A veleszületett (familiáris) trombózishajlam

Szerző: WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
Legutóbb frissítve: 2021.04.21

Olyan állapotról van szó, amely során a véralvadás meghatározott genetikai hibája vezethet trombózis vagy embólia fokozott családi előfordulásához. Ez a veleszületett hajlam a magyar lakosság 25 százalékát érinti, tehát minden negyedik embert.

A genetikai hiba lehet enyhe vagy súlyos is, a teljes tünetmentességtől az élettel összeegyeztethetetlen eltérésig terjedhet a skála. Enyhe és gyakori hajlam többek között a Leiden heterozigóta mutáció, a vér homociszteinkoncentrációjának emelkedése (hyperhomocysteinaemia), a ritka és súlyos trombózishajlam az antitrombindeficit, a protein C és S hiány, a homozigóta Leiden- és FII-mutáció.

Ez is érdekelheti Hogyan történik a trombózishajlam szűrése?

A leggyakoribb familiáris trombofíliás állapotok

FV Leiden-mutáció – aktivált protein C rezisztencia: az V. faktort kódoló génben történt pontmutáció miatt alakul ki. Ez a leggyakoribb örökletes trombofília: az összes eset 40-50%-át teszi ki. Enyhe, heterozigóta formája 5x-ös, súlyos, homozigóta formája 50x-es kockázati tényezőt jelez trombózisra.

Bővebben Mit kell tudni a Leiden-mutációról?

Protrombin FII gén G20210A mutáció: a magas protrombinszint miatt gyakoribb a trombózis heterozigóta formában. Abban az esetben, amikor csak az egyik szülőtől öröklődik 2,5x-es, mindkét szülőtől öröklődő formájában pedig 25x-ös a trombózis kockázata.

Antitrombindeficit: a véralvadásban résztvevő trombin természetes alvadásgátló. Ha szintje csökkent vagy a fehérje hibás, trombózis alakulhat ki. Lehet öröklött, de sok alapbetegség (pl. májbetegség, vesebetegség, súlyos vérmérgezés) okozhat alacsony szintet. Rendszerint súlyos, nagy kiterjedésű vagy tüdőembóliával járó trombózist okoz. A bevezetett véralvadásgátló heparinterápia is sokszor elégtelen a megszokott dózisokkal, így ez is felveti gyanúját.

Protein C vagy S hiány: a véralvadás folyamatát gátolják, ezért hiányuk vagy hibájuk szintén fokozott hajlammal, súlyos trombózis képével társul. Homozigóta formában már születés előtt is halálos lehet, heterozigóta formában a véralvadásgátló gyógyszer bevezetésénél súlyos bőrelhalás alakulhat ki.

Tovább Minden, amit a trombózisról tudni érdemes

Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológusForrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Aranyér Aranyér

Mitől alakulhat ki? Mit lehet tenni a megelőzése érdekében?

Allergia kezelése Allergia kezelése

Mi a különbség az allergia elleni készítmények között?

A krónikus gyulladás tünetei...

Számos krónikus gyulladással járó betegség létezik, melyek kialakulhatnak elhúzódó gyulladás, vagy góc következtében, illetve vannak olyan...

A hematológiai megbetegedések során...

Miért fogékonyabbak a hematológiai betegek a fertőzésekre? Milyen fertőzések fordulnak elő gyakran náluk?

Miért gyakoribb a trombózis...

Tudományos tapasztalat, hogy az életkor növekedésével fokozódik a véralvadás, így tehát arra lehet számítani, hogy egyre több vérrög képződik...

Hogyan történik a trombózishajlam...

A trombofília, vagyis a trombózishajlam lehet örökletes (familiáris) vagy szerzett állapot is, sőt, a kettő társulhat is egymással.

A véralvadás és a véralvadási...

A véralvadás összetett élettani folyamat, melynek biztosítania kell egyrészt a folyékony vér áramlását, másrészt szükség esetén az alvadási...

Öröklődhet a trombózishajlam?

Tény, hogy a trombózisra való hajlam öröklődhet, ám megfelelő életmóddal jelentősen csökkenthető a kockázat. Dr. Király Viktória...

Újra kialakulhat trombózisom?

Olvasóink kérdezték, hogy kialakulhat-e újabb trombózis, ha például túlterhelik a lábat, vagy esetleg nem tartják be az orvos által javasolt...

Véralvadásgátló mellett is...

A véralvadásgátló gyógyszerekről, azok, akik nem szednek ilyesmit, csak keveset tudnak. Sőt, akik szedik, azok sem mindig vannak tisztában azzal, hogy...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.