Ritka betegségek cikkek - 2. oldal

A DiGeorge-szindróma

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2024.06.18. 04:03

A DiGeorge-szindróma egy ritka genetikai eredetű rendellenesség, amely elsősorban a szív, az arc és nyelőcső fejlődését érinti, illetve befolyásolja a gyermek súlygyarapodását...

Ezért fontos, hogy újraindult az SMA-szűrés hazánkban

WEBBeteg - Tóth András, újságíró - 2024.04.19. 04:03

A gerinceredetű izomsorvadás, az SMA egy ritka, genetikai eredetű és sajnos gyakran kezelhetetlen betegség, amely 6-10 ezer gyermekből 1 csecsemőt érint hazánkban. Fontos a gyermeket...

Egy ritka betegség: a De Sanctis-Cacchione-szindróma

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2024.04.11. 11:25

A De Sanctis-Cacchione-szindróma a xeroderma pigmentosum (XP) három klinikai megjelenési formájának egyike, mely szellemi és neurológiai zavarokkal jár.

Ritka betegségek: többeket érint, mint gondolnánk

WEBBeteg összeállítás - 2024.02.29. 08:00

A megnevezés megtévesztő lehet: egyedi betegségként ugyanis valóban ritka kórképekről van szó, összességében viszont nagyon széles réteget érint a ritka betegségekkel való küzdelem. Február...

Gyomorégéshez hasonló tüneteket okozó betegségek

WEBBeteg - 2024.02.15. 16:10

A refluxbetegségre jellemző gyomorégéshez hasonló érzet más kórkép esetén is megjelenhet. Az alábbi betegségek és problémák hasonló tüneteket okoznak, mint a reflux eredetű gyomorégés.

Amikor a szervezet nem képes koleszterint termelni - Smith-Lemli-Opitz-szindróma (SLO)

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2024.01.31. 15:01

A Smith-Lemli-Opitz-szindróma egy öröklött, genetikai betegség, ami a gyermek fejlődését már az anyaméhben befolyásolja. Mi áll a hátterében? Mik lehetnek a tünetek? Hogyan ismerhető fel?...

A fekete himlő

WEBBeteg összeállítás - Dr. Ujj Zsófia Ágnes és Bak Marianna - 2024.01.14. 19:03

A fekete himlőt (nevezik egyszerűen csak himlőnek is) egy vírus okozza, a Poxvirus variolae. A történelemben számos esetben söpört végig, rengeteg ember halálát vagy maradandó károsodását...

A Behcet-kór kezelése

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta - 2023.12.10. 12:03

Jelenleg nincs konkrét gyógymód a Behçet-kórra, de számos különféle kezelés, gyógyszeres terápia segíthet a tünetek enyhítésében és a súlyos szövődmények kockázatának csökkentésében. A...

A Parsonage-Turner szindróma (PTS) - Felkari fájdalmat és izomgyengeséget okozó ideggyulladás

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2023.12.07. 04:03

A Parsonage-Turner-szindróma egy, az ideggyógyászat területéhez tartozó kórállapot. A felkar- kulcscsont magasságában lévő karidegfonat vagyis a plexus brachialis ideg gyulladását jelöli...

Behcet-kór: a betegség és tünetei

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2023.10.27. 17:49

A Behçet-kór egy gyulladásos, nem fertőző rendellenesség, amely a test több részét, szervrendszerét is érintheti. A leggyakoribb tünetek közé tartoznak a fájdalmas sebek a száj...

Esszenciális trombocitémia - Extrém magas vérlemezkeszám

WEBBeteg - Dr. Soltész Annamária, általános orvos - 2023.10.20. 16:10

Az esszenciális trombocitémia (ET, más néven esszenciális trombocitózis) egy olyan ismeretlen okú, de jelen tudásunk szerint szerzett mutáció miatt kialakuló hematológiai megbetegedés...

A terhességi akut zsírmáj

WEBBeteg - Dr. Farkas Ágnes, szülész-nőgyógyász - 2023.08.29. 16:07

A terhességi akut zsírmáj egy ritka betegség, ami körülbelül 7000-20000 terhességből 1 esetben alakul ki, és életet fenyegető májelégtelenséghez is vezethet.

Szitoszterolémia - Egy ritka lipidanyagcsere-rendellenesség

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2023.08.13. 05:03

A szitoszterolémia egy kifejezetten ritka, öröklöletes lipidrendellenesség, melyben az úgynevezett szterolok anyagcseréje szenved zavart.

Crouzon-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2023.08.07. 18:03

A Crouzon-szindróma ritka genetikai betegség, melynek ismertetőjegyei sokszor már az újszülöttön is szemmel láthatóak, egyes esetekben csak később, kisgyermekkorban merül fel a betegség...

Ciklusos neutropénia

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna - 2023.07.21. 10:16

A ciklusos neutropénia csecsemőknél vagy 5 éves kor alatti gyermekeknél kialakuló genetikai rendellenesség, amelynek jellemzője a visszatérő láz, a szájnyálkahártya gyulladása, a...

Savant szindróma - Az autisták kiemelkedő tehetsége

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos - 2023.06.03. 05:03

A savant szindróma egy olyan ritka állapot, amikor a normálisnál alacsonyabb intelligenciájú, vagy erősen korlátozott érzelmi tartományú személy csodálatos intellektuális adottságokkal...

Súlyos izomgyengeség (myasthenia gravis)

WEBBeteg - Dr. Siró Péter, neurológus - 2023.06.02. 04:30

Az autoimmun betegségek olyan ritka kórképek, amelyekben a szervezet valamilyen saját alkotórésze ellen alakul ki immunválasz. Ebbe a betegségcsoportba tartozik a myasthenia gravis is.

Hemofília B (Christmas-betegség)

WEBBeteg - Dr. Kőműves Anikó, szakgyógyszerész, orvos- és egészségtudományi szakfordító - 2023.05.07. 05:03

Bár angolul a Christmas karácsonyt jelent, a betegségnek az ünnephez semmi köze sincs, a nevét felfedezője, Stephen Christmas után kapta. A nem orvosi szóhasználatban vérzékenységként...

Fájdalmas vérömleny külső behatás nélkül? - Az Achenbach-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2023.05.05. 12:10

Az Achenbach-szindróma (a kéz paroxizmális haematomája) egy ritka kórkép, mely során a kéz vagy akár a láb ujjain külső behatás nélkül, fájdalmas vérömlenyek (haematomák (hematómák))...

Muenke-szindróma - Egy ritka genetikai rendellenesség

WEBBeteg - Dr. Parrag Hanga, gyermekgyógyász - 2023.04.19. 04:03

A Muenke-szindróma a craniosynostosisok csoportjába tartozó, a koponyacsontok idő előtti záródásával járó kórállapot, melynek következtében megváltozik a fej és az arc formája.

Galaktozémia - A betegség tünetei, típusai és veszélyei

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2023.02.22. 17:03

A galaktozémia egy öröklődő, veleszületett szénhidrátanyagcsere-rendellenesség, amit a tejcukor egyik komponensének, a galaktóznak a genetikai eredetű lebontási zavara okoz. A betegségben...

Benignus rekurráló intrahepatikus kolesztázis

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2023.01.19. 04:03

A benignus rekurráló intrahepatikus kolesztázis (BRIC) egy ritka genetikai betegség, amire az átmeneti (általában hetekig, de hónapokig vagy akár évekig is tartó) epepangás jellemző, amit...

A Gaucher-kór és tünetei

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2023.01.17. 12:00

A Gaucher-kór egy nagyon ritka lipidtárolási betegség, amely recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha az utód mindkét szülőből hibás gént kap. Az...

Élet a ritka MOG antitestes betegséggel

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta - 2022.12.02. 14:33

Cikkünkben a MOGAD betegségben szenvedő páciensek hosszú távú kezeléséről, életminőségéről lesz szó, az egyes szervrendszereket érintő problémák szerint csoportosítva.

Egy újonnan felfedezett autoimmun megbetegedés: a MOGAD

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta - 2022.11.24. 04:03

A MOG-antitest-betegség (Myelin Oligodendrocyta Glicoprotein Antitest Disease, röviden MOGAD) egy sokak által ismeretlen, nemrégiben felfedezett idegi gyulladásos állapot, amely elsősorban...