Ritka betegségek

Ritka betegségek

Súlyos izomgyengeség (myasthenia gravis)

WEBBeteg - Dr. Siró Péter, neurológus
2020-06-26 03:06

Az autoimmun betegségek olyan ritka kórképek, amelyekben a szervezet valamilyen saját alkotórésze ellen alakul ki immunválasz. Ebbe a betegségcsoportba tartozik a myasthenia gravis is.

Madelung-betegség

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
2021-03-26 03:05

A Madelung-betegség a zsírraktárak zavara, amely rendellenes bőr alatti zsírlerakódáshoz vezet különböző testtájakon. A betegségre legjellegzetesebb elhelyezkedés a válltájék és a nyak körüli régió. Leggyakrabban az idült alkoholista férfiakat érinti a betegség, de megjelenhet nőknél és alkoholt nem fogyasztó személyeknél is.

Apert-szindróma

WEBBeteg - B. M., szakfordító, Lektorálta: Dr. Árki Ildikó, háziorvos
2021-03-24 16:05

Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát tekintve a nemek közt nincs különbség.

Incontinentia pigmentii

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
2021-03-04 22:05

Az incontinentia pigmentii ritka, genetikai (X kromoszómához kötött öröklődésű) betegség, mely a neurocutan szindrómák tagja. Ezekben a betegségekben közös fejlődési eredetük miatt az idegrendszer és a bőr, valamint függelékei (haj, köröm stb.) érintettek. A bőrtünetek jellemzően csecsemőkorban vagy már az újszülöttnél is láthatóak.

Darier-kór - Okok, tünetek és kezelés

WEBBeteg - Dr. Bodnár Edina, bőrgyógyász, onkológus
2021-03-02 07:03

A Darier-kór (follikuláris keratózis) egy ritkán előforduló, genetikailag meghatározott, autoszomális dominánsan (AD) öröklődő bőrbetegség, melynek hátterében az ATP2A2 gén áll. A betegség a férfiakat gyakrabban érinti. A tünetek fiatal felnőttkorban, általában a 3. évtized körül jelentkeznek, utána többnyire krónikusan, hullámzó mértékben állnak fenn.

Denys-Drash-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
2021-02-27 07:03

A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg fiúknál - a nemi szervek fejlődésének zavara együttesen fordul elő. Mindezen eltérések egyetlen gén, a WT1 (Wilms-tumor suppressor) gén mutációja miatt jönnek létre.

A Budd-Chiari-szindróma

WEBBeteg - Dr. Molnár Dóra, kardiológus szakorvos
2021-02-19 22:03

A Budd-Chiari-szindróma nagyon ritka betegség, átlagosan egymillió főből egy személyt érinthet: a máj vénáinak súlyos szűkületei, illetve elzáródása keringési zavart okoznak. Ez a folyamat kezdetben gyakran tünetszegényen zajlik, a következményesen kialakuló vérpangás állhat az első panaszok hátterében.

Üres sella szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
2021-02-11 22:03

A sella turcica (ejtsd: szella turcika) magyarul - formája miatt - töröknyeregnek nevezett csontos képlet a koponyán belül. Ez a képlet az agykoponyát alkotó csontok egyikén található, és fontos agyi struktúrát, a hipofízist (agyalapi mirigy) veszi körül. Az üres sella szindrómában ennek a csontos képletnek különféle kóros elváltozásait figyelték meg.

Fenilketonuria (PKU): Fontos a korai felismerése!

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász és Dr. Vas Felícia Emese, csecsemő- és gyermekgyógyász
2021-02-01 18:33

A fenilketonuria ritka örökletes betegség, melynek korai felismerése rendkívül fontos, ugyanis étkezési előírások betartása esetén a gyermek megmenthető a legnagyobb gondot okozó tünettől, a szellemi leépüléstől.

A Canavan-betegség

WEBBeteg - Dr. Szappanos Zsuzsanna, neurológus szakorvos
2021-01-29 18:33

A Canavan-betegség egy ritka, genetikai eredetű idegrendszeri betegség, amelynek gyanúja leggyakrabban 3 és 6 hónapos kor között merül fel. Leggyakrabban az askenázi zsidó származású gyerekek körében fordul elő, de bármely etnikai csoportban kialakulhat.

Gerstmann-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
2021-01-08 22:05

A Gerstmann-szindróma ritka idegrendszeri betegség, mely létrejöhet fejlődési rendellenesség, vagy az agyat ért fizikai károsodás (baleset) következtében.