• A Creutzfeldt-Jakob-kór

        Szerző: WEBBeteg - B. M., szakfordító, Lektorálta: Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus

        A Creutzfeldt-Jakob-kórt először az 1920-as évek elején írták le, az úgynevezett prionbetegségek közé tartozik, melyek az agy szivacsszerű elváltozásához vezetnek. Ebbe a betegségcsoportba tartozik még például a Gerstmann-Sträussler-Scheinker-kór, valamint a fatális familiáris inszomnia. Ezek a betegségek nagyon ritkák.

        A Creutzfeldt-Jakob-kórnak négy típusát különböztetik meg:

        • sporiadikus: spontán, azaz szórványosan lép fel
        • genetikai vagy familiáris: öröklött
        • szerzett forma 1-es típusa: iatrogén Creutzfeldt-Jakob-kór: orvosi beavatkozás során fertőzött eszközökkel terjed
        • szerzett forma 2-es típusa: a Creutzfeldt-Jakob-kór új variánsa (variáns Creutzfeldt-Jakob-kór): BSE-fertőzött, azaz kergemarha-kóros szarvasmarhák húsának vagy egyéb, fertőzött, szarvasmarhából származó termékek fogyasztásával terjed.

        A betegség gyakorisága

        A Creutzfeldt-Jakob-kór világszerte szórványosan (sporiadikusan) fordul elő, 1 millió ember közül évente egy-kettőnél alakul ki. A betegség tüneteinek jelentkezésekor a legtöbb beteg 60 év fölötti.

        Noha a variáns Creutzfeldt-Jakob-kór továbbra is ritka betegségnek számít, a legújabb kutatások eredményei szerint a megváltozott prionokat több ember hordozza, mint eddig feltételezték. Nagy-Britanniában 200 ember közül egynél kimutatható a variáns Creutzfeldt-Jakob-kór kórokozója.

        Hirdetés

        Mi okozza a Creutzfeldt-Jakob-kórt?

        A sporiadikus Creutzfeldt-Jakob-kórt kóros prionok okozzák. A kóros prionok az örökítőanyagban véletlenszerűen bekövetkező változás(ok) (génmutáció(k)) következtében alakulnak ki.

        Mik is azok a prionok?

        A prionok eredetileg nem kórokozók, hanem speciális fehérjék, amelyek természetes körülmények között is előfordulnak a szervezetben, különösen az agyban és az immunszervekben. Normál formájukban ártalmatlanok a szervezetre nézve.

        A Creutzfeldt-Jakob-kórt módosult szerkezetű prionok okozzák, amelyek az agy károsodásához vezetnek. Még nem teljesen tisztázott, hogy miért okoznak betegségeket a kóros prionok. A kóros prionok térszerkezetükben különböznek a normál prionoktól.

        A kóros prionok normálistól eltérő térszerkezete ún. pontmutáció következtében alakul ki. Ez azt jelenti, hogy a prion előállításához szükséges információt hordozó génben a DNS építőköveinek (nukleotid) egyike megváltozik. Ezáltal a prion aminosavsorrendje megváltozik, ami megakadályozza a normál térszerkezet kialakulását.

        Több olyan különböző pontja van a génnek, amelyeken olyan mutáció következhet be, mely a Creutzfeldt-Jakob-kór kialakulásához vezet. Általában ezek a mutációk spontán következnek be, ami azt jelenti, hogy egy adott embernél újonnan alakulnak ki. A betegek között csak néhányan vannak olyanok, akik szüleiktől öröklik a megváltozott gént. Ez utóbbi esetben beszélünk familiáris Creutzfeldt-Jakob-kórról.

        Terjedhet-e emberről emberre a Creutzfeldt-Jakob-kór?

        A spontán fellépő (sporiadikus) forma emberről emberre nem terjed. Rendkívül ritkán előfordulhat, hogy orvosi beavatkozás során alkalmazott fertőzött műtéti eszközök okozzák a betegséget.

        Olvasson tovább! Mik azok a prionbetegségek?

        A Creutzfeldt-Jakob-kór tünetei

        A sporiadikus Creutzfeldt-Jakob-kór gyorsan súlyosbodó demencia formájában nyilvánul meg, mely az agy károsodásának következménye, és a szellemi képességek elvesztésével jár.

        A betegség többnyire memória- és koncentrációzavarokkal kezdődik. Majd fokozatosan jelentkeznek a további tünetek:

        • fokozott ingerlékenység
        • látászavarok
        • álmatlanság (inszomnia)
        • izomrángások (mioklónusz)
        • koordinálatlan mozgás (cerebelláris ataxia)
        • bénulások
        • a karok, a lábak vagy a fej remegése (tremor)
        • akaratlan mozgások (chorea)
        • epilepsziás rohamok.

        Továbbá neuropszichológiai tünetek is jelentkezhetnek, amilyen a beszédre vagy az olvasásra való képtelenség (afázia, illetve alexia).

        A Creutzfeldt-Jakob-kór végstádiumában a betegek mély kómába esnek, és bekövetkezik a halál.

        A Creutzfeldt-Jakob-kór általában az 55. és 80. életév között jelentkezik. A betegség lappangási ideje nagyon hosszú: becslések szerint az az időszak, ami a prionnal való kontaktustól a Creutzfeldt-Jakob-kór kitöréséig eltelik, kb. 6 hónaptól 30 évig terjedhet.

        Hogyan diagnosztizálható a Creutzfeldt-Jakob-kór?

        A Creutzfeldt-Jakob-kór diagnózisa különféle vizsgálatok alapján állítható fel. Az eleinte nem specifikus jelek alapján a betegséget nehéz elkülöníteni a demencia egyéb formáitól, illetve más prionbetegségektől.

        A diagnózis megállapítását szolgálja a beteg, illetve hozzátartozó alapos kikérdezése a tüneteket, valamint azok fennállásának kezdetét illetően (anamnézis felvétele), továbbá az olyan vizsgálatok, mint az elektroencefalográfia (EEG), valamint MR).

        Az EEG-vel az orvos az agysejtek működését kísérő elektromágneses hullámokat detektálja. A Creutzfeldt-Jakob kórban jellegzetes Eeg eltérések vannak, de ha az EEG-lelet nem tér el a normálistól, a Creutzfeldt-Jakob-kór akkor sem zárható ki, mert néhány Creutzfeldt-Jakob-kórban szenvedő betegnél az EEG semmilyen kóros elváltozásra utaló jelet nem mutat.

        Az MR-vizsgálat segítségével nyert felvételeken az orvos számára láthatóvá válhatnak az agyszövet elváltozásai, ez a vizsgálati módszer különösen a variáns Creutzfeldt-Jakob-kór kimutatására alkalmas.

        Ezenkívül a gerincvelői folyadékból is vehetnek mintát (liquor punctio), és azt vizsgálják, hogy vannak-e benne olyan fehérjék, amelyek jelenléte Creutzfeldt-Jakob-kórra utal.

        Hogyan kezelhető a Creutzfeldt-Jakob-kór?

        A Creutzfeldt-Jakob-kór kezelésére jelenleg még nem létezik oki terápia. A panaszok némelyikének enyhítésére azonban van lehetőség! Az olyan gyógyszerek, amilyen a valproinsav vagy a clonazepam (klonazepám) az izomrángás ellen segítséget jelenthetnek. Ezenkívül vannak arra utaló jelek, hogy a doxycyclin hatóanyag meghosszabbíthatja a betegek túlélését. Jelenleg is nagy erőkkel folynak a kutatások annak érdekében, hogy a Creutzfeldt-Jakob-kór hatékony gyógymódját megtalálják.

        A Creutzfeldt-Jakob-kór lefolyása

        Az intenzív kutatások ellenére a Creutzfeldt-Jakob-kórnak jelenleg sajnos még nincs ismert gyógymódja, a betegség halálos kimenetelű. Az első tünetek jelentkezésétől számított túlélési idő átlaga körülbelül négy-nyolc hónap. A legújabb tanulmányok azonban arra utalnak, hogy a doxycyclin hatóanyag feltehetően meghosszabbítja a túlélési időt, és a betegség előrehaladását fékezi.

        Megelőzhető-e a Creutzfeldt-Jakob-kór?

        A Creutzfeldt-Jakob-kór sporiadikus formája nem előzhető meg semmilyen speciális intézkedéssel. Nem lehet célzottan megakadályozni azon változások bekövetkeztét az örökítőanyagban, amelyek a prionok kialakulásáért felelősek.

        Olvasson tovább! Betegségek, melyek demenciát okozhatnak


        Forrás: WEBBeteg
        B. M., szakfordító; www.onmeda.de
        Lektorálta: Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus

        Módosítva: 2017.06.30 09:41, Megjelenés: 2017.06.30 09:41
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Ön betartja?

        Ön betartja?

        Dr. Kónya Judit

        Bizonyos gyógyszereket órára pontosan kell szedni. Tartsa be az adagolást.

        A köszvényes diéta

        A köszvényes diéta

        Irinyi-Barta Tünde

        Az egészséges életmódra törekvés az egyik legfontosabb dolog.

        Mi okozhat még feledékenységet a demencián kívül?

        Feledékenység, koncentrálóképesség-romlás olykor-olykor bárkivel előfordulhat. Mivel azonban a háttérben nemcsak olyan okok állhatnak, mint a stressz vagy a kimerültség, hanem súlyos, akár életet veszélyeztető betegségek is, a legjobb mielőbb orvoshoz fordulni, ha memóriaromlást tapasztal.

        Aktív társasági élet lehet a demencia egyik ellenszere

        A szellemi hanyatlás, vagyis a demencia a társadalmak öregedésével egyre nagyobb problémát jelent világszerte. A demenciában szenvedő idős emberek ellátása nemcsak társadalmi szinten jelent jelentős terhet, hanem az egyes családok számára is komoly problémát okozhat az ilyen betegek ellátása.

        Mik azok a prionbetegségek?

        1985-ben kezdődött Angliában a BSE járvány, közismert nevén kergemarha-kór terjedése a szarvasmarhák között. De mi is az a prion, és milyen prionbetegségek vannak?

        Elhunyt az első beteg az új kórban

        Angliában egy hemofíliás férfi testében, a halálát követő boncoláskor egy új változatú, Creutzfeld-Jacob kórért felelős kórokozót találtak. A beteg lépét halála után biopsziás vizsgálatnak vetették alá, mely során abnormális prion proteineket, a fertőzés bizonyítékát találták. Ez az első olyan eset, mikor hemofíliás betegben vCJD-t találtak.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.