• Rett-szindróma

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Ha a Rett-szindrómáról hallunk, akkor egy olyan fejlődési rendellenességre kell gondolnunk, amely a központi idegrendszert érinti elsődlegesen, és ennek következménye minden kialakuló tünet, melyek közül legsúlyosabb a mozgásfejlődés elmaradása és az értelmi fogyatékosság.

        Mivel a betegség X-kromoszómához kötődve öröklődik, jellemzően csak lány gyermekek esetében jelentkezik. Bár vannak irodalmak, amelyek leírják, hogy igen ritkán fiúgyermeknél is felfedezhetőek a típusos tünetek, de genetikailag bizonyított esetet fiúknál nem ismernek még.

        Hirdetés

        Valószínűsíthető, hogy a genetikai hiba, ami a betegséget okozza – és ami jellemzően nem öröklődik, tehát a szülőkben nem fedezhető fel a nyoma, hanem új mutációként keletkezik – olyan gént érint, ami a méhen belüli fejlődés során is nélkülözhetetlen.

        De mivel a lányok két X kromoszómával rendelkeznek, az egyik hibája esetén a másik pótolni képes a kóros működést, így a leány gyermek élveszületik bár, de betegen.

        A fiúk esetében viszont, lévén hogy egy X és egy Y kromoszómájuk van, nincs másik X kromoszóma, ami helyettesítené a hibás gént, ezért ha fiúmagzatban az X kromoszóma adott génje rossszul működik, akkor a magzat halvaszületik.

        Ez az oka annak, hogy fiúk között nem, vagy nagyon ritkán – speciális kromoszóma összetétel, pl. XXY kromoszóma esetén – jelentkezhet csak a betegség.

        Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít
        Mikor valaki gyermeket vár leginkább az foglalkoztatja egészséges lesz-e a kis jövevény. Különösen nagy az aggodalom, ha a családban ismétlődő, súlyos betegség van, vagy korábban beteg gyermek született, vagy valamilyen káros hatás érte a nőt várandóssága alatt. Mi a genetikai tanácsadás? 

        A Rett-szindróma tünetei 1 éves korig nem jelentkeznek

        A Rett-szindrómára jellemző, hogy a gyermek életének első 8-18 hónapjában sokszor semmilyen jele nem mutatkozik a problémának. A fejlődés 1 éves korig általában a szokottnak megfelelő. Csökkent aktivitás, ritkább szemkontaktus esetleg észrevehető, de ez annyira enyhe, hogy a szülők a legritkább esetben gondolják kórosnak.

        Ezt követően azonban megreked a gyermek a fejlődésben. Kezdetben ez az elmaradás nem szembetűnő, később azonban, 16-18 hónapos kor környékén már szemmel látható a hanyatlás.

        A gyermek nemcsak, hogy nem fejlődik tovább, hanem gyakran az addig megtanult képességek is elvesznek. A megtanult néhány szó elfelejtődik, a kéz ügyetlenné válik. Céltalan, ismétlődő kézmosgások jelennek meg, mint pl. a kéztördelés, kézmosó mozgás, ütögető mozdulatok vagy a kézfej harapdálása.

        A beszéd és a kézmozgás érintettsége miatt nagyon nehezen mérhető fel a valós értelmi képesség, ezért nagyon gyakran helytelen diagnózisok születnek. Egyéb, a mentális képességeket érintő fejlődési rendellenességekkel, gyakran autizmussal keverik össze a betegséget.

        A gyermekek fele megtanul járni, de a járás is kordinálatlanná, ügyetlenné válik. A testtartás merev. A normálistól elmaradó fejkörfogat is része a diagnózis felállítását segítő kritériumoknak. Ugyanis a koponya növekedése is megreked, így az átlagosnál kisebb a beteg gyermek fejmérete (microcefalia). De nemcsak a koponya, hanem a lábak mérete is kisebb az átlagosnál.

        A Rett-szindróma következményei

        A fenti tünetek enyhébb vagy súlyosabb formában mindig fennállnak egy Rett-szindrómás gyermek esetében, de ezen túl is van még jónéhány probléma, amelyek nagy gyakorisággal jelentkeznek. Ezek egyike a légzészavar: gyakori az ún. hyperventillatio, ami szapora nagy légvételeket jelent. Ezt azonban néha a szokottnál hosszabb légzésvisszatartás szakítja meg.

        Gyakoriak az epilepsziához hasonló görcsrohamok is – igazi epileszia a gyermekek felénél fejlődik ki. Alvásuk gyakran rendszertelen: felületesen és keveset alszanak, ingerlékenyek. Rágási, nyelési nehézségeket, alsóvégtagi keringési zavart is megfigyeltek a Rett-szindrómás gyerekeknél és gyakori a rendszeres fogcsikorgatás is.

        A másfél-két éves kor körül kezdődő szellemi és fizikai hanyatlás általában a gyermek 5 éves koráig tart. Ekkor a képességek ismét fejlődni kezdenek, a beteg újra képessé válik különféle dolgok elsajátítására, több figyelmet mutat környezete iránt, kommunikációs készségei is javulnak.

        Sok esetben ez az állapot állandósul a Rett-szindrómás gyermek életének nagyobb részében, másoknál a 10. életév után ismét egyfajta hanyatlás kezdődik. Az értelmi képességek azonban ekkor már nem romlanak. Az eddig megszerzett tudást képesek megőrizni, illetve új dolgokat elsajátítani.

        A szellemi képességek és a fizikai állapot javítása

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt!

        A fejlesztő foglalkozások, speciális iskolák igen fontosak számukra. Minél korábban kezdődik a gyermek képességeinek fejlesztése, annál jobbak az elérhető eredmények. Nem csak szellemi képességeik, hanem mozgásuk, fizikai állapotuk is nagy mértékben javítható speciális gyógytornával, hydroterápiával és egyéb lehetőségekkel.

        Sajnos oki terápia egyelőre nem áll rendelkezésünkre, de kutatások ez irányba jelenleg is folynak. Egyelőre mindössze a tünetek kezelésével illetve a fejlesztő foglalkozásokkal érhetünk el eredményeket a Rett-szindrómás gyermekeknél.

        Fontos tudni azt is, hogy mivel ez a betegség nem a szülők által örökítődik a gyermekre, hanem új mutáció eredménye, minimális az ismétlődés valószínűsége de a kockázat pontos felmérése érdekében újabb gyermekválallás előtt érdemes konzultálni egy genetikai tanácsadóval.

        Olvasson tovább! Genetikai rendellenességek

        Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Legutóbb frissült: 2018.09.20 05:21
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Mellhártyagyulladás

        Mellhártyagyulladás

        Dr. Brugós László

        A betegség tünetei a fájdalmon és nehézlégzésen kívül lehet a láz.

        Ízületi fájdalmak

        Ízületi fájdalmak

        B. M., szakfordító

        A reuma összefoglaló név, gyulladásos és degeneratív folyamatokat foglal magába.

        Rotavírus-fertőzés: Előzze meg idejében oltóanyaggal!

        A csecsemők és kisgyerekek vírusos bélfertőzésének egyik leggyakoribb oka a rotavírus-fertőzés. A vírusok erősen fertőzőképesek, és könnyen terjednek, a kisgyerekek pedig általában hajlamosak a gyomor-bélrendszeri fertőzésekre. De lehet ellene védekezni!

        Genetikai rendellenességek

        Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik ember érintett, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek.

        Tejallergia - Ki segít a diagnózis után?

        A tejallergia egyike a leggyakoribb gyermekkori allergiáknak. A gyerekek többsége a harmadik születésnap környékére kinövi a betegséget, ám az addig tartó időszakban sok kérdés felvetődik a szülőkben. Ezekről beszélgettünk Sasvári-Szekeres Anitával, a Budai Allergiaközpont dietetikusával.

        Martin-Bell-betegség: Az X kromoszóma törékenysége

        A fragilis X szindróma vagy ahogy szerzői néven emlegetik a Martin-Bell-betegség, az X kromoszóma törékenységével járó örökletes kórkép, mely a Down-szindróma után a második leggyakoribb oka a veleszületett mentális retardációnak.

        Prof. Dr. Balla György: A figyelem fókuszába került a gyermekgyógyászat a Széchenyi-díj kapcsán

        1977-től, közel 40 éve dolgozom a debreceni gyermekklinikán. Számos emlék, eredmény jutott eszembe, amikor megtudtam, hogy Széchenyi-díjat kapok - mondta Prof. Dr. Balla György intézetvezető, aki úgy értékeli, ez a legmagasabb állami-szakmai elismerés, amit kaphat egy orvos.

        Képzetlenség vagy gondatlanság?

        A gyermek állapota miatt a szülők élete is teljesen beszűkült, magánéletük szinte alig van, munkájuk végeztével minden idejüket gyermekük gyógyulása, állapotának javítása érdekében használnak fel.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
      • Hirdetések
      • Partnereink hírei
        Hirdetések
        Tartson velünk az emeletre
        A Stannah lépcsőliftek alkalmasak mindenféle lépcső akadálymentesítésére. (x)
        A ginzeng és ginkgó hatása
        Javítja a memóriát és az agyi vérkeringést. Gyógyszer nem csak időseknek. (x)
      • Orvos válaszol
      • Infografika és videó
      • Hirdetés
      • Szavazás

        Korábbi szavazások