Ritka betegségek cikkek

A Meckel-diverticulum ritkán fordul elő. Tüneteket csak szövődmények esetén okoz, sok esetben akár tünetmentes is lehet. Panaszok általában a kisgyermekkorban jelentkeznek, de akármikor előfordulhatnak.

A Gaucher-kór egy nagyon ritka lipidtárolási betegség, amely recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha az utód mindkét szülőből hibás gént kap. Az egyébként ritka betegség sokkal nagyobb gyakorisággal fordul elő bizonyos zártabb közösségekben.

Ez a ritka betegség számos szervrendszert érint: Előfordulnak szívfejlődési rendellenességek, amelyek már csecsemőkorban életveszélyes komplikációkhoz vezethetnek, a lép is gyakran fejletlen, de akár teljesen hiányozhat is. Jellegzetes ebben a szindrómában a szervek testüregeken belüli rendellenes elhelyezkedése. Situs inversusnak hívják, mikor a normálisan jobb oldalon lévő szervek bal oldalon helyezkednek el és fordítva. Situs ambiguos pedig, mikor a szervek elhelyezkedése a testüregekben teljesen random.

A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak számon.

A Glanzmann-trombaszténia (Glanzmann-thrombastenia) a ritka öröklődő vérzékenység (hemofília) egyik fajtája. A vérlemezkék olyan működési zavarával jár, melynek során a vérlemezkék összetapadásának hiánya vagy romlása következik be.

A hemofília ritka, veleszületett, X kromoszómához kötött megbetegedés. Az esetek körülbelül 30 százalékában azonban nem mutatható ki családi előfordulás, ezek új mutáció következményei.

A Hermansky-Pudlak-szindróma ritka, örökletes betegség, melynek fő jellegzetességei az albinizmus (a bőr, a szőrzet és a szem szivárványhártyájában (iris) normálisan jelen lévő festékanyag-tartalmú sejtek hiánya miatt a bőr és a haj rendkívül világos, a szem piros lehet), a vérlemezkék kóros működése, valamint a látásélesség csökkent volta. Olykor társulhat ezekhez a tünetekhez még a vastagbél és a tüdők megbetegedése.

A halszag szindróma, más néven trimetilaminuria egy olyan genetikai, anyagcserét érintő öröklődő megbetegedés, melyben a világon dokumentáltan csak pár száz ember szenved.

Az Achenbach-szindróma (a kéz paroxizmális haematomája) egy ritka kórkép, mely során a kéz vagy akár a láb ujjain külső behatás nélkül, fájdalmas vérömlenyek (haematomák (hematómák)) jelennek meg. Mindkét nemet érinti, de gyakrabban a nőket, előfordulási gyakorisága 50 év felett növekszik.

A porfíria nagyon ritka betegség, ezért felismerése sokszor nehézségekbe ütközik. Lényege a hemoglobin felépítésének a zavarában rejlik. Bár a betegségre való hajlam örökletes, megjelenését a stressz, az alkohol és bizonyos gyógyszerek idézhetik elő az arra hajlamos embereknél.