Genetikai és anyagcsere-betegségek

Genetikai és anyagcsere-betegségek

Lisztérzékenység tünetei, kezelése

WEBBeteg - Dr. Plósz János, gasztroenterológus, Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
2020-06-29 17:05

A lisztérzékenység (cöliákia) a vékonybél krónikus, felszívódási zavarokkal járó megbetegedése, melyet a táplálkozás során bevitt növényi fehérje, a glutén vált ki az erre fogékony embereknél.

Osteopetrosis - A márványcsontbetegség tünetei és kezelése

WEBBeteg - Dr. Németh Ágnes
2020-11-30 20:35

A márványcsontbetegség különlegessége és ritkasága miatt több szerzőt is megihletett. Könyvek jelentek meg és filmek születtek ebben a betegségben szenvedő emberekről. Ezen leírások és bemutatások néha túlzásokba estek, természetesen a művek népszerűségének növelése miatt. Ebben a cikkben a betegség legfontosabb ismérveit és a kimeneteleket szeretném ismertetni.

Crouzon-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
2020-11-18 03:06

A Crouzon-szindróma ritka genetikai betegség, melynek ismertetőjegyei sokszor már az újszülöttön is szemmel láthatóak, egyes esetekben csak később, kisgyermekkorban merül fel a betegség gyanúja.

Gyermekkori izomelhalás (Duchenne-féle izomdystrophia)

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász
2020-11-11 17:05

A Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg egyre erőtlenebb lesz, míg végül önmaga ellátása is gondot jelent.

Beckwith-Wiedemann-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
2020-11-06 17:03

A Beckwith-Wiedemann-szindróma ritka genetikai betegség, mely egyénenként változó súlyosságú és típusú tüneteket foglal magába. Az esetek 25 százalékában figyelhető meg családi halmozódás, ami arra enged következtetni, hogy a betegség autoszóm domináns öröklődésű lehet.

Multiplex endokrin neoplázia (MEN-szindrómák) - Tünetek és kezelés

WEBBeteg - Dr. Borsi-Lieber Katalin
2020-11-06 03:06

A multiplex endokrin neoplázia szindrómák különböző szerveket érintő, egy család több generációjában jelentkező (familiáris) betegség. Genetikailag úgynevezett autoszomális-domináns öröklődést mutató betegség, melynek hátterében génhibák állnak.

Színtévesztés és színvakság - A színlátás zavarai

WEBBeteg - Dr. Papp Júlia, szemész
2020-11-03 18:35

Az emberiség körülbelül 4 százaléka különböző mértékben összecseréli a színeket. Magyarországon mintegy 400.000, az egész világon körülbelül 200 millió színtévesztő él.

A Caroli-betegség

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
2020-10-31 04:06

A ritka, (autoszomális dominánsan) öröklődő Caroli-betegség lényege a májban lévő epeutak tágulata. Némely esetben ehhez a vezető eltéréshez más rendellenességek is társulnak, mint például a máj szerkezetének kötőszövetes átalakulása, májelégtelenség. Ilyenkor már nem Caroli-betegségről, hanem Caroli-szindrómáról beszélünk. Az autoszomális recesszíven öröklődő polycistás vesebetegségben szenvedőknél is gyakran jelen van a máj betegségének ez utóbbi típusa.

A hemokromatózis

WEBBeteg - Dr. Tomonkó Magdolna, háziorvos, transzfúziológus
2020-10-25 22:05

A hemokromatózis (haemochromatosis) összefoglaló neve mindazoknak a betegségeknek, amelyekben a szervezetben fokozott vasfelszívódás miatt a vastartalom a normális szint fölé emelkedik. A felesleges vas lerakódik a szervekben, melyekben szövetkárosodást és működési zavart okoz.

Brugada-szindróma - Hirtelen szívhalálhoz vezethet

WEBBeteg - Dr. Molnár Dóra, kardiológus, belgyógyász
2020-10-19 13:03

A Brugada-szindróma egy olyan ritka, öröklődő elektromos eltérés a szívben, amely jellegzetes EKG-elváltozást okoz nyugalomban vagy speciális gyógyszeres provokációs tesztre és emelkedett hirtelenhalál-kockázattal jár kimutatható strukturális eltérés nélkül.