Genetikai és anyagcsere-betegségek

Genetikai és anyagcsere-betegségek cikkek - 3. oldal

Fiatalkorban is ellenőrizni kellene a koleszterinszintet

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2023.03.08. 19:03
Akinek már fiatalkorában emelkedett valamelyik vérzsírértéke (LDL-, VLDL- vagy összkoleszterin vagy triglicerid), annak feltétlenül kezelésre van szüksége. Az évek során ugyanis...

Galaktozémia - A betegség tünetei, típusai és veszélyei

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2023.02.22. 17:03
Galaktozémia
A galaktozémia egy öröklődő, veleszületett szénhidrátanyagcsere-rendellenesség, amit a tejcukor egyik komponensének, a galaktóznak a genetikai eredetű lebontási zavara okoz. A betegségben...

Dórika, az első kiszűrt SMA-s gyermek

Bethesda Gyermekkórház - 2023.02.14. 10:39
Megtörtént az első újszülött korban kiszűrt SMA-s csecsemő génterápiás kezelése a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában. Az Európában is újdonságnak számító korai...

Fruktózintolerancia - Jellemző panaszok, kezelési lehetőségek

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2023.01.26. 14:33
Fruktóz intolerancia
A fruktóz (gyümölcscukor) normál esetben a bélből történő felszívódást követően egy enzim segítségével glükózzá, azaz szőlőcukorrá alakul. Fruktózintolerancia esetén a szervezetből ez az...

A Huntington-kór és tünetei

WEBBeteg - Cs. K., fordító - 2023.01.21. 20:03
Huntington-kór
A Huntington-szindróma egy gyors lefolyású, idegrendszeri megbetegedés, mely az agyban található bizonyos idegsejtek elhalásával jár. Ennek következtében a beteg akaratlan mozgásokat...

Benignus rekurráló intrahepatikus kolesztázis

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2023.01.19. 04:03
Epepangás
A benignus rekurráló intrahepatikus kolesztázis (BRIC) egy ritka genetikai betegség, amire az átmeneti (általában hetekig, de hónapokig vagy akár évekig is tartó) epepangás jellemző, amit...

A Gaucher-kór és tünetei

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2023.01.17. 12:00
Gaucher-kór
A Gaucher-kór egy nagyon ritka lipidtárolási betegség, amely recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha az utód mindkét szülőből hibás gént kap. Az...

A szem veleszületett rendellenességei

WEBBeteg - Dr. Cserháti Zoltán, szemész - 2022.11.07. 17:33
Szemészet
Az alábbiakban felsoroljuk és összefoglaljuk a leggyakoribb és klinikailag legfontosabb szemészeti fejlődési rendellenességeket.

Alagille-szindróma

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2022.10.20. 11:03
Genetikai betegség
Az Alagille-szindróma egy autoszóm domináns módon öröklődő betegség, amely elsősorban a májat és a szívet érinti, de egyéb jellegzetes megjelenési formái is ismertek. Tünetei már csecsemő...

A halszag szindróma okai, tünetei és kezelése

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2022.10.20. 04:03
Trimetilaminuria
A halszag szindróma, más néven trimetilaminuria egy olyan genetikai, anyagcserét érintő öröklődő megbetegedés, melyben a világon dokumentáltan csak pár száz ember szenved.

Brugada-szindróma - Hirtelen szívhalálhoz vezethet

WEBBeteg - Dr. Molnár Dóra, kardiológus, belgyógyász - 2022.10.18. 11:42
Brugada-szindróma
A Brugada-szindróma egy olyan ritka, öröklődő elektromos eltérés a szívben, amely jellegzetes EKG-elváltozást okoz nyugalomban vagy speciális gyógyszeres provokációs tesztre és emelkedett...

Mi a mikrokimérizmus?

WEBBeteg - Füzesi Zsuzsa, fordító - 2022.06.14. 17:26
Genetika
A mikrokimérizmus az egyik egyedtől származó sejtek jelenléte egy másik genetikailag különálló egyedben. A természetes mikrokimérizmus fő oka a várandósság, annak révén, hogy az anya és a...

Xanthomák - Helyi koleszterin-, illetve zsírlerakódások

WEBBeteg - Dr. Müller Mariann - 2022.06.12. 18:33
Xanthoma
A xanthomák (xantómák) helyi koleszterin-, illetve zsírlerakódások a szervekben. Leggyakrabban a bőr érintett, ahol vörös, sárga vagy sárgásbarna papulák, plakkok vagy csomók formájában...

Apert-szindróma

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2022.05.30. 09:36
Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát...

A Bernard-Soulier-szindróma (BSS)

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2022.05.25. 11:03
A Bernard-Soulier-szindróma a vérzékenység egyik örökletes zavara. Nagyon ritkán előfordulhat más betegséghez társultan is, szerzett módon. Ritka betegségnek számít, 1:1 000 000 az...

Az inzulinrezisztencia és a PCOS örökölhető

Budai Endokrinközpont - Dr. Koppány Viktória, endokrinológus - 2022.05.12. 22:03
Sok kismama küzd azért, hogy egyáltalán teherbe eshessen. Közülük sokan a PCOS vagy éppen az inzulinrezisztencia miatt kénytelenek megvívni ezt a harcot, ami szerencsére ma már nem...

Marfan-szindróma: extrém hosszú végtagok

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2022.05.11. 07:33
A Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is...

Alacsonynövés gyermekkorban

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász - 2022.05.05. 13:03
Alacsonynövés
Alacsony növésű gyermekünkkel érdemes idejében orvoshoz fordulni. A jelenség sok esetben sikeresen kezelhető, de csak akkor, ha még a serdülőkor befejezte előtt felkeressük a szakembert.

A von Willebrand-szindróma

WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos - 2022.04.01. 07:33
A von Willebrand-szindróma a leggyakoribb alvadási zavar, kóros vérzékenységgel járó állapot: átlagosan 100 lakosra jut egy ilyen megbetegedés.