• A thalassemia

        Dr. Osikóczki Orsolya
        Szerző: WEBBeteg - Dr. Osikóczki Orsolya

        A szervezet megfelelő oxigénellátottságához nélkülözhetetlen a vörösvértestekben lévő hemoglobin nevű fehérje. A hemoglobint érintő betegségek a szövetek oxigénhiányához, vérszegénységhez vezetnek.

        A hemoglobin a vér oxigénszállító makromolekulája, mely egy vastartalmú hem gyűrűből és négy (két alfa és két nem alfa) globin láncból épül fel.

        Mi a thalassaemia betegség?

        A thalassaemia egy olyan örökletes vérképzőrendszeri betegség, mely a hemoglobin globin láncát érinti. A szervezet nem képes normális hemoglobin előállítására, ennek következtében vérszegénység (hemolítikus anaemia) alakul ki.   A betegségcsoport Magyarországon, legalábbis súlyos formában, nagyon ritka. Enyhe formában azonban nálunk sem ritka a betegség. Európában a mediterrán országokban gyakori, innen ered az elnevezés, a „tenger” görög megfelelőjéből.

        Hirdetés

        Béta thalassemia

        A leggyakoribb thalassemia, előfordulása a Földközi-tenger vidékén gyakori. A hemoglobin béta láncainak csökkent képződése vagy hiánya okozza a betegséget. A major, súlyos forma (Cooley anaemia), amikor két hemoglobin képződéséért felelős gén érintett, súlyos, vérátömlesztést igénylő vérszegénységgel, lépmegnagyobbodással, fokozott csontvelőműködéssel (a csontok elvékonyodása, törése, deformitása („kefekoponya”, előreugró arccsont, vastag koponyacsontok), növekedési zavarral, fejlődésbeli visszamaradottsággal, sárgasággal, fokozott fertőzéshajlammal jár. A vérátömlesztések következtében a szervezetben sok vas halmozódik fel, rakódik le a szervekben, így a szívizomban is, ami szívelégtelenséghez, majd fiatalon (30 éves kor körül) halálhoz vezet.   Minor, enyhe forma esetén egy gén érintett. Vérszegénység szintén kialakul, azonban stresszhelyzetektől eltekintve vérátömlesztést nem igényel, így a vas nem halmozódik fel a szervezetben, nem okoz szívelégtelenséget, így a betegség nem vezet fiatalon halálhoz. Lépmegnagyobbodás, csontdeformitások a major formához hasonlóan kialakulnak.

        Alfa thalassemia

        Ritka thalassemia-típus, főként Délkelet-Ázsiában fordul elő. A hemoglobin alfa láncainak csökkent képződésének vagy hiányának következménye. Major típus gyakorlatilag nem fordul elő, mivel az ilyen genetikai károsodás már méhen belül elhaláshoz vezet. A minor forma enyhe vérszegénységgel és lépmegnagyobbodással jár.

        Hogyan ismerhető fel a betegség?

        Az enyhe eseteket általában véletlenül fedezik fel vérvizsgálat során. Vérképvizsgálattal elkülöníthető az egyéb betegségek (pl. vashiány, krónikus betegség, stb.) által okozott vérszegénységtől. A perifériás vérkenet vizsgálata valamint hemoglobin elektroforézis szintén segítenek a pontos diagnózis felállításában. A béta thalassemia major csecsemőkorban kerül felismerésre fél éves kor környékén; sápadtság, ingerlékenység, növekedési visszamaradás, haspuffadás, sárgaság jelentkezik.

        A thalassemia kezelési lehetőségei

        A thalassémiában szenvedők nagy része enyhe, minor forma, kezelést nem igényel. Súlyos forma esetén élethosszig tartó, rendszeres vérátömlesztésre van szükség a szövetek oxigénellátásának biztosítása érdekében valamint gátolva ezzel a kóros vérképzést. Speciális vaskötő hatású infúziók (kelátképző desferrioxamin) alkalmazása a vérátömlesztés következtében kialakult vastúlterhelés csökkentése érdekében szükséges. Az időnkénti folsavpótlás is a kezelés része. Nagyon súlyos esetekben csontvelő átültetés és a lép sebészi eltávolítás jöhet szóba.

        Dr. Osikóczki Orsolya, általános orvos

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Osikóczki Orsolya

        Módosítva: 2019.03.21 20:35, Megjelenés: 2018.03.06 17:25
      • Cikkajánló

        Szív- és érrendszer

        Szív- és érrendszer

        Dr. Molnár Dóra

        Milyen tünetek esetén érdemes felkeresni a kardiológiát? Olvassa el cikkünket!

        Füstmentes jövő?

        Füstmentes jövő?

        Szponzorált tartalom

        Az ártalomcsökkentés a társadalom, és így végső soron mindannyiunk érdeke. (x)

        A hideg agglutinin betegség

        A hideg agglutinin betegség az autoimmun hemolitikus anémiákhoz tartozó kórkép. Egy szerzett betegség, melynek az a háttere, hogy valamilyen kiváltó tényező hatására a vérben keringő vörösvértestek felszínén lévő I-antigén ellen antitestek alakulnak ki.

        Teljes vaskötő kapacitás - Hogyan értelmezzük a laboreredményt?

        Az emberi szervezetben a vas létfontosságú nyomelem, melynek elengedhetetlen a szerepe többek között a vörösvértestek működéséhez, segítségével szállítódik az oxigénmolekula a tüdő ereiből a szervezet minden sejtjéhez. A keringő vérben (pontosabban a vér szérum részében) a vas molekula a transzferrin nevű fehérjéhez kötve szállítódik. A szérum teljes vaskötő képessége (TVK) a vér transzferrinszintjének a függvénye.

        Plazmaadás - Tények és tévhitek

        Habár az emberi vérplazmából életmentő, mással nem helyettesíthető gyógyszerek készülnek, mégis rengeteg, az új plazmaadókat elriasztó, így a betegellátás szempontjából káros, a plazmaadást és a plazmaadókat támadó valótlan tartalmú hír kering a világhálón.

        Vérszegénység: Tünetek és kezelés

        Sápadtság, fáradtság, csökkenő teljesítmény: a tünetek mögött vérszegénység is állhat. Vérszegénységről akkor beszélünk, ha a vörösvértestek vagy a vérfesték mennyisége kevesebb az optimális értéknél.

        Vérszegény a kislányom: Mi a teendő? - Az orvos válaszol

        Kislányomnál (22 hónapos) egy vérvételnél derült ki, hogy nagyon alacsony a vas szintje, és mellette vérszegény is. Mi okozhatja, milyen vizsgálatokra számítsunk? - Válogatás a WEBBeteg Orvos válaszol rovatának kérdéseiből.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.