• Egy ritka betegség: a porfíria

        Dr. Kónya Judit
        Szerző: WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos

        A porfíria nagyon ritka betegség, ezért felismerése sokszor nehézségekbe ütközik. Lényege a hemoglobin felépítésének a zavarában rejlik. Bár a betegségre való hajlam örökletes, megjelenését a stressz, az alkohol és bizonyos gyógyszerek idézhetik elő az arra hajlamos embereknél.

        A hemoglobin

        A hemoglobin a vörösvértestekben található, összetett felépítésű óriásmolekula, amely hem és globin részből áll. A hemoglobin szállítja az oxigént a szövetekhez, illetve a szén-dioxid tüdőbe való leadásában is részt vesz. Ahhoz, hogy a hemoglobin megfelelően betölthesse szerepét, mindkét alkotórészének tökéletesen kell működnie.

        A porfíriák esetében a hemoglobin egyik alkotórésze, a hem kialakulása sérül. Ehhez a folyamathoz számos enzim szükséges, melyek a májban, illetve a vörösvértestekben helyezkednek el.

        Bármelyiknek a hibája azt okozza, hogy az előanyagok (az ún. porfirinek, amelyekből a hem végső soron kialakul) a vérben és a szervezetben felhalmozódnak, s nem képződik elégséges mennyiségű, normális működésre képes hem.

        Ennek az egyenes következménye az, hogy a hemoglobin sem termelődik rendesen.

        A porfíriák örökletes betegségek, a tünetek megjelenéséhez azonban bizonyos kiváltó tényezők jelenléte is szükséges, mint a stressz, az alkoholfogyasztás, energiaszegény táplálkozás, a hormonkezelés vagy bizonyos gyógyszerek használata.

        Hirdetés

        A porfíriák típusai

        Az enzimhiba helye szerint, beszélhetünk hepatikus és eritropoetikus porfíriákról. Előbbi esetben a hibás enzim a májban található, utóbbi esetén a vörösvértestekben.

        A leggyakoribb porfíriák a következők:

        • akut intermittáló porfíria (AIP),
        • porfíria cutanea tarda (PCT),
        • eritropoetikus porfíria (EP).

        Az AIP serdülőkor előtt ritka, a PCT felnőttkorban jelentkezik először. Az EP tünetei hamarabb, már gyermekkorban kialakulnak.

        A laborban

        A hemoglobin a laborleleteken: normálértékek, és a csökkent hemoglobinszám lehetséges okai

        A porfíriák tünetei

        A porfíriákra egyedi tünet sajnos nincs, ami a diagnózist nagyban megnehezíti. A panaszok nem állandó jellegűek, a betegség lefolyása során hol erősödnek, hol gyengülnek. A tünetek jelentkezhetnek hirtelen felerősödve, súlyos roham formájában is.

        • Az AIP tünetei. Az AIP-ra jellemzőek a hasi panaszok, melyek leginkább bizonytalan görcsös fájdalmak formájában jelentkeznek. Gyakori a hányás és a székrekedés. Ideggyógyászati és pszichiátriai tünetek jelenhetnek meg: lelassul a gondolkodás és a mozgás, gyakran észlelhetők depressziós tünetek. Epilepsziás görcsre hasonlító rohamok léphetnek fel, időszakos izomgyengeség és bénulások alakulnak ki, főleg a kezekben és a lábakban. Magas vérnyomás és szapora szívdobogásérzés tapasztalható. A tünetek nem állandóak, időnként fellángolnak, majd javulást mutatnak - intermittálóan, szakaszosan jelentkeznek (erről a tulajdonságáról kapta az AIP a nevét). Az AIP tüneteit provokálhatja a stressz bármely formája, az energiaszegény diéta vagy éhezés, alkoholfogyasztás, nemi hormonokkal való kezelés, egyes gyógyszerek alkalmazása. Egy speciális változata nőkben, a menstruációs ciklustól függ: közvetlenül a menstruáció jelentkezése előtt rosszabbodnak a tünetek. Leírtak olyan eseteket, amikor a rohamokat helyi érzéstelenítésben végzett kisebb sebészeti beavatkozás váltotta ki.
        • A PCT tünetei. A PCT-ra leginkább a fényérzékenység jellemző: a napfénynek kitett területek igen hamar kipirosodnak, leégnek, sokszor hólyagok is kialakulnak, melyek hegek hátrahagyásával gyógyulnak. Jellemző a ruhával nem fedett bőrterületek (például a kézhát) barnás elszíneződése. Jellegzetes tünet még a vizelet sötét elszíneződése, mely állás után kifejezettebb.
        • Az EP tünetei. Az EP vezető tünete szintén a fényérzékenység, mely ebben a formában még súlyosabban jelentkezik, az arcon is. A hólyagok viszont ritkábban fordulnak elő. A fogak vöröses-barnásan elszíneződhetnek. A PCT és EP tüneteit is az AIP esetében említett kiváltó faktorok fokozhatják.

        Hogyan diagnosztizálható a betegség?

        Sajnos, gyakran mire a diagnózis megszületik, a beteg túl van már több részletes, kellemetlen beavatkozásoktól sem mentes belgyógyászati, gasztroenterológiai, ideggyógyászati, pszichiátriai és bőrgyógyászati kivizsgáláson, a tünetekre gyógyszerek garmadáját szedi.

        A szemfüles klinikus, a tünetek sokfélesége és jelentkezési formája alapján felvetheti a porfíria gyanúját. A diagnózis alapja a vérben, illetve a vizeletben felhalmozódott porfirinek kimutatása laboratóriumi körülmények közt.

        A porfíriák kezelési lehetőségei

        Heveny rohamok esetén kórházi kezelés indokolt, amelynek keretében a beteg infúziós kezelésben részesül.

        A porfíriák kezelése alapvetően a rohamok megelőzésén alapul. A betegnek kerülnie kell a kiváltó faktorokat: a stresszt, az alkoholfogyasztást, a provokáló hatású gyógyszereket.

        Fontos a koplalás mellőzése, a betegnek tartózkodnia kell a radikális diétáktól. Magas faktorszámú fényvédő készítmények használata szükséges télen is. Érdemes különböző stresszkezelő módszereket elsajátítani, a megfelelő életmódra odafigyelni. Ennek kialakításában az orvos sok segítséget nyújthat.

        Olvasson tovább! A hemofília tünetei és kezelése

        Dr. Kónya Judit, családorvosForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Kónya Judit, családorvos

        Módosítva: 2019.08.10 03:06, Megjelenés: 2017.08.03 20:01
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Az Ön bőre milyen?

        Az Ön bőre milyen?

        Peterman Krisztina

        Bőrünk típusának megfelelő ápolást igényel. Milyen jelekből határozható meg bőrtípusunk?

        Önálló fejfájások

        Önálló fejfájások

        Dr. Ertsey Csaba PhD, Med. Habil

        A visszatérő fejfájások túlnyomó többsége az önálló fejfájások közé sorolható.

        Hgb - Mi okozhatja a normál tartománytól való eltérését?

        A Hgb (haemoglobin) a vörösvértestek alkotóeleme, mely az oxigén megkötéséért és annak szállításáért felelős. A vörösvértestek az oxigént a tüdőben veszik fel és a szövetekhez szállítják.

        Plazmaadás - Tények és tévhitek

        Habár az emberi vérplazmából életmentő, mással nem helyettesíthető gyógyszerek készülnek, mégis rengeteg, az új plazmaadókat elriasztó, így a betegellátás szempontjából káros, a plazmaadást és a plazmaadókat támadó valótlan tartalmú hír kering a világhálón.

        A szepszis kezelésének hatékonyabb módszerén dolgoznak

        A Szegedi Tudományegyetem aneszteziológiai és intenzív terápiás intézetének szakemberei Molnár Zsolt professzor vezetésével dolgoznak.

        Dr. Jeney Viktória: A gyulladási folyamat feltérképezése

        A nőkért és a tudományért elnevezésű ösztöndíj szenior kategória díjazottja dr. Jeney Viktória, a Debreceni Egyetem Belgyógyászati Intézetének tudományos főmunkatársa, aki a módosult hemoglobin molekulák gyulladáskeltő hatását vizsgálja. Az elismeréséről, a nők a tudományban eltöltött szerepéről is beszélgettünk a Koraszülöttek Világnapján.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.