett hirtelen halál kockázattal jár kimutatható strukturális eltérés nélkül.
        Betegségek megértése
        WEBBeteg - Dr. Németh Ágnes
        2019-10-11 14:35
        A márványcsontbetegség különlegessége és ritkasága miatt több szerzőt is megihletett. Könyvek jelentek meg és filmek születtek ebben a betegségben szenvedő emberekről. Ezen leírások és bemutatások néha túlzásokba estek, természetesen a népszerűség növelése miatt. Ebben a cikkben a legfontosabb ismérveket és a kimeneteleket szeretném ismertetni.
        Betegségek megértése
        WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász
        2019-10-08 07:10
        A cisztás fibrózis vagy más néven mucoviscidosis egy örökletes genetikai betegség. Hazánkban négyezer emberből 1-2 beteg, míg 4-5 százalékunk hordozza a betegséget.
        Betegségek megértése
        WEBBeteg - Dr. Szappanos Zsuzsanna, neurológus szakorvos
        2019-10-08 03:06
        A Canavan-betegség egy ritka, genetikai eredetű idegrendszeri betegség, amelynek gyanúja leggyakrabban 3 és 6 hónapos kor között merül fel. Leggyakrabban az askenázi zsidó származású gyerekek körében fordul elő, de bármely etnikai csoportban kialakulhat.
        Betegségek megértése
        WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos
        2019-10-05 03:06
        Ez a betegségcsoport több különböző kórképet takar, melyek alapja mindenhol hasonló: a szőlőcukor és a glikogén (szőlőcukor molekulákból álló összetett szénhidrát) közötti oda-vissza irányú átalakulás szenved zavart különböző enzimek örökletes hibája miatt.
        Élet betegséggel
        WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus
        2019-10-01 11:06
        A Gaucher-kór egy nagyon ritka lipidtárolási betegség, amely recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha az utód mindkét szülőből hibás gént kap. Az egyébként ritka betegség sokkal nagyobb gyakorisággal fordul elő bizonyos zártabb közösségekben.
        Élet betegséggel
        WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos
        2019-09-22 04:06
        Ha a Rett-szindrómáról hallunk, akkor egy olyan fejlődési rendellenességre kell gondolnunk, amely a központi idegrendszert érinti elsődlegesen, és ennek következménye minden kialakuló tünet, melyek közül legsúlyosabb a mozgásfejlődés elmaradása és az értelmi fogyatékosság.
        Betegségek megértése
        WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos
        2019-09-19 18:35
        Az idegen szóval osteogenezis imperfecta néven emlegetett betegség egy olyan örökletes kórkép, melynek során a szövetek felépítésében szerepet játszó egyik kollagéntípus szintézise szenved zavart, ezért a felépülő csontszövet tökéletlen.
        Betegségek megértése
        WEBBeteg - Gorzsás Anita, újságíró
        2019-09-04 09:33
        Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.
        Betegségek megértése
        WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita
        2019-08-22 03:05
        A Fabry-szindróma egy öröklődő genetikai betegség, melyet Johannes Fabry német orvos írt le először, 1898-ban. Ma Magyarországon 50 és 100 közé tehető a Fabry-kórosok száma.
        A lista folytatódik a következő oldalon, kérjük lapozzon!