WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus -
2022.05.11. 07:33
A Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is...
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász -
2022.05.05. 13:03
Alacsony növésű gyermekünkkel érdemes idejében orvoshoz fordulni. A jelenség sok esetben sikeresen kezelhető, de csak akkor, ha még a serdülőkor befejezte előtt felkeressük a szakembert.
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2022.04.22. 17:03
A Osler-Weber-Rendu-szindróma (Osler-Weber-Rendu-kór (HHT)) az úgynevezett vaszkuláris típusú vérzékenységek közé tartozik. Egy olyan örökletes megbetegedés, melynek során kisértágulat...
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2022.04.11. 20:33
A masztocitózis egy ritka betegség, melyben a hízósejtek (masztociták) nagy mennyiségben szaporodnak fel a szervezetben. A hízósejtek különféle kémiai anyagokat termelnek, amelyek az...
WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos -
2022.04.01. 07:33
A von Willebrand-szindróma a leggyakoribb alvadási zavar, kóros vérzékenységgel járó állapot: átlagosan 100 lakosra jut egy ilyen megbetegedés.
WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita -
2022.03.29. 17:03
A Down-szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. A várandósság ideje alatt van lehetőség a betegség szűrésére.
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2022.03.26. 04:03
A Madelung-betegség a zsírraktárak zavara, amely rendellenes bőr alatti zsírlerakódáshoz vezet különböző testtájakon. A betegségre legjellegzetesebb elhelyezkedés a válltájék és a nyak...
WEBBeteg - Dr. Szamosi Szilvia, reumatológus -
2022.03.10. 22:03
A kifejezés egy olyan reumatológiai betegségcsoportot jelöl, melybe több hasonló tünetekkel, laboratóriumi és genetikai eltérésekkel járó betegség tartozik.
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2022.03.05. 22:03
A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) hiány az egyik leggyakoribb öröklődő betegség, és a leggyakoribb enzimhiányos állapot a világon. Előfordulása a Földközi-tenger menti népességben...
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2022.03.04. 17:03
Az Addison-kór a mellékvese károsodása és csökkent működése, elégtelensége. Bármely életkorban felléphet, a nőket és férfiakat közel egyenlő arányban érinti.
WEBBeteg - Dr. Bodnár Edina, bőrgyógyász -
2022.03.03. 03:03
A Darier-kór (follikuláris keratózis) egy ritkán előforduló, genetikailag meghatározott, autoszomális dominánsan (AD) öröklődő bőrbetegség, melynek hátterében az ATP2A2 gén áll. A betegség...
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2022.03.02. 03:03
A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg fiúknál - a nemi szervek fejlődésének...
WEBBeteg - Dr. Szappanos Zsuzsanna, neurológus -
2022.02.26. 09:33
A Canavan-betegség egy ritka, genetikai eredetű idegrendszeri betegség, amelynek gyanúja leggyakrabban 3 és 6 hónapos kor között merül fel. Leggyakrabban az askenázi zsidó származású...
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2022.02.23. 05:06
A Prader-Willi-szindrómaként emlegetett betegség egy az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép. A pontos kialakulása még nem ismert, de azt tudni lehet, hogy a problémát a 15. kromoszóma...
WEBBeteg - Dr. Borsi-Lieber Katalin -
2022.02.15. 22:03
A Louis-Bar-szindróma, más néven ataxia teleangiectasia kromoszómaelváltozással járó örökletes megbetegedés, melynek következtében zavart szenved a szervezet immunológiai védekezése.
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2022.02.10. 03:03
A spherocytosis az örökletes úgynevezett hemolitikus vérszegénységgel járó betegségek közé tartozik.
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász, Dr. Vas Felícia Emese, csecsemő- és gyermekgyógyász -
2022.02.01. 18:34
A fenilketonuria ritka örökletes betegség, melynek korai felismerése rendkívül fontos, ugyanis étkezési előírások betartása esetén a gyermek megmenthető a legnagyobb gondot okozó tünettől...
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2022.01.28. 07:33
Az Alport-szindróma (AS) a krónikus veseelégteleség egy részéért is felelős. A felnőttkori veseelégtelenség kevesebb mint 1 százalékáért, a már gyermekkorban kialakuló krónikus...
WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus -
2022.01.25. 11:03
Sokszor jönnek az endokrinológiai szakrendelésre betegek azzal a panasszal, hogy alacsony termetűek. A növekedési hormont már mesterségesen előállították, a gyógyítás szolgálatában áll. De...
WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva, neurológus, gyermekneurológus -
2022.01.22. 22:03
A Kennedy-szindróma olyannyira ritka neurodegeneratív betegség, hogy Magyarországon alig néhány esetet tartanak számon. Az izomrángással és görcsökkel járó elváltozás általában a férfiakat...
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2022.01.14. 22:03
Cikksorozatunk második részében azokkal a genetikai okokkal foglalkozunk, melyek következtében 3-as típusú diabétesz alakulhat ki.
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2021.12.23. 03:03
Az abetalipoproteinemia a zsíranyagcsere egy ritka, (autoszomális recesszív módon) öröklődő zavara. Az érintett személyek neurológiai hanyatláson mennek keresztül, a fokozódó izomgyengeség...
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2021.12.18. 19:33
A Beckwith-Wiedemann-szindróma ritka genetikai betegség, mely egyénenként változó súlyosságú és típusú tüneteket foglal magába. Az esetek 25 százalékában figyelhető meg családi halmozódás...
WEBBeteg - Cs. K., fordító -
2021.12.11. 17:36
Az újszülött Down-szindrómával való diagnosztizálásának sokkoló híre után azokra a szülőkre, akiknek nagyobb gyermekük is van, még egy fontos, nehéz feladat vár. Elmagyarázni idősebb...
WEBBeteg - Dr. Németh Ágnes -
2021.12.02. 17:03
A márványcsontbetegség különlegessége és ritkasága miatt több szerzőt is megihletett. Könyvek jelentek meg és filmek születtek ebben a betegségben szenvedő emberekről. Ezen leírások és...
