Ritka betegségek cikkek

Súlyos izomgyengeség (myasthenia gravis)

WEBBeteg - Dr. Siró Péter, neurológus - 2023.06.02. 04:30

Az autoimmun betegségek olyan ritka kórképek, amelyekben a szervezet valamilyen saját alkotórésze ellen alakul ki immunválasz. Ebbe a betegségcsoportba tartozik a myasthenia gravis is.

Edwards-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2025.03.31. 15:47

Az Edwards–szindróma egy genetikai eltérés talaján kialakult kórkép. A genetikai hiba folytán a 18. kromoszómából nem kettő, hanem három darab található meg az érintett személy sejtjeiben...

Patau-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász - 2025.03.29. 05:03

A Patau-szindróma egy genetikai rendellenesség miatt kialakuló kórkép. A normális esetben az emberi szervezetben található kettő 13-as kromoszóma helyett a betegekben három található.

Génpótló terápia - Életmentő az SMA-s gyermekek számára

WEBBeteg - Tóth András, újságíró - 2025.03.24. 04:03

A világ egyik legdrágább kezelésének tartott génterápiás kezelés a gerincvelő-eredetű izomsorvadással (SMA) született gyermekeknek nyújt hatásos, olykor életmentő segítséget. A gyógyszeres...

Xeroderma pigmentosum: Mit kell tudni a betegségről?

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2025.03.14. 15:47

A xeroderma pigmentosum (XP), azaz az úgynevezett holdfény betegség egy ritka, autoszomális recesszív öröklődésű genetikai betegség, mely a bőr ultraviola (UV) sugarakkal szembeni...

Lesch-Nyhan-szindróma

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2025.02.27. 13:35

Ez az örökletes, X kromoszómához kötötten öröklődő betegség sajnos ma még gyógyíthatatlan. A betegek legfeljebb 30-as, 40-es éveikig élnek, sokan közülük életük végéig tolókocsihoz...

Becker-féle izomdisztrófia

WEBBeteg - Sztankovics Dániel, biológus - 2025.02.27. 04:03

A Becker-féle izomdisztrófia (BMD) egy ritka, genetikai eredetű izombetegség, amely progresszív izomgyengeséget és mozgásbeszűkülést okoz. Szinte kizárólag a férfiakat érinti.

Miről ismerhető fel az Alström-szindróma?

WEBBeteg - Cs. K., fordító - 2025.01.16. 13:10

Az Alström-szindróma egy ritka, genetikailag öröklődő betegség, számos gyakori, igen jellegzetes tünettel.

A jávorfaszörp betegség (juharszirup betegség)

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2024.11.19. 04:03

A jávorfaszörp betegség (Maple Syrup Urine Disease (MSUD)) genetikai károsodás, autoszomális recesszív öröklődés (mindkét szülő hordozó állapota esetén jelenik meg) révén kialakuló...

Sárga köröm szindróma

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2024.10.20. 05:03

A sárga köröm szindróma egy rendkívül ritka tünetegyüttes. Első alkalommal 1927-ben dokumentálták, de az első hivatalos 1964-es eset publikálása óta kevesebb mint 200 esetet...

A krónikus granulomatózis (CGD)

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2024.10.13. 05:03

A CGD (krónikus garnulomatózus betegség) egy ritka, genetikai hátterű eltérés, a veleszületett immundeficienciák közé tartozik. Az úgynevezett falósejtek, más néven fagociták enzimdefektusa...

Betegségkockázat a gének nyelvén: fordít a klinikai genetikus

WEBBeteg - Tóth András, újságíró - 2024.09.01. 05:03

A genetika a tudomány egyik leggyorsabban fejlődő területe, amely a szemünk előtt és alapjaiban változtatja meg az orvoslás szemléletét. Dr. Molnár Viktor klinikai genetikussal...

A Hartnup-szindróma

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2024.08.22. 04:03

A Hartnup-szindróma egy ritka, genetikai eredetű betegség, amelyben egy öröklődő genetikai mutáció következtében a triptofán nevű esszenciális aminosav felszívódása zavart szenved. A...

Cockayne-szindróma

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2024.08.21. 18:51

A Cockayne-szindróma (CS) egy kora gyermekkorban jelentkező betegség, mely kisnövéssel, idő előtti öregedéssel, látás- és hallászavarral, neurológiai tünetekkel és a szellemi képességek...

Zollinger-Ellison-szindróma

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2024.06.21. 15:10

A Zollinger-Ellison-szindróma gyomor-bélrendszeri fekélyképződéssel járó megbetegedés, amelynek oka az emésztőrendszerben kialakult gasztrint termelő tumor, a gasztrinóma (gastrinoma).

A DiGeorge-szindróma

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2024.06.18. 04:03

A DiGeorge-szindróma egy ritka genetikai eredetű rendellenesség, amely elsősorban a szív, az arc és nyelőcső fejlődését érinti, illetve befolyásolja a gyermek súlygyarapodását...

Ezért fontos, hogy újraindult az SMA-szűrés hazánkban

WEBBeteg - Tóth András, újságíró - 2024.04.19. 04:03

A gerinceredetű izomsorvadás, az SMA egy ritka, genetikai eredetű és sajnos gyakran kezelhetetlen betegség, amely 6-10 ezer gyermekből 1 csecsemőt érint hazánkban. Fontos a gyermeket...

Egy ritka betegség: a De Sanctis-Cacchione-szindróma

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2024.04.11. 11:25

A De Sanctis-Cacchione-szindróma a xeroderma pigmentosum (XP) három klinikai megjelenési formájának egyike, mely szellemi és neurológiai zavarokkal jár.

Ritka betegségek: többeket érint, mint gondolnánk

WEBBeteg összeállítás - 2024.02.29. 08:00

A megnevezés megtévesztő lehet: egyedi betegségként ugyanis valóban ritka kórképekről van szó, összességében viszont nagyon széles réteget érint a ritka betegségekkel való küzdelem. Február...

Gyomorégéshez hasonló tüneteket okozó betegségek

WEBBeteg - 2024.02.15. 16:10

A refluxbetegségre jellemző gyomorégéshez hasonló érzet más kórkép esetén is megjelenhet. Az alábbi betegségek és problémák hasonló tüneteket okoznak, mint a reflux eredetű gyomorégés.

Amikor a szervezet nem képes koleszterint termelni - Smith-Lemli-Opitz-szindróma (SLO)

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2024.01.31. 15:01

A Smith-Lemli-Opitz-szindróma egy öröklött, genetikai betegség, ami a gyermek fejlődését már az anyaméhben befolyásolja. Mi áll a hátterében? Mik lehetnek a tünetek? Hogyan ismerhető fel?...

A fekete himlő

WEBBeteg összeállítás - Dr. Ujj Zsófia Ágnes és Bak Marianna - 2024.01.14. 19:03

A fekete himlőt (nevezik egyszerűen csak himlőnek is) egy vírus okozza, a Poxvirus variolae. A történelemben számos esetben söpört végig, rengeteg ember halálát vagy maradandó károsodását...

A Behcet-kór kezelése

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta - 2023.12.10. 12:03

Jelenleg nincs konkrét gyógymód a Behçet-kórra, de számos különféle kezelés, gyógyszeres terápia segíthet a tünetek enyhítésében és a súlyos szövődmények kockázatának csökkentésében. A...

A Parsonage-Turner szindróma (PTS) - Felkari fájdalmat és izomgyengeséget okozó ideggyulladás

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2023.12.07. 04:03

A Parsonage-Turner-szindróma egy, az ideggyógyászat területéhez tartozó kórállapot. A felkar- kulcscsont magasságában lévő karidegfonat vagyis a plexus brachialis ideg gyulladását jelöli...

Behcet-kór: a betegség és tünetei

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2023.10.27. 17:49

A Behçet-kór egy gyulladásos, nem fertőző rendellenesség, amely a test több részét, szervrendszerét is érintheti. A leggyakoribb tünetek közé tartoznak a fájdalmas sebek a száj...

Esszenciális trombocitémia - Extrém magas vérlemezkeszám

WEBBeteg - Dr. Soltész Annamária, általános orvos - 2023.10.20. 16:10

Az esszenciális trombocitémia (ET, más néven esszenciális trombocitózis) egy olyan ismeretlen okú, de jelen tudásunk szerint szerzett mutáció miatt kialakuló hematológiai megbetegedés...