Paroxizmális nocturnalis hemoglobinuria (PNH)

Egy ritka betegség, mely felnőttkorban jelentkezik, elsősorban 20-50 év között, nincs a gyakoriságában nemi különbség. Kevesebb, mint 1 eset/100 000 fő az előfordulása.

A PNH oka

A PNH oka egy szerzett mutáció, eltérés, mely miatt vér sejtjeit képző őssejtben alakul ki hiba. A sejtmembrán fehérjét horgonyzó molekula zavara vagy hiánya miatt a sejt-sejthártya nem kellőképpen védett. Bizonyos körülmények között a sejthártya, a vörösvértestek sejtfala károsodik, így azok idő előtt szétesnek.

Hajlamosító tényező, mely az immunrendszer bizonyos elemeit aktiválja, lehet pl. fertőzés, trauma, stressz, de akár a vér pH-értékének csökkenése is.

A tüneteket elsősorban a vörösvérsejtek szétesése okozza. De az eközben felszabaduló nitrogén-monoxid izomkontrakciót is tud okozni, illetve a vérlemezkék aktiválódását is beindítja, mely vérrög kialakulásához vezet. Tovább színesítve a tüneteket és a szövődményeket az alábbiak jelentkezhetnek:

• vérszegénység: gyengeség, fáradtság, szapora szívverés, alacsony vérnyomás, ájulás
• hemolízis (a vörösvértestek szétesése az ereken belül): sötét vizelet, romló vesefunkció
• izomösszehúzódás: izomgörcsök, fejfájás, idegrendszeri tünetek, hasfájás
• artériás vagy vénás trombózisok

Hogyan diagnosztizálható a paroxizmális nocturnalis hemoglobinuria?

Ha a tünetek felvetik a PNH lehetőségét, orvosa vérvételi vizsgálatokat rendel el.

A vérképben vérszegénység, de akár alacsony vérlemezke-, esetleg fehérvérsejtszám jelenik meg.

A vörösvértestek szétesése emeli az LDH-szintet, a bilirubinszintet és csökken a haptoglobin szintje.

A membrán horgonyzó sejtfelszíni fehérjék kóros volta vagy hiánya speciális, úgynevezett áramlási citometriai vizsgálattal igazolható.

Ritkán genetikai vizsgálatra, csontvelő-mintavételre kerülhet sor.

A PNH kezelése

Ha a PNH igazolódik, shub, vagyis akut szakasz esetén a kezelése elsősorban az immunrendszer aktiválódott úgynevezett komplementrendszerét célozza meg.

Adott komplement fehérjék ellen kifejlesztett antitestek – biológiai terápia – segít megakadályozni a vörösvértestek szétesését (C5, C3 komplement inhibitorok).

A véralvadásgátlás, a társuló fertőzések, a szervkárosodás elkerülését célzó támogató terápia, folyadék pótlása, szükség esetén vér- vagy vérlemezke-átömlesztés, immunszupresszív kezelés merülhet fel.

Tényleges és végleges megoldást az őssejtátültetés jelent.

Figyelni kell a hiányzó vér alakos elemek képződésének segítését, pl. a vas- vagy fólsavpótlást, illetve az esetleges csontvelő-elégtelenség kialakulásának tüneteit.

Prognózis

A prognózis, vagyis kimenetel meglehetősen változatos, függ a tünetek és betegség lefolyásának súlyosságától. De akár évtizedekig is lehet szupportív támogató kezelés mellett is kordában tartani. Fiataloknál természetesen őssejtátültetés vezethet végleges megoldáshoz.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus