A Saethre-Chotzen-szindróma vagy III. típusú acrocephalosyndactylia

A Saethre-Chotzen-szindróma egy ritka, genetikai háttérrel rendelkező kórkép, melyre elsősorban az agykoponya lemezeinek idő előtti csontosodása jellemző – craniosynosthosis. Ennek következtében csúcsos torony koponya – acrocephalia - alakul ki. Emellett jellegzetes az ujjak változó súlyosságú összenövése (syndactylia). A két fő deformitás III-as típusának is tartják (III. típusú acrocephalosyndactylia).

A betegség háttere

Az eltérés gyakorisága kb. 1/50 000 fő. Öröklődése autoszómális domináns (vagyis egyik szülő érintettsége esetén is öröklődik).

A hiba az úgynevezett TWIST1 génben van, melynek szerepe van a mesenchimális őssejt differenciálódásában, ami különböző szövetek, pl. csont fejlődéséért felel, és így az agykoponya kialakításában is szerepet játszik.

Mik lehetnek a Saethre-Chotzen-szindróma tünetei?

Ha a genetikai rendellenesség megjelenik, az érintett gyermek már deformálódott koponyával születik, az arc deformitásai is megjelennek (pl. távol ülő szemek, alacsony hajvonal, széles arccsont, kicsi áll). A szem érintettsége okozhat látászavart, kancsalságot, csüngő szemhéjat. Társulhat hozzá szájpad- és/vagy ajakhasadék is.

Az ujjak összenőhetnek, mind a kézen, mind a lábon, de lehetnek extrém rövidek is.

A betegség leggyakrabban nem érinti a mentális funkciókat, de természetesen a tünetek megjelenése és súlyossága nem egységes.

Lehetnek egyéb szervi érintettségek is (pl. szív, légzőrendszer, vagy veseeredetű károsodások).

A Saethre-Chotzen-szindróma diagnosztizálása

A diagnózis már magzati ultrahang alapján is felmerülhet, születés után a jelek egyre kifejezettebbek. Létezik genetikai vizsgálat a mutáció igazolására.

Prognózis, kezelések

A tünetek súlyosságától függ az életminőség, illetve attól, hogy milyen eséllyel lehet az elváltozásokat kezelni (pl. műtéttel), kontrollálni vagy gondozni. Fejlesztésre, rehabilitációra általában szükség van.

Tovább Apert-szindróma, az acrocephalosyndactylia I. típusa

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus