A Carpenter-szindróma

A Carpenter-szindróma egy igen ritka genetikai megbetegedés. Kb. 1/1000 000 főt érint, öröklődése autoszomális recesszív (vagyis csak akkor okoz eltérést, ha mindkét szülőtől örökli az egyén).

A betegség háttere

A genetikai mutáció egy fehérjét érint, vagy a 6. kromoszóma RAB23, vagy ritkábban a 19. kromoszóma MEGF8 génjének károsodását eredményezve.

A Carpenter-szindróma tünetei

Elsősorban a koponyacsont varratainak még a magzati korban megkezdődő összenövése jellemzi (ezek a koponyát alkotó csontlemezek egyébként születés közben még elmozdulnának egymáson, hogy a fej könnyebben áthaladjon a szülőcsatornán).

A koponyacsontok varratainak idő előtti elcsontosodása úgynevezett toronykoponyát, acrocephaliat eredményez. A megváltozott arcforma mellett jelentősége a koponya és arc deformitása mellett legfontosabbként az agy nem megfelelő fejlődésében, agyi, mentális zavarok, csökkent intellektuális képességek kialakulásában (is) rejlik.

A toronykoponya melletti leggyakoribb tünet az ujjak összenövése (syndactylia), mely mind a kezek, mind a lábak ujjait érintheti, különböző súlyosságban. Ritkán több ujj (polydactylia), vagy nem arányos hosszúságú, hanem rövidebb ujj (brachydactylia) is észlelhető.

Járulékos tünet lehet még a túlsúly, vagy kifejezett obezitás, illetve más belső szervek abnormalitásai, pl. a keringési rendszert érintve.

Hogyan diagnosztizálható a Carpenter-szindróma?

A diagnózis esetleg magzati ultrahang során, de leginkább születéskor kerül felállításra. A ritka genetikai mutáció genetikai vizsgálattal nem rutin laboreljárásként, de kimutatható.

Természetesen korábbi előfordulás esetén családban a betegségnek szűrése javasolt lehet.

A Carpenter-szindróma kezelése és prognózis

A Carpenter-szindróma kezelése nem egyszerű. Korai sebészeti beavatkozás segíti mind az agy fiziológiás fejlődését, akár a végtagok deformitásmentes és helyes használhatóságát.

Fejlesztés, fizoterápia, pl. szíveredetű abnormalitások, légúti eltérések vagy a nemi szervek elváltozásai esetén szükség szerint operáció, illetve szoros ellenőrzés indokolt, a tünetek súlyosságától függően.

Az életkilátások teljesen változóak lehetnek, természetesen a tünetek (szív és légzőrendszer károsodása, agyi funkciózavarok) súlyosságának, illetve a korai műtéti beavatkozások és támogató terápia, fejlesztés lehetőségeinek függvényében.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus