Genetikai és anyagcsere-betegségek

Genetikai és anyagcsere-betegségek cikkek

Színtévesztés és színvakság - A színlátás zavarai

WEBBeteg - Dr. Papp Júlia, szemész - 2023.05.02. 08:37
Színtévesztés
Az emberiség körülbelül 4 százaléka különböző mértékben összecseréli a színeket. Magyarországon mintegy 400.000, az egész világon körülbelül 200 millió színtévesztő él.

Laktátacidózis (tejsavas acidózis)

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2024.02.13. 05:00
Elsavasodás
A laktátacidózis a metabolikus acidózis egyik fajtája, amikor a szervezetben kórosan felhalmozódik a tejsav, azaz a laktát, az egész szervezetre kiható hatásokat előidézve.

A Charcot-Marie-Tooth-betegség

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2024.02.09. 15:13
Charcot-Marie-Tooth
A Charcot-Marie-Tooth-betegség (CMT) kevéssé ismert, ám semmi esetre sem ritka. Sok érintett nem is tudja, hogy ebben a betegségben szenved, noha egyes családokban a CMT generációk óta jelen van. A betegség három...

Noonan-szindróma - Egy gyakori örökletes betegség

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2024.01.26. 04:03
Genetikai betegség
A Noonan-szindróma egy fejlődési rendellenességet takar, mely autoszómális domináns módon veleszületetten öröklődik. Néhány évvel ezelőttig a Turner-szindróma férfiakat érintő változatának vélték, de ma már tudjuk, hogy...

Behcet-kór: a betegség és tünetei

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2023.10.27. 17:49
Behcet-kór
A Behçet-kór egy gyulladásos, nem fertőző rendellenesség, amely a test több részét, szervrendszerét is érintheti. A leggyakoribb tünetek közé tartoznak a fájdalmas sebek a száj nyálkahártyáján és a test más részein, a...

Microalbuminuria

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2023.10.04. 04:03
Microalbuminuria
A microalbuminuria a kóros fehérjeürítést jelenti. Élettani körülmények között a vesén keresztül nem kellene, hogy fehérje ürüljön, kóros állapotokban, betegségekben viszont megjelenik.

A Niemann-Pick-betegség és tünetei

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász - 2023.09.13. 12:38
A Niemann-Pick-betegség egy örökletes, tárolási kórképek csoportjába tartozó betegség. Lényege, hogy a szfingomyelin, illetve a koleszterin nevű anyagok felszaporodnak a sejtek lizoszómáiban, nem képesek lebomlani a...

A tej- és maradó fogak fejlődési rendellenességei

WEBBeteg - Dr. Horváth Viktória, fogszakorvos - 2023.09.10. 05:03
Fogak
Fogainkat és rendezett fogsorunkat nem mindig csak a helyes ápolásnak és gondos fogtisztításnak köszönhetjük. Befolyásolhatja a megjelenést az életmódon kívül a genetikánk is.

Crouzon-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2023.08.07. 18:03
A Crouzon-szindróma ritka genetikai betegség, melynek ismertetőjegyei sokszor már az újszülöttön is szemmel láthatóak, egyes esetekben csak később, kisgyermekkorban merül fel a betegség gyanúja.

A hemokromatózis

WEBBeteg - Dr. Tomonkó Magdolna, háziorvos, transzfúziológus - 2023.08.01. 17:03
Hemokromatózis
A hemokromatózis (haemochromatosis) összefoglaló neve mindazoknak a betegségeknek, amelyekben a szervezetben fokozott vasfelszívódás miatt a vastartalom a normális szint fölé emelkedik. A felesleges vas lerakódik a...

Ciklusos neutropénia

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna - 2023.07.21. 10:16
A ciklusos neutropénia csecsemőknél vagy 5 éves kor alatti gyermekeknél kialakuló genetikai rendellenesség, amelynek jellemzője a visszatérő láz, a szájnyálkahártya gyulladása, a bőrfertőzések, valamint a neutropénia.

A Pick-betegség

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2023.07.11. 17:15
Pick-betegség
A Pick-betegség az agyi idegsejtek pusztulásával és döntően viselkedésbeli változásokkal járó ritka kórkép, kialakulásának oka jelenleg nem ismert. Jellemzően 65 éves kor előtt jelentkezik, az idő múlásával a tünetek...

A neurofibromatosis és tünetei

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász, Dr. Kerekes Éva, neurológus, gyermekneurológus - 2023.06.21. 09:45
Neurofibromatosis
A neurofibromatosis kórállapotokban a bőr és idegrendszer betegségeinek együttes előfordulásáról van szó. A neurofibromatosis jelentőségét az adja, hogy a daganatok fokozott előfordulásával jár együtt.

Mi az a cisztinuria?

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2023.06.21. 04:03
A cisztinuria egy recesszíven öröklődő genetikai betegség. Cikkünkben arról írunk, milyen tüneteket okoz, hogyan diagnosztizálható és milyen kezelés szükséges.

Hemofília B (Christmas-betegség)

WEBBeteg - Dr. Kőműves Anikó, szakgyógyszerész, orvos- és egészségtudományi szakfordító - 2023.05.07. 05:03
Bár angolul a Christmas karácsonyt jelent, a betegségnek az ünnephez semmi köze sincs, a nevét felfedezője, Stephen Christmas után kapta. A nem orvosi szóhasználatban vérzékenységként emlegetett hemofília B betegség egy...

Lisztérzékenység tünetei, kezelése

WEBBeteg - Dr. Plósz János, gasztroenterológus, Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2023.05.01. 08:30
Lisztérzékenység
A lisztérzékenység (cöliákia) a vékonybél krónikus, felszívódási zavarokkal járó megbetegedése, melyet a táplálkozás során bevitt növényi fehérje, a glutén vált ki az erre fogékony embereknél.

A bilirubinlebomlás zavarai: a Gilbert-kór

WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos - 2023.04.21. 18:33
A hemoglobin - más néven vérfesték - a vörösvérsejtekhez kötődve végzi a légzési gázok szállítását a vérben. Anyagcsereterméke a bilirubin.

Muenke-szindróma - Egy ritka genetikai rendellenesség

WEBBeteg - Dr. Parrag Hanga, gyermekgyógyász - 2023.04.19. 04:03
Muenke-szindróma
A Muenke-szindróma a craniosynostosisok csoportjába tartozó, a koponyacsontok idő előtti záródásával járó kórállapot, melynek következtében megváltozik a fej és az arc formája.

Hogyan szűrhető ki a Down-szindróma?

WEBBeteg - Dr. Molnár Zsuzsanna, szülész-nőgyógyász ; Dr. Árki Ildikó, háziorvos - 2023.03.24. 19:33
Down-szindróma
Sok gond, probléma merülhet fel egy terhesség során. Legtöbbször nem is gondolunk arra, hogy sajnos nem minden magzat egészséges. A Down-szindróma a leggyakrabban előforduló kromoszómarendellenesség.

Fiatalkorban is ellenőrizni kellene a koleszterinszintet

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2023.03.08. 19:03
Akinek már fiatalkorában emelkedett valamelyik vérzsírértéke (LDL-, VLDL- vagy összkoleszterin vagy triglicerid), annak feltétlenül kezelésre van szüksége. Az évek során ugyanis összeadódnak azok a károsodások...

Galaktozémia - A betegség tünetei, típusai és veszélyei

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2023.02.22. 17:03
Galaktozémia
A galaktozémia egy öröklődő, veleszületett szénhidrátanyagcsere-rendellenesség, amit a tejcukor egyik komponensének, a galaktóznak a genetikai eredetű lebontási zavara okoz. A betegségben szenvedőknek szigorú tejmentes...