• A spinális izomatrófia

        WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva, neurológus
        Szerző: WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva, neurológus

        A spinális izomatrófia (spinális izomatrophia (SMA)) egy öröklődő súlyos betegségcsoport, sajnos elég gyakori, oka ismeretlen. A betegség a gerincvelőben elhelyezkedő mozgatósejtek pusztulásával jár. Magyarországon évente 10-15 új SMA-ban szenvedő gyermek születésére kell számítani.

        A betegségcsoport  jellemző tünetei a fokozatosan romló petyhüdt bénulás, kiesett reflexekkel.

        A klinikai tünetek idejének megjelenése, súlyossága és a túlélés alapján a gyermekkori spinalis izomatrófia 3 típusá különítik el:

        • I-es típus: Werdnig-Hoffmann-betegség (akut infantilis SMA)
        • II típus: Átmeneti (Intermedier) forma
        • III típus: Kugelberg-Welander-betegség (juvenilis forma)  

        A klinikai kép jellemzői a fokozódó petyhüdt izomgyengeség és -sorvadás,  valamint egyes izmok rángása (orvosi nevén fasciculatio) és a reflexek kiesése. Az izomgyengeség inkább a törzshez közeli izmokben jelentkezik, mint a kéz- és lábfej izmaiban (proximális izomsorvadás). A fascikuláció (izomrángás) leginkább a nyelven és a kéz izmain látható. Az arc izmait megkíméli a betegség. 

        A diagnózist a tipikus tünetek alapján végzett EMG (elelktriomiográfia), valamint izomszövettan leletére alapozzák. Úgy az EMG, mint az izombiopszia betegségre jellemző eltérést mutat. A családban születendő további gyermekek születés előtti kivizsgálása céljából érdemes elvégezni a DNS igazolást a beteg gyermek vérmintájából.

        Hirdetés

        A betegséget sajnos nem tudjuk kezelni. Lehetőség van a következő gyermek születése előtti diagnosztikájára, ha sikerült beazonosítani a beteg gyermek DNS mintájából a betegséget hotdozó gént az I-es és II-es típusokban. A DNS analízis már a terhesség 8-12. hetében elvégezhető chorionboholyból, vagy a 16-ik héten magzatvízből.

        A prognózis a betegség típusától függ. Az I-es (Werdnig-Hoffmann) típus a spinális izomatrófia  legsúlyosabb formája. A tünetek az első élethónapokban, mindenképpen az első 6 hónapban jelentkeznek. A csecsemők 30 százaléknál már magzati korban az anyák gyér magzatmozgásról számolnak be, és már  születéskor észlelhető  a petyhüdt izomgyengeség (ronygbaba - floppy baby) és az izomrángás (fasciculatio).

        A csecsemők igen keveset mozognak, nem tartják a fejüket, jellemző a békaláb-tartás, a gyenge sírási hang és az erőtlen szopás. A mellkas harang alakú, légzésük felületes gyenge, végül a légzési elégtelenség vezet a babák halálához még az első születésnapjuk előtt.  

        A II-es, Átmeneti forma lényeges tünetei azonosak az I -es formával, annyi különbséggel, hogy ez a forma  6 és 12 hónapos korban kezdődik, és  főleg a lábakat érinti az izomgyengeség. A gyermekek megtanulnak ülni, de járni nem a laza és gyenge izomzat miatt. Náluk gyakori a gerinc elgörbülése (scoliosis), miközben az arc izmai és az értelmi képességek érintetlenek. Az ebben a formában szenvedő gyermekek prognózisa kicsit jobb, de a gyermekek legtöbször nem élik meg az iskolás kort.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        III-as csoport (Kugelberg-Welander szindróma)  azonos tünetekkel kezdődik a második életévben, lassan progrediál, minimálisan rövidíti le az életet. A gyermek megtanul járni, de 30 éves korára járásképtelenné válik. Kifejezett gerincdeformitások jelentkeznek, a kezek befelé fordulnak, az izmok, izületek lazák. Intelektus normális.

        Van még egy csecsemőkorban induló, úgynevezett disztális spinális atrofia , ami a kezek és lábfejek izmát érinti, a 20-30-as évesen befolyásolja jelentősebben a beteg mozgását, és nem rövidíti le az életét. Felnőtt korban kezdődnek még az úgynevezett scapuloperonealis spinalis musciularis atrophia, a Fasio-Londe-betegség, a Möbius-szindróma, Marden-Walker- és Pena-Shokeir-szindrómák, melyek szintén a gerincvelő mozgatósejtjeinek sorvadásával járnak. 

        Olvasson tovább! Gyermekkori izomelhalás (Duchenne-féle izomdystrophia)

        Olvasson tovább! Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít

        Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológusForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus

        Módosítva: 2018.12.11 14:36, Megjelenés: 2017.11.16 20:09
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Az égető lábfájdalom okai

        Az égető lábfájdalom okai

        Dr. Kerekes Éva

        A fájdalom jellegéből, kisugárzásából lehet következtetni az okokra.

        Szájüregi gyulladások

        Szájüregi gyulladások

        Dr. Lajtos Melinda

        Hátterében sokszor valamilyen általános megbetegedés is állhat.

        A Pompe-kór

        A Pompe-kór vagy másként II-es típusú glikogéntárolási betegség egy autoszómális recesszív öröklődésű anyagcserezavar, mely főként az izomszövetet és az idegsejteket érinti. A betegség oka a glikogén kóros mértékű felhalmozódása a lizoszómákban, amit a lizoszómális savanyú α-glikozidáz enzim alacsony aktivitása (vagy hiánya) vált ki.

        Másodszor azonosítottak másfél petéjű ikreket a világon

        A világon másodszor azonosítottak olyan ikerpárt, amely se nem egypetéjű, se nem kétpetéjű, a Brisbane-ben 2014-ben született kisfiú és kislány másfél petéjű (sesquizigóta) ikerpár.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.