Ritka betegségek cikkek

A Castleman-betegség (angiofollicularis nyirokcsomó hyperplasia vagy túltengés) a ritka betegségek közé tartozik, egy atípusos limfoproliferatív kórkép. Az egy nyirokcsomót érintő betegség inkább fiatal felnőttekben, a több nyirokcsomót érintő (kettő vagy több esetén beszélünk multicentrikus formáról) idősebb korban, és kicsit gyakrabban férfiakban fordul elő.

Bizonyos gyógyszerek, gyógyászati segédeszközök vagy speciális tápszerek esetében lehetőség van arra, hogy az adott készítményt, illetve segédeszközt nem általános mértékű, hanem magasabb társadalombiztosítási támogatással rendelje az orvos, ezáltal olcsóbban juthatunk hozzá az adott készítményhez. De hogy is történik ez a gyakorlatban?

Néhány hét alatt gyűlt össze az izomsorvadásban szenvedő 1,5 éves kisfiú részére a létfontosságú kezeléséhez szükséges 700 millió forint összegű adomány a gyógyulására nyitott bankszámlán.

A sella turcica (ejtsd: szella turcika) magyarul - formája miatt - töröknyeregnek nevezett csontos képlet a koponyán belül. Ez a képlet az agykoponyát alkotó csontok egyikén található, és fontos agyi struktúrát, a hipofízist (agyalapi mirigy) veszi körül. Az üres sella szindrómában ennek a csontos képletnek különféle kóros elváltozásait figyelték meg.

A Canavan-betegség egy ritka, genetikai eredetű idegrendszeri betegség, amelynek gyanúja leggyakrabban 3 és 6 hónapos kor között merül fel. Leggyakrabban az askenázi zsidó származású gyerekek körében fordul elő, de bármely etnikai csoportban kialakulhat.

Az Achenbach-szindróma (a kéz paroxizmális haematomája) egy ritka kórkép, mely során a kéz vagy akár a láb ujjain külső behatás nélkül, fájdalmas vérömlenyek (haematomák (hematómák)) jelennek meg. Mindkét nemet érinti, de gyakrabban a nőket, előfordulási gyakorisága 50 év felett növekszik.

A porfíria nagyon ritka betegség, ezért felismerése sokszor nehézségekbe ütközik. Lényege a hemoglobin felépítésének a zavarában rejlik. Bár a betegségre való hajlam örökletes, megjelenését a stressz, az alkohol és bizonyos gyógyszerek idézhetik elő az arra hajlamos embereknél.

A betegség egyike a számos, igen ritka, autoimmun, a perifériás - elsősorban a motoros - idegeket érintő gyulladásoknak. Klasszikus formájában jellegzetes tünet a kéz, illetve a láb ujjaiban kezdődő, majd fokozatosan a test felé terjedő zsibbadás, hangyamászásérzés.

Akik a Karib-térségben vagy Közép-Amerikában hosszabb vagy rövidebb ideig tartózkodnak, azoknak érdemes már az utazás előtt tisztában lenniük a lehetséges fertőző betegségekkel, illetve ajánlott betartaniuk az utazással kapcsolatos általános és konkrét egészségügyi ajánlásokat. Főként azoknak fontos odafigyelni, akik valamilyen egészségügyi problémával küzdenek.

A test kötőszöveteit érinti, változtatja meg - az életszerű működést lehetetlenné tevő módon - a szisztémás szklerózis nevű krónikus, autoimmun betegség. Az érintetteknél a test különböző pontjain - akár a létfontosságú szervekben (például a tüdőben, szívben, vesékben) - megvastagodik, hegesedik a kötőszövet, ezáltal e ritka kór megjelenése rontja az egészségi állapotot, sőt az életet is fenyegetheti.