WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2021.04.21. 17:03
Olyan állapotról van szó, amely során a véralvadás meghatározott genetikai hibája vezethet trombózis vagy embólia fokozott családi előfordulásához. Ez a veleszületett hajlam a magyar lakosság 25 százalékát érinti, tehát...
Bethesda Gyermekkórház Alapítvány -
2021.03.11. 13:39
A Bethesda Gyermekkórházban ezen a héten valósult meg a 10. génterápiás SMA kezelés egy Szerbiában élő vajdasági magyar kisfiúnál, Pál Gajódi Olivérnél. Az elmúlt másfél év során két magyar, négy szlovák, egy holland...
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2021.03.04. 22:05
Az incontinentia pigmentii ritka, genetikai (X kromoszómához kötött öröklődésű) betegség, mely a neurocutan szindrómák tagja. Ezekben a betegségekben közös fejlődési eredetük miatt az idegrendszer és a bőr, valamint...
WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos -
2021.01.05. 03:05
A genetikai betegségek kezelése csak tüneti terápiára szorítkozik, nincs lehetőség magának a kiváltó tényezőnek a kiiktatására. A genetikai betegségek jövőbeni gyógyítására ugyanakkor ígéretes kutatások vannak...
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2021.01.04. 22:05
Ez az örökletes, X kromoszómához kötötten öröklődő betegség sajnos ma még gyógyíthatatlan. A betegek legfeljebb 30-as, 40-es éveikig élnek, sokan közülük életük végéig tolókocsihoz kötöttek. Ezt a betegséget nevezik még...
WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva, neurológus, gyermekneurológus -
2020.12.18. 13:03
A spinális izomatrófia (spinális izomatrophia, SMA) egy öröklődő súlyos betegségcsoport, sajnos elég gyakori, oka ismeretlen. A betegség a gerincvelőben elhelyezkedő mozgatósejtek pusztulásával jár. Magyarországon...
WEBBeteg - Dr. Borsi-Lieber Katalin -
2020.11.06. 03:06
A multiplex endokrin neoplázia szindrómák különböző szerveket érintő, egy család több generációjában jelentkező (familiáris) betegség. Genetikailag úgynevezett autoszomális-domináns öröklődést mutató betegség, melynek...
WEBBeteg - Dr. Soltész Annamária, általános orvos -
2020.10.08. 18:35
A Klinefelter-szindrómában szenvedő fiúk teste a pubertáskor után egyre inkább nőies jegyeket kezd felvenni. Ezen genetikai rendellenességben szenvedő betegeknél jelentősen nagyobb a kockázata heredaganat, melldaganat...
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2020.10.05. 03:07
Ez a betegségcsoport több különböző kórképet takar, melyek alapja mindenhol hasonló: a szőlőcukor és a glikogén (szőlőcukor molekulákból álló összetett szénhidrát) közötti oda-vissza irányú átalakulás szenved zavart...
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2020.10.01. 03:05
Ez a ritka betegség számos szervrendszert érint: előfordulnak szívfejlődési rendellenességek, amelyek már csecsemőkorban életveszélyes komplikációkhoz vezethetnek, a lép is gyakran fejletlen, de akár teljesen hiányozhat...
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2020.09.23. 20:35
Az ichthyosis a bőr elszarusodásának zavara. Ez a nem fertőző, öröklődő bőrbetegség különböző formákban fordulhat elő, melyek jelentősen eltérnek egymástól. A szaruréteg megvastagodása ellenére az ichthyosisos bőr...
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2020.09.04. 03:06
A Goodpasture-szindróma lényegét jól összefoglalja másik elnevezése: haemorrhagias pulmo-renalis szindróma. Ez az idegen kifejezés annyit jelent, hogy a megbetegedés tüdővérzéssel és a vese érintettségével, úgynevezett...
WEBBeteg - Dr. Soltész Annamária, általános orvos, Dr. Árki Ildikó, háziorvos -
2020.08.27. 14:35
A hemofília ritka, veleszületett, X kromoszómához kötött megbetegedés. Az esetek körülbelül 30 százalékában azonban nem mutatható ki családi előfordulás, ezek új mutáció következményei.
WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita -
2020.05.14. 14:35
Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik embert érintenek, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek is.
WEBBeteg - Dr. Bodnár Edina, bőrgyógyász -
2020.04.09. 03:06
A Hailey-Hailey-kór vagy más néven pemphigus chronicus benignus familiaris egy ritkán előforduló, genetikailag meghatározott, autoszomális domináns (AD) öröklődésmenetű, hólyagokkal jelentkező bőrbetegség, melynek...
WEBBeteg - Dr. Osikóczki Orsolya, háziorvos -
2020.03.23. 03:06
A szervezet megfelelő oxigénellátottságához nélkülözhetetlen a vörösvértestekben lévő hemoglobin nevű fehérje. A hemoglobint érintő betegségek a szövetek oxigénhiányához, vérszegénységhez vezetnek.
WEBBeteg - Cs. K., fordító -
2020.03.02. 16:05
A felső ívjárat dehiszcencia szindróma vagy röviden SCDS (superior canal dehiscence syndrome, helytelenül felső ívjárat kifakadási szindróma néven is emlegetik) olyan ritka rendellenesség, mely egyensúlyzavarral és...
WEBBeteg - Dr. Lesznyák Judit, csecsemő- és gyermekgyógyász -
2020.01.15. 05:06
A primer biliaris cirrhosis egy nem túl gyakori, gyógyíthatatlan megbetegedés, melyet a májban futó epeutak, epecsatornák visszafordíthatatlan hegesedése, s ezáltali elzáródása okoz.
WEBBeteg - Dr. Puskás Réka, reumatológus -
2020.01.11. 03:06
A Klippel-Feil-szindróma olyan betegség, mely a nyakcsigolyák hibás fejlődésével jár és két vagy több nyakcsigolya összenövését eredményezi.
WEBBeteg - Balogh Mária, újságíró -
2019.10.31. 09:36
Néhány hét alatt gyűlt össze az izomsorvadásban szenvedő 1,5 éves kisfiú részére a létfontosságú kezeléséhez szükséges 700 millió forint összegű adomány a gyógyulására nyitott bankszámlán.
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2019.09.22. 04:06
Ha a Rett-szindrómáról hallunk, akkor egy olyan fejlődési rendellenességre kell gondolnunk, amely a központi idegrendszert érinti elsődlegesen, és ennek következménye minden kialakuló tünet, melyek közül legsúlyosabb a...
WEBBeteg - Gorzsás Anita, újságíró -
2019.09.04. 09:33
Erdős Ákos 2017. augusztus 24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, amelynek neve spinális izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (Spinal Muscular Atrophy, rövidítve...
Budapesti Orvostanhallgatók Egyesülete - Nagy Dániel Károly, orvostanhallgató, SE-ÁOK IV. -
2019.05.20. 16:03
A Pompe-kór vagy másként II-es típusú glikogéntárolási betegség egy autoszómális recesszív öröklődésű anyagcserezavar, mely főként az izomszövetet és az idegsejteket érinti. A betegség oka a glikogén kóros mértékű...
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász -
2019.03.17. 19:03
A Thomsen-kór (myotonia congenita Thomsen) egy örökletes, veleszületett izombetegség, amit először névadója, Thomsen írt le 1876-ban saját családján és önmagán észlelt tünetek alapján.
A világon másodszor azonosítottak olyan ikerpárt, amely se nem egypetéjű, se nem kétpetéjű, a Brisbane-ben 2014-ben született kisfiú és kislány másfél petéjű (sesquizigóta) ikerpár.
