Genetikai és anyagcsere-betegségek cikkek - 5. oldal

A Gaucher-kór és tünetei

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2023.01.17. 12:00

A Gaucher-kór egy nagyon ritka lipidtárolási betegség, amely recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha az utód mindkét szülőből hibás gént kap. Az...

A szem veleszületett rendellenességei

WEBBeteg - Dr. Cserháti Zoltán, szemész - 2022.11.07. 17:33

Az alábbiakban felsoroljuk és összefoglaljuk a leggyakoribb és klinikailag legfontosabb szemészeti fejlődési rendellenességeket.

Alagille-szindróma

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2022.10.20. 11:03

Az Alagille-szindróma egy autoszóm domináns módon öröklődő betegség, amely elsősorban a májat és a szívet érinti, de egyéb jellegzetes megjelenési formái is ismertek. Tünetei már csecsemő...

A halszag szindróma okai, tünetei és kezelése

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2022.10.20. 04:03

A halszag szindróma, más néven trimetilaminuria egy olyan genetikai, anyagcserét érintő öröklődő megbetegedés, melyben a világon dokumentáltan csak pár száz ember szenved.

Brugada-szindróma - Hirtelen szívhalálhoz vezethet

WEBBeteg - Dr. Molnár Dóra, kardiológus, belgyógyász - 2022.10.18. 11:42

A Brugada-szindróma egy olyan ritka, öröklődő elektromos eltérés a szívben, amely jellegzetes EKG-elváltozást okoz nyugalomban vagy speciális gyógyszeres provokációs tesztre és emelkedett...

A West-szindróma okai, tünetei és kezelése

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2022.07.11. 21:33

A West-szindróma egy ritka, csecsemőkori betegség, a gyermekkori epilepszia szindrómák egyik típusa.

Mi a mikrokimérizmus?

WEBBeteg - Füzesi Zsuzsa, fordító - 2022.06.14. 17:26

A mikrokimérizmus az egyik egyedtől származó sejtek jelenléte egy másik genetikailag különálló egyedben. A természetes mikrokimérizmus fő oka a várandósság, annak révén, hogy az anya és a...

A Bernard-Soulier-szindróma (BSS)

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2022.05.25. 11:03

A Bernard-Soulier-szindróma a vérzékenység egyik örökletes zavara. Nagyon ritkán előfordulhat más betegséghez társultan is, szerzett módon. Ritka betegségnek számít, 1:1 000 000 az...

Az inzulinrezisztencia és a PCOS örökölhető

Budai Endokrinközpont - Dr. Koppány Viktória, endokrinológus - 2022.05.12. 22:03

Sok kismama küzd azért, hogy egyáltalán teherbe eshessen. Közülük sokan a PCOS vagy éppen az inzulinrezisztencia miatt kénytelenek megvívni ezt a harcot, ami szerencsére ma már nem...

Az Osler-Weber-Rendu-szindróma, vagyis a herediter haemorrhagiás teleangiectasia

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2022.04.22. 17:03

A Osler-Weber-Rendu-szindróma (Osler-Weber-Rendu-kór (HHT)) az úgynevezett vaszkuláris típusú vérzékenységek közé tartozik. Egy olyan örökletes megbetegedés, melynek során kisértágulat...

Masztocitózis - Amikor a hízósejtek kontrollálatlanul felszaporodnak

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2022.04.11. 20:33

A masztocitózis egy ritka betegség, melyben a hízósejtek (masztociták) nagy mennyiségben szaporodnak fel a szervezetben. A hízósejtek különféle kémiai anyagokat termelnek, amelyek az...

A von Willebrand-szindróma

WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos - 2022.04.01. 07:33

A von Willebrand-szindróma a leggyakoribb alvadási zavar, kóros vérzékenységgel járó állapot: átlagosan 100 lakosra jut egy ilyen megbetegedés.

A Down-szindróma - A betegség lényege, szűrési lehetőségei

WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita - 2022.03.29. 17:03

A Down-szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. A várandósság ideje alatt van lehetőség a betegség szűrésére.

Madelung-betegség

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2022.03.26. 04:03

A Madelung-betegség a zsírraktárak zavara, amely rendellenes bőr alatti zsírlerakódáshoz vezet különböző testtájakon. A betegségre legjellegzetesebb elhelyezkedés a válltájék és a nyak...

SNSA (szeronegatív spondylarthritis)

WEBBeteg - Dr. Szamosi Szilvia, reumatológus - 2022.03.10. 22:03

A kifejezés egy olyan reumatológiai betegségcsoportot jelöl, melybe több hasonló tünetekkel, laboratóriumi és genetikai eltérésekkel járó betegség tartozik.

A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány - A favizmus

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2022.03.05. 22:03

A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) hiány az egyik leggyakoribb öröklődő betegség, és a leggyakoribb enzimhiányos állapot a világon. Előfordulása a Földközi-tenger menti népességben...

Darier-kór - Okok, tünetek és kezelés

WEBBeteg - Dr. Bodnár Edina, bőrgyógyász - 2022.03.03. 03:03

A Darier-kór (follikuláris keratózis) egy ritkán előforduló, genetikailag meghatározott, autoszomális dominánsan (AD) öröklődő bőrbetegség, melynek hátterében az ATP2A2 gén áll. A betegség...

Denys-Drash-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2022.03.02. 03:03

A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg fiúknál - a nemi szervek fejlődésének...

A Canavan-betegség

WEBBeteg - Dr. Szappanos Zsuzsanna, neurológus - 2022.02.26. 09:33

A Canavan-betegség egy ritka, genetikai eredetű idegrendszeri betegség, amelynek gyanúja leggyakrabban 3 és 6 hónapos kor között merül fel. Leggyakrabban az askenázi zsidó származású...

A falánkság mint betegség - Prader-Willi-szindróma

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2022.02.23. 05:06

A Prader-Willi-szindrómaként emlegetett betegség egy az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép. A pontos kialakulása még nem ismert, de azt tudni lehet, hogy a problémát a 15. kromoszóma...

Milyen betegség a spherocytosis?

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2022.02.10. 03:03

A spherocytosis az örökletes úgynevezett hemolitikus vérszegénységgel járó betegségek közé tartozik.

Fenilketonuria (PKU): Fontos a korai felismerése

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász, Dr. Vas Felícia Emese, csecsemő- és gyermekgyógyász - 2022.02.01. 18:34

A fenilketonuria ritka örökletes betegség, melynek korai felismerése rendkívül fontos, ugyanis étkezési előírások betartása esetén a gyermek megmenthető a legnagyobb gondot okozó tünettől...

Az Alport-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2022.01.28. 07:33

Az Alport-szindróma (AS) a krónikus veseelégteleség egy részéért is felelős. A felnőttkori veseelégtelenség kevesebb mint 1 százalékáért, a már gyermekkorban kialakuló krónikus...

Meddig nőhet a testmagasság?

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2022.01.25. 11:03

Sokszor jönnek az endokrinológiai szakrendelésre betegek azzal a panasszal, hogy alacsony termetűek. A növekedési hormont már mesterségesen előállították, a gyógyítás szolgálatában áll. De...

Az izomrángás hátterében Kennedy-szindróma is állhat

WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva, neurológus, gyermekneurológus - 2022.01.22. 22:03

A Kennedy-szindróma olyannyira ritka neurodegeneratív betegség, hogy Magyarországon alig néhány esetet tartanak számon. Az izomrángással és görcsökkel járó elváltozás általában a férfiakat...