A génterápia lehetőségei
aktualizálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus frissítve:
A genetikai betegségek kezelése csak tüneti terápiára szorítkozik, nincs lehetőség magának a kiváltó tényezőnek a kiiktatására. A genetikai betegségek jövőbeni gyógyítására ugyanakkor ígéretes kutatások vannak folyamatban, melyek a génterápia, génsebészet eszköztárát vonultatják fel.
Génterápiának az olyan gyógyító célú beavatkozásokat nevezzük, amelyek a hibás gén szerkezetét alakítják át vagy működését javítják meg. Ez úgy valósulhat meg, ha molekuláris biológiai módszerekkel új gént juttatunk be a sejtmagba (génnek nevezzük a sejtmagban található örökítőanyag, más néven DNS funkciót hordozó szakaszait).
Hordozók az új gének bejuttatására |
| Az új DNS-szakasz bejuttatása vírusok vagy liposzómák segítségével történhet. Egyéb lehetséges hordozók kifejlesztése is folyamatban van, ám a kísérletek még nem értek el a kipróbálás szintjére. |
A génterápiáknak két módja ismert: lehet szomatikus génterápia, amely a meglévő betegségeket vagy betegségre nagyban hajlamosító állapotokat okozó hibás gén kijavítását célozza meg a születés után. A szomatikus génterápia számos területen ígéretesnek látszik, de a részeredmények ellenére még hosszú évek kutatásai szükségesek ahhoz, hogy a beavatkozások gyógyító alternatívaként az orvostudomány rendelkezésére álljanak.
A csíravonal génterápia a pete- és hímivarsejtek, illetve a zigóta, az embrió és a magzat genetikai állományának módosítását jelenti, amellyel elvileg akár súlyos, öröklődő betegségek is megelőzhetők lennének. Ezen módszer azonban igen komoly etikai problémákat vet fel, így napjainkban alkalmazása tilos.
Öröklött és szerzett rendellenességek |
| Genetikai rendellenességek lehetnek öröklött vagy szerzett rendellenességek. Öröklött betegség esetén a szülő ivarsejtjében már megtalálható az elváltozás. Szerzett rendellenesség esetén a szülőben még nem, de az utódban már megtalálható a kóros gén, általában szomatikus, szerzett mutáció alakítja ki. Néha ismerjük csak a kiváltó okot, pl. sugárártalom, megelőző kemoterápia, de legtöbbször ismeretlen. |
Betegségek, ahol eredményes lehet a génterápia
1. Veleszületett, monogénesen öröklődő betegségek: Ezen állapotok egy gén meghibásodása miatt alakulnak ki, az alábbi betegségek esetében pedig már a gén helyét és funkcióját is jól ismerjük, így elvileg annak kijavítása a majdan rendelkezésünkre álló eszközökkel viszonylag egyszerű lehet:
- egyes hematológiai betegségek (pl.: hemofíliák, sarlósejtes anémia)
- elsődleges immundefektusok (pl.: SCID, krónikus granulómás betegség);
- cisztikus fibrózis;
- a vér koleszterinszintjének genetikusan meghatározott emelkedése adott enzimhiba miatt;
- egyes izombetegségek, anyagcsere-betegségek (pl.: Duchenne-izomdisztrófia, Gaucher-kór).
2. Poligénesen öröklődő betegségek: Erre legjobb példa a cukorbetegség. Sok esetben a több gén együtthatásaként megjelenő betegség kialakulását és prognózisát azonban környezeti tényezők is befolyásolják, így ebben az esetben teljes gyógyulás nem feltétlenül várható kizárólag a genetikai anyag módosításától.
Génterápiával a rosszindulatú daganatok ellen
A génterápiás kutatások talán legfontosabb célterülete a dagantos betegségek, mivel a rosszindulatú daganatos betegségek száma világviszonylatban is évről évre emelkedik, a halálozási statisztikák élén vezető okként szerepelnek.
Sok malignus daganatról már ismert, hogy kialakulása egy-egy örökletes vagy szerzett génmutációnak tudható be (pl. bizonyos emlő-, vastagbéldaganatok). Ezen génhibák kimutatása és helyreállítása még a daganat kifejlődése előtt meggátolhatja a későbbi rosszindulatú betegség kialakulását. A jövőben várhatóan olyan esetekben kerülhet sor génterápia alkalmazására, ahol a családi halmozódás ismert.
A génterápia a már kialakult daganatok kezelésében több mechanizmussal tűnik ígéretesnek:
- Bizonyos típusú daganatsejtek DNS-ének módosítása a sejt pusztulását eredményezi.
- A daganatsejt genomjának módosítása után az elfajult sejtek szelektíven érzékenyíthetők új kemoterápiás szerek iránt: ez azt jelentheti a gyakorlatban, hogy a génterápiás beavatkozás után a szervezetbe bejuttatott gyógyszer kizárólag a rosszindulatú sejteket pusztítaná el, ellenben a szervezet egészséges sejtjeit nem károsítaná. Ezzel kivédhetők lennének a jelenlegi kemoterápiás kezelések súlyos toxikus mellékhatásai, illetve a daganatsejtek sokkal nagyobb arányú pusztulása jönne létre.
- A rosszindulatú folyamatok kialakulása nagyrészt azzal is magyarázható, hogy a szervezet nem ismeri fel azok rosszindulatú jellegét – ha génterápiás eszközökkel növeljük a daganatsejtek immunogenitását (azaz az immunrendszer idegennek fogja a sejteket felismerni), úgy a szervezet a felerősödött immunreakció segítségével nagyobb erejű harcra lesz képes a daganatokkal szemben.
Génterápia és az autoimmun betegségek
Az autoimmun betegségek lényege, hogy a szervezet immunsejtjei megtámadják a szervezet saját egészséges sejtjeit, azok károsodását, pusztulását okozva.
A génterápia a kóros immunválaszban részt vevő vagy az azok célpontjául szolgáló, illetve a károsodott szövetrészek regenerációjáért felelős sejtek genetikai módosításával érhet el jelentős eredményeket.
Génterápia a fertőző betegségek kezelésében?
A fertőzések terén kiemelten fontos a védőoltások előállítása. A közelmúlt egyik nagy eredménye például a méhnyakrákos megbetegedések egy részéért okolható humán papillomavírus (HPV) elleni vakcina kifejlesztése, mely szintén genetikai módszerek felhasználásával valósult meg.
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Kónya Judit, családorvos
Aktualizálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
