• Genetikai és anyagcsere-betegségek cikkek

      • Betegségek megértése
        WEBBeteg - Dr. Plósz János, gasztroenterológus
        2019-06-10 04:33
        Lisztérzékenység
        A lisztérzékenység (cöliákia) a vékonybél krónikus, felszívódási zavarokkal járó megbetegedése, melyet a táplálkozás során bevitt növényi fehérje, a glutén vált ki az erre fogékony embereknél.
        Betegségek megértése
        WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus
        2019-12-11 16:05
        A spinális izomatrófia (spinális izomatrophia (SMA)) egy öröklődő súlyos betegségcsoport, sajnos elég gyakori, oka ismeretlen. A betegség a gerincvelőben elhelyezkedő mozgatósejtek pusztulásával jár. Magyarországon évente 10-15 új SMA-ban szenvedő gyermek születésére kell számítani.
        Élet betegséggel
        WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász
        2019-11-11 05:21
        A Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg egyre erőtlenebb lesz, míg végül önmaga ellátása is gondot jelent.
        Betegségek megértése
        WEBBeteg - Balogh Mária, újságíró
        2019-10-31 09:36
        Néhány hét alatt gyűlt össze az izomsorvadásban szenvedő 1,5 éves kisfiú részére a létfontosságú kezeléséhez szükséges 700 millió forint összegű adomány a gyógyulására nyitott bankszámlán.
        Élet betegséggel
        WEBBeteg - Dr. Tomonkó Magdolna, háziorvos, transzfúziológus
        2019-10-25 20:35
        A hemokromatózis (haemochromatosis) összefoglaló neve mindazoknak a betegségeknek, amelyekben a szervezetben fokozott vasfelszívódás miatt a vastartalom a normális szint fölé emelkedik. A felesleges vas lerakódik a szervekben, melyekben szövetkárosodást és működési zavart okoz.
        Élet betegséggel
        WEBBeteg - Dr. Molnár Dóra, kardiológus, belgyógyász
        2019-10-15 17:05
        A Brugada-szindróma egy olyan ritka, öröklődő elektromos eltérés a szívben, amely jellegzetes EKG-elváltozást okoz nyugalomban vagy speciális gyógyszeres provokációs tesztre és emelkedett hirtelen halál kockázattal jár kimutatható strukturális eltérés nélkül.
        Betegségek megértése
        WEBBeteg - Dr. Németh Ágnes
        2019-10-11 14:35
        A márványcsontbetegség különlegessége és ritkasága miatt több szerzőt is megihletett. Könyvek jelentek meg és filmek születtek ebben a betegségben szenvedő emberekről. Ezen leírások és bemutatások néha túlzásokba estek, természetesen a népszerűség növelése miatt. Ebben a cikkben a legfontosabb ismérveket és a kimeneteleket szeretném ismertetni.
        Betegségek megértése
        WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász
        2019-10-08 07:10
        A cisztás fibrózis vagy más néven mucoviscidosis egy örökletes genetikai betegség. Hazánkban négyezer emberből 1-2 beteg, míg 4-5 százalékunk hordozza a betegséget.
        Betegségek megértése
        WEBBeteg - Dr. Szappanos Zsuzsanna, neurológus szakorvos
        2019-10-08 03:06
        A Canavan-betegség egy ritka, genetikai eredetű idegrendszeri betegség, amelynek gyanúja leggyakrabban 3 és 6 hónapos kor között merül fel. Leggyakrabban az askenázi zsidó származású gyerekek körében fordul elő, de bármely etnikai csoportban kialakulhat.
        Betegségek megértése
        WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos
        2019-10-05 03:06
        Ez a betegségcsoport több különböző kórképet takar, melyek alapja mindenhol hasonló: a szőlőcukor és a glikogén (szőlőcukor molekulákból álló összetett szénhidrát) közötti oda-vissza irányú átalakulás szenved zavart különböző enzimek örökletes hibája miatt.
        Élet betegséggel
        WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus
        2019-10-01 11:06
        A Gaucher-kór egy nagyon ritka lipidtárolási betegség, amely recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha az utód mindkét szülőből hibás gént kap. Az egyébként ritka betegség sokkal nagyobb gyakorisággal fordul elő bizonyos zártabb közösségekben.
        A lista folytatódik a következő oldalon, kérjük lapozzon!