Genetikai és anyagcsere-betegségek cikkek

A lisztérzékenység (cöliákia) a vékonybél krónikus, felszívódási zavarokkal járó megbetegedése, melyet a táplálkozás során bevitt növényi fehérje, a glutén vált ki az erre fogékony embereknél.

Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik embert érintenek, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek is.

A Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is feltételezik, hogy ebben a betegségben szenvedett, így Paganiniről vagy Lincoln elnökről is vannak ilyen feljegyzések.

Alacsony növésű gyermekünkkel érdemes idejében orvoshoz fordulni. A jelenség sok esetben sikeresen kezelhető, de csak akkor, ha még a serdülőkor befejezte előtt felkeressük a szakembert.

A Hailey-Hailey-kór vagy más néven pemphigus chronicus benignus familiaris egy ritkán előforduló, genetikailag meghatározott, autoszomális domináns (AD) öröklődésmenetű, hólyagokkal jelentkező bőrbetegség, melynek hátterében az ATP2C1 gén áll.

A sarlósejtes anaemia a vérszegénység egyik öröklődő típusa. A betegség háttere egy kóros öröklődő pontmutáció, mely a 11-es kromoszómán alakul ki. Az öröklődő hemoglobinopátiák közül, ahol kóros a hemoglobin molekula, ez a leggyakoribb kórkép. Elsősorban a mediterrán és afrikai vidékeken fordul elő nagy számban, de hazánkban is találkozhatunk vele.

A szervezet megfelelő oxigénellátottságához nélkülözhetetlen a vörösvértestekben lévő hemoglobin nevű fehérje. A hemoglobint érintő betegségek a szövetek oxigénhiányához, vérszegénységhez vezetnek.

A von Willebrand-szindróma a leggyakoribb alvadási zavar, a hemofíliához hasonló kóros vérzékenységgel járó állapot: átlagosan 100 lakosra jut egy ilyen megbetegedés.

A felső ívjárat dehiszcencia szindróma vagy röviden SCDS (superior canal dehiscence syndrome, helytelenül felső ívjárat kifakadási szindróma néven is emlegetik) olyan ritka rendellenesség, mely egyensúlyzavarral és halláskárosodással jár. Az elnevezés arra utal, hogy a betegségben szenvedők belső fülében a felső félkörös ívjáratokat fedő csont lyukas vagy elvékonyodott.

Addison-kórban szenvedett Jane Austen, a Büszkeség és balítélet szerzője, valamint J. F. Kennedy amerikai elnök is. A betegség a mellékvese csökkent működésének következménye, amely bármely életkorban felléphet, a nőket és férfiakat közel egyenlő arányban érinti.

A Darier-kór (follikuláris keratózis) egy ritkán előforduló, genetikailag meghatározott, autoszomális dominánsan (AD) öröklődő bőrbetegség, melynek hátterében az ATP2A2 gén áll. A betegség a férfiakat gyakrabban érinti. A tünetek fiatal felnőttkorban, általában a 3. évtized körül jelentkeznek, utána többnyire krónikusan, hullámzó mértékben állnak fenn.