A spinális izomatrófia

Dr. Kerekes Éva
szerző: Dr. Kerekes Éva, neurológus, gyermekneurológus - WEBBeteg
frissítve: 2020.12.18.

A spinális izomatrófia (spinális izomatrophia, SMA) egy öröklődő súlyos betegségcsoport, sajnos elég gyakori, oka ismeretlen. A betegség a gerincvelőben elhelyezkedő mozgatósejtek pusztulásával jár. Magyarországon évente 10-15 új SMA-ban szenvedő gyermek születésére kell számítani.

A betegségcsoport jellemző tünetei a fokozatosan romló petyhüdt bénulás, kiesett reflexekkel.

A klinikai tünetek idejének megjelenése, súlyossága és a túlélés alapján a gyermekkori spinalis izomatrófia 3 típusá különítik el:

  • I-es típus: Werdnig-Hoffmann-betegség (akut infantilis SMA)
  • II típus: Átmeneti (Intermedier) forma
  • III típus: Kugelberg-Welander-betegség (juvenilis forma)

A klinikai kép jellemzői a fokozódó petyhüdt izomgyengeség és -sorvadás, valamint egyes izmok rángása (orvosi nevén fasciculatio) és a reflexek kiesése. Az izomgyengeség inkább a törzshez közeli izmokben jelentkezik, mint a kéz- és lábfej izmaiban (proximális izomsorvadás). A fascikuláció (izomrángás) leginkább a nyelven és a kéz izmain látható. Az arc izmait megkíméli a betegség.

A diagnózist a tipikus tünetek alapján végzett EMG (elelktriomiográfia), valamint izomszövettan leletére alapozzák. Úgy az EMG, mint az izombiopszia betegségre jellemző eltérést mutat. A családban születendő további gyermekek születés előtti kivizsgálása céljából érdemes elvégezni a DNS-igazolást a beteg gyermek vérmintájából.

A betegséget sajnos nem tudjuk kezelni. Lehetőség van a következő gyermek születése előtti diagnosztikájára, ha sikerült beazonosítani a beteg gyermek DNS mintájából a betegséget hotdozó gént az I-es és II-es típusokban. A DNS analízis már a terhesség 8-12. hetében elvégezhető chorionboholyból, vagy a 16-ik héten magzatvízből.

A prognózis a betegség típusától függ. Az I-es (Werdnig-Hoffmann) típus a spinális izomatrófia legsúlyosabb formája. A tünetek az első élethónapokban, mindenképpen az első 6 hónapban jelentkeznek. A csecsemők 30 százaléknál már magzati korban az anyák gyér magzatmozgásról számolnak be, és már születéskor észlelhető a petyhüdt izomgyengeség (ronygbaba - floppy baby) és az izomrángás (fasciculatio).

A csecsemők igen keveset mozognak, nem tartják a fejüket, jellemző a békaláb-tartás, a gyenge sírási hang és az erőtlen szopás. A mellkas harang alakú, légzésük felületes gyenge, végül a légzési elégtelenség vezet a babák halálához még az első születésnapjuk előtt.

A II-es, átmeneti forma lényeges tünetei azonosak az I-es formáéval, annyi különbséggel, hogy ez a forma 6 és 12 hónapos korban kezdődik, és főleg a lábakat érinti az izomgyengeség. A gyermekek megtanulnak ülni, de járni nem a laza és gyenge izomzat miatt. Náluk gyakori a gerinc elgörbülése (scoliosis), miközben az arc izmai és az értelmi képességek érintetlenek. Az ebben a formában szenvedő gyermekek prognózisa kicsit jobb, de a gyermekek legtöbbször nem élik meg az iskolás kort.

A III-as csoport (Kugelberg-Welander-szindróma) azonos tünetekkel kezdődik a második életévben, lassan progrediál, minimálisan rövidíti le az életet. A gyermek megtanul járni, de 30 éves korára járásképtelenné válik. Kifejezett gerincdeformitások jelentkeznek, a kezek befelé fordulnak, az izmok, ízületek lazák. Intellektus normális.

Van még egy csecsemőkorban induló, úgynevezett disztális spinális atrofia, ami a kezek és lábfejek izmát érinti, a 20-30-as évesen befolyásolja jelentősebben a beteg mozgását, és nem rövidíti le az életét. Felnőtt korban kezdődnek még az úgynevezett scapuloperonealis spinalis musciularis atrophia, a Fasio-Londe-betegség, a Möbius-szindróma, Marden-Walker- és Pena-Shokeir-szindrómák, melyek szintén a gerincvelő mozgatósejtjeinek sorvadásával járnak.

Olvasson tovább! Gyermekkori izomelhalás (Duchenne-féle izomdystrophia)

Olvasson tovább! Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít

Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológusForrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Kerekes Éva, neurológus, gyermekneurológus

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Itt a tavaszi allergiaszezon Itt a tavaszi allergiaszezon

Fékezzük meg a tüneteket! Mivel enyhíthetjük a panaszokat?

Hüvelyi mikrobiom Hüvelyi mikrobiom

Milyen hatással lehet az antibiotikum a hüvely állapotára? Mi az a mikrobiom?

Zente egészségéért összefogott az egész ország

Néhány hét alatt gyűlt össze az izomsorvadásban szenvedő 1,5 éves kisfiú részére a létfontosságú kezeléséhez szükséges 700 millió forint...

SMA: élet egy genetikai betegséggel

Erdős Ákos 2017. augusztus 24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, amelynek neve spinális izomatrófia...

Williams-szindróma - Ami a csillagszemek mögött van

Magyarországon ma 800 ezer ember érintett valamilyen ritka betegséggel. A Williams-szindróma csak egy a 6000-8000 ilyen rendellenességből. Ritka, mert...

Fenilketonuria (PKU): Fontos a korai felismerése!

A fenilketonuria ritka örökletes betegség, melynek korai felismerése rendkívül fontos, ugyanis étkezési előírások betartása esetén a gyermek...

Multiplex endokrin neoplázia (MEN szindrómák) - Tünetek és kezelés

A multiplex endokrin neoplázia szindrómák különböző szerveket érintő, egy család több generációjában jelentkező (familiáris) betegség....

Hermansky-Pudlak-szindróma

A Hermansky-Pudlak-szindróma ritka, örökletes betegség, melynek fő jellegzetességei az albinizmus (a bőr, a szőrzet és a szem...

Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít

Mikor valaki gyermeket vár, leginkább az foglalkoztatja, egészséges lesz-e a kis jövevény. Különösen nagy az aggodalom, ha a családban ismétlődő...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.