Ritka betegségek
Erythromelalgia: a végtagok fájdalmas kivörösödése
A betegség (vagy inkább állapot) a végtagok - elsősorban a lábak - intenzív fájdalommal kísért, gyakran visszatérő vagy csaknem folyamatosan fennálló kivörösödésével jellemezhető.
Chiari-Frommel-szindróma - Ha nem múlik a tejtermelődés a szoptatás abbahagyása után
Chiari-Frommel-szindrómáról akkor beszélnünk, ha magas prolaktinszint mérhető, a kismama tejtermelődése a szoptatás fokozatos ritkításával sem csökken, tejcsorgás észlelhető, és hetek múlva sem jelentkezik menstruáció. Mi lehet ennek hátterében? Hogyan kezelhető ez a betegség?
Kérgesedő kötőszövet - a szkleroderma
A test kötőszöveteit érinti, változtatja meg - az életszerű működést lehetetlenné tevő módon - a szisztémás szklerózis nevű krónikus, autoimmun betegség. Az érintetteknél a test különböző pontjain - akár a létfontosságú szervekben (például a tüdőben, szívben, vesékben) - megvastagodik, hegesedik a kötőszövet, ezáltal e ritka kór megjelenése rontja az egészségi állapotot, sőt az életet is fenyegetheti.
Apert-szindróma
Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát tekintve a nemek közt nincs különbség.
A Bernard-Soulier-szindróma (BSS)
A Bernard-Soulier-szindróma a vérzékenység egyik örökletes zavara. Nagyon ritkán előfordulhat más betegséghez társultan is, szerzett módon. Ritka betegségnek számít, 1:1 000 000 az előfordulási aránya a lakosságban.
Esszenciális trombocitémia - Extrém magas vérlemezkeszám
Az esszenciális trombocitémia (ET) egy olyan ismeretlen okú hematológiai megbetegedés, melyben a vérlemezkéket termelő megakaryocyták kontrollálatlan osztódásba kezdenek, és a vérlemezkeszám nagyon megnő.
Marfan-szindróma: extrém hosszú végtagok
A Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is feltételezik, hogy ebben a betegségben szenvedett, így Paganiniről vagy Lincoln elnökről is vannak ilyen feljegyzések.
Masztocitózis - Amikor a hízósejtek kontrollálatlanul felszaporodnak
A masztocitózis egy ritka betegség, melyben a hízósejtek (masztociták) nagy mennyiségben szaporodnak fel a szervezetben. A hízósejtek különféle kémiai anyagokat termelnek, amelyek az allergiáéhoz hasonló tüneteket váltanak ki. A masztocitózis gyerekeknél és felnőtteknél is kialakulhat. A betegség nem fertőző.
Gerstmann-szindróma
A Gerstmann-szindróma ritka idegrendszeri betegség, mely létrejöhet fejlődési rendellenesség, vagy az agyat ért fizikai károsodás (baleset) következtében.
Meckel-diverticulum
A Meckel-diverticulum ritkán fordul elő. Tüneteket csak szövődmények esetén okoz, sok esetben akár tünetmentes is lehet. Panaszok általában a kisgyermekkorban jelentkeznek, de akármikor előfordulhatnak.
Madelung-betegség
A Madelung-betegség a zsírraktárak zavara, amely rendellenes bőr alatti zsírlerakódáshoz vezet különböző testtájakon. A betegségre legjellegzetesebb elhelyezkedés a válltájék és a nyak körüli régió. Leggyakrabban az idült alkoholista férfiakat érinti a betegség, de megjelenhet nőknél és alkoholt nem fogyasztó személyeknél is.
