A Refsum-kór
megjelent:
A Refsum-kór egy genetikailag öröklődő (autoszomális recesszív öröklődésű, vagyis mindkét szülőnek hordoznia kell ahhoz, hogy tünetet okozzon) ritka kórkép. Előfordulási gyakorisága alapján nagyon ritka, 1/10.000.000 fő.
A Refsum-kór háttere
A kórkép oka az úgynevezett fitánsav-hidroláz enzim hiánya, vagy kóros működése, ami miatt a bevitt fitánsav nem, vagy rosszul bomlik le. A felhalmozódó és kórosan lerakódó fitánsav okoz végül szervkárosodást. (Szervezetünk egyébként nem állít elő fitánsavat).
A hibás gén, a PHYH a 10p13 kromoszómán van. (Ritkább variáns a PEX7 mutáció a 6q22 kromoszómán).
A Refsum-kór tünetei
A tünetek súlyossága változó lehet elsősorban az öröklődés és az enzimhiba mértékétől függően. Gyermekkorban vagy akár csak felnőttkorban is kezdődhetnek.
Leggyakoribb eltérések a szemet és idegrendszert érintik, de járulékos károsodások sem kizártak.
A szem esetében tünet a látótér-károsodás, retinitis pigmentosa, vagyis a farkasvakság (szürkületben vakság) egyik típusa, cataracta, vagyis szürke hályog.
Az idegrendszert érintve kisagyi károsodás és egyensúlyzavar (ataxia) és a perifériás idegrendszer szimmetrikus, mindkét oldalt érintő károsodása, pl. érző idegnél zsibbadás, fájdalom, vagy mozgató motoros idegnél gyengeség, bénulás.
Előfordulhat még hallászavar, hallásvesztés, vagy a kültakaró eltérései, száraz, pikkelyes bőr képében.
Csonteltérések leggyakrabban a lábtő vagy kéz területét érintik.
Hogyan diagnosztizálható a Refsum-kór?
Amennyiben a tünetek felvetik a betegséget, a vér emelkedett fitánsav-szintje kimutatható, illetve indokolt esetben speciális genetikai vérvétel létezik a mutáció kimutatására.
A Refsum-kór kezelése
Úgymond kezelés nem létezik, alapvetően étrendi megszorítás, diéta tartása szükséges. Minél hamarabb kerül igazolásra a Refsum-kór, a tünetek annál kevésbé fejlődnek ki és annál kevésbé okoznak végleges szervkárosodást.
Magas fitánsavtartalmú ételek kerülése javasolt, ilyenek a hal, tej és tejtermék, kérődző állatok húsa.
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
