• Mit kell tudni a Leiden-mutációról?

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

        A Leiden-mutáció a veleszületett, öröklődő trombózishajlamok közé tartozik. A Leiden-mutáció a leggyakoribb öröklött trombózishajlamot okozó eltérés. Egészségesek közel 6-10 százalékában fordul elő az enyhe formája.

        Milyen genetikai eltérés a Leiden-mutáció?

        1994-ben térképezték fel az aktivált protein C rezisztenciát (APC-rezisztencia, APC-R) okozó Leiden-mutáció (FVL) genetikai hátterét.

        Az V-ös véralvadásban résztvevő faktor génjében alakul ki egy mutáció, mely révén egy aminosavcsere történik (az 506-os helyzetű arginin helyett glutamin kerül a fehérjébe). A kialakult eltérés miatt az V-ös faktor érzéketlenné válik a természetes vérrögoldódásban résztvevő aktivált protein C hatásával szemben (aktivált protein C rezisztencia), így nem jön létre a véralvadás természetes gátlása vagy feloldása, fokozódik a vérrögképződés.

        Ezt olvasta már? A veleszületett (familiáris) trombózishajlam

        Hirdetés

        Hogyan öröklődik és milyen klinikai képpel jár a Leiden-mutáció?

        A génmutáció autoszómális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, ha az érintett egyén mindkét szülőtől örökli a mutációt, akkor homozigóta állapot alakul ki, amennyiben csak az egyik szülőtől, akkor heterozigóta állapot.

        A Leiden-homozigóta és -heterozigóta forma teljesen más klinikai következménnyel járhat.

        Leiden-homozigóta állapot

        A ritka és kifejezetten súlyos öröklődő trombózishajlamok közé tartozik. A vérrög kialakulásának esélyét akár 80-szorosára is fokozhatja. Abban az esetben, ha a kialakult trombózis hátterében homozigóta Leiden-mutáció áll, élethosszig tartó vérhígítás szükséges.

        Leiden-heterozigóta állapot

        A gyakori és enyhe formában jelentkező heterozigóta Leiden-mutáció 6-szoros rizikót jelent trombózis kialakulására az átlagpopulációhoz képest.

        Milyen tünet vetheti fel öröklött trombózishajlam lehetőségét?

        Fiatalkorban kialakuló, ismételten jelentkező, súlyos állapotot okozó, vagy szokatlan lokalizációban kialakuló trombózis esetén mindig gondolni kell öröklött trombózishajlamra is. Sorozatos vetélés, családi halmozódás esetén is kivizsgálás szükséges.

        Ezt olvasta már? A Leiden-mutáció HELLP-szindrómához is vezethet

        A Leiden-mutáció igazolása

        Vérvétellel történik a mutáció igazolása. Aktivált protein C rezisztencia esetén a Leiden-mutációt okozó géneltérést kell kizárni, vagy igazolni.

        Teendő Leiden-mutáció esetén

        Tünetmentes hordozók esetén, akiknek nem volt trombózisa:

        Vérhígító adása nem indokolt. De egyéb trombózis kialakulását fokozó beavatkozás kerülendő. Szájon át szedhető fogamzásgátló adása ellenjavallt (homozigóta mutáció esetén feltétlen, heterozigóta állapot esetén egyéb tényezőket is meghatároznak a szakorvosok).

        Lezajlott trombózist követően, igazolt Leiden-mutáció esetén:

        Heterozigóta mutáció esetén legalább hat hónapon át tartó vérhígító kezelés szükséges.

        Homozigóta mutáció esetén élethosszig szükséges kezelni a beteget, mert olyan magas a trombózis ismételt kialakulásának kockázata.

        Olvasson tovább! Hogyan történik a trombózishajlam szűrése?

        Ön tudta? Az örökletes trombózishajlam már fiatalkorban kiszűrhető

        Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológusForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

        Módosítva: 2019.02.19 13:05, Megjelenés: 2019.02.19 13:05
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Az arc zsibbadása

        Az arc zsibbadása

        Dr. Kerekes Éva

        Érdemes neurológushoz fordulni, aki kideríti a zsibbadás okát.

        Helyes lázmérés

        Helyes lázmérés

        Cs. K., fordító

        Cikkünkből többet megtudhat a modern lázmérési módszerekről.

        Plazmaadás - Tények és tévhitek

        Habár az emberi vérplazmából életmentő, mással nem helyettesíthető gyógyszerek készülnek, mégis rengeteg, az új plazmaadókat elriasztó, így a betegellátás szempontjából káros, a plazmaadást és a plazmaadókat támadó valótlan tartalmú hír kering a világhálón.

        A mélyvénás trombózis tünetei és okai

        A mélyvénás trombózis veszélyes, sokszor halálos szövődményekkel járhat. Ha a vénában kialakult trombus egy része leszakad és az embólus a tüdőbe jutva elzár egy verőeret, halálos kimenetelű tüdőembólia alakulhat ki.

        A szepszis kezelésének hatékonyabb módszerén dolgoznak

        A Szegedi Tudományegyetem aneszteziológiai és intenzív terápiás intézetének szakemberei Molnár Zsolt professzor vezetésével dolgoznak.

        Gyakori kérdések a véralvadásgátlókról

        A véralvadásgátlók (antikoagulánsok vagy a betegek körében gyakran vérhígítóként ismert készítmények) olyan gyógyszerek, amelyek az ereket elzáró vérrögök kialakulását akadályozzák meg. Szerepük tehát akár életmentő is lehet. Mit kell tudni a szedésükről? Hogyan hatnak pontosan?

        A Leiden-mutáció HELLP-szindrómához is vezethet

        A HELLP-szindróma a várandós nők nagy félelme, hiszen ez egy olyan állapot, mely a magzatot és az anyukát is veszélyezteti. Bár kialakulásának pontos oka egyelőre nem ismert, ám a szakemberek szerint gyakrabban alakul ki azoknál, akiknél az V-ös alvadási tényező úgynevezett Leiden-mutációját állapították meg. A problémáról Prof. Blaskó György véralvadási specialistát kérdeztük.

        Leiden-féle mutációja van a fiamnak! - Az orvos válaszol

        A fiam 17 évesen trombózist kapott. Kórházi kezelése májusban volt. Nemrég megjött férjem es az én genetikai szűrésünk - kiderült, mindketten pozitívak vagyunk a Leiden mutációra. Sajnos a fiamnak még mindig nem stabilak az INR értékei. Lesz olyan, hogy állandó normál értékű lesz a véralvadása, vagy élete végéig hetente orvoshoz kell járnia? - Válogatás a WEBBeteg orvos válaszol rovatának kérdéseiből.

        Leiden-mutáció vizsgálata: hitek és tévhitek

        Az utóbbi években a fogamzásgátló tabletták felírása kapcsán egyre gyakoribbá vált a Leiden-mutáció vizsgálata. De mi is ez a genetikai defektus? Mire alkalmas és mire nem alkalmas az érték ismerete? A Leiden-mutációról, véralvadásban betöltött szerepéről prof. Blaskó György, a Trombózisközpont szakmai vezetőjét kérdeztük.

        Leiden mutáció - Az orvos válaszol

        "Egy nem szült, fiatal nőnek Leiden heterozigóta státusz mellett, csak az óvszer és a spermicidiek maradtak fogamzásgátlási alternatívának?" - Válogatás a WEBBeteg Orvos válaszol rovatának kérdéseiből.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.