• Genetikai és anyagcsere-betegségek cikkek

      • Betegségek megértése
        WEBBeteg - Dr. Plósz János, gasztroenterológus
        2019-06-10 04:33
        Lisztérzékenység
        A lisztérzékenység (cöliákia) a vékonybél krónikus, felszívódási zavarokkal járó megbetegedése, melyet a táplálkozás során bevitt növényi fehérje, a glutén vált ki az erre fogékony embereknél.
        Élet betegséggel
        WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos
        2019-06-16 19:36
        A Wiskott-Aldrich-szindróma egy összetett immunhiányos betegség, mely X-kromoszómához kötötten öröklődik. A genetikai hiba lényege, hogy egy bizonyos protein, amit a felfedezőik után Wiskott-Aldrich-szindróma-proteinnek neveztek el, nem vagy nem megfelelő mennyiségben van jelen az úgynevezett hematopoetikus, vagyis vérképző sejtekben.
        Betegségek megértése
        BOE - Nagy Dániel Károly, orvostanhallgató, SE-ÁOK IV., Lektorálta: Dr. Törőcsik Beáta, Semmelweis Egyetem
        2019-05-20 16:03
        A Pompe-kór vagy másként II-es típusú glikogéntárolási betegség egy autoszómális recesszív öröklődésű anyagcserezavar, mely főként az izomszövetet és az idegsejteket érinti. A betegség oka a glikogén kóros mértékű felhalmozódása a lizoszómákban, amit a lizoszómális savanyú α-glikozidáz enzim alacsony aktivitása (vagy hiánya) vált ki.
        Élet betegséggel
        WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita
        2019-05-15 09:36
        Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik embert érintenek, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek is.
        Egészségmegőrzés
        WEBBeteg - Dr. Molnár Zsuzsanna, szülész-nőgyógyász szakorvos; Dr. Árki Ildikó, háziorvos
        2019-05-04 19:03
        Sok gond, probléma merülhet fel egy terhesség során. Legtöbbször nem is gondolunk arra, hogy sajnos nem minden magzat egészséges. A Down-szindróma a leggyakrabban előforduló kromoszómarendellenesség.
        WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász
        2019-05-04 15:06
        Alacsony növésű gyermekünkkel érdemes idejében orvoshoz fordulni. A jelenség sok esetben sikeresen kezelhető, de csak akkor, ha még a serdülőkor befejezte előtt felkeressük a szakembert.
        Élet betegséggel
        WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus
        2019-05-03 17:05
        A Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is feltételezik, hogy ebben a betegségben szenvedett, így Paganiniről vagy Lincoln elnökről is vannak ilyen feljegyzések.
        Élet betegséggel
        WEBBeteg - Dr. Bodnár Edina, bőrgyógyász, onkológus
        2019-04-08 17:03
        A Hailey-Hailey-kór vagy más néven pemphigus chronicus benignus familiaris egy ritkán előforduló, genetikailag meghatározott, autoszomális domináns (AD) öröklődésmenetű hólyagokkal jelentkező bőrbetegség, melynek hátterében az ATP2C1 gén áll.
        Élet betegséggel
        WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
        2019-04-05 20:33
        Olyan állapotról van szó, amely során a véralvadás meghatározott genetikai hibája vezethet trombózis vagy embólia fokozott családi előfordulásához. Ez a veleszületett hajlam a magyar lakosság 25 százalékát érinti, tehát minden negyedik embert.
        Egészségmegőrzés
        WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász
        2019-03-29 04:33
        A fenilketonuria ritka örökletes betegség, melynek korai felismerése rendkívül fontos, ugyanis étkezési előírások betartása esetén a gyermek megmenthető a legnagyobb gondot okozó tünettől, a szellemi leépüléstől.
        A lista folytatódik a következő oldalon, kérjük lapozzon!