A spinális izomatrófia (SMA)

A spinális izomatrófia (SMA) egy autoszomális recesszív módon öröklődő, progresszív neuromuszkuláris betegségcsoport, mely a gerincvelő mozgató (motoros) idegsejtjeinek pusztulásával jár, izomgyengeséget és izomsorvadást okozva. Magyarországon évente 10–15 új SMA-s gyermek születik.

A betegséget az SMN1 (Survival Motor Neuron 1) gén hibája okozza. Ez a gén kódolja azt a fehérjét, amely elengedhetetlen a mozgató, azaz motoros idegsejtek túléléséhez. Ha ez a gén nem működik megfelelően, a gerincvelő elülső szarvában található sejtek elhalnak, így az izmok nem kapnak megfelelő idegi impulzust. Az SMN2 gén, amely egy módosult másolat, bizonyos fokú kompenzációra képes, ezért ennek példányszáma prognosztikai tényező.

Tünetek

A tünetek típusonként változhatnak, de általánosságban jellemző:

• fokozatosan romló, petyhüdt izomgyengeség proximális túlsúllyal: az izomgyengeség inkább a törzshöz közeli izmokban jelentkezik, mint a kéz és lábfej izmaiban (proximális izomsorvadás).
• reflexek hiánya vagy csökkenése,
• fasciculatio (izomrángás), leginkább a nyelven vagy a kézen,
• scoliosis (gerincferdülés),
• légzési és nyelési nehézségek a súlyosabb formákban.

Az értelmi képességek jellemzően megmaradnak minden SMA-típusban, és az arc izmait is megkíméli a betegség.

Az SMA típusai

A klinikai kép, a tünetek megjelenési ideje és a progresszió alapján négy fő SMA-típust különítünk el:

SMA I – Werdnig-Hoffmann-betegség (súlyos, infantilis forma)

Ez a típus a spinális izomatrófia legsúlyosabb formája.

Megjelenése: 6 hónapos kor előtt, gyakran már újszülöttként. Az érintett csecsemők 30 százalékánál már magzati korban az anyák gyér magzatmozgásról számolnak be.

Tünetek: már születéskor észlelhetőek, a petyhüdt izomgyengeség (rongybaba –floppy baby) és az izomrángás (fasciculatio). A csecsemők igen keveset mozognak, nem tartják a fejüket, jellemző a békalábtartás, a gyenge sírási hang és az erőtlen szopás. A mellkas harang alakú, légzésük felületes, gyenge.

Kezelés nélkül: az életkilátás nagyon rossz, általában 2 éves kor előtt halálos a légzési elégtelenség miatt.

Kezeléssel (pl. Zolgensma, Spinraza): a túlélés és az életminőség jelentősen javítható.

SMA II – Intermedier forma

Megjelenése: 6–18 hónapos korban.

A gyermekek képesek lehetnek ülni, de járni nem tudnak, mivel főleg a lábakat érinti az izomgyengeség. Gyakori a scoliosis, légzési problémák alakulhatnak ki, de az értelmi fejlődés normális.

Megfelelő kezeléssel a funkcionális képességek hosszabb ideig fenntarthatók.

SMA III – Kugelberg–Welander-betegség

Megjelenése: 18 hónapos kor után, általában a második életévben kezdődik, vagy akár serdülőkorban. A betegek járóképesek lehetnek, de a betegség lassan progrediál, és felnőttkorra mozgáskorlátozottsághoz vezethet. Kifejezett gerincdeformitások jelentkeznek, a kezek befelé fordulnak, az izmok, ízületek lazák. Intellektus normális.

Élettartam normális lehet, minimálisan rövidíti le az életet.

SMA IV – Felnőttkori forma

Megjelenése: 30 éves kor után.

Enyhébb lefolyású, fokozatos izomgyengeséggel jár.

Nincs jelentős hatással az életkilátásra.

Ritkább formák

Léteznek további, SMA-hoz hasonló tünettanú, ritka betegségek is, ezek az alábbiak:

• Disztális SMA – főleg kezeket, lábfejeket érinti, enyhébb lefolyású.
• Felnőttkori SMA variánsok: scapuloperonealis forma, Fazio–Londe-, Möbius-, Marden–Walker-, Pena–Shokeir-szindrómák – ezek eltérő genetikai hátterű, de hasonló tüneteket mutató ritka kórképek.

Diagnózis

A diagnózis ma már döntően molekuláris genetikai vizsgálattal történik, az SMN1 gén két példányának hiányát vagy mutációját igazolják.

Kiegészítő vizsgálatok:

Elektromiográfia (EMG): a denervációra (beidegzés csökkenésére) utaló eltérések detektálhatók.

Izombiopszia: ma már ritkán szükséges.

Prenatális, születés előtti diagnosztika: lehetséges chorionboholy- vagy magzatvízmintából, ha ismert a családi mutáció.

Az újszülöttkori szűrés több országban már bevezetésre került, ez lehetővé teszi a korai, tünetek előtti beavatkozást, jelentősen javítva az életkilátásokat. 2024.03.01. óta ismét ingyenes Magyarországon is a szűrés.

Kezelési lehetőségek

Az SMA bár gyógyíthatatlan, de mára már kezelhető betegséggé vált.

1. Génterápia – Zolgensma

Egyszeri intravénás adag, mely az SMN1 gén működő másolatát juttatja be. Jelentős funkcionális javulást tud okozni. A legjobb hatékonyságot a korai, tünetmentes szakaszban elkezdett kezelés biztosítja.

2. SMN2 génmódosító szerek

Spinraza (nuszinerszen): gerinccsatornába (lumbálpunkcióval) adják, fokozza az SMN2 fehérjetermelését.

Risdiplam (Evrysdi): szájon át szedhető, hosszú távon is adható, folyamatos kezelést igényel.

3. Tüneti és támogató terápia

• Légzéstámogatás (BiPAP, invazív lélegeztetés)
• Táplálássegítés (szondatáplálás, PEG)
• Mozgásterápia, gyógytorna, ortopédiai ellátás
• Scoliosis kezelése (ortézis, műtét)
• Multidiszciplináris gondozás: gyógytornász, dietetikus, pulmonológus, ortopéd szakorvos együttműködése, melynek központi szerepe van a fejlődés és életminőség javításában.

Prognózis

A prognózis az SMA típusától és a kezelés megkezdésének idejétől függ. Kezelés nélkül a súlyos formák (főleg SMA I) fatális, azaz halálos kimenetelűek. Kezeléssel ma már sok SMA-s gyermek képes önállóan ülni, mozogni, sőt iskolába járni is. A preszimptómás kezelés különösen hatékony, ezért kulcsfontosságú a korai diagnózis.

Tovább

• Gyermekkori izomelhalás (Duchenne-féle izomdystrophia)
• Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos