Dandy-Walker-szindróma

A Dandy-Walker-szindróma (DWS) egy ritka veleszületett agyi fejlődési rendellenesség, amely során károsodik az agyvíz elvezetése és leginkább központi idegrendszeri problémákat okoz (kb. 70%-ban).

Típusosan az agy hátsó részét, elsősorban a kisagyat és a negyedik agykamrát érinti. Előbbi koordinálja a mozgásokat, segíti a koordinációt és a testtartást, szerepet játszik a motoros készségekben, viselkedésben. Utóbbi fontos szerepet játszik az agy-gerincvelői folyadék élettani áramlásában. Jelen cikkünkben szeretnénk összefoglalni a legfontosabb tudnivalókat – közérthetően.

Háttere, lehetséges okai, előfordulási gyakorisága

Kialakulásának pontos oka nem ismert, számos tényező játszhat szerepet a kialakulásában. A betegséget leggyakrabban véletlenszerű úgynevezett kromoszóma-rendellenességgel kapcsolják össze. Bizonyos anyai egészségügyi problémák, például alkoholfogyasztás, cukorbetegség, vírusfertőzés, terhesség alatti gyógyszerszedések, terhesség alatti alacsony folsav- és vitaminbevitel is szerepet játszhat a kialakulásban.

Kb. 25.000-35.000 élve születésre jut egy eset az Amerikai Egyesült Államokban – de pontos (hazai) adatok nem állnak rendelkezésre.

Típusai

A Dandy-Walker-szindróma (al)típusainak ismertetése túlmegy ennek az összefoglalónak a keretein, de elmondható, hogy az úgynevezett Dandy-Walker-malformációt (DWM) említik a legsúlyosabb típusnak. (Akkor használjuk a szindróma kifejezést, ha a DWM-et más rendellenességek is kísérik.)

Klinikai tünetek

A DWS jelei és tünetei a koponyán belüli strukturális rendellenesség típusától, az állapot súlyosságától, a kapcsolódó rendellenességektől és a diagnózis felállításakor fennálló életkortól függenek.

A DWS-ben szenvedő betegek körülbelül 70-90%-ánál hydrocephalus (vízfejűség) áll fenn. Bár a hydrocephalus inkább a rendellenességgel összefüggő szövődmény, mintsem maga a rendellenesség része, gyakran 3 hónapos kor előtt diagnosztizálják.

A vízfejűség egyik következménye, hogy megnövekszik az úgynevezett koponyaűri nyomás.

Az ezzel összefüggésbe hozható leggyakoribb tünetek:

• a fej kerületének progresszív növekedése
• különböző szemmozgászavarok, szemtekerezgés (nystagmus), kettőslátás
• hányás
• az elülső kutacs kidomborodása

Csecsemőkorban előforduló gyakori tünetek közé tartozik:

• motoros funkciók (pl. kúszás, mászás) fejlődésének késése
• aránytalanul nagy koponya
• alacsony izomtónus
• izommerevség

Az idősebb korú gyermekek tünetei a következők lehetnek:

• hányás, görcsök és ingerlékenység,
• koordinálatlan mozgások, “bizonytalanság”
• mentális és viselkedési zavarok

Egyéb tünetek lehetnek még:

• fejfájás
• hallószervi problémák
• görcsrohamok (15-30%)
• értelmi fogyatékosság (betegek kb. felénél!)

A DWS-hez gyakran (kb. 20-30%-ban) társul egyéb szervrendszert érintő rendellenesség is, amelyek jelentősen befolyásolják a kimenetelt, a beteg életminőségét és a tünetek súlyosságát is. Ilyenek például a szív-érrendszeri, végtagokat, húgyútakat, gyomor-bélrendszert, szemet és fül-orr-gégészeti területeket érintő megbetegedések.

Diagnózis

Ha felmerül a Dandy-Walker-szindróma gyanúja, a hazai gyakorlat szerint neurológiai vizsgálatra és koponya-MRI-vizsgálatra kerül sor.

A jellegzetes klinikai tünetek és a képalkotón látott kép alapján felálllítható a diagnózis.

A szakemberek felhívják a figyelmet, hogy már a magzati korban végzett ultrahangvizsgálat során is észlelhető ez a kórkép! Ebben az esetben javasolt genetikai tanácsadáson részt venni.

A betegség komplexitását jelzi, hogy olykor enyhe tünetek fennállása esetén mellékleletként kerül felismerésre a kórkép késő serdülőkorban/felnőttkorban (kb. 10-20%-ban), míg máskor markáns, súlyos tünetek vannak jelen már kisgyermekkorban is.

Kezelési lehetőségek

A kezelés a tünetek súlyosságától és az érintett szervrendszerek számától is függ. A kezelés elsősorban a hydrocephalus (és a koponyaűri nyomásfokozódás) megszüntetésére irányul, de magában foglalja a kapcsolódó rendellenességek gyógyítását is. Megjegyezzük, hogy ez a betegség nem gyógyítható, de kezelhető.

A legtöbb gyermeknek idegsebészeti műtétre van szüksége, egy üreges csövet (shunt) ültetnek be: az agy és a hasüreg közé. Ez elvezeti a felesleges folyadékot az agyból, és csökkenti az agyra és a koponyára nehezedő nyomást. Segíthet megelőzni a további agykárosodást, és csökkentheti vagy megszüntetheti a DWS egyes tüneteit.

A beültetett shuntöt bizonyos időközönként cserélni kell. A társszakmák képviselői (pl. gyógytornász, pszichiáter, neurológus stb.) szintúgy a kezelés fontos részét képezik!

Kilátások

Az időben elvégzett beavatkozást követően a túlélés esélye kb. 75%. A Dandy-Walker-szindrómában szenvedő betegek körülbelül felének normális az IQ-ja.

Néhány gyermek születésekor sok orvosi ellátásra szorul, de később normális életet élhet, kevés hosszú távú következménnyel. Más gyermekek maradandó károsodásokat, görcsrohamokat, valamint gondolkodási és tanulási problémákat tapasztalhatnak. A hosszú távú gondozás célja a szövődmények megelőzése és a gyermek életminőségének javítása.

Tehát, a fentiek alapján látható, hogy a DWS súlyossága széles skálán mozoghat, a súlyos klinikai tünetektől a szinte tünetmentes esetekig. Éppen ezért a prognózis is eltérő lehet, a kezelése egyéni, személyre szabott és nagy türelmet igényel a családok részéről.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Vas Felícia Emese, csecsemő- és gyermekgyógyász

Felhasznált irodalom:

• Ocampo-Navia MI, Perez-Mendez W, Rodriguez-Alvarez MP, Chadid-Contreras J, Vergara MF. Dandy-Walker syndrome: an updated literature review. Childs Nerv Syst. 2025;41(1):194. Published 2025 May 30. doi:10.1007/s00381-025-06842-0
• Dandy-Walker Malformation. StatPearls.
• Dandy-Walker malformation (MedlinePlus)
• Dandy-Walker Syndrome (Nationwide Children's)
• Dandy-Walker Complex. (ISUOG)