Genetikai és anyagcsere-betegségek

Genetikai és anyagcsere-betegségek cikkek - 3. oldal

Crouzon-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2023.08.07. 18:03
A Crouzon-szindróma ritka genetikai betegség, melynek ismertetőjegyei sokszor már az újszülöttön is szemmel láthatóak, egyes esetekben csak később, kisgyermekkorban merül fel a betegség...

Ciklusos neutropénia

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna - 2023.07.21. 10:16
A ciklusos neutropénia csecsemőknél vagy 5 éves kor alatti gyermekeknél kialakuló genetikai rendellenesség, amelynek jellemzője a visszatérő láz, a szájnyálkahártya gyulladása, a...

A Pick-betegség

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2023.07.11. 17:15
Pick-betegség
A Pick-betegség az agyi idegsejtek pusztulásával és döntően viselkedésbeli változásokkal járó ritka kórkép, kialakulásának oka jelenleg nem ismert. Jellemzően 65 éves kor előtt jelentkezik...

A neurofibromatosis és tünetei

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász, Dr. Kerekes Éva, neurológus, gyermekneurológus - 2023.06.21. 09:45
Neurofibromatosis
A neurofibromatosis kórállapotokban a bőr és idegrendszer betegségeinek együttes előfordulásáról van szó. A neurofibromatosis jelentőségét az adja, hogy a daganatok fokozott előfordulásával...

Mi az a cisztinuria?

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2023.06.21. 04:03
A cisztinuria egy recesszíven öröklődő genetikai betegség. Cikkünkben arról írunk, milyen tüneteket okoz, hogyan diagnosztizálható és milyen kezelés szükséges.

Hemofília B (Christmas-betegség)

WEBBeteg - Dr. Kőműves Anikó, szakgyógyszerész, orvos- és egészségtudományi szakfordító - 2023.05.07. 05:03
Bár angolul a Christmas karácsonyt jelent, a betegségnek az ünnephez semmi köze sincs, a nevét felfedezője, Stephen Christmas után kapta. A nem orvosi szóhasználatban vérzékenységként...

Lisztérzékenység tünetei, kezelése

WEBBeteg - Dr. Plósz János, gasztroenterológus, Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2023.05.01. 08:30
Cöliákia
A lisztérzékenység (cöliákia) a vékonybél krónikus, felszívódási zavarokkal járó megbetegedése, melyet a táplálkozás során bevitt növényi fehérje, a glutén vált ki az erre fogékony...

Muenke-szindróma - Egy ritka genetikai rendellenesség

WEBBeteg - Dr. Parrag Hanga, gyermekgyógyász - 2023.04.19. 04:03
Koponya
A Muenke-szindróma a craniosynostosisok csoportjába tartozó, a koponyacsontok idő előtti záródásával járó kórállapot, melynek következtében megváltozik a fej és az arc formája.

Hogyan szűrhető ki a Down-szindróma?

WEBBeteg - Dr. Molnár Zsuzsanna, szülész-nőgyógyász ; Dr. Árki Ildikó, háziorvos - 2023.03.24. 19:33
Down-szindróma
Sok gond, probléma merülhet fel egy terhesség során. Legtöbbször nem is gondolunk arra, hogy sajnos nem minden magzat egészséges. A Down-szindróma a leggyakrabban előforduló...

Fiatalkorban is ellenőrizni kellene a koleszterinszintet

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2023.03.08. 19:03
Akinek már fiatalkorában emelkedett valamelyik vérzsírértéke (LDL-, VLDL- vagy összkoleszterin vagy triglicerid), annak feltétlenül kezelésre van szüksége. Az évek során ugyanis...

Galaktozémia - A betegség tünetei, típusai és veszélyei

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2023.02.22. 17:03
Galaktozémia
A galaktozémia egy öröklődő, veleszületett szénhidrátanyagcsere-rendellenesség, amit a tejcukor egyik komponensének, a galaktóznak a genetikai eredetű lebontási zavara okoz. A betegségben...

Dórika, az első kiszűrt SMA-s gyermek

Bethesda Gyermekkórház - 2023.02.14. 10:39
Megtörtént az első újszülött korban kiszűrt SMA-s csecsemő génterápiás kezelése a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában. Az Európában is újdonságnak számító korai...

Fruktózintolerancia - Jellemző panaszok, kezelési lehetőségek

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2023.01.26. 14:33
Fruktóz intolerancia
A fruktóz (gyümölcscukor) normál esetben a bélből történő felszívódást követően egy enzim segítségével glükózzá, azaz szőlőcukorrá alakul. Fruktózintolerancia esetén a szervezetből ez az...

A Huntington-kór és tünetei

WEBBeteg - Cs. K., fordító - 2023.01.21. 20:03
Huntington-kór
A Huntington-szindróma egy gyors lefolyású, idegrendszeri megbetegedés, mely az agyban található bizonyos idegsejtek elhalásával jár. Ennek következtében a beteg akaratlan mozgásokat...

Benignus rekurráló intrahepatikus kolesztázis

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2023.01.19. 04:03
Epepangás
A benignus rekurráló intrahepatikus kolesztázis (BRIC) egy ritka genetikai betegség, amire az átmeneti (általában hetekig, de hónapokig vagy akár évekig is tartó) epepangás jellemző, amit...

A Gaucher-kór és tünetei

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2023.01.17. 12:00
Gaucher-kór
A Gaucher-kór egy nagyon ritka lipidtárolási betegség, amely recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha az utód mindkét szülőből hibás gént kap. Az...

A szem veleszületett rendellenességei

WEBBeteg - Dr. Cserháti Zoltán, szemész - 2022.11.07. 17:33
Szemészet
Az alábbiakban felsoroljuk és összefoglaljuk a leggyakoribb és klinikailag legfontosabb szemészeti fejlődési rendellenességeket.

Alagille-szindróma

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2022.10.20. 11:03
Genetikai betegség
Az Alagille-szindróma egy autoszóm domináns módon öröklődő betegség, amely elsősorban a májat és a szívet érinti, de egyéb jellegzetes megjelenési formái is ismertek. Tünetei már csecsemő...

A halszag szindróma okai, tünetei és kezelése

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2022.10.20. 04:03
Trimetilaminuria
A halszag szindróma, más néven trimetilaminuria egy olyan genetikai, anyagcserét érintő öröklődő megbetegedés, melyben a világon dokumentáltan csak pár száz ember szenved.

Brugada-szindróma - Hirtelen szívhalálhoz vezethet

WEBBeteg - Dr. Molnár Dóra, kardiológus, belgyógyász - 2022.10.18. 11:42
Hirtelen szívhalál
A Brugada-szindróma egy olyan ritka, öröklődő elektromos eltérés a szívben, amely jellegzetes EKG-elváltozást okoz nyugalomban vagy speciális gyógyszeres provokációs tesztre és emelkedett...

Mi a mikrokimérizmus?

WEBBeteg - Füzesi Zsuzsa, fordító - 2022.06.14. 17:26
Genetika
A mikrokimérizmus az egyik egyedtől származó sejtek jelenléte egy másik genetikailag különálló egyedben. A természetes mikrokimérizmus fő oka a várandósság, annak révén, hogy az anya és a...