Glükóz-galaktóz malabszorpció

A glükóz-galaktóz malabszorpció egy genetikai eredetű, autoszomális recesszív módon öröklődő (tehát mindkét szülőtől a "hibás gén" öröklése esetén kialakuló), ritka, főleg a bélrendszert érintő anyagcsere-betegség.

A glükóz-galaktóz malabszorpció kiváltó oka az SLC5A1 gén mutációja, amely a nátrium/glükóz kotranszporter 1 (SGLT1) működését kódolja. Az SGLT1 normális esetben a glükóz és galaktóz aktív transzportját biztosítja a vékonybél üregéből a bélsejtek irányába. Mutáció esetén a transzporter működésképtelen vagy súlyosan károsodott, ezért a glükóz és galaktóz nem szívódik fel, hanem a bél lumenében marad.

A bélben a felszívódás zavara miatt növekszik a cukorkoncentráció, ami magához szívja a vizet és ozmotikus hasmenést okoz, illetve a megnövekedett cukortartalom kiváló táptalajt nyújt a bélbaktériumok túlszaporodásának. A baktériumok fermentációval bontják le a szénhidrátokat, ennek során rövid szénláncú zsírsavak, gázok keletkeznek, amelyek tovább fokozzák a tüneteket.

A glükóz-galaktóz malabszorpció tünetei

Az első tünetek már kora újszülöttkorban, az első anyatejes táplálás vagy laktóztartalmú tápszer fogyasztása után jelentkeznek.

Fő tünetek:

• súlyos, nagy volumenű, vizes hasmenés,
• hányás,
• a jelentős enterális folyadékvesztés miatt kialakuló kiszáradás (dehidráció), elektrolitzavarok (alacsony natrium- és káliumszint, metabolikus acidózis),
• súlyos esetben életveszélyes állapot alakulhat ki.

A tünetek megszűnnek, ha glükózt és galaktózt nem tartalmazó táplálékot kap a beteg.

Speciális lefolyású esetek

Egyes esetekben előfordulhat, hogy a diagnózis későbbre tolódik, vagy a tünetek csak enyhébben jelentkeznek, ennek is több lehetséges magyarázata van.

Genetikai heterogenitás

Az SLC5A1 gén mutációinak súlyossága eltérő lehet. A súlyos funkcióvesztés már az első napokban életveszélyes hasmenést produkál, ugyanakkor a részleges funkcióvesztéses mutációk esetén egy kevés SGLT1 aktivitás fennmaradhat, ezért későbbi vagy enyhébb tünetek jelentkeznek.

Későbbi manifesztáció

Ritkán előfordul, hogy a tünetek nem újszülöttkorban, hanem kisded- vagy gyermekkorban válnak markánssá, főleg akkor, ha a diétában fokozatosan nő a glükóz/galaktóz aránya. Ilyenkor a kép inkább krónikus hasmenés, fejlődési elmaradás, visszatérő dehidráció formájában jelentkezik.

Kezdeti téves diagnózis

A csecsemő tartós hasmenését és súlyvesztését gyakran először fertőzésnek, laktózintoleranciának vagy más malabszorpciós szindrómának tulajdonítják.

Ha a gyermek valamilyen okból glükóz- és galaktózszegény étrendet kap (pl. fruktózalapú folyadékpótlás), átmenetileg tünetmentes lehet.

Vizsgálatok, diagnosztika

A legfontosab, hogy a jellegzetes panaszok jelentkezésekor, akármilyen ritka is, gondolni kell a glükóz-galaktóz malabszorpció lehetőségére. Fel kell, hogy merüljön a betegség gyanúja minden olyan újszülöttkori, refrakter, vizes hasmenés esetén, amely csak parenterális (vénán keresztül történő) táplálás mellett mérséklődik.

• Laborvizsgálatok: széklet ozmolalitás és redukáló cukor pozitivitás.
• Hidrogén kilégzési teszt glükóz vagy galaktóz adását követően pozitív. (Ez a vizsgálat újszülöttkorban nem kivitelezhető, de későbbi megjelenésű formáknál már használható.)
• Molekuláris genetikai vizsgálat: SLC5A1 mutáció kimutatása, ez adja meg az egyértelmű diagnózist.

Differenciáldiagnosztikában elkülönítendő más veleszületett malabszorpciós szindrómáktól (pl. kongenitális laktózintolerancia, fruktóz malabszorpció, kongenitális kloridhasmenés).

A betegség lehetséges szövődményei

1. Akut szövődmények (újszülött- és csecsemőkorban)

• Súlyos dehidráció, hipovolaemiás sokk
• Elektrolitzavarok: alacsony nátriumszint (hiponatrémia), metabolikus acidózis (a szervezet sav-bázis egyensúlyának eltolódása savas irányba).
• Akut veseelégtelenség

2. Krónikus szövődmények tartós malabszorpció esetén

• Fejlődésbeli elmaradás: alultápláltság, súly- és hosszfejlődés visszamaradása.
• Vitamin- és ásványianyag-hiány (főként zsírban oldódó vitaminok és nyomelemek másodlagosan, a krónikus hasmenés és alultápláltság miatt).
• Legyengült immunrendszer miatt gyakoribbak a fertőzések.
• Neurokognitív fejlődés: ismételt súlyos hipoglikémia, alultápláltság és krónikus dehidráció késleltetheti a pszichomotoros fejlődést.

Kezelési lehetőségek

• Diéta: élethosszig tartó glükóz- és galaktózmentes étrend. Az anyatej és a hagyományos tápszerek teljes megvonása szükséges. A diéta megszegése mindig súlyos, gyorsan kialakuló tüneteket provokál.
• Fő szénhidrátforrásként fruktóz adható, amely a GLUT5 transzporter révén független mechanizmussal szívódik fel, a betegség nem befolyásolja. Fruktóz alapú, speciális csecsemőtápszerek rendelkezésre állnak.
• Elektrolit- és folyadékpótlás akut szakban létfontosságú.

Prognózis

Korai felismerés és megfelelő diéta mellett a beteg gyerekek normális testi és szellemi fejlődésre képesek.

Késői diagnózis esetén a krónikus energia- és folyadékhiány miatt fennáll a növekedés elmaradásának és a tanulási nehézségek kialakulásának kockázata, de ha a glükóz- és galaktózmentes diéta bevezetésre kerül, a prognózis jelentősen javul.