Ritka betegségek
Az izomrángás hátterében Kennedy-szindróma is állhat
A Kennedy-szindróma olyannyira ritka neurodegeneratív betegség, hogy Magyarországon alig néhány esetet tartanak számon. Az izomrángással és görcsökkel járó elváltozás általában a férfiakat érinti.
TNF-receptor asszociált periódikus láz (TRAPS)
A TRAPS egy genetikailag öröklődő, elsősorban gyulladásos betegség, amely visszatérő, általában két-három hétig tartó, magas lázzal jár.
Hyper IgD szindróma
A hyper IgD szindrómát más néven mevalonát-kináz hiánynak is nevezhetjük, mivel a genetikai mutáció következtében ennek az enzimnek a hiánya alakul ki.
A familiáris mediterrán láz (FMF)
A familiáris mediterrán láz egy genetikailag öröklődő betegség. A betegek visszatérő lázrohamokban szenvednek, amelyekhez hasi vagy mellkasi fájdalom, illetve ízületi fájdalom és duzzanat társul.
A Proteus-szindróma
A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak számon.
Öröklött (herediter) láz szindróma
Létezik olyan betegség, ahol a lázas állapot öröklött? Igen. Ez a herediter (vagyis öröklött) láz szindróma. Az alábbiakban ennek a kevéssé ismert és ritka betegségcsoportnak a jellemzőiről olvashatnak.
A Niemann-Pick-betegség és tünetei
A Niemann-Pick-betegség egy örökletes, tárolási kórképek csoportjába tartozó betegség. Lényege, hogy a szfingomyelin, illetve a koleszterin nevű anyagok felszaporodnak a sejtek lizoszómáiban, nem képesek lebomlani a szfingomyelináz enzim hiánya, csökkent működése következtében.
Szétterjedő zsibbadás - A Guillain-Barre-szindróma és tünetei
A betegség egyike a számos, igen ritka, autoimmun, a perifériás - elsősorban a motoros - idegeket érintő gyulladásoknak. Klasszikus formájában jellegzetes tünet a kéz, illetve a láb ujjaiban kezdődő, majd fokozatosan a test felé terjedő zsibbadás, hangyamászásérzés.
Familiáris adenomatosus polyposis (FAP) - A vastagbél betegsége
A familiáris adenomatosus polyposis szindróma a vastagbél olyan ritka, öröklött megbetegedése, amely fokozott kockázatot jelent vastagbélrák kialakulására. A betegség megelőzésére jelenleg sajnos nincs lehetőség, ám a beteget műtéttel meg lehet óvni a súlyosabb következményektől.
A halszag szindróma okai, tünetei és kezelése
A halszag szindróma, más néven trimetilaminuria egy olyan genetikai, anyagcserét érintő öröklődő megbetegedés, melyben a világon dokumentáltan csak pár száz ember szenved.
Egy ritka betegség: a porfíria
A porfíria nagyon ritka betegség, ezért felismerése sokszor nehézségekbe ütközik. Lényege a hemoglobin felépítésének a zavarában rejlik. Bár a betegségre való hajlam örökletes, megjelenését a stressz, az alkohol és bizonyos gyógyszerek idézhetik elő az arra hajlamos embereknél.
