• Glikogénraktározási betegségek

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Ez a betegségcsoport több különböző kórképet takar, melyek alapja mindenhol hasonló: a szőlőcukor és a glikogén (szőlőcukor molekulákból álló összetett szénhidrát) közötti oda-vissza irányú átalakulás szenved zavart különböző enzimek örökletes hibája miatt.

        Ez azért vezet betegség kialakulásához, mert normális esetben az izmok és az agy táplálékául szolgáló szőlőcukornak (glükóznak) az a része, ami nem használódik fel azonnal, ún. glikogén formájában raktározódik a májban, izmokban és a vesében, és ha a szervezetnek szüksége van energiára, akkor a raktározott glikogén képes visszaalakulni glükózzá.

        A glikogéntárolási betegségek esetében viszont ez az oda-vissza alakulás nem működik megfelelően. A különböző e csoportba tartozó kórképek összességében kb. 20.000 csecsemőt érintenek Magyarországon.

        A III-as típus kivételével, amelyik az X kromoszómához kötődve öröklődik, mind autoszómális recesszív módon örökítődik tovább. Mivel a tárolt cukor mobilizálása zavart szenved, ezért gyakori a hypoglikémia, a glikogén pedig a májban lerakódva annak megnagyobbodását okozza.

        Hirdetés

        A von Gierke-kór tünetei

        A betegség egyes típusát képviselő ún. Von Gierke-kórban szenvedő betegnél kezelés nélkül szinte állandóan jelen vannak az alacsony vércukorszint tünetei, az ingerlékenység, remegés, verejtékezés, gyengeségérzet. A terápia elsődleges célja ezért a vércukorszintcsökkenés elkerülése.

        Emiatt naponta a normálisnál gyakrabban kell a betegnek étkeznie, elsősorban szénhidrát tartalmú ételeket fogyasztva. Gyakran szükség van arra is, hogy éjjel gyomorszondán keresztül jusson a beteg a tünetek elkerüléséhez szükséges glükóz mennyiséghez.

        Az étrend összeállításakor fontos tudni azt is, hogy a von Gierke-kórban szenvedő betegek nem tudják lebontani a fruktózt (gyümölcscukrot) és a laktózt (tejcukrot) sem, ezért ezektől tartózkodniuk kell. De az alacsony vércukorszinten túl egyéb tünetek is lehetnek.

        Megkésett pubertás, megnagyobodott máj, köszvény, gyulladásos bélbetegségek, májtumor és növekedésbeli elmaradás is előfordul. Jellegzetes a beteg alkata is: arca gyakran puffadt, hasa elődomborodó, lábai vékonyak.

        A Cori-Forbes-betegség és a Hers-kór

        Ehhez a kórformához hasonlít a III-as számmal jelölt Cori-Forbes-betegség és a VI-os számú Hers-kór. A különbség annyi, hogy Cori-Forbes-kórban az alacsony vércukorszintre való hajlam jóval kisebb, inkább csak hosszú éhezés után jelentkezik.

        A fő tünet a növekedés elmaradása, de mérsékelt formában az izomgyengeség is jelen van. A szív megnagyobbodása szintén kimutatható. A betegséget ezekben a kórformákban leggyakrabban már egy éves kor előtt diagnosztizálják.

        A vizsgálatok során sokat elmond a vérvétel során kimutatott alacsony vércukorszint, de a gyanút igazából a májból végzett biopszia, illetve a genetikai teszt erősíti meg. Az időben diagnosztizált és kezdetektől kezelt betegek normál életkort is megélhetnek.

        A legsúlyosabb glikogénraktározási betegség: Pompe-kór

        A betegség kettes típusa, a Pompe-kór az öszes megjelenési forma közül a legsúlyosabb. Klasszikus csecsemőkori (ún. infantilis) formájában a tünetek már az első életévben jelentkeznek. Bár az első 2-3 hónapban az újszülött normálisan fejlődik, azt követően egyre súlyosbodnak a tünetek.

        A felhalmozódott glikogén az izom, az idegek, a szív és a máj működését akadályozza. Az izomzat gyengesége miatt a csecsemő nem képes megtartani magát, és az olyan alapvető tevékenységek is nehézkesek mint a nyelés vagy a lélegzetvétel. A szív megnagyobbodik és működése fokozatosan romlik, míg végül szívelégtelenség alakul ki. Korábban sajnos a legtöbb Pompe-betegségben szenvedő baba 2 éves korára meghalt.

        Mára már elérhetővé vált Magyarországon is egy enzimpótló készítmény, amivel időben elkezdve a kezelést a betegség előrehaladása megállítható és a gyermeknek lényegesen jobb életminőség biztosítható. Ritkábban előfordul a Pompe-kórnak az enyhébb lefolyású, jellemzően óvodáskorban jelentkező gyermekkori, illetve a fiatal felnőttkorban kezdődő juvenilis formája is.

        A gyermekkori kórformában a tünetek elsősorban fáradékonyság, izomgyengeség formájában jelentkeznek, a gyermek nem mutatja a korosztályának megfelelő aktivitást, járás, futás, lépcsőzés közben hamar elfárad. A felnőttkori forma esetében izomsorvadás súlyosbítja a tüneteket.

        A beteg kezdetben járási nehézségekre panaszkodnak, fokozatosan mozgásképtelenekké válnak. Egy idő után a légzőizmok érintettsége miatt légzéstámogatásra szorulhatnak.

        McArdel-kór, Tauri-betegség, Andersen-kór

        A II-es típushoz hasonlóan a McArdel-kórnak nevezett V-ös, és a Tauri-betegségként emlegetett VII-es kórformában is az izomgyengeség áll előtérben. Az izomgyengeség ezekben a kórformákban gyakran fájdalmas izomgörccsel társul, viszont májmegnagyobbodás vagy keringési probléma nem detektálható.

        Ennek megfelelően ezen kórformák általában kedvezőbb lefolyásúak, kellő odafigyeléssel a betegek a normálishoz közeli életminőségben élhetnek. Mivel a fokozott izommunka az izom károsodását (rabdomiolízist) és ennek következtében ún. myoglobin felszabadulását okozhatja, az erős fizikai megerőltetést kerülni kell. Ellenkező esetben a myoglobin a vesék károsodását is okozhatja.

        A betegség IV-es típusa az ún. Andersen-kór valamelyest eltér a többitől. A betegség első jelei az újszülött növekedési és értelmi fejlődésének elmaradásában jelentkeznek. A máj és a lép megnagyobbodik, de a vese, az izmok és a szív is érintett. Ebben a kórformában gyakran a máj cirrózisa és az ebből fakadó további komplikációk okozzák a legnagyobb problémát.

        A fenti kórképek mindegyikére igaz, hogy a célzott diagnózis általában szövettani vizsgálat alapján állítható fel – az izomból vagy májból vett biopszia segítségével kimutatható az adott enzim hiánya, így meghatározható a glikogéntárolási betegség pontos altípusa.

        Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Módosítva: 2019.10.05 03:06, Megjelenés: 2017.09.03 03:40
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Tudásteszt

        Tudásteszt

        WEBBeteg

        Ön mennyit tud a vitaminhiány tüneteiről? Tesztelje tudását!

        Szürkehályog-műtét

        Szürkehályog-műtét

        Szponzorált tartalom

        Fájdalommentesen kezelhető a szürke hályog és visszaállítható a látásélesség. (x)

        SMA: élet egy genetikai betegséggel

        Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.

        Segítsünk együtt Ákosnak!

        Erdős Ákos 2017.08.24. napján született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA).

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.