Familiáris adenomatosus polyposis (FAP) - A vastagbél betegsége

Dr. Kónya Judit
szerző: Dr. Kónya Judit, családorvos - WEBBeteg
frissítve:

A familiáris adenomatosus polyposis szindróma a vastagbél olyan ritka, öröklött megbetegedése, amely fokozott kockázatot jelent vastagbélrák kialakulására. A betegség megelőzésére jelenleg sajnos nincs lehetőség, ám a beteget műtéttel meg lehet óvni a súlyosabb következményektől.

A familiaris kifejezés a latin család szóból származik, amely arra utal, hogy a betegség egyes családokban halmozottan jelentkezik. A polyposis kifejezés az úgynevezett polipok nagy számát jelzi: ezek szövetszaporulatok, melyek a vastag- és végbél falából indulnak ki, és annak ürege felé nőnek.

Az adenomatosus szó a polipok speciális változatát jelenti. Az adenomatosus polipok (adenomák) rosszindulatú elfajulásra igen hajlamosak: minél nagyobb a méretük, annál nagyobb az esélye annak, hogy belőlük vastagbélrák alakuljon ki. A vastagbélrákok 95 százaléka valószínűleg adenomából indul ki.

A FAP ritka örökletes állapot, mely tízezer emberből egyet érint. Az összes vastag- és végbélráknak alig egy százalékát okozza. Lényege, hogy a vastagbélben számos, száznál is több adenoma található, illetve több, a vastagbélen kívül megjelenő kórállapot is társulhat a betegséghez.

Rizikófaktorok

Mivel a betegség örökletes, az érintett családokban a családtagok rizikója fokozott, a kockázat akár 100% is lehet (vagyis egyes esetekben a betegség biztosan kialakul).

Genetikai mutáció

A FAP oka a génrendszerben, az 5. kromoszómán bekövetkező mutáció (a kromoszóma szerkezetének megváltozása), mely a szervezet egyes folyamatainak a változását eredményezi. Többféle mutáció ismeretes.

A genetikai változás következtében sérül egy olyan fehérje, melynek szerepe, hogy a kóros sejtburjánzást, a szövetszaporulatok kialakulását megakadályozza, illetve megállítsa. A mutáció miatt azonban a polipok kialakulása lehetővé válik, ezzel magyarázható azok nagy számú megjelenése. Gyakran a gyomor és a vékonybél kezdeti szakasza is érintett.

Tudta?

A Familiáris adenomatosus polyposis mellett jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik ember érintett, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek.

A FAP speciális formái

A fehérje megváltozása nemcsak a vastagbélben kialakuló folyamatokat okoz, a szervezet más részein is kórállapotok alakul(hat)nak ki. Az alábbi betegségek a FAP speciális formáinak tekinthetők, melyekkel az orvostudomány általában sem sűrűn találkozik. Ilyen összetett kórkép a Turcot-szindróma, amely a vastagbélpolipok mellett agyi daganatokkal jár. A Gardner-szindróma esetén a FAP-ra jellemző polipok mellett egyéb, de jóindulatú szövetszaporulatok és ciszták (folyadékkal teli tömlők) alakulnak ki, elsősorban a bőrben és a csontokban (főleg az alsó állkapocs és a koponyacsontok területén).

Hasonló kórkép a Peutz-Jeghers szindróma, mely szintén öröklődő betegség, a poliposis viszont elsődlegesen a vékonybélben alakul ki, ám sok esetben a vastagbél is érintett. A betegség 35 éves kor körül jelentkezik. Kísérő jelenségek az ajkak és a szájnyálkahártya sötételszíneződése (melyet a bőrben található festékanyag, a melanin okoz), és a nőbetegek 5-10 százalékában a petefészek rosszindulatú daganata is kialakul.

Az úgynevezett Cronkhite-Canada-szindrómára jellemző, hogy a betegség az ötödik életévtized után jelenik meg. Az egész emésztőcsatorna, a gyomortól a végbélig érintett, generalizált poliposis alakul ki. A betegséget a bőr barnás pigmentációja, a haj kihullása, a körmök változása kíséri.

A FAP-ot ritkán kísérhetik a pajzsmirigy és a máj daganatos állapotai is.

Milyen tünetek utalnak az adenómákra?

Az adenomák gyakran teljesen tünetmentesek, okozhatják azonban a széklet véres elszíneződését. A betegségben szenvedő személyek rokonainak genetikai szűrése mindig megtörténik viszonylag fiatal korban, ezért a FAP megjelenése előre kiszámítható. Akiknél a gyermekkorban elvégzett genetikai vizsgálat igazolja, hogy a betegség a későbbiekben megjelenik, azoknál 14 éves kor felett rendszeres időközönként endoszkópiás vizsgálat javasolt a polipok számának, méretének és állapotának követésére, ellenőrzésére.

Kezelés FAP esetén

A betegség kezelésére ideális megoldás nem létezik. Mivel a polipok nagy száma és azok genetikai tulajdonságai miatt a rákos állapot előbb-utóbb bekövetkezik, a kezelés a végbél és a vastagbél teljes sebészi eltávolítását jelenti, a vékonybél és a végbélnyílás egyesítésével.

Szóba jön a vastagbél eltávolítása is, amikor a végbél és a vékonybél egyesítése történik meg. Ebben az esetben a vékonybél funkciója jobban megőrizhető, ám fokozott a kockázat a végbélrák kialakulására, ezért gyakori endoszkópos ellenőrzések következnek.

A műtéti megoldás mellett a betegek rendszeresen szalicilkészítményeket, nemszteroid gyulladáscsökkentőket is szednek, melyek csökkentik a végbélcsonkban a betegség kialakulásának, kiújulásának veszélyét.

A betegség megelőzésére a tudomány mai állása szerint nincs lehetőség, mivel a megjelenés genetikusan programozott. A jövő technikai vívmányai, melyek a génterápiát érintik, megteremtik az elvi lehetőséget mind a megelőzés, mind a kezelés vonatkozásában. Addig viszont a beteget csak a műtéttel lehet megóvni a kezelés hiányában biztosan kialakuló rákos állapottól.

Tovább Daganatos megbetegedések aloldal a WEBBetegen

Dr. Kónya JuditForrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Kónya Judit, családorvos

Segítség

Orvoskereső

orvoskereső piktogram
Dr. Szondy Klára

Dr. Szondy Klára

Onkológus, Pulmonológus

Budapest

Cikkajánló

Vastagbélpolip
Sok kérdés felmerül mindenkiben, amennyiben vastagbélszűrés vagy más célú endoszkópos beavatkozás során polipot fedeznek fel a szervezetében. Összeállításunkban a vastagbélpolipokkal kapcsolatos legfontosabb kérdésekre adunk választ.