WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2022.10.20. 04:03
A halszag szindróma, más néven trimetilaminuria egy olyan genetikai, anyagcserét érintő öröklődő megbetegedés, melyben a világon dokumentáltan csak pár száz ember szenved.
WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász -
2022.10.10. 15:33
A kórképpel a gyakorlatban gyermekgyógyászok, neonatológusok találkozhatnak, hiszen a tünetek néhány napos-hetes életkorban jelentkeznek. A korai felismerés és sebészi kezelés hiányában a betegség halálos kimenetelű...
WEBBeteg - Dr. Baki Márta, onkológus -
2022.08.24. 16:03
A kötő- és támasztószövetekből kiinduló rosszindulatú elváltozásokat szarkómáknak nevezzük. A szó görög eredetű és gyorsan növő daganatot jelent. Körülbelül 70-féle szövettani altípust különböztetnek meg. Ezek egy...
WEBBeteg - Dr. Szalóczy Péter, nőgyógyász † -
2022.07.27. 11:33
Chiari-Frommel-szindrómáról akkor beszélnünk, ha magas prolaktinszint mérhető, a kismama tejtermelődése a szoptatás fokozatos ritkításával sem csökken, tejcsorgás észlelhető, és hetek múlva sem jelentkezik menstruáció....
WEBBeteg - Fazekas Erzsébet, újságíró -
2022.06.29. 18:03
A test kötőszöveteit érinti, változtatja meg - az életszerű működést lehetetlenné tevő módon - a szisztémás szklerózis nevű krónikus, autoimmun betegség. Az érintetteknél a test különböző pontjain - akár a létfontosságú...
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2022.05.30. 09:36
Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát tekintve a nemek közt nincs...
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2022.05.25. 11:03
A Bernard-Soulier-szindróma a vérzékenység egyik örökletes zavara. Nagyon ritkán előfordulhat más betegséghez társultan is, szerzett módon. Ritka betegségnek számít, 1:1 000 000 az előfordulási aránya a lakosságban.
WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus -
2022.05.11. 07:33
A Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is feltételezik, hogy ebben a...
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2022.04.11. 20:33
A masztocitózis egy ritka betegség, melyben a hízósejtek (masztociták) nagy mennyiségben szaporodnak fel a szervezetben. A hízósejtek különféle kémiai anyagokat termelnek, amelyek az allergiáéhoz hasonló tüneteket...
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2022.04.10. 04:03
A Gerstmann-szindróma ritka idegrendszeri betegség, mely létrejöhet fejlődési rendellenesség, vagy az agyat ért fizikai károsodás (baleset) következtében.
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász -
2022.03.29. 20:33
A Meckel-diverticulum ritkán fordul elő. Tüneteket csak szövődmények esetén okoz, sok esetben akár tünetmentes is lehet. Panaszok általában a kisgyermekkorban jelentkeznek, de akármikor előfordulhatnak.
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2022.03.26. 04:03
A Madelung-betegség a zsírraktárak zavara, amely rendellenes bőr alatti zsírlerakódáshoz vezet különböző testtájakon. A betegségre legjellegzetesebb elhelyezkedés a válltájék és a nyak körüli régió. Leggyakrabban az...
WEBBeteg - Cs. K., fordító -
2022.03.21. 18:33
A progresszív szupranukleáris parézis (PSP) egy ritka neurodegeneratív betegség, melyet gyakran tévesen Parkinson-kórként diagnosztizálnak, mivel a tünetei hasonlóak. Ritka előfordulása miatt a PSP jobbára ismeretlen a...
WEBBeteg - Cs. K., fordító -
2022.03.16. 16:03
A coritcobasalis degeneráció (CBD (kortikobazális degeneráció)) ritka, progresszív neurológiai rendellenesség. A CBD során az agysejtek összezsugorodnak, majd elhalnak, illetve úgynevezett taufehérje-lerakódások...
WEBBeteg - Dr. Bodnár Edina, bőrgyógyász -
2022.03.03. 03:03
A Darier-kór (follikuláris keratózis) egy ritkán előforduló, genetikailag meghatározott, autoszomális dominánsan (AD) öröklődő bőrbetegség, melynek hátterében az ATP2A2 gén áll. A betegség a férfiakat gyakrabban érinti....
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2022.03.02. 03:03
A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg fiúknál - a nemi szervek fejlődésének zavara együttesen fordul elő....
WEBBeteg - Dr. Szappanos Zsuzsanna, neurológus -
2022.02.26. 09:33
A Canavan-betegség egy ritka, genetikai eredetű idegrendszeri betegség, amelynek gyanúja leggyakrabban 3 és 6 hónapos kor között merül fel. Leggyakrabban az askenázi zsidó származású gyerekek körében fordul elő, de...
WEBBeteg - Dr. Molnár Dóra, kardiológus, belgyógyász -
2022.02.22. 03:03
A Budd-Chiari-szindróma nagyon ritka betegség, átlagosan egymillió főből egy személyt érinthet: a máj vénáinak súlyos szűkületei, illetve elzáródása keringési zavart okoznak. Ez a folyamat kezdetben gyakran...
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2022.02.12. 04:03
A sella turcica (ejtsd: szella turcika) magyarul - formája miatt - töröknyeregnek nevezett csontos képlet a koponyán belül. Ez a képlet az agykoponyát alkotó csontok egyikén található, és fontos agyi struktúrát, a...
WEBBeteg - Füzesi Zsuzsa, fordító -
2022.02.05. 19:03
A víz okozta csalánkiütés (aquagenic urticaria) a csalánkiütés (urticaria) egy ritka fajtája, melyben vízzel történő érintkezést követően kiütések jelennek meg a bőrön. Ez a fizikai okok miatt jelentkező csalánkiütések...
WEBBeteg - Dr. Müller Mariann -
2022.02.01. 22:03
A granuloma annulare (GA) egy ritka, változatos módon megjelenő bőrbetegség. Az esetek felében a panaszok 2 éven belül spontán elmúlnak, kezelésre esztétikai okok miatt lehet szükség.
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász, Dr. Vas Felícia Emese, csecsemő- és gyermekgyógyász -
2022.02.01. 18:34
A fenilketonuria ritka örökletes betegség, melynek korai felismerése rendkívül fontos, ugyanis étkezési előírások betartása esetén a gyermek megmenthető a legnagyobb gondot okozó tünettől, a szellemi leépüléstől.
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2022.01.30. 17:36
A betegség (vagy inkább állapot) a végtagok - elsősorban a lábak - intenzív fájdalommal kísért, gyakran visszatérő vagy csaknem folyamatosan fennálló kivörösödésével jellemezhető.
WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva, neurológus, gyermekneurológus -
2022.01.22. 22:03
A Kennedy-szindróma olyannyira ritka neurodegeneratív betegség, hogy Magyarországon alig néhány esetet tartanak számon. Az izomrángással és görcsökkel járó elváltozás általában a férfiakat érinti.
WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva, neurológus, gyermekneurológus -
2021.12.24. 22:03
Robbanó fej szindrómáról beszélünk, ha a beteg visszatérő tünete, hogy elalvás után felriad egy robbanásszerű hanghatásra, amelyet rendszerint valamilyen jellegzetes fényhatás is kísér. Egy ritka betegségről van szó...
