WEBBeteg - Dr. Szappanos Zsuzsanna, neurológus -
2022.02.26. 09:33
A Canavan-betegség egy ritka, genetikai eredetű idegrendszeri betegség, amelynek gyanúja leggyakrabban 3 és 6 hónapos kor között merül fel. Leggyakrabban az askenázi zsidó származású...
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2022.02.23. 05:06
A Prader-Willi-szindrómaként emlegetett betegség egy az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép. A pontos kialakulása még nem ismert, de azt tudni lehet, hogy a problémát a 15. kromoszóma...
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2022.02.10. 03:03
A spherocytosis az örökletes úgynevezett hemolitikus vérszegénységgel járó betegségek közé tartozik.
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász, Dr. Vas Felícia Emese, csecsemő- és gyermekgyógyász -
2022.02.01. 18:34
A fenilketonuria ritka örökletes betegség, melynek korai felismerése rendkívül fontos, ugyanis étkezési előírások betartása esetén a gyermek megmenthető a legnagyobb gondot okozó tünettől...
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2022.01.28. 07:33
Az Alport-szindróma (AS) a krónikus veseelégteleség egy részéért is felelős. A felnőttkori veseelégtelenség kevesebb mint 1 százalékáért, a már gyermekkorban kialakuló krónikus...
WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus -
2022.01.25. 11:03
Sokszor jönnek az endokrinológiai szakrendelésre betegek azzal a panasszal, hogy alacsony termetűek. A növekedési hormont már mesterségesen előállították, a gyógyítás szolgálatában áll. De...
WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva, neurológus, gyermekneurológus -
2022.01.22. 22:03
A Kennedy-szindróma olyannyira ritka neurodegeneratív betegség, hogy Magyarországon alig néhány esetet tartanak számon. Az izomrángással és görcsökkel járó elváltozás általában a férfiakat...
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2022.01.14. 22:03
Cikksorozatunk második részében azokkal a genetikai okokkal foglalkozunk, melyek következtében 3-as típusú diabétesz alakulhat ki.
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2021.12.23. 03:03
Az abetalipoproteinemia a zsíranyagcsere egy ritka, (autoszomális recesszív módon) öröklődő zavara. Az érintett személyek neurológiai hanyatláson mennek keresztül, a fokozódó izomgyengeség...
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2021.12.18. 19:33
A Beckwith-Wiedemann-szindróma ritka genetikai betegség, mely egyénenként változó súlyosságú és típusú tüneteket foglal magába. Az esetek 25 százalékában figyelhető meg családi halmozódás...
WEBBeteg - Cs. K., fordító -
2021.12.11. 17:36
Az újszülött Down-szindrómával való diagnosztizálásának sokkoló híre után azokra a szülőkre, akiknek nagyobb gyermekük is van, még egy fontos, nehéz feladat vár. Elmagyarázni idősebb...
WEBBeteg - Dr. Németh Ágnes -
2021.12.02. 17:03
A márványcsontbetegség különlegessége és ritkasága miatt több szerzőt is megihletett. Könyvek jelentek meg és filmek születtek ebben a betegségben szenvedő emberekről. Ezen leírások és...
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2021.11.23. 22:03
A Conn-szindróma - vagy ahogyan még emlegetni szokták: a primer hiperaldoszteronizmus (primer hyperaldosteronismus) - egy olyan endokrin (hormonális) betegség, melynek fennállásakor az...
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász -
2021.11.22. 13:03
A Duchenne-féle izomdystrophia (DMD) az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet...
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2021.11.16. 05:03
A ritka, (autoszomális dominánsan) öröklődő Caroli-betegség lényege a májban lévő epeutak tágulata.
WEBBeteg - Fazekas Erzsébet, újságíró -
2021.11.07. 15:05
A koronavírust az önmaga reprodukálásában, a sokszorozódás folyamatában segítő egyik génnek (de akár több génnek is) van szerepe abban, hogy a különben egészséges fiatalembereknél életet...
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna -
2021.09.29. 20:33
Az amiloidózis olyan betegségcsoport, amelybe tartozó betegségekben a szervezetben kóros fehérjék termelődnek (amiloid), ezek a fehérjeszálak (fibrillumok) a különböző szövetekben és...
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna -
2021.09.29. 05:03
Az MWS szindrómát visszatérő, napokig tartó lázrohamok és bőrkiütések jellemzik, amelyekhez ízületi és szemgyulladás társul, mindemellett láz nem minden roham esetén lép fel. A krónikus...
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2021.09.28. 11:03
A Glanzmann-trombaszténia (Glanzmann-thrombastenia) a ritka öröklődő vérzékenység (hemofília) egyik fajtája. A vérlemezkék olyan működési zavarával jár, melynek során a vérlemezkék...
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2021.09.27. 22:03
A Hermansky-Pudlak-szindróma ritka, örökletes betegség, melynek fő jellegzetességei az albinizmus (a bőr, a szőrzet és a szem szivárványhártyájában (iris) normálisan jelen lévő festékanyag...
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna -
2021.09.26. 04:03
A TRAPS egy genetikailag öröklődő, elsősorban gyulladásos betegség, amely visszatérő, általában két-három hétig tartó, magas lázzal jár.
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna -
2021.09.23. 22:03
A hyper IgD szindrómát más néven mevalonát-kináz-hiánynak is nevezhetjük, mivel a genetikai mutáció következtében ennek az enzimnek a hiánya alakul ki.
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna -
2021.09.21. 03:03
A familiáris mediterrán láz egy genetikailag öröklődő betegség. A betegek visszatérő lázrohamokban szenvednek, amelyekhez hasi vagy mellkasi fájdalom, illetve ízületi fájdalom és duzzanat...
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2021.09.18. 09:33
A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak számon.
WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos -
2021.09.11. 09:33
A melanin nevű festékanyag fontos szerepet játszik a szervezetet érő különböző sugárhatások kivédésében, leginkább az UV-sugarak elleni védelemben, ezért a melanin hiánya (albinizmus)...
