Genetikai és anyagcsere-betegségek
Xanthomák - Helyi koleszterin-, illetve zsírlerakódások
A xanthomák (xantómák) helyi koleszterin-, illetve zsírlerakódások a szervekben. Leggyakrabban a bőr érintett, ahol vörös, sárga vagy sárgásbarna papulák, plakkok vagy csomók formájában jelentkeznek. Több klinikai formájuk ismert: eruptív, tuberózus, tendinózus, planáris és verruciform xanthomák.
A West-szindróma okai, tünetei és kezelése
A West-szindróma egy ritka, csecsemőkori betegség, a gyermekkori epilepszia szindrómák egyik típusa.
Mi a mikrokimérizmus?
A mikrokimérizmus az egyik egyedtől származó sejtek jelenléte egy másik genetikailag különálló egyedben. A természetes mikrokimérizmus fő oka a várandósság, annak révén, hogy az anya és a magzat között kétirányú sejtvándorlás történik a placentán keresztül.
Xanthomák - Helyi koleszterin-, illetve zsírlerakódások
A xanthomák (xantómák) helyi koleszterin-, illetve zsírlerakódások a szervekben. Leggyakrabban a bőr érintett, ahol vörös, sárga vagy sárgásbarna papulák, plakkok vagy csomók formájában jelentkeznek. Több klinikai formájuk ismert: eruptív, tuberózus, tendinózus, planáris és verruciform xanthomák.
Apert-szindróma
Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát tekintve a nemek közt nincs különbség.
A Bernard-Soulier-szindróma (BSS)
A Bernard-Soulier-szindróma a vérzékenység egyik örökletes zavara. Nagyon ritkán előfordulhat más betegséghez társultan is, szerzett módon. Ritka betegségnek számít, 1:1 000 000 az előfordulási aránya a lakosságban.
Az inzulinrezisztencia és a PCOS örökölhető
Sok kismama küzd azért, hogy egyáltalán teherbe eshessen. Közülük sokan a PCOS vagy éppen az inzulinrezisztencia miatt kénytelenek megvívni ezt a harcot, ami szerencsére ma már nem reménytelen.
Marfan-szindróma: extrém hosszú végtagok
A Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is feltételezik, hogy ebben a betegségben szenvedett, így Paganiniről vagy Lincoln elnökről is vannak ilyen feljegyzések.
Alacsonynövés gyermekkorban
Alacsony növésű gyermekünkkel érdemes idejében orvoshoz fordulni. A jelenség sok esetben sikeresen kezelhető, de csak akkor, ha még a serdülőkor befejezte előtt felkeressük a szakembert.
Lipödéma - Szimmetrikus, aránytalan zsírszöveti burjánzás a végtagokon
A lipödéma egy ritka kórkép, amelyet a zsír kóros lerakódása jellemez társuló ödémával. Szinte kizárólag nőknél fordul elő. A betegek fájdalomra, érzékenységre panaszkodhatnak, és könnyen véraláfutások alakulhatnak ki az érintett bőrterületeken.
Az Osler-Weber-Rendu-szindróma, vagyis a herediter haemorrhagiás teleangiectasia
A Osler-Weber-Rendu-szindróma (Osler-Weber-Rendu-kór (HHT)) az úgynevezett vaszkuláris típusú vérzékenységek közé tartozik. Egy olyan örökletes megbetegedés, melynek során kisértágulat, kisérkárosodás és következményes vérzés, vérzékenység alakul ki. A vérzékenység elsősorban a nyálkahártyák területén alakul ki.
