• Marfan-szindróma: extrém hosszú végtagok

        Dr. Fáklya Mónika
        Szerző: WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus

        A Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is feltételezik, hogy ebben a betegségben szenvedett, így Paganiniről vagy Lincoln elnökről is vannak ilyen feljegyzések.

        A Marfan-szindrómában szenvedőknél a 15. testi kromoszóma hibája miatt egy fibrillin nevű fehérje nem termelődik megfelelően, és ez okozza a kötőszövet betegségét.

        Hirdetés

        A Marfan-szindróma külső jegyei

        Marfan-szindróma Marfan-szindróma
        Kisujjával átéri
        a csuklóját
        Hüvelykujj a te
        nyéren keresztül

        A betegek jellegzetes külleműek. Már születéskor feltűnhet a magas vékony alkat és ez a jellemző végig meg is marad az egész élet folyamán. A karok fesztávolsága nagyobb, mint a testmagasság, és az alsó-felső testfél hosszaránya, a hosszú lábak miatt nő.

        Az ujjak is extrém hosszúak. Jellegzetes tünet, hogy amikor a beteg a hüvelykujjat a tenyéren keresztül behajlítja, az ujj a tenyér külső szélén túlér, valamint ha a paciens a kisujjával és a hüvelykujjával fogja körül vékony csuklóját, a két ujj egymást fedi.

        A csontváz rendellenességeihez tartozik a szegycsont fejlődési hibája, suszter vagy tyúkmellkas egyaránt kialakulhat.

        Gerincferdülés, lúdtalp, fogtorlódás is lehet velejárója a kórnak. Az ízületi szalagok nagyon lazák, e miatt az ízületek túlzottan hajlékonyak lesznek.

        A Marfan-szindróma veszélyei: Szív- és érrendszeri betegségek, rövidlátás

        A csont ízületi rendellenességek mellett sajnos sokkal súlyosabb következményeket okozó szív-érrendszeri tünetek is jelen lehetnek.

        A főverőér első szakasza kitágulhat, e miatt a vér áramlása kórossá válik. A meggyengült érfal megrepedhet, és ez hirtelen halálhoz vezet. Szívbillentyű hibával is találkozhatunk a betegeknél (mitralis prolapsus).

        A harmadik jellegzetes tünetcsoport a szemmel kapcsolatos, a szemlencse hajlamos kimozdulni a helyéről. A betegek gyakran rövidlátók.

        Ezek mellett még számos egyéb tünet is jelen lehet, de természetesen egy betegben nem feltétlenül jelenik meg mindegyik.

        A Marfan-szindróma öröklődése domináns

        Mivel a kórkép öröklődése domináns, ami azt jelenti, hogy legalább egy hibás génnek jelen kell lennie a betegben, általában a felmenők között vannak hasonló küllemű emberek. Ez, és a tünetek megléte adja a diagnózist.

        Természetesen előfordulhat frissen kialakuló genetikai hiba, ilyenkor a jellegzetes tünetek alapján mondjuk ki a diagnózist.

        Kezelése a szövődmények kialakulásának megelőzéséből áll, ezért fontos, hogy a különböző szakterületek specialistáihoz eljusson a beteg. Így kardiológust, szemészt orthopédust javasolt felkeresni. Fontos még a beteg gyermek pszichés vezetése is, hiszen főleg serdülőkorban ez jelentős lelki terhet jelent az érintett személynek.

        Megelőzése miatt a genetikai tanácsadás felkeresése szükséges tervezett gyermekvállalás esetén.

        Antoine Marfan (1858-1942)

        A francia gyermekgyógyász ismertette először a később róla elnevezett kórképet. Egy 5 éves kislány betegségét írta le, akinek extrém hosszú végtagjai voltak. A hosszú kezeket és lábakat arachnoidnak (pókszerűnek) nevezte el. A betegség másik neve ebből fakadóan arachnodactylia.

        Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus

        Módosítva: 2020.05.09 04:05, Megjelenés: 2018.04.22 18:56
      • Cikkajánló

        COVID-19 - európai körkép

        COVID-19 - európai körkép

        WEBBeteg.hu

        Nem nagy a választék, ha Magyarországnál bizton- ságosabb úti célt keres valaki.

        Autizmus lányoknál

        Autizmus lányoknál

        Cs. K., fordító

        Lányoknál gyakran nehezen ismerik fel. Mit tegyen, ha úgy véli, hogy gyermeke autista?

        Szója és pajzsmirigy

        Már jó ideje folyik a vita arról, hogy milyen kapcsolat van a szójafogyasztás és a pajzsmirigy működése, illetve a pajzsmirigyhez kapcsolódó rendellenességek között.

        Koronavírus és pajzsmirigy problémák - kell félnem?

        A pajzsmirigyzavarok igen sok embert érintenek, azon belül is nagy többség az autoimmun Hashimoto-betegséggel küzd. Az állapot rendszerint könnyen kezelhető gyógyszeresen, így a betegek teljes életet élhetnek. A koronavírus-járvány idején azonban sokakban felmerül a kérdés, hogy vajon milyen hatással van rájuk a vírus, a veszélyeztetett csoportba tartoznak-e? A kérdésre dr. Koppány Viktória, a Budai Endokrinközpont endokrinológusa ad választ.

        A Marfan-szindróma tünetei és szövődményei - Fotóval

        A fiam rutinvizsgálatra ment a háziorvoshoz, aki a szívét meghallgatva beutalta a kardiológiára. A beutalón a Marfan-szindróma neve is fel van tüntetve. Milyen tünetei vannak ennek a kórnak? Mennyire súlyos? - Válogatás a WEBBeteg Orvos válaszol rovatának kérdéseiből.

        Meg tudom érinteni a kézfejemet a mutatóujjammal. Valami bajom van?

        A jobb és a bal kezemen a mutató és a középső ujjakat hátra bírom hajlítani a kézfejemet teljesen meg tudom vele érinteni. Miért tudom hátra hajlítani? Valami különös oka van?

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.