Osteogenezis imperfecta - Az üvegcsontú gyermek

Szerző: WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

Az idegen szóval osteogenezis imperfecta néven emlegetett betegség egy olyan örökletes kórkép, melynek során a szövetek felépítésében szerepet játszó egyik kollagéntípus szintézise szenved zavart, ezért a felépülő csontszövet tökéletlen.

Valójában a név egy betegségcsoport gyűjtőneve. Egyes irodalmak négy, míg mások nyolc alcsoportot különítenek el, de a közös mindegyikben a csontanyagcsere súlyos zavara.

Mivel a betegség egyik vezető tünete a törékeny csont, ezért köznyelven üvegcsontúságnak is szokták nevezni. Előfordulása relatíve ritka, nagyjából 30.000 újszülöttből egy szenved ebben a betegségben. Fiúkat és lányokat azonos gyakorisággal érinthet.

Deformált csöves csontok

A gyakori csonttörések mellett jellemző lehet még az úgynevezett hosszú csöves csontok (pl. végtagcsontok) deformitása, ami az egyes altípusokban különböző fokú lehet, valamint a csigolyák károsodása miatt a gerinc torzulása is. A koponyacsontok csontosodási zavara miatt a fejet ért traumák végzetesek lehetnek! A beteg gyermekek jellemzően a növekedésben is erősen elmaradnak kortársaiktól.

A legtöbb törés csecsemő és pubertás korban következik be, de a legsúlyosabb altípusban már a méhen belül is előfordulhat csonttörés! A törésekhez már kis erőbehatás is elegendő, de a gyógyulás ugyanolyan ütemű, mint normál csontozatú embereknél.

Hosszútávon a gondot az okozza, hogy a sok törés, deformitás és ficam következtében a betegek jelentős része felnőtt korára erősen mozgáskorlátozottá válik.

A kékes színű szemfehérje

A betegség bizonyos típusaiban érintett a fogfejlődés is, amely szintén tökéletlen (dentinogenesis imperfecta), így a fogak romlékonyak, szinte áttetszőek. E mellett a kollagéntermelés zavara miatt a betegek bőre is rendszerint vékony, lágy tapintású, és az ízületek is lazák.

Jellegzetes elváltozás még, hogy a szemfehérje több alcsoportba tartozó beteg esetén kékes színű, aminek oka, hogy a szemhártya is kórosan vékony, átlátszanak az alatta futó erek.

Minél áttetszőbb a szemhártya, annál súlyosabb a csontképzési zavar, annál gyakoribbak a csonttörések. A kollagén nem megfelelő termelődése miatt a szívbillentyűk is vékonyabbak, ami kardiológiai problémákhoz vezethet.

Ezen felül bizonyos altípusokban súlyos légzési nehézségek is kialakulhatnak, minek következtében nem ritkán már az első néhány életévben bekövetkezik a halál. Ez azonban nem általános! A kórkép legtöbb típusában az elérhető élettartam nem marad el jelentősen az átlagtól!

Az osteogenezis imperfecta diagnózisa

A betegség diagnózisa a tüneteken túl DNS vizsgálattal erősíthető meg, illetve biopszia segítségével kimutatható az egyes típusú kollagén képződésének zavara is. A kezelés célja mindenképpen a csontszövet stabilitásának fokozása, a törések megelőzése lenne, és bár igazán hatékony terápia valójában nincs, már többféle gyógyszerrel kapcsolatban kimutattak mérsékelten pozitív hatást.

A fluorid például segíti a csontképzést, míg az úgynevezett flavonoidok bizonyos csoportja gátolja a csontbontást. Így ez a két szer éppen a megfelelő irányba mozdítja a csontanyagcserét. A biszfoszfonát nevű gyógyszercsoport, melyet csontritkulásban már hosszú ideje jó eredménnyel alkalmaznak, úgy tűnik, hogy valamelyest ebben a betegségben is beválik.

Ez utóbbi gyógyszerek csak az úgynevezett osteoclast nevű sejtekre hatnak, melyek a csontszövet felszívódásában játszanak szerepet. Ezen sejtek működését gátolják, így a csontbontást lassítják.

Vannak próbálkozások növekedési hormon adásával is, amely egyrészt a növekedést fokozza, másrészt pedig növeli a csontsűrűséget, illetve őssejt transzplantációval is kísérleteznek.

Rehabilitáció

Gyakran azonban a gyógyszerek mellett sebészeti beavatkozás is szükségessé válik. A műtét két leggyakoribb indoka a törést követő csontrögzítés, illetve súlyos fokú csontdeformitás esetén a deformitás helyreállítása a funkció megőrzése és a törés megelőzése céljából.

A rehabilitáció különös fontosságú ezeknek a gyerekeknek az életében! Ennek során az izomzat szakszerű erősítése növeli a csontok stabilitását, a megfelelő izomcsoportok fejlesztése javítja az egyensúlyt, csökkenti az esések és így a csonttörések valószínűségét.

A testedzés növeli a gyerekek biztonságérzetét is, illetve a felügyelet mellett végzett rendszeres testmozgás, új mozgásformák kipróbálása, megtanulása, csökkentheti azt a félelemérzetet, ami a többszöri csonttörés miatt a gyermekekben a mozgás kapcsán sokszor kialakul.

A rehabilitáció során gyakran alkalmazott "eszköz" a hidroterápia is, ami viszonylag biztonságos közeg a gyermek számára, mégis számos fejlesztő gyakorlat elvégzésére ad lehetőséget és akár már csecsemőkorban elkezdhető.

A ritkán előforduló legsúlyosabb altípusokat leszámítva, a betegségben szenvedők rendszerint elérik a felnőttkort. Bár mozgásukban rendszerint korlátozottak, megfelelő orvosi ellátás mellett, a rendelkezésre álló segédeszközöket igénybe véve (mankó, bot, járókeret, szükség esetén kerekes szék) teljes értékű életet élhetnek.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

AstraZeneca-vakcina AstraZeneca-vakcina

Németországban hamarosan eldöntik, alkalmazzák-e a 65 felettiek körében.

Osteopetrosis - A...

A márványcsontbetegség különlegessége és ritkasága miatt több szerzőt is megihletett. Könyvek jelentek meg és filmek születtek ebben a...

A Proteus-szindróma

A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak...

Ezekkel károsítjuk leginkább...

Milyen tevékenységek vagy élelmiszerek lehetnek káros hatással a csontrendszerünkre? Összegyűjtöttük, hogy mire érdemes odafigyelnie, ha meg akarja...

Csontkinövést okozhat a túlzásba...

Különösen a fiatalokat veszélyezteti a fejentyű. Ausztrál tudósok meglepő kutatást publikáltak 2018 februárjában, amely - jobb későn, mint soha -...

SMA: élet egy genetikai betegséggel

Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.