• A spinális izomatrófia

        Dr. Kerekes Éva
        Szerző: WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva, neurológus

        A spinális izomatrófia (spinális izomatrophia (SMA)) egy öröklődő súlyos betegségcsoport, sajnos elég gyakori, oka ismeretlen. A betegség a gerincvelőben elhelyezkedő mozgatósejtek pusztulásával jár. Magyarországon évente 10-15 új SMA-ban szenvedő gyermek születésére kell számítani.

        A betegségcsoport  jellemző tünetei a fokozatosan romló petyhüdt bénulás, kiesett reflexekkel.

        A klinikai tünetek idejének megjelenése, súlyossága és a túlélés alapján a gyermekkori spinalis izomatrófia 3 típusá különítik el:

        • I-es típus: Werdnig-Hoffmann-betegség (akut infantilis SMA)
        • II típus: Átmeneti (Intermedier) forma
        • III típus: Kugelberg-Welander-betegség (juvenilis forma)  

        A klinikai kép jellemzői a fokozódó petyhüdt izomgyengeség és -sorvadás,  valamint egyes izmok rángása (orvosi nevén fasciculatio) és a reflexek kiesése. Az izomgyengeség inkább a törzshez közeli izmokben jelentkezik, mint a kéz- és lábfej izmaiban (proximális izomsorvadás). A fascikuláció (izomrángás) leginkább a nyelven és a kéz izmain látható. Az arc izmait megkíméli a betegség. 

        A diagnózist a tipikus tünetek alapján végzett EMG (elelktriomiográfia), valamint izomszövettan leletére alapozzák. Úgy az EMG, mint az izombiopszia betegségre jellemző eltérést mutat. A családban születendő további gyermekek születés előtti kivizsgálása céljából érdemes elvégezni a DNS igazolást a beteg gyermek vérmintájából.

        Hirdetés

        A betegséget sajnos nem tudjuk kezelni. Lehetőség van a következő gyermek születése előtti diagnosztikájára, ha sikerült beazonosítani a beteg gyermek DNS mintájából a betegséget hotdozó gént az I-es és II-es típusokban. A DNS analízis már a terhesség 8-12. hetében elvégezhető chorionboholyból, vagy a 16-ik héten magzatvízből.

        A prognózis a betegség típusától függ. Az I-es (Werdnig-Hoffmann) típus a spinális izomatrófia  legsúlyosabb formája. A tünetek az első élethónapokban, mindenképpen az első 6 hónapban jelentkeznek. A csecsemők 30 százaléknál már magzati korban az anyák gyér magzatmozgásról számolnak be, és már  születéskor észlelhető  a petyhüdt izomgyengeség (ronygbaba - floppy baby) és az izomrángás (fasciculatio).

        A csecsemők igen keveset mozognak, nem tartják a fejüket, jellemző a békaláb-tartás, a gyenge sírási hang és az erőtlen szopás. A mellkas harang alakú, légzésük felületes gyenge, végül a légzési elégtelenség vezet a babák halálához még az első születésnapjuk előtt.  

        A II-es, Átmeneti forma lényeges tünetei azonosak az I -es formával, annyi különbséggel, hogy ez a forma  6 és 12 hónapos korban kezdődik, és  főleg a lábakat érinti az izomgyengeség. A gyermekek megtanulnak ülni, de járni nem a laza és gyenge izomzat miatt. Náluk gyakori a gerinc elgörbülése (scoliosis), miközben az arc izmai és az értelmi képességek érintetlenek. Az ebben a formában szenvedő gyermekek prognózisa kicsit jobb, de a gyermekek legtöbször nem élik meg az iskolás kort.

        III-as csoport (Kugelberg-Welander szindróma)  azonos tünetekkel kezdődik a második életévben, lassan progrediál, minimálisan rövidíti le az életet. A gyermek megtanul járni, de 30 éves korára járásképtelenné válik. Kifejezett gerincdeformitások jelentkeznek, a kezek befelé fordulnak, az izmok, izületek lazák. Intelektus normális.

        Van még egy csecsemőkorban induló, úgynevezett disztális spinális atrofia , ami a kezek és lábfejek izmát érinti, a 20-30-as évesen befolyásolja jelentősebben a beteg mozgását, és nem rövidíti le az életét. Felnőtt korban kezdődnek még az úgynevezett scapuloperonealis spinalis musciularis atrophia, a Fasio-Londe-betegség, a Möbius-szindróma, Marden-Walker- és Pena-Shokeir-szindrómák, melyek szintén a gerincvelő mozgatósejtjeinek sorvadásával járnak. 

        Olvasson tovább! Gyermekkori izomelhalás (Duchenne-féle izomdystrophia)

        Olvasson tovább! Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít

        Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológusForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus

        Módosítva: 2018.12.11 14:36, Megjelenés: 2017.11.16 20:09
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Tenziós fejfájás

        Tenziós fejfájás

        Dr. Ertsey Csaba PhD, Med. Habil

        Önálló fejfájás, messze a leggyakoribb fejfájástípus. Mik a jellemzői?

        Mozgásszervi betegségek

        Mozgásszervi betegségek

        Feövenyessy Krisztina

        Megelőzhető-e a mozgásszervi betegségek kialakulása? Mit tehetünk?

        SMA: élet egy genetikai betegséggel

        Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.

        Segítsünk együtt Ákosnak!

        Erdős Ákos 2017.08.24. napján született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA).

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.