• A veleszületett (familiáris) trombózishajlam

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia, belgyógyász, hematológus

        Olyan állapotról van szó, amely során a véralvadás meghatározott genetikai hibája vezethet trombózis vagy embólia fokozott családi előfordulásához. Ez a veleszületett hajlam a magyar lakosság 25 százalékát érinti, tehát minden negyedik embert.

        A genetikai hiba lehet enyhe vagy súlyos is, a teljes tünetmentességtől az élettel összeegyeztethetetlen eltérésig terjedhet a skála. Enyhe és gyakori hajlam többek között a Leiden heterozigóta mutáció, a vér homociszteinkoncentrációjának emelkedése (hyperhomocysteinaemia), a ritka és súlyos trombózishajlam az antitrombindeficit, a protein C és S hiány, a homozigóta Leiden- és FII-mutáció. 

        Ez a cikk is érdekelheti Hogyan történik a trombózishajlam szűrése?

        Hirdetés

        A leggyakoribb familiáris trombofíliás állapotok

        FV Leiden-mutáció – aktivált protein C rezisztencia: az V. faktort kódoló génben történt pontmutáció miatt alakul ki. Ez a leggyakoribb örökletes trombofília: az összes eset 40-50%-át teszi ki. Enyhe, heterozigóta formája 5x-ös, súlyos, homozigóta formája 50x-es kockázati tényezőt jelez trombózisra.

        Protrombin FII gén G20210A mutáció: a magas protrombinszint miatt gyakoribb a trombózis heterozigóta formában. Abban az esetben, amikor csak az egyik szülőtől öröklődik 2,5x-es, mindkét szülőtől öröklődő formájában pedig 25x-ös a trombózis kockázata.

        Antitrombindeficit: a véralvadásban résztvevő trombin természetes alvadásgátló. Ha szintje csökkent vagy a fehérje hibás, trombózis alakulhat ki. Lehet öröklött, de sok alapbetegség (pl. májbetegség, vesebetegség, súlyos vérmérgezés) okozhat alacsony szintet. Rendszerint súlyos, nagy kiterjedésű vagy tüdőembóliával járó trombózist okoz. A bevezetett véralvadásgátló heparinterápia is sokszor elégtelen a megszokott dózisokkal, így ez is felveti gyanúját.

        Protein C vagy S hiány: a véralvadás folyamatát gátolják, ezért hiányuk vagy hibájuk szintén fokozott hajlammal, súlyos trombózis képével társul. Homozigóta formában már születés előtt is halálos lehet, heterozigóta formában a véralvadásgátló gyógyszer bevezetésénél súlyos bőrelhalás alakulhat ki.

        Olvasson tovább Minden, amit a trombózisról tudni érdemes

        Dr. Ujj Zsófia, belgyógyász, hematológusForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia, belgyógyász, hematológus

        Legutóbb frissült: 2018.01.29 09:41
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Gyermeknefrológia

        Gyermeknefrológia

        Prof. dr. Reusz György

        Milyen tünetek esetén kell vesebetegségre gyanakodnunk gyermeknél?

        A migrén okai

        A migrén okai

        B. M., szakfordító

        Vannak egyéntől függően különböző faktorok, melyek migrént válthatnak ki.

        Mélyvénás trombózis - diagnózis és kezelés

        A mélyvénás trombózis kezelésének elsődleges célja a vérrög növekedésének megakadályozása, a későbbiekben pedig a trombus ismételt kialakulásának megelőzése. A terápiára gyógyszerek, műtéti megoldások és gyógyászati segédeszközök is rendelkezésre állnak.

        Injekció helyett tablettás kezelés térd-és csípőprotézis műtét után?

        Jelenleg megszokott az injekciós kezelés, de azon válaszolók fele is szívesebben választaná a kényelmesebb tablettás megoldást, akiknek számára nem jelent komoly problémát az injekciózás.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.