Ritka betegségek

Ritka betegségek cikkek

A masztocitózis kezelési lehetőségei

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2026.10.16. 13:05
Masztocitózis
Masztocitózisnak azt a betegséget nevezzük, amely a hízósejtek nagymértékű felszaporodásával jár. Nagyon fontos, hogy tünetek esetén orvoshoz forduljon, és részletesen beszámoljon neki a...

A masztocitózisok különféle típusainak tünetei

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2026.10.14. 17:21
Masztocitózis
A masztocitózis a hízósejtek (masztociták) kóros mértékű felszaporodásával járó betegség. Néhány betegnél enyhe, míg másoknál súlyos tünetek jelentkeznek. Ez attól függ, hogy a hízósejtek...

Demenciát okozó ritkább kórképek

WEBBeteg összeállítás - Dr. Debreczeni Anikó és Bak Marianna - 2026.07.07. 13:24
Demencia
A demenciát egy kis százalékban ritkábban előforduló agyi megbetegedések okozzák, cikkünkben ezekkel foglalkozunk részletesebben.

A Refsum-kór

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2026.04.18. 09:03
Genetikai betegség
A Refsum-kór egy genetikailag öröklődő (autoszomális recesszív öröklődésű, vagyis mindkét szülőnek hordoznia kell ahhoz, hogy tünetet okozzon) ritka kórkép. Előfordulási gyakorisága alapján...

A Creutzfeldt-Jakob-kór

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2026.04.09. 13:55
Creutzfeldt-Jakob-kór
A Creutzfeldt-Jakob-kórt először az 1920-as évek elején írták le, az úgynevezett prionbetegségek közé tartozik, melyek az agy szivacsszerű elváltozásához vezetnek. Ebbe a betegségcsoportba...

Carpenter-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2026.03.27. 04:03
Genetikai betegség
A Carpenter-szindróma egy igen ritka genetikai megbetegedés. Kb. 1/1000 000 főt érint, öröklődése autoszomális recesszív (vagyis csak akkor okoz eltérést, ha mindkét szülőtől örökli az...

Apert-szindróma

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2026.03.20. 15:36
Fejlődési rendellenesség
Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát...

Paroxizmális nocturnalis hemoglobinuria (PNH)

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2026.02.25. 04:03
Egy ritka betegség, mely felnőttkorban jelentkezik, elsősorban 20-50 év között, nincs a gyakoriságában nemi különbség. Kevesebb, mint 1 eset/100 000 fő az előfordulása.

Heerfordt-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2025.11.29. 05:03
Sarcoidosis
A Heerfordt-szindrómát a szarkoidózis egyik igen ritkán megjelenő variánsának tartják. A jellegzetes hármas, ami kíséri, a parotis nyálmirigy duzzanata, a szem gyulladása és az arc...

Marfan-szindróma: extrém hosszú végtagok

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2025.10.09. 17:04
Marfan-szindróma
A Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is...

A porfíria háttere, tünetei, felismerése és kezelése

WEBBeteg összeállítás - Dr. Kónya Judit, családorvos és Dr. Tomonkó Magdolna, transzfuziológus - 2025.10.08. 13:39
Porfíria
A porfíria nagyon ritka betegség, ezért felismerése sokszor nehézségekbe ütközik. Lényege a hemoglobin felépítésének a zavarában rejlik. Bár a betegségre való hajlam örökletes, megjelenését...

Dandy-Walker-szindróma

WEBBeteg - Dr. Vas Felícia Emese, csecsemő- és gyermekgyógyász - 2025.10.03. 04:03
Központi idegrendszer
A Dandy-Walker-szindróma (DWS) egy ritka veleszületett agyi fejlődési rendellenesség, amely során károsodik az agyvíz elvezetése és leginkább központi idegrendszeri problémákat okoz (kb....

Glükóz-galaktóz malabszorpció

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2025.09.23. 04:03
Glükóz
A glükóz-galaktóz malabszorpció egy genetikai eredetű, autoszomális recesszív módon öröklődő (tehát mindkét szülőtől a "hibás gén" öröklése esetén kialakuló), ritka, főleg a bélrendszert...

A Fanconi-vérszegénység (Fanconi-anaemia) tünetei és kezelése

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2025.09.06. 18:33
Vérszegénység
A Fanconi-anaemia ritka, öröklődő betegség. Az anaemia a csontvelő működésének egyre fokozódó defektusából adódik, emiatt ugyanis a vér sejtes összetevői (vörösvértestek, fehérvérsejtek és...

Isaacs-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2025.08.28. 04:03
Genetikai betegség
Az Isaacs-szindróma, más néven neuromyotonia egy ritka megbetegedés, ami az idegi károsodás miatt az idegek fokozott stimulációja következtében testszerte akaratlan izomösszehúzódást...

A Wilson-kór

WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos - 2025.08.26. 13:57
Wilson-kór
A Wilson-kór a rézanyagcserével kapcsolatos örökletes megbetegedés, autoszomális recesszív öröklődésű, mely azt jelenti, hogy csak akkor alakul ki, ha valaki mindkét szülőtől hibás gént...

Osteogenesis imperfecta - Az üvegcsontú gyermek

WEBBeteg összeállítás - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2025.07.29. 13:49
Osteogenesis imperfecta
Az idegen szóval osteogenesis imperfecta (oszteogenezis imperfekta (OI)) néven emlegetett betegség egy olyan örökletes kórkép, melynek során a szövetek felépítésében szerepet játszó egyik...

Az Aicardi-szindróma

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos - 2025.07.11. 04:03
Genetikai rendellenesség
Az Aicardi-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely elsősorban lányokat érint, és számos neurológiai, szemészeti és fejlődési problémával jár. Az alábbiakban részletesen...

Edwards-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2025.03.31. 15:47
Genetikai betegség
Az Edwards–szindróma egy genetikai eltérés talaján kialakult kórkép. A genetikai hiba folytán a 18. kromoszómából nem kettő, hanem három darab található meg az érintett személy sejtjeiben...