Genetikai és anyagcsere-betegségek

Genetikai és anyagcsere-betegségek

Lisztérzékenység tünetei, kezelése

WEBBeteg - Dr. Plósz János, gasztroenterológus, Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
2020-06-29 17:05

A lisztérzékenység (cöliákia) a vékonybél krónikus, felszívódási zavarokkal járó megbetegedése, melyet a táplálkozás során bevitt növényi fehérje, a glutén vált ki az erre fogékony embereknél.

Az Alport-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
2021-01-28 07:03

Az Alport-szindróma (AS) a krónikus veseelégteleség egy részéért is felelős. A felnőttkori veseelégtelenség kevesebb mint 1 százalékáért, a már gyermekkorban kialakuló krónikus veseelégtelenség közel 3 százalékáért felelős, gyakorisága összességében kevesebb mint 1/10 000 fő.

Meddig nőhet a testmagasság?

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus
2021-01-24 11:33

Sokszor jönnek az endokrinológiai szakrendelésre betegek azzal a panasszal, hogy alacsony termetűek. A növekedési hormont már mesterségesen előállították, a gyógyítás szolgálatában áll. De lehet-e mindenkin segíteni?

A Huntington-kór és tünetei

WEBBeteg - Cs. K., fordító, Lektorálta: Dr. Jóna Angelika
2021-01-19 05:06

A Huntington-szindróma egy gyors lefolyású, idegrendszeri megbetegedés, mely az agyban található bizonyos idegsejtek elhalásával jár. Ennek következtében a beteg akaratlan mozgásokat, érzelmi kitöréseket és szellemi leépülést tapasztal.

Mit kell tudni a Leiden-mutációról?

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
2021-01-18 18:35

A Leiden-mutáció a veleszületett, öröklődő trombózishajlamok közé tartozik. A Leiden-mutáció a leggyakoribb öröklött trombózishajlamot okozó eltérés. Egészségesek közel 6-10 százalékában fordul elő az enyhe formája.

A neurofibromatosis és tünetei

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász, Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus szakorvos
2021-01-07 05:06

A neurofibromatosis kórállapotokban a bőr és idegrendszer betegségeinek együttes előfordulásáról van szó. A neurofibromatosis jelentőségét az adja, hogy a daganatok fokozott előfordulásával jár együtt.

A génterápia lehetőségei

WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos
2021-01-05 03:05

A genetikai betegségek kezelése csak tüneti terápiára szorítkozik, nincs lehetőség magának a kiváltó tényezőnek a kiiktatására. A genetikai betegségek jövőbeni gyógyítására ugyanakkor ígéretes kutatások vannak folyamatban, melyek a génterápia, génsebészet eszköztárát vonultatják fel.

Lesch-Nyhan-szindróma

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos
2021-01-04 22:05

Ez az örökletes, X kromoszómához kötötten öröklődő betegség sajnos ma még gyógyíthatatlan. A betegek legfeljebb 30-as, 40-es éveikig élnek, sokan közülük életük végéig tolókocsihoz kötöttek.

Az izomrángás hátterében Kennedy-szindróma is állhat

WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus
2021-01-03 22:05

A Kennedy-szindróma olyannyira ritka neurodegeneratív betegség, hogy Magyarországon alig néhány esetet tartanak számon. Az izomrángással és görcsökkel járó elváltozás általában a férfiakat érinti.

A bilirubinlebomlás zavarai: a Gilbert-kór

WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos
2021-01-01 22:05

A hemoglobin - más néven vérfesték - a vörösvérsejtekhez kötődve végzi a légzési gázok szállítását a vérben. Anyagcsereterméke a bilirubin.

Abetalipoproteinemia - A zsíranyagcsere zavara

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
2020-12-22 22:05

Az abetalipoproteinemia a zsíranyagcsere egy ritka, (autoszomális recesszív módon) öröklődő zavara. Az érintett személyek neurológiai hanyatláson mennek keresztül, a fokozódó izomgyengeség miatt mindinkább nehézzé válik számukra a járás. Ezen kívül jellegzetes eltérések mutatkoznak a vérképükben: kevesebb és abnormális alakú vörösvértestjük képződik, így vérszegénnyé válnak.