Ritka betegségek

Ritka betegségek

Az izomrángás hátterében Kennedy-szindróma is állhat

WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus
2021-01-03 22:05

A Kennedy-szindróma olyannyira ritka neurodegeneratív betegség, hogy Magyarországon alig néhány esetet tartanak számon. Az izomrángással és görcsökkel járó elváltozás általában a férfiakat érinti.

Hyper IgD szindróma

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna
2021-09-23 22:03

A hyper IgD szindrómát más néven mevalonát-kináz hiánynak is nevezhetjük, mivel a genetikai mutáció következtében ennek az enzimnek a hiánya alakul ki.

A familiáris mediterrán láz (FMF)

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna
2021-09-21 03:03

A familiáris mediterrán láz egy genetikailag öröklődő betegség. A betegek visszatérő lázrohamokban szenvednek, amelyekhez hasi vagy mellkasi fájdalom, illetve ízületi fájdalom és duzzanat társul.

A Proteus-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
2021-09-18 09:33

A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak számon.

Öröklött (herediter) láz szindróma

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna
2021-09-17 16:03

Létezik olyan betegség, ahol a lázas állapot öröklött? Igen. Ez a herediter (vagyis öröklött) láz szindróma. Az alábbiakban ennek a kevéssé ismert és ritka betegségcsoportnak a jellemzőiről olvashatnak.

A Niemann-Pick-betegség és tünetei

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász
2021-09-08 22:05

A Niemann-Pick-betegség egy örökletes, tárolási kórképek csoportjába tartozó betegség. Lényege, hogy a szfingomyelin, illetve a koleszterin nevű anyagok felszaporodnak a sejtek lizoszómáiban, nem képesek lebomlani a szfingomyelináz enzim hiánya, csökkent működése következtében.

Szétterjedő zsibbadás - A Guillain-Barre-szindróma és tünetei

WEBBeteg - Dr. Siró Péter, neurológus szakorvos
2021-09-08 11:03

A betegség egyike a számos, igen ritka, autoimmun, a perifériás - elsősorban a motoros - idegeket érintő gyulladásoknak. Klasszikus formájában jellegzetes tünet a kéz, illetve a láb ujjaiban kezdődő, majd fokozatosan a test felé terjedő zsibbadás, hangyamászásérzés.

Familiáris adenomatosus polyposis (FAP) - A vastagbél betegsége

WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos
2021-09-02 14:33

A familiáris adenomatosus polyposis szindróma a vastagbél olyan ritka, öröklött megbetegedése, amely fokozott kockázatot jelent vastagbélrák kialakulására. A betegség megelőzésére jelenleg sajnos nincs lehetőség, ám a beteget műtéttel meg lehet óvni a súlyosabb következményektől.

A halszag szindróma okai, tünetei és kezelése

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
2021-08-24 22:05

A halszag szindróma, más néven trimetilaminuria egy olyan genetikai, anyagcserét érintő öröklődő megbetegedés, melyben a világon dokumentáltan csak pár száz ember szenved.

Egy ritka betegség: a porfíria

WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos
2021-08-11 03:06

A porfíria nagyon ritka betegség, ezért felismerése sokszor nehézségekbe ütközik. Lényege a hemoglobin felépítésének a zavarában rejlik. Bár a betegségre való hajlam örökletes, megjelenését a stressz, az alkohol és bizonyos gyógyszerek idézhetik elő az arra hajlamos embereknél.