Mit kell tudni a Leiden-mutációról?

Szerző: WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

A Leiden-mutáció a veleszületett, öröklődő trombózishajlamok közé tartozik. A Leiden-mutáció a leggyakoribb öröklött trombózishajlamot okozó eltérés. Egészségesek közel 6-10 százalékában fordul elő az enyhe formája.

Milyen genetikai eltérés a Leiden-mutáció?

1994-ben térképezték fel az aktivált protein C rezisztenciát (APC-rezisztencia, APC-R) okozó Leiden-mutáció (FVL) genetikai hátterét.

Az V-ös véralvadásban résztvevő faktor génjében alakul ki egy mutáció, mely révén egy aminosavcsere történik (az 506-os helyzetű arginin helyett glutamin kerül a fehérjébe). A kialakult eltérés miatt az V-ös faktor érzéketlenné válik a természetes vérrögoldódásban résztvevő aktivált protein C hatásával szemben (aktivált protein C rezisztencia), így nem jön létre a véralvadás természetes gátlása vagy feloldása, fokozódik a vérrögképződés.

Ezt olvasta már? A veleszületett (familiáris) trombózishajlam

Hogyan öröklődik és milyen klinikai képpel jár a Leiden-mutáció?

A génmutáció autoszómális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, ha az érintett egyén mindkét szülőtől örökli a mutációt, akkor homozigóta állapot alakul ki, amennyiben csak az egyik szülőtől, akkor heterozigóta állapot.

A Leiden-homozigóta és -heterozigóta forma teljesen más klinikai következménnyel járhat.

Leiden-homozigóta állapot

A ritka és kifejezetten súlyos öröklődő trombózishajlamok közé tartozik. A vérrög kialakulásának esélyét akár 80-szorosára is fokozhatja. Abban az esetben, ha a kialakult trombózis hátterében homozigóta Leiden-mutáció áll, élethosszig tartó vérhígítás szükséges.

Leiden-heterozigóta állapot

A gyakori és enyhe formában jelentkező heterozigóta Leiden-mutáció 6-szoros rizikót jelent trombózis kialakulására az átlagpopulációhoz képest.

Milyen tünet vetheti fel öröklött trombózishajlam lehetőségét?

Fiatalkorban kialakuló, ismételten jelentkező, súlyos állapotot okozó, vagy szokatlan lokalizációban kialakuló trombózis esetén mindig gondolni kell öröklött trombózishajlamra is. Sorozatos vetélés, családi halmozódás esetén is kivizsgálás szükséges.

Ezt olvasta már? A Leiden-mutáció HELLP-szindrómához is vezethet

A Leiden-mutáció igazolása

Vérvétellel történik a mutáció igazolása. Aktivált protein C rezisztencia esetén a Leiden-mutációt okozó géneltérést kell kizárni, vagy igazolni.

Teendő Leiden-mutáció esetén

Tünetmentes hordozók esetén, akiknek nem volt trombózisa:

Vérhígító adása nem indokolt. De egyéb trombózis kialakulását fokozó beavatkozás kerülendő. Szájon át szedhető fogamzásgátló adása ellenjavallt (homozigóta mutáció esetén feltétlen, heterozigóta állapot esetén egyéb tényezőket is meghatároznak a szakorvosok).

Lezajlott trombózist követően, igazolt Leiden-mutáció esetén:

Heterozigóta mutáció esetén legalább hat hónapon át tartó vérhígító kezelés szükséges.

Homozigóta mutáció esetén élethosszig szükséges kezelni a beteget, mert olyan magas a trombózis ismételt kialakulásának kockázata.

Olvasson tovább! Hogyan történik a trombózishajlam szűrése?

Ön tudta? Az örökletes trombózishajlam már fiatalkorban kiszűrhető

Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológusForrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Derékfájás Derékfájás

Mi okozhatja? Komolyabb betegségek tünete is lehet!

A melanoma rizikófaktorai A melanoma rizikófaktorai

A kockázati tényezők közt vannak belső és külső faktorok. Mik ezek?

A hematológiai megbetegedések során...

Miért fogékonyabbak a hematológiai betegek a fertőzésekre? Milyen fertőzések fordulnak elő gyakran náluk?

A Bernard-Soulier-szindróma (BSS)

A Bernard-Soulier-szindróma a vérzékenység egyik örökletes zavara. Nagyon ritkán előfordulhat más betegséghez társultan is, szerzett módon. Ritka...

Gyakori kérdések a...

A véralvadásgátlók (antikoagulánsok vagy a betegek körében gyakran vérhígítóként ismert készítmények) olyan gyógyszerek, amelyek az ereket...

Mélyvénás trombózis - Egyre több...

A mélyen fekvő vénákban, leggyakrabban a lábszár, comb és medence vénáiban kialakuló vérrög esetén beszélünk mélyvénás trombózisról. Melyek...

A Leiden-mutáció HELLP-szindrómához...

A HELLP-szindróma a várandós nők nagy félelme, hiszen ez egy olyan állapot, mely a magzatot és az anyukát is veszélyezteti. Bár kialakulásának...

Leiden-féle mutációja van a fiamnak!...

A fiam 17 évesen trombózist kapott. Kórházi kezelése májusban volt. Nemrég megjött férjem es az én genetikai szűrésünk - kiderült, mindketten...

Leiden-mutáció vizsgálata: hitek és...

Az utóbbi években a fogamzásgátló tabletták felírása kapcsán egyre gyakoribbá vált a Leiden-mutáció vizsgálata. De mi is ez a genetikai defektus?...

Leiden mutáció - Az orvos válaszol

"Egy nem szült, fiatal nőnek Leiden heterozigóta státusz mellett, csak az óvszer és a spermicidiek maradtak fogamzásgátlási alternatívának?"...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.