Genetikai és anyagcsere-betegségek

Genetikai és anyagcsere-betegségek

Az izomrángás hátterében Kennedy-szindróma is állhat

WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus
2022-01-22 22:03

A Kennedy-szindróma olyannyira ritka neurodegeneratív betegség, hogy Magyarországon alig néhány esetet tartanak számon. Az izomrángással és görcsökkel járó elváltozás általában a férfiakat érinti.

Az izomrángás hátterében Kennedy-szindróma is állhat

WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus
2022-01-22 22:03

A Kennedy-szindróma olyannyira ritka neurodegeneratív betegség, hogy Magyarországon alig néhány esetet tartanak számon. Az izomrángással és görcsökkel járó elváltozás általában a férfiakat érinti.

A Huntington-kór és tünetei

WEBBeteg - Cs. K., fordító, Lektorálta: Dr. Jóna Angelika
2022-01-19 16:03

A Huntington-szindróma egy gyors lefolyású, idegrendszeri megbetegedés, mely az agyban található bizonyos idegsejtek elhalásával jár. Ennek következtében a beteg akaratlan mozgásokat, érzelmi kitöréseket és szellemi leépülést tapasztal.

Mit kell tudni a Leiden-mutációról?

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
2022-01-18 20:33

A Leiden-mutáció a veleszületett, öröklődő trombózishajlamok közé tartozik. A Leiden-mutáció a leggyakoribb öröklött trombózishajlamot okozó eltérés. Egészségesek közel 6-10 százalékában fordul elő az enyhe formája.

A neurofibromatosis és tünetei

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász, Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus szakorvos
2022-01-07 11:03

A neurofibromatosis kórállapotokban a bőr és idegrendszer betegségeinek együttes előfordulásáról van szó. A neurofibromatosis jelentőségét az adja, hogy a daganatok fokozott előfordulásával jár együtt.

A bilirubinlebomlás zavarai: a Gilbert-kór

WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos
2022-01-02 04:03

A hemoglobin - más néven vérfesték - a vörösvérsejtekhez kötődve végzi a légzési gázok szállítását a vérben. Anyagcsereterméke a bilirubin.

Abetalipoproteinemia - A zsíranyagcsere zavara

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
2021-12-23 03:03

Az abetalipoproteinemia a zsíranyagcsere egy ritka, (autoszomális recesszív módon) öröklődő zavara. Az érintett személyek neurológiai hanyatláson mennek keresztül, a fokozódó izomgyengeség miatt mindinkább nehézzé válik számukra a járás. Ezenkívül jellegzetes eltérések mutatkoznak a vérképükben: kevesebb és abnormális alakú vörösvértestjük képződik, így vérszegénnyé válnak.

Beckwith-Wiedemann-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
2021-12-18 19:33

A Beckwith-Wiedemann-szindróma ritka genetikai betegség, mely egyénenként változó súlyosságú és típusú tüneteket foglal magába. Az esetek 25 százalékában figyelhető meg családi halmozódás, ami arra enged következtetni, hogy a betegség autoszóm domináns öröklődésű lehet.

Hogyan mondja el idősebb gyermekének, hogy a kistestvére Down-szindrómás?

WEBBeteg - Cs. K. fordító, Lektorálta: Dr. Pálvölgyi Rita, pszichiáter
2021-12-11 17:36

Az újszülött Down-szindrómával való diagnosztizálásának sokkoló híre után azokra a szülőkre, akiknek nagyobb gyermekük is van, még egy fontos, nehéz feladat vár. Elmagyarázni idősebb gyermeküknek, hogy a kistestvére Down-szindrómával fog együtt élni.

Nem csak a dohányzás okozhat COPD-t

Tüdőközpont - Dr. Dózsa Izabella, tüdőgyógyász
2021-12-09 20:33

A dohányzás az elsődleges, de nem egyedüli kiváltó ok. Örökletes enzimhiány, foglalkozási ártalom vagy elhanyagolt asztma következtében is kialakulhat az egyik leggyakoribb krónikus tüdőbetegség, a COPD.