WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2021.09.11. 04:03
A Wiskott-Aldrich-szindróma egy összetett immunhiányos betegség, mely X-kromoszómához kötötten öröklődik. A genetikai hiba lényege, hogy egy bizonyos protein, amit a felfedezőik után...
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2021.09.06. 03:03
A mukopoliszacharidózis nem egy egységes kórképet takar, hanem 6 különféle klinikai megjelenéssel járó szindrómát. Akad azonban néhány tünet, amelyik mindegyikre igaz.
WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos -
2021.09.02. 14:33
A familiáris adenomatosus polyposis szindróma a vastagbél olyan ritka, öröklött megbetegedése, amely fokozott kockázatot jelent vastagbélrák kialakulására. A betegség megelőzésére jelenleg...
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2021.07.30. 13:36
Az Angelman-szindróma (AS) egy értelmi fogyatékossággal járó öröklődő neurológiai betegség. Kialakulásának hátterében a 15. kromoszóma hibája áll.
WEBBeteg - Dr. Lesznyák Judit, csecsemő- és gyermekgyógyász -
2021.07.05. 03:03
Ritka betegségeknek nevezzük azokat a kórképeket, melyek előfordulási gyakorisága 10.000 főre nézve kevesebb mint 2-5.
WEBBeteg - Fazekas Erzsébet, újságíró -
2021.06.10. 14:33
A gyerekeknél alkalmazott lélegeztetőgépről hallva, sokan drámai helyzetre, intenzív osztályra, súlyos betegre tudnak csak gondolni. Holott, az ilyen eszközt nem csak a kórházi COVID...
WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita -
2021.04.29. 22:03
A Fabry-szindróma egy öröklődő genetikai betegség, melyet Johannes Fabry német orvos írt le először, 1898-ban. Ma Magyarországon 50 és 100 közé tehető a Fabry-kórosok száma.
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2021.04.21. 17:03
Olyan állapotról van szó, amely során a véralvadás meghatározott genetikai hibája vezethet trombózis vagy embólia fokozott családi előfordulásához. Ez a veleszületett hajlam a magyar...
Bethesda Gyermekkórház Alapítvány -
2021.03.11. 13:39
A Bethesda Gyermekkórházban ezen a héten valósult meg a 10. génterápiás SMA kezelés egy Szerbiában élő vajdasági magyar kisfiúnál, Pál Gajódi Olivérnél. Az elmúlt másfél év során két...
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2021.03.04. 22:05
Az incontinentia pigmentii ritka, genetikai (X kromoszómához kötött öröklődésű) betegség, mely a neurocutan szindrómák tagja. Ezekben a betegségekben közös fejlődési eredetük miatt az...
WEBBeteg - Dr. Soltész Annamária, általános orvos -
2020.10.08. 18:35
A Klinefelter-szindrómában szenvedő fiúk teste a pubertáskor után egyre inkább nőies jegyeket kezd felvenni. Ezen genetikai rendellenességben szenvedő betegeknél jelentősen nagyobb a...
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2020.10.05. 03:07
Ez a betegségcsoport több különböző kórképet takar, melyek alapja mindenhol hasonló: a szőlőcukor és a glikogén (szőlőcukor molekulákból álló összetett szénhidrát) közötti oda-vissza irányú...
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2020.10.01. 03:05
Ez a ritka betegség számos szervrendszert érint: előfordulnak szívfejlődési rendellenességek, amelyek már csecsemőkorban életveszélyes komplikációkhoz vezethetnek, a lép is gyakran...
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2020.09.23. 20:35
Az ichthyosis a bőr elszarusodásának zavara. Ez a nem fertőző, öröklődő bőrbetegség különböző formákban fordulhat elő, melyek jelentősen eltérnek egymástól. A szaruréteg megvastagodása...
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2020.09.04. 03:06
A Goodpasture-szindróma lényegét jól összefoglalja másik elnevezése: haemorrhagias pulmo-renalis szindróma. Ez az idegen kifejezés annyit jelent, hogy a megbetegedés tüdővérzéssel és a vese...
WEBBeteg - Dr. Soltész Annamária, általános orvos, Dr. Árki Ildikó, háziorvos -
2020.08.27. 14:35
A hemofília ritka, veleszületett, X kromoszómához kötött megbetegedés. Az esetek körülbelül 30 százalékában azonban nem mutatható ki családi előfordulás, ezek új mutáció következményei.
WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita -
2020.05.14. 14:35
Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik embert érintenek, ám vannak ettől gyakrabban előforduló...
WEBBeteg - Dr. Bodnár Edina, bőrgyógyász -
2020.04.09. 03:06
A Hailey-Hailey-kór vagy más néven pemphigus chronicus benignus familiaris egy ritkán előforduló, genetikailag meghatározott, autoszomális domináns (AD) öröklődésmenetű, hólyagokkal...
WEBBeteg - Dr. Osikóczki Orsolya, háziorvos -
2020.03.23. 03:06
A szervezet megfelelő oxigénellátottságához nélkülözhetetlen a vörösvértestekben lévő hemoglobin nevű fehérje. A hemoglobint érintő betegségek a szövetek oxigénhiányához, vérszegénységhez...
WEBBeteg - Dr. Puskás Réka, reumatológus -
2020.01.11. 03:06
A Klippel-Feil-szindróma olyan betegség, mely a nyakcsigolyák hibás fejlődésével jár és két vagy több nyakcsigolya összenövését eredményezi.
WEBBeteg - Balogh Mária, újságíró -
2019.10.31. 09:36
Néhány hét alatt gyűlt össze az izomsorvadásban szenvedő 1,5 éves kisfiú részére a létfontosságú kezeléséhez szükséges 700 millió forint összegű adomány a gyógyulására nyitott bankszámlán.
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2019.09.22. 04:06
Ha a Rett-szindrómáról hallunk, akkor egy olyan fejlődési rendellenességre kell gondolnunk, amely a központi idegrendszert érinti elsődlegesen, és ennek következménye minden kialakuló...
WEBBeteg - Gorzsás Anita, újságíró -
2019.09.04. 09:33
Erdős Ákos 2017. augusztus 24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, amelynek neve spinális izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (Spinal...
Budapesti Orvostanhallgatók Egyesülete - Nagy Dániel Károly, orvostanhallgató, SE-ÁOK IV. -
2019.05.20. 16:03
A Pompe-kór vagy másként II-es típusú glikogéntárolási betegség egy autoszómális recesszív öröklődésű anyagcserezavar, mely főként az izomszövetet és az idegsejteket érinti. A betegség oka...
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász -
2019.03.17. 19:03
A Thomsen-kór (myotonia congenita Thomsen) egy örökletes, veleszületett izombetegség, amit először névadója, Thomsen írt le 1876-ban saját családján és önmagán észlelt tünetek alapján.
