Ritka betegségek cikkek - 3. oldal

Hemofília B (Christmas-betegség)

WEBBeteg - Dr. Kőműves Anikó, szakgyógyszerész, orvos- és egészségtudományi szakfordító - 2023.05.07. 05:03

Bár angolul a Christmas karácsonyt jelent, a betegségnek az ünnephez semmi köze sincs, a nevét felfedezője, Stephen Christmas után kapta. A nem orvosi szóhasználatban vérzékenységként...

Fájdalmas vérömleny külső behatás nélkül? - Az Achenbach-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2023.05.05. 12:10

Az Achenbach-szindróma (a kéz paroxizmális haematomája) egy ritka kórkép, mely során a kéz vagy akár a láb ujjain külső behatás nélkül, fájdalmas vérömlenyek (haematomák (hematómák))...

Muenke-szindróma - Egy ritka genetikai rendellenesség

WEBBeteg - Dr. Parrag Hanga, gyermekgyógyász - 2023.04.19. 04:03

A Muenke-szindróma a craniosynostosisok csoportjába tartozó, a koponyacsontok idő előtti záródásával járó kórállapot, melynek következtében megváltozik a fej és az arc formája.

Galaktozémia - A betegség tünetei, típusai és veszélyei

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2023.02.22. 17:03

A galaktozémia egy öröklődő, veleszületett szénhidrátanyagcsere-rendellenesség, amit a tejcukor egyik komponensének, a galaktóznak a genetikai eredetű lebontási zavara okoz. A betegségben...

Benignus rekurráló intrahepatikus kolesztázis

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2023.01.19. 04:03

A benignus rekurráló intrahepatikus kolesztázis (BRIC) egy ritka genetikai betegség, amire az átmeneti (általában hetekig, de hónapokig vagy akár évekig is tartó) epepangás jellemző, amit...

A Gaucher-kór és tünetei

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2023.01.17. 12:00

A Gaucher-kór egy nagyon ritka lipidtárolási betegség, amely recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha az utód mindkét szülőből hibás gént kap. Az...

Élet a ritka MOG antitestes betegséggel

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta - 2022.12.02. 14:33

Cikkünkben a MOGAD betegségben szenvedő páciensek hosszú távú kezeléséről, életminőségéről lesz szó, az egyes szervrendszereket érintő problémák szerint csoportosítva.

Egy újonnan felfedezett autoimmun megbetegedés: a MOGAD

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta - 2022.11.24. 04:03

A MOG-antitest-betegség (Myelin Oligodendrocyta Glicoprotein Antitest Disease, röviden MOGAD) egy sokak által ismeretlen, nemrégiben felfedezett idegi gyulladásos állapot, amely elsősorban...

Alagille-szindróma

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2022.10.20. 11:03

Az Alagille-szindróma egy autoszóm domináns módon öröklődő betegség, amely elsősorban a májat és a szívet érinti, de egyéb jellegzetes megjelenési formái is ismertek. Tünetei már csecsemő...

A halszag szindróma okai, tünetei és kezelése

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2022.10.20. 04:03

A halszag szindróma, más néven trimetilaminuria egy olyan genetikai, anyagcserét érintő öröklődő megbetegedés, melyben a világon dokumentáltan csak pár száz ember szenved.

Biliaris atresia

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2022.10.10. 15:33

A kórképpel a gyakorlatban gyermekgyógyászok, neonatológusok találkozhatnak, hiszen a tünetek néhány napos-hetes életkorban jelentkeznek. A korai felismerés és sebészi kezelés hiányában a...

Amit az angioszarkómákról érdemes tudni

WEBBeteg - Dr. Baki Márta, onkológus - 2022.08.24. 16:03

A kötő- és támasztószövetekből kiinduló rosszindulatú elváltozásokat szarkómáknak nevezzük. A szó görög eredetű és gyorsan növő daganatot jelent. Körülbelül 70-féle szövettani altípust...

Chiari-Frommel-szindróma - Ha nem múlik a tejtermelődés a szoptatás abbahagyása után

WEBBeteg - Dr. Szalóczy Péter, nőgyógyász † - 2022.07.27. 11:33

Chiari-Frommel-szindrómáról akkor beszélnünk, ha magas prolaktinszint mérhető, a kismama tejtermelődése a szoptatás fokozatos ritkításával sem csökken, tejcsorgás észlelhető, és hetek múlva...

Kérgesedő kötőszövet - a szkleroderma

WEBBeteg - Fazekas Erzsébet, újságíró - 2022.06.29. 18:03

A test kötőszöveteit érinti, változtatja meg - az életszerű működést lehetetlenné tevő módon - a szisztémás szklerózis nevű krónikus, autoimmun betegség. Az érintetteknél a test különböző...

A Bernard-Soulier-szindróma (BSS)

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2022.05.25. 11:03

A Bernard-Soulier-szindróma a vérzékenység egyik örökletes zavara. Nagyon ritkán előfordulhat más betegséghez társultan is, szerzett módon. Ritka betegségnek számít, 1:1 000 000 az...

Masztocitózis - Amikor a hízósejtek kontrollálatlanul felszaporodnak

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2022.04.11. 20:33

A masztocitózis egy ritka betegség, melyben a hízósejtek (masztociták) nagy mennyiségben szaporodnak fel a szervezetben. A hízósejtek különféle kémiai anyagokat termelnek, amelyek az...

Gerstmann-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2022.04.10. 04:03

A Gerstmann-szindróma ritka idegrendszeri betegség, mely létrejöhet fejlődési rendellenesség, vagy az agyat ért fizikai károsodás (baleset) következtében.

Meckel-diverticulum

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász - 2022.03.29. 20:33

A Meckel-diverticulum ritkán fordul elő. Tüneteket csak szövődmények esetén okoz, sok esetben akár tünetmentes is lehet. Panaszok általában a kisgyermekkorban jelentkeznek, de akármikor...

Madelung-betegség

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2022.03.26. 04:03

A Madelung-betegség a zsírraktárak zavara, amely rendellenes bőr alatti zsírlerakódáshoz vezet különböző testtájakon. A betegségre legjellegzetesebb elhelyezkedés a válltájék és a nyak...

Progresszív szupranukleáris parézis

WEBBeteg - Cs. K., fordító - 2022.03.21. 18:33

A progresszív szupranukleáris parézis (PSP) egy ritka neurodegeneratív betegség, melyet gyakran tévesen Parkinson-kórként diagnosztizálnak, mivel a tünetei hasonlóak. Ritka előfordulása...

A corticobasalis degeneráció tünetei és kezelése

WEBBeteg - Cs. K., fordító - 2022.03.16. 16:03

A coritcobasalis degeneráció (CBD (kortikobazális degeneráció)) ritka, progresszív neurológiai rendellenesség. A CBD során az agysejtek összezsugorodnak, majd elhalnak, illetve úgynevezett...

Darier-kór - Okok, tünetek és kezelés

WEBBeteg - Dr. Bodnár Edina, bőrgyógyász - 2022.03.03. 03:03

A Darier-kór (follikuláris keratózis) egy ritkán előforduló, genetikailag meghatározott, autoszomális dominánsan (AD) öröklődő bőrbetegség, melynek hátterében az ATP2A2 gén áll. A betegség...

Denys-Drash-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2022.03.02. 03:03

A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg fiúknál - a nemi szervek fejlődésének...

A Canavan-betegség

WEBBeteg - Dr. Szappanos Zsuzsanna, neurológus - 2022.02.26. 09:33

A Canavan-betegség egy ritka, genetikai eredetű idegrendszeri betegség, amelynek gyanúja leggyakrabban 3 és 6 hónapos kor között merül fel. Leggyakrabban az askenázi zsidó származású...

A Budd-Chiari-szindróma

WEBBeteg - Dr. Molnár Dóra, kardiológus, belgyógyász - 2022.02.22. 03:03

A Budd-Chiari-szindróma nagyon ritka betegség, átlagosan egymillió főből egy személyt érinthet: a máj vénáinak súlyos szűkületei, illetve elzáródása keringési zavart okoznak. Ez a folyamat...