• Osteogenezis imperfecta - Az üvegcsontú gyermek

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Az idegen szóval osteogenezis imperfecta néven emlegetett betegség egy olyan örökletes kórkép, melynek során a szövetek felépítésében szerepet játszó egyik kollagéntípus szintézise szenved zavart, ezért a felépülő csontszövet tökéletlen.

        Valójában a név egy betegségcsoport gyűjtőneve. Egyes irodalmak négy, míg mások nyolc alcsoportot különítenek el, de a közös mindegyikben a csontanyagcsere súlyos zavara.

        Mivel a betegség egyik vezető tünete a törékeny csont, ezért köznyelven üvegcsontúságnak is szokták nevezni. Előfordulása relatíve ritka, nagyjából 30.000 újszülöttből egy szenved ebben a betegségben. Fiúkat és lányokat azonos gyakorisággal érinthet.

        Hirdetés

        Deformált csöves csontok

        A gyakori csonttörések mellett jellemző lehet még az ún. hosszú csöves csontok (pl. végtagcsontok) deformitása, ami az egyes altípusokban különböző fokú lehet, valamint a csigolyák károsodása miatt a gerinc torzulása isA koponyacsontok csontosodási zavara miatt a fejet ért traumák végzetesek lehetnek! A beteg gyermekek jellemzően a növekedésben is erősen elmaradnak kortársaiktól.

        A legtöbb törés csecsemő  és pubertás korban következik be, de a legsúlyosabb altípusban már a méhen belül is előfordulhat csonttörés! A törésekhez már kis erőbehatás is elegendő, de a gyógyulás ugyanolyan ütemű, mint normál csontozatú embereknél.

        Hosszútávon a gondot az okozza, hogy a sok törés, deformitás és ficam következtében a betegek jelentős része felnőtt korára erősen mozgáskorlátozottá válik.

        A kékes színű szemfehérje  

        A betegség bizonyos típusaiban érintett a fogfejlődés is, amely szintén tökéletlen (dentinogenesis imperfecta), így a fogak romlékonyak, szinte áttetszőek. E mellett a kollagéntermelés zavara miatt a betegek bőre is rendszerint vékony, lágy tapintású, és az ízületek is lazák.

        Jellegzetes elváltozás még, hogy a szemfehérje több alcsoportba tartozó beteg esetén kékes színű, aminek oka, hogy a szemhártya is kórosan vékony, átlátszanak az alatta futó erek.

        Minél áttetszőbb a szemhártya, annál súlyosabb a csontképzési zavar, annál gyakoribbak a csonttörések. A kollagén nem megfelelő  termelődése miatt a szívbillentyűk is vékonyabbak, ami kardiológiai problémákhoz vezethet.

        Ezen felül bizonyos altípusokban súlyos légzési nehézségek is kialakulhatnak, minek következtében nem ritkán már az első néhány életévben bekövetkezik a halál. Ez azonban nem általános! A kórkép legtöbb típusában az elérhető élettartam nem marad el jelentősen az átlagtól!

        Az osteogenezis imperfecta diagnózisa

        A betegség diagnózisa a tüneteken túl DNS vizsgálattal erősíthető meg, illetve biopszia segítségével kimutatható az egyes típusú kollagén képződésének zavara is. A kezelés célja mindenképpen a csontszövet stabilitásának fokozása, a törések megelőzése lenne, és bár igazán hatékony terápia valójában nincs, már többféle gyógyszerrel kapcsolatban kimutattak mérsékelten pozitív hatást.

        A fluorid például segíti a csontképzést, míg az ún. flavonoidok bizonyos csoportja gátolja a csontbontást. Így ez a két szer éppen a megfelelő irányba mozdítja a csontanyagcserét. A biszfoszfonát nevű gyógyszercsoport, melyet csontritkulásban már hosszú ideje jó eredménnyel alkalmaznak, úgy tűnik, hogy valamelyest ebben a betegségben is beválik.

        Ez utóbbi gyógyszerek csak az ún. osteoclast nevű sejtekre hatnak, melyek a csontszövet felszívódásában játszanak szerepet. Ezen sejtek működését gátolják, így a csontbontást lassítják.

        Vannak próbálkozások növekedési hormon adásával is, amely egyrészt a növekedést fokozza, másrészt pedig növeli a csontsűrűséget, illetve őssejt transzplantációval is kísérleteznek.

        Rehabilitáció

        Gyakran azonban a gyógyszerek mellett sebészeti beavatkozás is szükségessé válik. A műtét két leggyakoribb indoka a törést követő csontrögzítés, illetve súlyos fokú csontdeformitás esetén a deformitás helyreállítása a funkció megőrzése és a törés megelőzése céljából.

        A rehabilitáció különös fontosságú ezeknek a gyerekeknek az életében! Ennek során az izomzat szakszerű erősítése növeli a csontok stabilitását, a megfelelő izomcsoportok fejlesztése javítja az egyensúlyt, csökkenti az esések és így a csonttörések valószínűségét.

        A testedzés növeli a gyerekek biztonságérzetét is, illetve a felügyelet mellett végzett rendszeres testmozgás, új mozgásformák kipróbálása, megtanulása, csökkentheti azt a félelemérzetet, ami a többszöri csonttörés miatt a gyermekekben a mozgás kapcsán sokszor kialakul.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A rehabilitáció  során gyakran alkalmazott "eszköz" a hidroterápia is, ami viszonylag biztonságos közeg a gyermek számára, mégis számos fejlesztő gyakorlat elvégzésére ad lehetőséget és akár már csecsemőkorban elkezdhető.

        A ritkán előforduló legsúlyosabb altípusokat leszámítva, a betegségben szenvedők rendszerint elérik a felnőttkort. Bár mozgásukban rendszerint korlátozottak, megfelelő orvosi ellátás mellett, a rendelkezésre álló segédeszközöket igénybe véve (mankó, bot, járókeret, szükség esetén kerekes szék) teljes értékű  életet élhetnek.

        Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Legutóbb frissült: 2018.09.19 05:21
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Alzheimer-kór kezelése

        Alzheimer-kór kezelése

        Dr. Zsuga Judit

        A nyugodt és stabil otthoni környezet csökkenti a viselkedési zavarokat.

        Ízületi fájdalmak

        Ízületi fájdalmak

        B. M., szakfordító

        A reuma összefoglaló név, gyulladásos és degeneratív folyamatokat foglal magába.

        Testsúly és csontritkulás - Van összefüggés?

        A csontritkulás hazánkban közel egymillió embert érint. Az egymillió ember 60 százaléka 50 év fölötti nő, de már a férfiak száma is eléri a 300 ezret.

        Osteopetrosis - A márványcsontbetegség tünetei és kezelése

        A márványcsontbetegség különlegessége és ritkasága miatt több szerzőt is megihletett. Könyvek jelentek meg és filmek születtek ebben a betegségben szenvedő emberekről. Ezen leírások és bemutatások néha túlzásokba estek, természetesen a népszerűség növelése miatt. Ebben a cikkben a legfontosabb ismérveket és a kimeneteleket szeretném ismertetni.

        Gyógyító eszközök a testben - Tények és tévhitek az implantátumokról

        Nagyon magas minőségi követelményeknek kell megfelelniük azoknak a tárgyaknak, amelyek funkciója a csontok sérüléseinek, kopásainak orvoslása. A szervezetbe gyógyítási céllal beépített eszközök alapanyagát, méretét, rögzítési technológiáját számtalan szempont figyelembe vételével kell kialakítani.

        A csontritkulás okai és rizikófaktorai

        Harmincöt éves korát követően szinte mindenki szervezete több csontot bont le, mint amennyit képez. A csontritkulás kockázata főleg attól függ, hogy mekkora csonttömegre tett addig szert az egyén és milyen gyorsan kezdi el a csonttömeget veszíteni.

        Fáradásos csonttörés: Tünetek és a gyógyulás esélyei

        Fáradásos törésről beszélünk, amikor a csontokat érő ismétlődő terhelés következtében a csont állományában úgynevezett mikrosérülések keletkeznek, melyek a csont részleges vagy teljes töréséhez vezetnek. Ilyenkor a csontátépülés zavart szenved, a csontlebontó folyamatok kerülnek előtérbe, azaz az oszteoklasztok aktivitása dominál.

        A lábfájdalom lehetséges okai

        Szinte mindenkivel előfordul egyszer-egyszer, hogy alsó végtagjaiban, a lábszár területén hosszabb-rövidebb ideig tartó fájdalmat érez. Milyen problémák állhatnak a háttérben?

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.