Ritka betegségek cikkek

A Wilson-kór

WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos - 2025.08.26. 13:57

A Wilson-kór a rézanyagcserével kapcsolatos örökletes megbetegedés, autoszomális recesszív öröklődésű, mely azt jelenti, hogy csak akkor alakul ki, ha valaki mindkét szülőtől hibás gént...

A Fanconi-vérszegénység (Fanconi-anaemia) tünetei és kezelése

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2025.09.06. 18:33

A Fanconi-anaemia ritka, öröklődő betegség. Az anaemia a csontvelő működésének egyre fokozódó defektusából adódik, emiatt ugyanis a vér sejtes összetevői (vörösvértestek, fehérvérsejtek és...

Isaacs-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2025.08.28. 04:03

Az Isaacs-szindróma, más néven neuromyotonia egy ritka megbetegedés, ami az idegi károsodás miatt az idegek fokozott stimulációja következtében testszerte akaratlan izomösszehúzódást...

Osteogenesis imperfecta - Az üvegcsontú gyermek

WEBBeteg összeállítás - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2025.07.29. 13:49

Az idegen szóval osteogenesis imperfecta (oszteogenezis imperfekta (OI)) néven emlegetett betegség egy olyan örökletes kórkép, melynek során a szövetek felépítésében szerepet játszó egyik...

Felty-szindróma: Ritka, de súlyos szövődmény a reumás ízületi gyulladásban

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos - 2025.07.20. 05:03

A Felty-szindróma egy ritka, de potenciálisan súlyos állapot, amely leggyakrabban hosszú ideje fennálló, szeropozitív (reumafaktor-pozitív) reumás ízületi gyulladásban (RA) szenvedőknél...

Wolff–Parkinson–White-szindróma (WPW) – Amikor a szív „plusz vezetékkel” dolgozik

WEBBeteg - Dr. Bodócsi Réka, belgyógyász-kardiológus - 2025.07.12. 05:03

A Wolff–Parkinson–White-szindróma, röviden WPW-szindróma, egy olyan ritmuszavar, amelyben a szívben egy plusz ingervezető út van jelen. Ez az „extra vezeték” a normál ritmust megzavarhatja...

Az Aicardi-szindróma

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos - 2025.07.11. 04:03

Az Aicardi-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely elsősorban lányokat érint, és számos neurológiai, szemészeti és fejlődési problémával jár. Az alábbiakban részletesen...

Edwards-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2025.03.31. 15:47

Az Edwards–szindróma egy genetikai eltérés talaján kialakult kórkép. A genetikai hiba folytán a 18. kromoszómából nem kettő, hanem három darab található meg az érintett személy sejtjeiben...

Patau-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász - 2025.03.29. 05:03

A Patau-szindróma egy genetikai rendellenesség miatt kialakuló kórkép. A normális esetben az emberi szervezetben található kettő 13-as kromoszóma helyett a betegekben három található.

Génpótló terápia - Életmentő az SMA-s gyermekek számára

WEBBeteg - Tóth András, újságíró - 2025.03.24. 04:03

A világ egyik legdrágább kezelésének tartott génterápiás kezelés a gerincvelő-eredetű izomsorvadással (SMA) született gyermekeknek nyújt hatásos, olykor életmentő segítséget. A gyógyszeres...

Xeroderma pigmentosum: Mit kell tudni a betegségről?

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2025.03.14. 15:47

A xeroderma pigmentosum (XP), azaz az úgynevezett holdfény betegség egy ritka, autoszomális recesszív öröklődésű genetikai betegség, mely a bőr ultraviola (UV) sugarakkal szembeni...

Lesch-Nyhan-szindróma

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2025.02.27. 13:35

Ez az örökletes, X kromoszómához kötötten öröklődő betegség sajnos ma még gyógyíthatatlan. A betegek legfeljebb 30-as, 40-es éveikig élnek, sokan közülük életük végéig tolókocsihoz...

Becker-féle izomdisztrófia

WEBBeteg - Sztankovics Dániel, biológus - 2025.02.27. 04:03

A Becker-féle izomdisztrófia (BMD) egy ritka, genetikai eredetű izombetegség, amely progresszív izomgyengeséget és mozgásbeszűkülést okoz. Szinte kizárólag a férfiakat érinti.

Miről ismerhető fel az Alström-szindróma?

WEBBeteg - Cs. K., fordító - 2025.01.16. 13:10

Az Alström-szindróma egy ritka, genetikailag öröklődő betegség, számos gyakori, igen jellegzetes tünettel.

A jávorfaszörp betegség (juharszirup betegség)

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2024.11.19. 04:03

A jávorfaszörp betegség (Maple Syrup Urine Disease (MSUD)) genetikai károsodás, autoszomális recesszív öröklődés (mindkét szülő hordozó állapota esetén jelenik meg) révén kialakuló...

Sárga köröm szindróma

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2024.10.20. 05:03

A sárga köröm szindróma egy rendkívül ritka tünetegyüttes. Első alkalommal 1927-ben dokumentálták, de az első hivatalos 1964-es eset publikálása óta kevesebb mint 200 esetet...

A krónikus granulomatózis (CGD)

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2024.10.13. 05:03

A CGD (krónikus garnulomatózus betegség) egy ritka, genetikai hátterű eltérés, a veleszületett immundeficienciák közé tartozik. Az úgynevezett falósejtek, más néven fagociták enzimdefektusa...

Betegségkockázat a gének nyelvén: fordít a klinikai genetikus

WEBBeteg - Tóth András, újságíró - 2024.09.01. 05:03

A genetika a tudomány egyik leggyorsabban fejlődő területe, amely a szemünk előtt és alapjaiban változtatja meg az orvoslás szemléletét. Dr. Molnár Viktor klinikai genetikussal...

A Hartnup-szindróma

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2024.08.22. 04:03

A Hartnup-szindróma egy ritka, genetikai eredetű betegség, amelyben egy öröklődő genetikai mutáció következtében a triptofán nevű esszenciális aminosav felszívódása zavart szenved. A...

Cockayne-szindróma

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2024.08.21. 18:51

A Cockayne-szindróma (CS) egy kora gyermekkorban jelentkező betegség, mely kisnövéssel, idő előtti öregedéssel, látás- és hallászavarral, neurológiai tünetekkel és a szellemi képességek...

Zollinger-Ellison-szindróma

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2024.06.21. 15:10

A Zollinger-Ellison-szindróma gyomor-bélrendszeri fekélyképződéssel járó megbetegedés, amelynek oka az emésztőrendszerben kialakult gasztrint termelő tumor, a gasztrinóma (gastrinoma).

A DiGeorge-szindróma

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2024.06.18. 04:03

A DiGeorge-szindróma egy ritka genetikai eredetű rendellenesség, amely elsősorban a szív, az arc és nyelőcső fejlődését érinti, illetve befolyásolja a gyermek súlygyarapodását...

Ezért fontos, hogy újraindult az SMA-szűrés hazánkban

WEBBeteg - Tóth András, újságíró - 2024.04.19. 04:03

A gerinceredetű izomsorvadás, az SMA egy ritka, genetikai eredetű és sajnos gyakran kezelhetetlen betegség, amely 6-10 ezer gyermekből 1 csecsemőt érint hazánkban. Fontos a gyermeket...

Egy ritka betegség: a De Sanctis-Cacchione-szindróma

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2024.04.11. 11:25

A De Sanctis-Cacchione-szindróma a xeroderma pigmentosum (XP) három klinikai megjelenési formájának egyike, mely szellemi és neurológiai zavarokkal jár.

Ritka betegségek: többeket érint, mint gondolnánk

WEBBeteg összeállítás - 2024.02.29. 08:00

A megnevezés megtévesztő lehet: egyedi betegségként ugyanis valóban ritka kórképekről van szó, összességében viszont nagyon széles réteget érint a ritka betegségekkel való küzdelem. Február...