Genetikai és anyagcsere-betegségek

Genetikai és anyagcsere-betegségek

Lisztérzékenység tünetei, kezelése

WEBBeteg - Dr. Plósz János, gasztroenterológus, Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
2020-06-29 17:05

A lisztérzékenység (cöliákia) a vékonybél krónikus, felszívódási zavarokkal járó megbetegedése, melyet a táplálkozás során bevitt növényi fehérje, a glutén vált ki az erre fogékony embereknél.

Brugada-szindróma - Hirtelen szívhalálhoz vezethet

WEBBeteg - Dr. Molnár Dóra, kardiológus, belgyógyász
2020-10-19 13:03

A Brugada-szindróma egy olyan ritka, öröklődő elektromos eltérés a szívben, amely jellegzetes EKG-elváltozást okoz nyugalomban vagy speciális gyógyszeres provokációs tesztre és emelkedett hirtelenhalál-kockázattal jár kimutatható strukturális eltérés nélkül.

Klinefelter-szindróma

WEBBeteg - Dr. Soltész Annamária, általános orvos
2020-10-08 18:35

A Klinefelter-szindrómában szenvedő fiúk teste a pubertáskor után egyre inkább nőies jegyeket kezd felvenni. Ezen genetikai rendellenességben szenvedő betegeknél jelentősen nagyobb a kockázata heredaganat, melldaganat és cukorbetegség kialakulásának is.

Glikogénraktározási betegségek

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos
2020-10-05 03:07

Ez a betegségcsoport több különböző kórképet takar, melyek alapja mindenhol hasonló: a szőlőcukor és a glikogén (szőlőcukor molekulákból álló összetett szénhidrát) közötti oda-vissza irányú átalakulás szenved zavart különböző enzimek örökletes hibája miatt.

A Turner-szindróma

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus
2020-10-04 04:06

A Turner-szindróma csak lányokat sújtó, genetikai eredetű betegség. Normálisan az emberekben két nemi kromoszóma van. Férfiakban egy X és egy Y, nőkben pedig két X található. A Turner-szindrómás nőkben az egyik X kromoszóma nincs meg.

A Gaucher-kór és tünetei

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus
2020-10-01 11:07

A Gaucher-kór egy nagyon ritka lipidtárolási betegség, amely recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha az utód mindkét szülőből hibás gént kap. Az egyébként ritka betegség sokkal nagyobb gyakorisággal fordul elő bizonyos zártabb közösségekben.

Ivemark-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
2020-10-01 03:05

Ez a ritka betegség számos szervrendszert érint: Előfordulnak szívfejlődési rendellenességek, amelyek már csecsemőkorban életveszélyes komplikációkhoz vezethetnek, a lép is gyakran fejletlen, de akár teljesen hiányozhat is. Jellegzetes ebben a szindrómában a szervek testüregeken belüli rendellenes elhelyezkedése. Situs inversusnak hívják, mikor a normálisan jobb oldalon lévő szervek bal oldalon helyezkednek el és fordítva. Situs ambiguos pedig, mikor a szervek elhelyezkedése a testüregekben teljesen random.

Osteogenezis imperfecta - Az üvegcsontú gyermek

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos
2020-09-25 17:03

Az idegen szóval osteogenezis imperfecta néven emlegetett betegség egy olyan örökletes kórkép, melynek során a szövetek felépítésében szerepet játszó egyik kollagéntípus szintézise szenved zavart, ezért a felépülő csontszövet tökéletlen.

Halbőrűség, halbőrbetegség (ichthyosis)

WEBBeteg - B. M., szakfordító, Lektorálta: Dr. Bodnár Edina, bőrgyógyász
2020-09-23 20:35

Az ichthyosis a bőr elszarusodásának zavara. Ez a nem fertőző, öröklődő bőrbetegség különböző formákban fordulhat elő, melyek jelentősen eltérnek egymástól. A szaruréteg megvastagodása ellenére az ichthyosisos bőr sérülékenyebb és védtelenebb a kórokozókkal és környezeti allergénekkel szemben is.

A Proteus-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
2020-09-17 18:35

A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak számon.

A Glanzmann-trombaszténia

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
2020-09-09 16:03

A Glanzmann-trombaszténia (Glanzmann-thrombastenia) a ritka öröklődő vérzékenység (hemofília) egyik fajtája. A vérlemezkék olyan működési zavarával jár, melynek során a vérlemezkék összetapadásának hiánya vagy romlása következik be.