• Lesch-Nyhan-szindróma

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Ez az örökletes, X kromoszómához kötötten öröklődő betegség sajnos ma még gyógyíthatatlan. A betegek legfeljebb 30-as, 40-es éveikig élnek, sokan közülük életük végéig tolókocsihoz kötöttek.

        A kórkép az X kromoszómáhához kötötten öröklődik, recesszív formában. A tüneteket egy ún. hypoxantin-guanin foszforibiziltranszferáz – röviden csak HGPRT-ként emlegetett – enzim aktivitásának hiánya okozza.

        Hirdetés

        Ennek az enzimnek az agyban zajló nukleotidszintézisben van nagy szerepe. Hiányában az agyszövet képtelen a nélkülözhetetlen nukleotidok előállítására, részben ez vezet a betegség tüneteinek kialakulásához.

        A Lesch-Nyhan-szindróma tünetei

        Öröklött és szerzett rendellenességek
        Genetikai rendellenességek lehetnek öröklött vagy szerzett rendellenességek. Öröklött betegség esetén a szülő ivarsejtjében már megtalálható az elváltozás. Szerzett rendellenesség esetén a szülőben még nem, de az utódban már megtalálható a kóros gén.
        Genetikai betegségekről a WEBBetegen

        A betegség az öröklésmenetből adódóan csaknem kizárólag fiúkat érint. Lányok legfeljebb a hibás gén hordozói lehetnek, ami azt jelenti, hogy esetükben a lentebb tárgyalt tünetek nem jelennek meg, legfeljebb a magasabb húgysavszint detektálható náluk. A Lesch-Nyhan-szindrómával született babák világrajövetelükkor egészségesnek látszanak. Fejméretük ugyan kismértékben elmaradhat a normálistól, de ez ritkán észrevehető.

        Alig pár hónappal később viszont egyre szembetűnőbbé válik a motoros fejlődés késése. A baba nem tanul meg fordulni, mászni, felülni és járni. Mindeközben apránként jelentkeznek a kórkép 3 fő tünetcsoportjához tartozó panaszok is. Az enzim hiánya miatt emelkedik a vér húgysavszintje (hypeuricaemia), ami különböző következményekkel jár.

        A nagyobb mennyiségű húgysav részben a vizelettel ürül, narancsos színűre festve a baba pelenkáját. Sokszor ez lehet az egyik első tünet, amit azonban – lévén, hogy magas húgysavszintet sok más kórkép okozhat – nem kötnek azonnal a Lesch-Nyhan-szindrómához. E mellett a húgysav túltermelődése ún. urátkristályok képződéséhez is vezet, melyek a vesében, húgyutakban, húgyhólyagban rakódnak le és véres vizeletet, illetve vesekövet okozhatnak.

        Később a kristályok megjelennek az ízületekben, illetve a bőr alatti kötőszvetben is, és kialakítják a köszvényre jellemző típusos képet, az ízületek fájdalmas duzzanatával, gyulladásával, egyes ízületek feszítő felszíne fölött megjelenő csomókkal.

        Az idegrendszer károsodása

        A génterápia lehetőségei
        A genetikai betegségek jövőbeni gyógyítására ugyanakkor ígéretes kutatások vannak folyamatban, melyek a génterápia, génsebészet eszköztárát vonultatják fel.
        A génterápia lehetőségei

        A betegség az idegrendszert sem hagyja érintetlenül. Mozgáskoordinációs problémák, nagy amplitúdójú akaratlan kar és lábbmozgások jelentkeznek (ún. choreiform mozgás). A reflexek fokozottak (hyperreflexia).

        Előbb az alsóvégtagok izmaiban, később mind a négy végtagban görcsös merevség jelenik meg. Mindeközben egyre nyilvánvalóbbá válik a szellemi visszamaradottság is.

        A 3 alaptünet közül a legkülönösebb a kényszeres öncsonkítás, mely jellemzően két éves kor körül jelentkezik és a szindrómában szenvedők több mint 80%-ánál jelen van.

        A betegek leggyakrabban ajkukat és ujjaikat harapdálják, rágják. Szájüregük belső felszíne, ínyük, nyelvük állandóan sebesek, fekélyesek. A kényszer annyira erős, hogy csak komoly fizikai ráhatással akadályozható meg ez a tevékenység. Szélsőséges esetben szükségessé válhat a fogak eltávolítása, hogy meggátoljuk az öncsonkítást. Ha ezek a tünetek együtt vannak jelen a magas húgysavszinttel, akkor már szinte biztosan a Lesch-Nyhan-kór irányába terelődik a gyanú.

        A Lesch-Nyhan-szindróma tüneteinek enyhítése

        A fentieken túl az enzim hiánya miatt gyakran alakul ki a vérszegénységnek egy típusa, az ún. megaloblastos anaemia. Jellemző a gyerekek növekedésbeli elmaradása, a pubertás késése is. A herék gyakran fejletlenek (testicularis atrophia).

        Az izom görcsös merevsége miatt legtöbben képtelenek járni, életük végéig tolókocsihoz kötöttek. Sajnos hatékony gyógymódja a betegségnek ma még nincs. Néhány tünet, mint pl. a köszvény vagy a vérszegénység kezelhető, de a neurológiai károsodás és az értelmi visszamaradottság nem fordítható vissza.

        Az izommerevség is enyhíthető bizonyos készítményekkel, illetve szükség lehet ortopediai beavatkozásra az ízületi ficamok, gerincferdülés miatt. A magas húgysavszint miatt kialakuló vesekő esetenként sebészi beavatkozást tehet szükségessé.

        Az öncsonkító magatartás csak viselkedésterápiával javítható valamelyest. A súlyos tünetek ellenére a betegek 30-40 évet is élhetnek. Haláluk oka gyakran tüdőgyulladás vagy egyéb súlyos fertőzés.

        Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Módosítva: 2017.07.27 02:51, Megjelenés: 2017.07.27 02:51
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Érdemes mesélni!

        Érdemes mesélni!

        Szponzorált tartalom

        A meseolvasásnak számos jótékony hatása van. Olvassunk mesét gyermekünknek! (x)

        Psoriasis

        Psoriasis

        K. M.

        Pikkelysömöröm van, hogy lesz párom? Hogy merjek így szexelni?

        SMA: élet egy genetikai betegséggel

        Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.

        Segítsünk együtt Ákosnak!

        Erdős Ákos 2017.08.24. napján született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA).

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.