Patau-szindróma
megjelent:
A Patau-szindróma egy genetikai rendellenesség miatt kialakuló kórkép. A normális esetben az emberi szervezetben található kettő 13-as kromoszóma helyett a betegekben három található.
A 13-as kromoszóma triszómiája miatt pedig számos eltérés alakul ki már születés előtt a fejlődő magzat szervezetében.
A mutáció megjelenése az anyai életkorral nő, így minden 35 év felett terhességet vállaló nő esetén fokozott rizikó áll fenn.
Előfordulása: 10.000-15.000/1 beteg gyermek.
Kialakulhat minden sejtben 13-as triszómia, vagy mozaicizmus is, ami azt jelenti, hogy nem minden sejtben van kórosan 3 darab 13-as kromoszóma. Ilyenkor a tünetek változatosabbak, enyhébbek is lehetnek.
Milyen tüneteket okoz a szindróma?
Mivel a terhesség akár 10. betöltött hete után is végezhető az anya véréből genetikai vizsgálat, illetve a 12. héten végezhető ultrahang már mutat eltérést, a legtöbb 13-as triszómiás magzat nem születik meg. Vagy meghalnak az anyaméhben a súlyos szervérintettség miatt, vagy a szülők a terhesség megszakítása mellett döntenek genetikus javaslatára, mert a megszületett gyermekek túlélési esélyei nagyon rosszak.
A megszületett csecsemő általában az agy fejlődési zavara miatt idegrendszeri tüneteket mutat, motoros funkciózavart, későbbiekben az intellektus alacsony lehet.
A gyermek feje pici (microcephalia), az arc fejlődési rendellenessége alakul ki, ajakhasadék jelentkezik, egy, akár rossz helyen növekvő szem, vagy a látóideg, retina rendellenessége is előfordulhat. A fülek alacsonyan nőnek és deformáltak.
A vázizomrendszer rendellenessége miatt több ujj (polydactylia), a kéz és ujjak deformitásai alakulnak ki.
Előfordulhat a béltraktus kitüremkedése a hasfalon kívülre, a vese, nemi szervek rendellenességei, a szív anatómiai és funkcionális zavarai.
Hogyan derül ki a Patau-szindróma?
Terhességi szűrővizsgálat kapcsán. Vérvétel és ultrahang már közel 100%-ban igazolhatja, de genetikus bevonása mindig megtörténik, szükség esetén chorionboholy mintavétele is indokolt.
Genetikusan egyeztetve, mivel a megszületett beteg gyermek túlélési esélyei nagyon rosszak, a terhesség megszakítása is indokolt lehet.
A megszületett gyermekek 10%-a sem éri el az 1 éves kort, sok esetben még akkor sem, ha életmentő vagy rendszeres orvosi beavatkozásokra kerül sor.
Mozaicizmus esetén a prognózis lehet jobb, de nehezen jósolható meg, hogy mennyivel.
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász
