Génszerkesztéssel már a születés előtt ki lehetne javítani egy ritka génmutációt, amely az Angelman-szindrómát okozza - számolt be egy amerikai kutatásról a The Guardian című brit napilap online kiadása.
Több mint TestŐr -
2019.02.13. 16:02
Manapság sok pár küzd meddőséggel, az újfajta genetikai vizsgálatok egyre jobban segítik a kromoszómaproblémák kiküszöbölését. A digitális citogenetikai vizsgálattal már Magyarországon is alaposabban szűrhetők az...
Debreceni Egyetem -
2018.12.10. 10:40
Különleges ájurvéda terápiákat mutatott be egy indiai sebész a Debreceni Egyetem Sebészeti Klinikáján. Az eljárások a Crohn- és cukorbetegek sebeinek gyorsabb gyógyulását segíthetik.
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2018.11.03. 05:21
Ez az autoszomális recesszív módon öröklődő megbetegedés a kelet-európai zsidó közösségben a legelterjedtebb. Egyes adatok szerint e népcsoportban 28-30 emberből egy hordozza a hibás gént! A kórkép szomorú kimenetelű:...
WEBBeteg - Gorzsás Anita, újságíró, Szakértő: Dr. Baki Márta, onkológus -
2018.09.11. 14:42
A daganat gyógyításának új ága azt térképezi fel, hogy a páciens számára a nála jelen lévő génhiba alapján mi a legoptimálisabb kezelési stratégia, ráadásul személyre szabottan. De mit érdemes tudni róla? A témában dr....
Semmelweis Egyetem -
2018.09.06. 11:25
A II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika obezitás centrumában az év eleje óta tartó kutatómunka célja a túlsúllyal szembeni hatékonyabb fellépés– mondta Dr. Szabó András.
WEBBeteg - M. Á. -
2018.08.13. 05:21
Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDSZ) nem más, mint a bőrre, ízületekre és vérerekre kiható rendellenességek csoportja. Az EDSZ-ben szenvedő betegek ízületei ruganyossá, bőrük nyúlóssá, valamint rendkívül sérülékennyé...
WEBBeteg - Cs. K., fordító -
2018.05.28. 20:09
Szinte elképzelni is nehéz, milyen vegyes érzelmekkel szembesülnek azok a szülők, akiknek gyermeke Down-szindrómával születik. Ilyenkor talán még fontosabb egymás támogatása, mint máskor, azonban sokszor az apa és az...
Budapesti Orvostanhallgatók Egyesülete -
2018.05.25. 18:56
Magyarországon ma 800 ezer ember érintett valamilyen ritka betegséggel. A Williams-szindróma csak egy a 6000-8000 ilyen rendellenességből. Ritka, mert előfordulási valószínűsége kevesebb, mint 1:2000-hez és beletartozik...
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2018.05.08. 13:11
A katatónia viselkedésbeli, érzelmi és motoros szimptómákból álló pszichomotoros tünetegyüttes, szindróma. Katatón tünetek felléphetnek skizofrénia, depresszió, anyagcserezavarok és neurológiai betegségek mellett....
WEBBeteg - Tóth András, újságíró -
2018.04.04. 09:41
Jelenleg több száz olyan konkrét betegség létezik, amelynek a diagnosztikai kritériumaihoz, azaz, hogy fennáll-e a betegség vagy sem, elegendő egy egyszerű vérvizsgálat. A vérben előforduló különböző eltérések lehetnek...
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2018.03.29. 20:09
A masztocitózis a hízósejtek (masztociták) kóros mértékű felszaporodásával járó betegség. Néhány betegnél enyhe, míg másoknál súlyos tünetek jelentkeznek. Ez attól függ, hogy a hízósejtek milyen mértékben és a szervezet...
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2018.03.28. 20:09
Masztocitózisnak azt a betegséget nevezzük, amely a hízósejtek nagymértékű felszaporodásával jár. Nagyon fontos, hogy tünetek esetén orvoshoz forduljon, és részletesen beszámoljon neki a panaszairól.
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2018.03.08. 20:09
Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak. Sajnos azonban nem ez az egyetlen...
WEBBeteg - Fazekas Erzsébet, újságíró -
2018.01.16. 18:02
A veleszületett rendellenességek olyan, a magzati életben kialakuló alaki, biokémiai és működésbeli fejlődési zavarok, amelyeket - az Országos Epidemiológiai Központ meghatározása szerint - a születés pillanatában...
WEBBeteg - Cs. K., fordító -
2017.10.20. 20:09
Az Alström szindróma egy ritka, genetikailag öröklődő betegség, számos gyakori, igen jellegzetes tünettel.
PentaCore Laboratórium - Dr. Németh Dániel -
2017.09.15. 14:55
A Wilson-kór a rézanyagcsere ritka, genetikai megbetegedése, ami ma Magyarországon nagyjából háromszáz beteget érint. A betegséget 1912-ben írta le S. A. K. Wilson.
PentaCore Laboratórium - Dr. Tobiás Bálint -
2017.09.11. 16:04
Pajzsmirigy a nyak elülső részén, az ádámcsutkától picit lejjebb helyezkedik el és a belső elválasztású mirigyek csoportjába soroljuk. Az általa termelt tiroxin és trijód-tironin hormon a sejt energiaközpontjainak...
Budai Endokrinközpont - dr. Tar Attila, gyermekendokrinológus -
2017.08.27. 20:09
Amennyiben a gyerek testileg nem éri el a többiek fejlettségét, akkor a szülők hamar orvoshoz fordulnak, hogy kizárják a betegségek fennállását. Azonban mi a teendő akkor, ha a fiunk vagy a lányunk jóval magasabb az...
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2017.08.21. 02:51
A Cockayne-szindróma egy kora gyermekkorban jelentkező betegség, mely kisnövéssel, látás- és hallászavarral, neurológiai tünetekkel és a szellemi képességek korlátozottságával jár. A betegséget Edward A. Cockayne (1880...
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2017.06.30. 09:41
A Creutzfeldt-Jakob-kórt először az 1920-as évek elején írták le, az úgynevezett prionbetegségek közé tartozik, melyek az agy szivacsszerű elváltozásához vezetnek. Ebbe a betegségcsoportba tartozik még például a...
WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus -
2017.06.14. 16:04
Amikor egy kisbaba megszületik, általában egy pillantás alatt megmondható, hogy kisfiú, vagy kislány-e az újszülött. Nagyon ritkán viszont köztes nemi jelleget észlel az orvos, és ilyenkor csak a vizsgálatok döntik el...
Semmelweis Egyetem -
2017.06.07. 10:19
A hemokromatózis (vastúlterhelődés) tünetszegény, nehezen felismerhető, örökletes betegség, amely a kutatások szerint hozzávetőleg minden kétszázadik embert érintheti idehaza – mondja Dr. Várkonyi Judit a Hemokromatózis...
Debreceni Egyetem -
2017.05.08. 23:30
A modern genetikai felfedező alapkutatásokhoz nyújt segítséget a Debreceni Egyetem Lendület kutatócsoportjának módszertani tanulmánya, amelyet a rangos tudományos szaklapban, a Genome Research-ben publikáltak.
Trombózisközpont - Prof. Blaskó György, véralvadási specialista -
2017.05.07. 02:51
A babavárás sokak számára életük legörömtelibb időszaka, így mindenki célja, hogy komplikációmentesen történjen. Sajnos azonban előfordulhatnak olyan problémák, melyek a magzatot és az anyukát is veszélyeztetik. Ilyen...