Isaacs-szindróma

Az Isaacs-szindróma, más néven neuromyotonia egy ritka megbetegedés, ami az idegi károsodás miatt az idegek fokozott stimulációja következtében testszerte akaratlan izomösszehúzódást, feszülést, görcsöket okoz.

Önmagában a szindróma nem gyógyítható, viszont tünetileg lehet kezelni. Kezelés nélkül viszont folyamatosan romlik, míg a mindennapi tevékenységet is megakadályozza.

Az Isaacs-szindróma háttere

Maga a perifériás idegrendszer fokozott aktivitása a szindróma háttere. A perifériás idegrendszer károsodása mellett a belső szervek beidegzése is zavart szenvedhet további szervkárosodást, szövődményt okozva (pl. szívizom beidegzési zavar).

A háttérben antitest-termelődés mutatható ki, mely antitestek az ideg káliumcsatornái ellen irányulnak, így befolyásolják az ingerületátvitelt, kóros aktivitást eredményezve.

Hogyan alakul ki az Isaacs-szindróma?

Gyakorlatilag bármely életkorban előfordulhat.

Ugyan kialakulása és eredete nem teljesen ismert, de bizonyos esetekben társulás észlelhető más, főleg immunrendszer károsodásával járó kórképekkel.

Társulhat többek között:

• rosszindulatú daganathoz (paraneoplasia)
• autoimmun betegséghez
• immunrendszer károsodásához
• ritkán súlyos B₁₂-vitamin-hiányhoz

Az irodalomban ismert veleszületett, örökletes formájú előfordulása is.

Milyen tüneteket okoz az Isaacs-szindróma?

A tünetek testszerte megjelenhetnek, de gyakrabban az alsó és felső végtagokat érintve.

Jellemző lehet a remegés, az ataxia (az akaratlagos vagy tervezett izommozgások összehangolásának zavara, mely ügyetlen mozgást eredményez).

Izommerevség, akaratlan görcsök, izmok akaratlan feszítése léphet fel.

Ha az autonóm idegrendszer is érintett, gyakran jelentkezik szívritmuszavar, pulzuseltérések, fokozott, nagyon erős izzadás, szemhéj akaratlan rángása, légzési elégtelenség.

Hogyan igazolható az Isaacs-szindróma?

A diagnózisállítás nem egyszerű. Természetesen izom- és idegkárosodás irányában kezdődik el a vizsgálat, ENG, EEG, képalkotók segítenek benne. (CT vagy MR inkább egyéb ok kizárásában hasznos.)

Erős gyanú esetén antitestvizsgálat (CASPR2: contactin-associated protein 2) állhat rendelkezésre, de nem minden esetben észlelhető magas antitestszint.

Hogyan kezelhető az Isaacs-szindróma?

A kórkép gyógymódja jelenleg nem ismert.

Tünetileg idegrendszerre ható antikonvulzív gyógyszerek adhatóak a görcsök mennyiségének és erősségének csökkentésére.

Mivel autoimmun háttér ismerhető fel, szteroid terápia, immunszupresszív kezelés, immunoglobulin adása, plazmaferezis segíthet a tünetek súlyosságának csökkentésében.

Természetesen, ha van kiváltó ok, annak kezelése is mindig szükséges.

Definitív kezelés hiányában a cél a megfelelő életmód biztosítása.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus