Ritka betegségek

Ritka betegségek

Erythromelalgia: a végtagok fájdalmas kivörösödése

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
2022-01-30 17:36

A betegség (vagy inkább állapot) a végtagok - elsősorban a lábak - intenzív fájdalommal kísért, gyakran visszatérő vagy csaknem folyamatosan fennálló kivörösödésével jellemezhető.

Kérgesedő kötőszövet - a szkleroderma

WEBBeteg - Fazekas Erzsébet, újságíró
2022-06-29 18:03

A test kötőszöveteit érinti, változtatja meg - az életszerű működést lehetetlenné tevő módon - a szisztémás szklerózis nevű krónikus, autoimmun betegség. Az érintetteknél a test különböző pontjain - akár a létfontosságú szervekben (például a tüdőben, szívben, vesékben) - megvastagodik, hegesedik a kötőszövet, ezáltal e ritka kór megjelenése rontja az egészségi állapotot, sőt az életet is fenyegetheti.

Apert-szindróma

WEBBeteg - B. M., szakfordító, Lektorálta: Dr. Árki Ildikó, háziorvos
2022-05-30 09:36

Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát tekintve a nemek közt nincs különbség.

A Bernard-Soulier-szindróma (BSS)

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
2022-05-25 11:03

A Bernard-Soulier-szindróma a vérzékenység egyik örökletes zavara. Nagyon ritkán előfordulhat más betegséghez társultan is, szerzett módon. Ritka betegségnek számít, 1:1 000 000 az előfordulási aránya a lakosságban.

Esszenciális trombocitémia - Extrém magas vérlemezkeszám

WEBBeteg - Dr. Soltész Annamária, általános orvos
2022-05-20 09:33

Az esszenciális trombocitémia (ET) egy olyan ismeretlen okú hematológiai megbetegedés, melyben a vérlemezkéket termelő megakaryocyták kontrollálatlan osztódásba kezdenek, és a vérlemezkeszám nagyon megnő.

Marfan-szindróma: extrém hosszú végtagok

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus
2022-05-11 07:33

A Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is feltételezik, hogy ebben a betegségben szenvedett, így Paganiniről vagy Lincoln elnökről is vannak ilyen feljegyzések.

Masztocitózis - Amikor a hízósejtek kontrollálatlanul felszaporodnak

WEBBeteg - B. M., szakfordító, Lektorálta: Dr. Árki Ildikó, háziorvos
2022-04-11 20:33

A masztocitózis egy ritka betegség, melyben a hízósejtek (masztociták) nagy mennyiségben szaporodnak fel a szervezetben. A hízósejtek különféle kémiai anyagokat termelnek, amelyek az allergiáéhoz hasonló tüneteket váltanak ki. A masztocitózis gyerekeknél és felnőtteknél is kialakulhat. A betegség nem fertőző.

Gerstmann-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
2022-04-10 04:03

A Gerstmann-szindróma ritka idegrendszeri betegség, mely létrejöhet fejlődési rendellenesség, vagy az agyat ért fizikai károsodás (baleset) következtében.

Meckel-diverticulum

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász
2022-03-29 20:33

A Meckel-diverticulum ritkán fordul elő. Tüneteket csak szövődmények esetén okoz, sok esetben akár tünetmentes is lehet. Panaszok általában a kisgyermekkorban jelentkeznek, de akármikor előfordulhatnak.

Madelung-betegség

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
2022-03-26 04:03

A Madelung-betegség a zsírraktárak zavara, amely rendellenes bőr alatti zsírlerakódáshoz vezet különböző testtájakon. A betegségre legjellegzetesebb elhelyezkedés a válltájék és a nyak körüli régió. Leggyakrabban az idült alkoholista férfiakat érinti a betegség, de megjelenhet nőknél és alkoholt nem fogyasztó személyeknél is.