Genetikai és anyagcsere-betegségek

Genetikai és anyagcsere-betegségek

Lisztérzékenység tünetei, kezelése

WEBBeteg - Dr. Plósz János, gasztroenterológus, Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
2020-06-29 17:05

A lisztérzékenység (cöliákia) a vékonybél krónikus, felszívódási zavarokkal járó megbetegedése, melyet a táplálkozás során bevitt növényi fehérje, a glutén vált ki az erre fogékony embereknél.

A veleszületett (familiáris) trombózishajlam

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
2021-04-21 17:03

Olyan állapotról van szó, amely során a véralvadás meghatározott genetikai hibája vezethet trombózis vagy embólia fokozott családi előfordulásához. Ez a veleszületett hajlam a magyar lakosság 25 százalékát érinti, tehát minden negyedik embert.

A sarlósejtes vérszegénység

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
2021-04-07 20:33

A sarlósejtes anaemia a vérszegénység egyik öröklődő típusa. A betegség háttere egy kóros öröklődő pontmutáció, mely a 11-es kromoszómán alakul ki. Az öröklődő hemoglobinopátiák közül, ahol kóros a hemoglobin molekula, ez a leggyakoribb kórkép. Elsősorban a mediterrán és afrikai vidékeken fordul elő nagy számban, de hazánkban is találkozhatunk vele.

A von Willebrand-szindróma

WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos
2021-04-01 05:06

A von Willebrand-szindróma a leggyakoribb alvadási zavar, a hemofíliához hasonló kóros vérzékenységgel járó állapot: átlagosan 100 lakosra jut egy ilyen megbetegedés.

Madelung-betegség

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
2021-03-26 03:05

A Madelung-betegség a zsírraktárak zavara, amely rendellenes bőr alatti zsírlerakódáshoz vezet különböző testtájakon. A betegségre legjellegzetesebb elhelyezkedés a válltájék és a nyak körüli régió. Leggyakrabban az idült alkoholista férfiakat érinti a betegség, de megjelenhet nőknél és alkoholt nem fogyasztó személyeknél is.

Apert-szindróma

WEBBeteg - B. M., szakfordító, Lektorálta: Dr. Árki Ildikó, háziorvos
2021-03-24 16:05

Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát tekintve a nemek közt nincs különbség.

Nemzetiközi sikerek a Bethesdában

Bethesda Gyermekkórház Alapítvány
2021-03-11 13:39

A Bethesda Gyermekkórházban ezen a héten valósult meg a 10. génterápiás SMA kezelés egy Szerbiában élő vajdasági magyar kisfiúnál, Pál Gajódi Olivérnél. Az elmúlt másfél év során két magyar, négy szlovák, egy holland, egy erdélyi, egy török és immár egy Szerbiában élő magyar gyermeknél alkalmazta a kórház a génterápiás kezelést. Ezzel a Bethesda Gyermekkórház lett e gyógyszer alkalmazásában az egyik legtöbb tapasztalattal bíró intézmény Európában.

Incontinentia pigmentii

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
2021-03-04 22:05

Az incontinentia pigmentii ritka, genetikai (X kromoszómához kötött öröklődésű) betegség, mely a neurocutan szindrómák tagja. Ezekben a betegségekben közös fejlődési eredetük miatt az idegrendszer és a bőr, valamint függelékei (haj, köröm stb.) érintettek. A bőrtünetek jellemzően csecsemőkorban vagy már az újszülöttnél is láthatóak.

Addison-kór - A mellékvese csökkent működésének következménye

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos
2021-03-04 14:36

Addison-kórban szenvedett Jane Austen, a Büszkeség és balítélet szerzője, valamint J. F. Kennedy amerikai elnök is. A betegség a mellékvese csökkent működésének következménye, amely bármely életkorban felléphet, a nőket és férfiakat közel egyenlő arányban érinti.

Darier-kór - Okok, tünetek és kezelés

WEBBeteg - Dr. Bodnár Edina, bőrgyógyász, onkológus
2021-03-02 07:03

A Darier-kór (follikuláris keratózis) egy ritkán előforduló, genetikailag meghatározott, autoszomális dominánsan (AD) öröklődő bőrbetegség, melynek hátterében az ATP2A2 gén áll. A betegség a férfiakat gyakrabban érinti. A tünetek fiatal felnőttkorban, általában a 3. évtized körül jelentkeznek, utána többnyire krónikusan, hullámzó mértékben állnak fenn.

A cisztás fibrózis kialakulása és kezelése

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász
2021-03-01 05:21

A cisztás fibrózis vagy más néven mucoviscidosis egy örökletes genetikai betegség. Hazánkban négyezer emberből 1-2 beteg, míg 4-5 százalékunk hordozza a betegséget.