• Egy ritka betegség: a porfíria

        WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos
        Szerző: WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos

        A porfíria nagyon ritka betegség, ezért felismerése sokszor nehézségekbe ütközik. Lényege a hemoglobin felépítésének a zavarában rejlik. Bár a betegségre való hajlam örökletes, megjelenését a stressz, az alkohol és bizonyos gyógyszerek idézhetik elő az arra hajlamos embereknél.

        A hemoglobin

        A hemoglobin a vörösvértestekben található, összetett felépítésű óriásmolekula, amely hem és globin részből áll. A hemoglobin szállítja az oxigént a szövetekhez, illetve a szén-dioxid tüdőbe való leadásában is részt vesz. Ahhoz, hogy a hemoglobin megfelelően betölthesse szerepét, mindkét alkotórészének tökéletesen kell működnie.

        A porfíriák esetében a hemoglobin egyik alkotórésze, a hem kialakulása sérül. Ehhez a folyamathoz számos enzim szükséges, melyek a májban, illetve a vörösvértestekben helyezkednek el.

        Bármelyiknek a hibája azt okozza, hogy az előanyagok (az ún. porfirinek, amelyekből a hem végső soron kialakul) a vérben és a szervezetben felhalmozódnak, s nem képződik elégséges mennyiségű, normális működésre képes hem.

        Ennek az egyenes következménye az, hogy a hemoglobin sem termelődik rendesen.

        A porfíriák örökletes betegségek, a tünetek megjelenéséhez azonban bizonyos kiváltó tényezők jelenléte is szükséges, mint a stressz, az alkoholfogyasztás, energiaszegény táplálkozás, a hormonkezelés vagy bizonyos gyógyszerek használata.

        Hirdetés

        A porfíriák típusai

        Az enzimhiba helye szerint, beszélhetünk hepatikus és eritropoetikus porfíriákról. Előbbi esetben a hibás enzim a májban található, utóbbi esetén a vörösvértestekben.

        A leggyakoribb porfíriák a következők:

        • akut intermittáló porfíria (AIP),
        • porfíria cutanea tarda (PCT),
        • eritropoetikus porfíria (EP).

        Az AIP serdülőkor előtt ritka, a PCT felnőttkorban jelentkezik először. Az EP tünetei hamarabb, már gyermekkorban kialakulnak.

        A porfíriák tünetei

        A porfíriákra egyedi tünet sajnos nincs, ami a diagnózist nagyban megnehezíti. A panaszok nem állandó jellegűek, a betegség lefolyása során hol erősödnek, hol gyengülnek. A tünetek jelentkezhetnek hirtelen felerősödve, súlyos roham formájában is.

        A laborban

        A hemoglobin a laborleleteken: normálértékek, és a csökkent hemoglobinszám lehetséges okai
        • Az AIP tünetei. Az AIP-ra jellemzőek a hasi panaszok, melyek leginkább bizonytalan görcsös fájdalmak formájában jelentkeznek. Gyakori a hányás és a székrekedés. Ideggyógyászati és pszichiátriai tünetek jelenhetnek meg: lelassul a gondolkodás és a mozgás, gyakran észlelhetők depressziós tünetek. Epilepsziás görcsre hasonlító rohamok léphetnek fel, időszakos izomgyengeség és bénulások alakulnak ki, főleg a kezekben és a lábakban. Magas vérnyomás és szapora szívdobogásérzés tapasztalható. A tünetek nem állandóak, időnként fellángolnak, majd javulást mutatnak - intermittálóan, szakaszosan jelentkeznek (erről a tulajdonságáról kapta az AIP a nevét). Az AIP tüneteit provokálhatja a stressz bármely formája, az energiaszegény diéta vagy éhezés, alkoholfogyasztás, nemi hormonokkal való kezelés, egyes gyógyszerek alkalmazása. Egy speciális változata nőkben, a menstruációs ciklustól függ: közvetlenül a menstruáció jelentkezése előtt rosszabbodnak a tünetek. Leírtak olyan eseteket, amikor a rohamokat helyi érzéstelenítésben végzett kisebb sebészeti beavatkozás váltotta ki.
        • A PCT tünetei. A PCT-ra leginkább a fényérzékenység jellemző: a napfénynek kitett területek igen hamar kipirosodnak, leégnek, sokszor hólyagok is kialakulnak, melyek hegek hátrahagyásával gyógyulnak. Jellemző a ruhával nem fedett bőrterületek (például a kézhát) barnás elszíneződése. Jellegzetes tünet még a vizelet sötét elszíneződése, mely állás után kifejezettebb.
        • Az EP tünetei. Az EP vezető tünete szintén a fényérzékenység, mely ebben a formában még súlyosabban jelentkezik, az arcon is. A hólyagok viszont ritkábban fordulnak elő. A fogak vöröses-barnásan elszíneződhetnek. A PCT és EP tüneteit is az AIP esetében említett kiváltó faktorok fokozhatják.

        Hogyan diagnosztizálható a betegség?

        Sajnos, gyakran mire a diagnózis megszületik, a beteg túl van már több részletes, kellemetlen beavatkozásoktól sem mentes belgyógyászati, gasztroenterológiai, ideggyógyászati, pszichiátriai és bőrgyógyászati kivizsgáláson, a tünetekre gyógyszerek garmadáját szedi.

        A szemfüles klinikus, a tünetek sokfélesége és jelentkezési formája alapján felvetheti a porfíria gyanúját. A diagnózis alapja a vérben, illetve a vizeletben felhalmozódott porfirinek kimutatása laboratóriumi körülmények közt.

        A porfíriák kezelési lehetőségei

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Heveny rohamok esetén kórházi kezelés indokolt, amelynek keretében a beteg infúziós kezelésben részesül.

        A porfíriák kezelése alapvetően a rohamok megelőzésén alapul. A betegnek kerülnie kell a kiváltó faktorokat: a stresszt, az alkoholfogyasztást, a provokáló hatású gyógyszereket.

        Fontos a koplalás mellőzése, a betegnek tartózkodnia kell a radikális diétáktól. Magas faktorszámú fényvédő készítmények használata szükséges télen is. Érdemes különböző stresszkezelő módszereket elsajátítani, a megfelelő életmódra odafigyelni. Ennek kialakításában az orvos sok segítséget nyújthat.

        Olvasson tovább! A hemofília tünetei és kezelése

        Dr. Kónya Judit, családorvosForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Kónya Judit, családorvos

        Módosítva: 2018.08.03 20:51, Megjelenés: 2017.08.03 20:01
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Vastagbélrák

        Vastagbélrák

        Dr. Ujj Zsófia Ágnes

        Maga a vastagbéldaganat és a kezelése is számos panasszal, mellékhatással járhat.

        Demencia

        Demencia

        B. M., szakfordító

        Már az első jeleket komolyan kell venni. 10 tünet, ami demenciára utal.

        A thalassemia

        A szervezet megfelelő oxigénellátottságához nélkülözhetetlen a vörösvértestekben lévő hemoglobin nevű fehérje. A hemoglobint érintő betegségek a szövetek oxigénhiányához, vérszegénységhez vezetnek.

        A bilirubinlebomlás zavarai: a Gilbert-kór

        A hemoglobin - más néven vérfesték - a vörösvérsejtekhez kötődve végzi a légzési gázok szállítását a vérben. Anyagcsereterméke a bilirubin, melynek vérben való felhalmozódása sárgaságot okoz. A Gilbert-kórt ezek idézik elő.

        Teljes vaskötő kapacitás - Hogyan értelmezzük a laboreredményt?

        Az emberi szervezetben a vas létfontosságú nyomelem, melynek elengedhetetlen a szerepe többek között a vörösvértestek működéséhez, segítségével szállítódik az oxigénmolekula a tüdő ereiből a szervezet minden sejtjéhez. A keringő vérben (pontosabban a vér szérum részében) a vas molekula a transzferrin nevű fehérjéhez kötve szállítódik. A szérum teljes vaskötő képessége (TVK) a vér transzferrin szintjének a függvénye.

        Hgb - Mi okozhatja a normál tartománytól való eltérését?

        A Hgb (haemoglobin) a vörösvértestek alkotóeleme, mely az oxigén megkötéséért és annak szállításáért felelős. A vörösvértestek az oxigént a tüdőben veszik fel és a szövetekhez szállítják.

        A hemoglobinszintet befolyásoló tényezők

        A vérszegénység laboratóriumi kórjelzői a hemoglobinkoncentráció és a vörösvértestszám (legtöbbször ezen értékek együttes változása áll fenn). Vérszegénység következtében a sejtek oxigénnel való ellátottsága romlik, ami számos betegség és kórállapot előidézője lehet.

        Vérszegénység: Tünetek és kezelés

        Sápadtság, fáradtság, csökkenő teljesítmény: a tünetek mögött vérszegénység is állhat. Vérszegénységről akkor beszélünk, ha a vörösvértestek vagy a vérfesték mennyisége kevesebb az optimális értéknél.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
      • - A MEGBÍZHATÓ WEBPATIKA