Ritka betegségek cikkek
Súlyos izomgyengeség (myasthenia gravis)
WEBBeteg - Dr. Siró Péter, neurológus -
2023.06.02. 04:30
Az autoimmun betegségek olyan ritka kórképek, amelyekben a szervezet valamilyen saját alkotórésze ellen alakul ki immunválasz. Ebbe a betegségcsoportba tartozik a myasthenia gravis is.
Behcet-kór: a betegség és tünetei
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2023.10.27. 17:49
A Behçet-kór egy gyulladásos, nem fertőző rendellenesség, amely a test több részét, szervrendszerét is érintheti. A leggyakoribb tünetek közé tartoznak a fájdalmas sebek a száj nyálkahártyáján és a test más részein, a...
Esszenciális trombocitémia - Extrém magas vérlemezkeszám
WEBBeteg - Dr. Soltész Annamária, általános orvos -
2023.10.20. 16:10
Az esszenciális trombocitémia (ET) egy olyan ismeretlen okú, de jelen tudásunk szerint szerzett mutáció miatt kialakuló hematológiai megbetegedés, melyben a vérlemezkéket termelő megakaryocyták kontrollálatlan...
A Niemann-Pick-betegség és tünetei
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász -
2023.09.13. 12:38
A Niemann-Pick-betegség egy örökletes, tárolási kórképek csoportjába tartozó betegség. Lényege, hogy a szfingomyelin, illetve a koleszterin nevű anyagok felszaporodnak a sejtek lizoszómáiban, nem képesek lebomlani a...
A terhességi akut zsírmáj
WEBBeteg - Dr. Farkas Ágnes, szülész-nőgyógyász -
2023.08.29. 16:07
A terhességi akut zsírmáj egy ritka betegség, ami körülbelül 7000-20000 terhességből 1 esetben alakul ki, és életet fenyegető májelégtelenséghez is vezethet.
Szitoszterolémia - Egy ritka lipidanyagcsere-rendellenesség
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2023.08.13. 05:03
A szitoszterolémia egy kifejezetten ritka, öröklöletes lipidrendellenesség, melyben az úgynevezett szterolok anyagcseréje szenved zavart.
Crouzon-szindróma
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2023.08.07. 18:03
A Crouzon-szindróma ritka genetikai betegség, melynek ismertetőjegyei sokszor már az újszülöttön is szemmel láthatóak, egyes esetekben csak később, kisgyermekkorban merül fel a betegség gyanúja.
Ciklusos neutropénia
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna -
2023.07.21. 10:16
A ciklusos neutropénia csecsemőknél vagy 5 éves kor alatti gyermekeknél kialakuló genetikai rendellenesség, amelynek jellemzője a visszatérő láz, a szájnyálkahártya gyulladása, a bőrfertőzések, valamint a neutropénia.
Savant szindróma - Az autisták kiemelkedő tehetsége
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos -
2023.06.03. 05:03
A savant szindróma egy olyan ritka állapot, amikor a normálisnál alacsonyabb intelligenciájú, vagy erősen korlátozott érzelmi tartományú személy csodálatos intellektuális adottságokkal rendelkezik egy adott területen:...
Hemofília B (Christmas-betegség)
WEBBeteg - Dr. Kőműves Anikó, szakgyógyszerész, orvos- és egészségtudományi szakfordító -
2023.05.07. 05:03
Bár angolul a Christmas karácsonyt jelent, a betegségnek az ünnephez semmi köze sincs, a nevét felfedezője, Stephen Christmas után kapta. A nem orvosi szóhasználatban vérzékenységként emlegetett hemofília B betegség egy...
Fájdalmas vérömleny külső behatás nélkül? - Az Achenbach-szindróma
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2023.05.05. 12:10
Az Achenbach-szindróma (a kéz paroxizmális haematomája) egy ritka kórkép, mely során a kéz vagy akár a láb ujjain külső behatás nélkül, fájdalmas vérömlenyek (haematomák (hematómák)) jelennek meg. Mindkét nemet érinti...
Muenke-szindróma - Egy ritka genetikai rendellenesség
WEBBeteg - Dr. Parrag Hanga, gyermekgyógyász -
2023.04.19. 04:03
A Muenke-szindróma a craniosynostosisok csoportjába tartozó, a koponyacsontok idő előtti záródásával járó kórállapot, melynek következtében megváltozik a fej és az arc formája.
Galaktozémia - A betegség tünetei, típusai és veszélyei
WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász -
2023.02.22. 17:03
A galaktozémia egy öröklődő, veleszületett szénhidrátanyagcsere-rendellenesség, amit a tejcukor egyik komponensének, a galaktóznak a genetikai eredetű lebontási zavara okoz. A betegségben szenvedőknek szigorú tejmentes...
Benignus rekurráló intrahepatikus kolesztázis
WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász -
2023.01.19. 04:03
A benignus rekurráló intrahepatikus kolesztázis (BRIC) egy ritka genetikai betegség, amire az átmeneti (általában hetekig, de hónapokig vagy akár évekig is tartó) epepangás jellemző, amit spontán teljes javulás követ.
A Gaucher-kór és tünetei
WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus -
2023.01.17. 12:00
A Gaucher-kór egy nagyon ritka lipidtárolási betegség, amely recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha az utód mindkét szülőből hibás gént kap. Az egyébként ritka betegség...
Élet a ritka MOG antitestes betegséggel
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta -
2022.12.02. 14:33
Cikkünkben a MOGAD betegségben szenvedő páciensek hosszú távú kezeléséről, életminőségéről lesz szó, az egyes szervrendszereket érintő problémák szerint csoportosítva.
Egy újonnan felfedezett autoimmun megbetegedés: a MOGAD
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta -
2022.11.24. 04:03
A MOG-antitest-betegség (Myelin Oligodendrocyta Glicoprotein Antitest Disease, röviden MOGAD) egy sokak által ismeretlen, nemrégiben felfedezett idegi gyulladásos állapot, amely elsősorban a látóideg gyulladását okozza...
A Behcet-kór kezelése
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta -
2022.11.21. 15:03
Jelenleg nincs konkrét gyógymód a Behçet-kórra, de számos különféle kezelés, gyógyszeres terápia segíthet a tünetek enyhítésében és a súlyos szövődmények kockázatának csökkentésében. A kezelések közé tartozhatnak...
Alagille-szindróma
WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász -
2022.10.20. 11:03
Az Alagille-szindróma egy autoszóm domináns módon öröklődő betegség, amely elsősorban a májat és a szívet érinti, de egyéb jellegzetes megjelenési formái is ismertek. Tünetei már csecsemő- vagy kisgyermekkorban...
A halszag szindróma okai, tünetei és kezelése
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2022.10.20. 04:03
A halszag szindróma, más néven trimetilaminuria egy olyan genetikai, anyagcserét érintő öröklődő megbetegedés, melyben a világon dokumentáltan csak pár száz ember szenved.
Biliaris atresia
WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász -
2022.10.10. 15:33
A kórképpel a gyakorlatban gyermekgyógyászok, neonatológusok találkozhatnak, hiszen a tünetek néhány napos-hetes életkorban jelentkeznek. A korai felismerés és sebészi kezelés hiányában a betegség halálos kimenetelű...
Amit az angioszarkómákról érdemes tudni
WEBBeteg - Dr. Baki Márta, onkológus -
2022.08.24. 16:03
A kötő- és támasztószövetekből kiinduló rosszindulatú elváltozásokat szarkómáknak nevezzük. A szó görög eredetű és gyorsan növő daganatot jelent. Körülbelül 70-féle szövettani altípust különböztetnek meg. Ezek egy...
Chiari-Frommel-szindróma - Ha nem múlik a tejtermelődés a szoptatás abbahagyása után
WEBBeteg - Dr. Szalóczy Péter, nőgyógyász † -
2022.07.27. 11:33
Chiari-Frommel-szindrómáról akkor beszélnünk, ha magas prolaktinszint mérhető, a kismama tejtermelődése a szoptatás fokozatos ritkításával sem csökken, tejcsorgás észlelhető, és hetek múlva sem jelentkezik menstruáció....
Kérgesedő kötőszövet - a szkleroderma
WEBBeteg - Fazekas Erzsébet, újságíró -
2022.06.29. 18:03
A test kötőszöveteit érinti, változtatja meg - az életszerű működést lehetetlenné tevő módon - a szisztémás szklerózis nevű krónikus, autoimmun betegség. Az érintetteknél a test különböző pontjain - akár a létfontosságú...
Apert-szindróma
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2022.05.30. 09:36
Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát tekintve a nemek közt nincs...