Ritka betegségek

Ritka betegségek

Az izomrángás hátterében Kennedy-szindróma is állhat

WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus
2022-01-22 22:03

A Kennedy-szindróma olyannyira ritka neurodegeneratív betegség, hogy Magyarországon alig néhány esetet tartanak számon. Az izomrángással és görcsökkel járó elváltozás általában a férfiakat érinti.

Az izomrángás hátterében Kennedy-szindróma is állhat

WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus
2022-01-22 22:03

A Kennedy-szindróma olyannyira ritka neurodegeneratív betegség, hogy Magyarországon alig néhány esetet tartanak számon. Az izomrángással és görcsökkel járó elváltozás általában a férfiakat érinti.

A robbanó fej szindróma tünetei

WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus
2021-12-24 22:03

Robbanó fej szindrómáról beszélünk, ha a beteg visszatérő tünete, hogy elalvás után felriad egy robbanásszerű hanghatásra, amelyet rendszerint valamilyen jellegzetes fényhatás is kísér. Egy ritka betegségről van szó, amely az alvászavarok közé sorolható. Tudnivalók a robbanó fej szindrómáról.

Abetalipoproteinemia - A zsíranyagcsere zavara

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
2021-12-23 03:03

Az abetalipoproteinemia a zsíranyagcsere egy ritka, (autoszomális recesszív módon) öröklődő zavara. Az érintett személyek neurológiai hanyatláson mennek keresztül, a fokozódó izomgyengeség miatt mindinkább nehézzé válik számukra a járás. Ezenkívül jellegzetes eltérések mutatkoznak a vérképükben: kevesebb és abnormális alakú vörösvértestjük képződik, így vérszegénnyé válnak.

Beckwith-Wiedemann-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
2021-12-18 19:33

A Beckwith-Wiedemann-szindróma ritka genetikai betegség, mely egyénenként változó súlyosságú és típusú tüneteket foglal magába. Az esetek 25 százalékában figyelhető meg családi halmozódás, ami arra enged következtetni, hogy a betegség autoszóm domináns öröklődésű lehet.

Osteopetrosis - A márványcsontbetegség tünetei és kezelése

WEBBeteg - Dr. Németh Ágnes
2021-12-02 17:03

A márványcsontbetegség különlegessége és ritkasága miatt több szerzőt is megihletett. Könyvek jelentek meg és filmek születtek ebben a betegségben szenvedő emberekről. Ezen leírások és bemutatások néha túlzásokba estek, a művek népszerűségének növelése miatt. Ebben a cikkben a betegség legfontosabb ismérveit és a kimeneteleket szeretném ismertetni.

A Caroli-betegség

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
2021-11-16 05:03

A ritka, (autoszomális dominánsan) öröklődő Caroli-betegség lényege a májban lévő epeutak tágulata.

A Castleman-betegség

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
2021-11-12 18:33

A Castleman-betegség (angiofollicularis nyirokcsomó-hyperplasia vagy -túltengés) a ritka betegségek közé tartozik, egy atípusos limfoproliferatív kórkép. Az egy nyirokcsomót érintő betegség inkább fiatal felnőttekben, a több nyirokcsomót érintő (kettő vagy több esetén beszélünk multicentrikus formáról) idősebb korban, és kicsit gyakrabban férfiakban fordul elő.

A szakorvosi javaslatok rejtelmei

WEBBeteg - Dr. Mélypatakiné Dr. Áfra Júlia, szakgyógyszerész
2021-11-04 11:03

Bizonyos gyógyszerek, gyógyászati segédeszközök vagy speciális tápszerek esetében lehetőség van arra, hogy az adott készítményt, illetve segédeszközt nem általános mértékű, hanem magasabb társadalombiztosítási támogatással rendelje az orvos, ezáltal olcsóbban juthatunk hozzá az adott készítményhez. De hogy is történik ez a gyakorlatban?

Ciklusos neutropénia

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna
2021-10-22 03:03

A ciklusos neutropénia csecsemőknél vagy 5 éves kor alatti gyermekeknél kialakuló genetikai rendellenesség, amelynek jellemzője a visszatérő láz, a szájnyálkahártya gyulladása, a bőrfertőzések, valamint a neutropénia.

A Gaucher-kór és tünetei

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus
2021-10-02 04:03

A Gaucher-kór egy nagyon ritka lipidtárolási betegség, amely recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha az utód mindkét szülőből hibás gént kap. Az egyébként ritka betegség sokkal nagyobb gyakorisággal fordul elő bizonyos zártabb közösségekben.