Edwards-szindróma

Az Edwards–szindróma egy genetikai eltérés talaján kialakult kórkép. A genetikai hiba folytán a 18. kromoszómából nem kettő, hanem három darab található meg az érintett személy sejtjeiben (18-as triszómia).

Az Edwards–szindróma mindenképpen szűrendő, rendszerint a terhesség 12. hete környékén, az anyai vérből. Amennyiben kimutatható a jelenléte, genetikus konzílium szükséges, mivel a megszületendő magzat beteg lenne. Emiatt a genetikus további kiegészítő vizsgálat (ultrahang, szükség esetén chorionboholy-mintavétel) segítségével igazolja az eltérést, és a terhesség megszakítása is felmerül a magzat érdekében.

A genetikai eltérés megjelenésének valószínűsége az anyai életkorral emelkedik: 35 év felett a rizikó jelentősen nő.

Előfordulása nagyjából 5000-ből 1 esetben látható. Női nem esetén jóval gyakoribb az előfordulása. Megjelenhet minden sejtet érintő triszómia is, illetve mozaicizmus (mozaikosság) is, amelyben nem minden sejt hordozza a genetikai eltérést, így a tünetek esetleg enyhébb formában is megjelenhetnek.

Milyen tüneteket mutat az Edwards-szindrómás gyermek?

A megszületett gyermekek több szerv eltérését és funkciózavarát is hordozzák. Általában idegrendszeri tünet, szív anatómiai defektusai (a szív szeptumainak eltérései, de akár éreltérések), a vese eltérései, a szellemi visszamaradottság, a bélrendszer eltérései (akár a hasüregen kívül elhelyezkedő béltraktus), a csontok és végtagok eltérései, dongaláb, az arc jellegzetes képe (kisebb fej, kicsi alsó állkapocs, a fül, orr, akár szemek, ajkak rendellenességei, ajakhasadék) jellemző.

Összességében szívelégtelenség, légzési elégtelenség, a táplálás nehezítettsége, a mozgásfejlődés hiánya, de akár kontraktúrák (kényszertartás) kialakulása miatt az életkilátások nagyon rosszak. Megszületett gyermeknél tüneti kezelés merül csak fel.

Hogyan derül ki az Edward-szindróma?

Terhesség során a szűrővizsgálat jelentősége felbecsülhetetlen. Modern vérvételi vizsgálatokkal akár már a 10. hét után is elindítható a genetikai vizsgálat. Közel 100%-os biztonsággal igazol genetikai eltérést. A 12. heti ultrahang alapvetően már lát eltéréseket, a két vizsgálat eredménye sokszor összecseng. Amennyiben szükséges, chorionboholy-mintavétel is történik.

Az anyai vérből vett béta-hCG és PAPP-A hormonok koncentrációja, bár nem specifikus, de mégis eltérést mutat 18-as triszómia esetén.

Edwards-szindróma esetén, mivel a gyermekek gyakran nem lennének életképesek sem, megalapozott diagnosztikai eredményekkel a terhességmegszakítás is szükséges.

Megítélni, milyen lenne a magzat túlélése, nem feltétlenül lehetséges, de a megszületett gyermekek 1-2 hétig sem élnek túl. Az egy évet meghaladó túlélés (általában intenzív terápia, akár műtétek mellett) is csak kb. 10%-os.

Mozaikosság esetén sok esetben enyhébbek a tünetek, de a prognózis előre nem feltétlenül jósolható. Viszont szinte minden esetben rendszeres felügyelet és gondozás szükséges.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus