• A Wiskott-Aldrich-szindróma és tünetei

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        A Wiskott-Aldrich-szindróma egy összetett immunhiányos betegség, mely X-kromoszómához kötötten öröklődik. A genetikai hiba lényege, hogy egy bizonyos protein, amit a felfedezőik után Wiskott-Aldrich-szindróma-proteinnek neveztek el, nem, vagy nem megfelelő mennyiségben van jelen az ún. hematopoetikus, vagyis vérképző sejtekben.

        Mivel a kórkép teljes kifejlődéséhez – recesszív jellege miatt - az szükséges, hogy nőkben mindkét X-kromoszóma hibás legyen, ezért nők körében gyakorlatilag nem fordul elő ez a megbetegedés.

        Jellemzően a betegséget hordozó, de annak tüneteit nem mutató anyától örökli a hibás kromoszómát a fiú gyermek. Beteg apa a fiának semmiképpen nem adhatja tovább a betegséget, lányának viszont tovább örökítheti, de a lány csak akkor lehetne beteg, ha az anyjától is hibás géneket örökölne.

        Hirdetés

        Legkésőbb kora gyermekkorban jelentkeznek a tünetek

        A génterápia lehetőségei
        A genetikai betegségek kezelése csak tüneti terápiára szorítkozik, nincs lehetőség magának a kiváltó tényezőnek a kiiktatására. A genetikai betegségek jövőbeni gyógyítására ugyanakkor ígéretes kutatások vannak folyamatban.
        Tudjon meg többet a génterápia
        lehetőségeiről

        A betegség rögtön születést követően, vagy kora gyermekkorban jelentkezik. 3 alapvető tünet jellemzi: alacsony vérlemezke szám (thrombocytopenia), ekcema, ami egy pikkelyes hámlással, viszketéssel járó bőrbetegség, valamint az immunrendszer nem megfelelő működése, aminek oka, hogy mind az ún. T-, mind pedig a B-sejtek működése kóros.

        Normális esetben ezek a sejtek vesznek részt a különböző kórokozók felismerésében és a velük szembeni védekezés kialakításában.

        A T- és B-sejtek nem megfelelő működése miatt a beteg gyermek szervezete sokkal fogékonyabb a fertőzésekre, gyakran szenved tüdő- vagy arcüreggyulladásban, középfülgyulladásban, de súlyos esetben agyhártyagyulladás vagy sepsis is kialakulhat.

        Vérzési rendellenesség is kialakulhat

        Az immunrendszer nem megfelelő működésének jele az is, hogy a különböző antitestek (immunglobulinok) nem a megszokott mennyiségben vannak jelen a vérben.

        Egyesek, mint pl. az IgM típusú antitest mennyisége csökkent, míg pl. az IgE és az IgA koncentrációja emelkedett lehet. Ezen eltérések kimutatása vérvizsgálat segítségével hozzájárul a diagnózis felállításához, egyéb immunhiányos kórképek kizárásához.

        Kóros vérzéshajlam
        Vörös- és fehérvérsejt

        A vérlemezkék (thrombocyták) alacsony száma vérzési rendellenességeket okoz. Kis erőbehatásra is véraláfutások jelentkeznek a bőrön, sérülést követően vagy műtétek során nem alvad meg a vér, megnyúlik a vérzési idő.

        Gyakori az orrvézés és a véres széklet is. Az alacsony vérlemezkeszám miatt súlyos, életveszélyes következménye lehet egy esésnek, ha a beteg gyerek a fejét is megüti, ilyenkor ugyanis koponyaűri vérzés is kialakulhat.

        A hiányzó vérlemezkéket súlyos esetben transzfúzióval pótolni kell, de megoldást jelenthet a lép eltávolítása is, mivel a vérlemezkék a lépen keresztül eliminálódnak a vérből.

        Rendszeres kivizsgálásokra van szükség

        A 3 fent említett alaptüneten túl gyakran alakul ki a Wiskott Aldrich szindrómás betegnél autoimmun betegség. Ezek lényege, hogy a szervezet a saját sejtjeit idegenként ismeri fel és védekezik ellene.

        A leukémiák kezelési lehetőségei
        A különböző leukémiák esetén a kemoterápia a fő kezelési eljárás, amelynek célja a daganatos sejtek számának minél nagyobb mértékű visszaszorítása.
        A leukémiák kezelési lehetőségei

        Leggyakrabban az erek gyulladásával járó ún. vasculitis, vérszegénységhez vezető haemolitikus anaemia, ízületi gyulladás (arthritis) vagy vesebetegség (nephritis) alakul ki.

        A későbbi életévekben gyakori a rosszindulatú betegségek, elsősorban leukemiák és lymphomak kialakulása is, éppen ezért ezeknek a betegeknek rendszeres és alapos kivizsgálásokon kell résztvenniük életük végéig.

        Gyógyulást a Wiskott-Aldrich-szindrómában szenvedő beteg számára egyelőre csak csontvelő- vagy őssejtátültetés jelenthet, amire akkor van lehetőség, ha a családban van olyan egészséges személy, akinek a csontvelői sejtjei minden tekintetben megegyeznek a beteg gyerekével (ún. HLA-identikus donor).

        Ez a családtag legtöbbször a beteg gyerek vér szerinti egészséges testvére lehet. Csontvelő-átültetés hiányában sajnos a beteg gyerekek ritkán érik meg a felnőtt kort.

        Egyre jobb életkilátások

        A transzplantáción túl tüneti terápia szükséges, ami transzfúziót, gyakori fertőzések esetén intravénásan adott immunoglobulin készítményt illetve antibiotikumot és antivirális szereket jelent.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Az autoimmun betegségek fellépése esetén szteroid terápiára is szükség lehet. Ma már lehetőség van arra, hogy pozitív családi anamnézis esetén, vagyis akkor, ha a családban már van beteg gyerek, még a szülést megelőzően elvégezzék a DNS vizsgálatot, kizárva vagy megerősítve ezzel a betegség előfordulásának valószínűségét.

        A DNS-t nyerhetik az ún. amniocentezis során magzatvízből vagy egy másik beavatkozás során a méhlepényből. De fontos tudni, hogy ma már a Wiskott-Aldrich-szindrómával világra jött gyerekek életkilátása sokkal jobb, mint 30 évvel ezelőtt.

        Bár még mindig az egyik legsúlyosabb immunhiányos betegségnek számít, aminek súlyos, életet veszélyeztető szövődményei lehetnek, számos beteg kisfiú megéri a felnőtt kort.

        A legidősebb, transzplantáción átesett betegek ma a 20-as, 30-as éveikben járnak, és a beavatkozásnak köszönhetően jó egészségnek örvendenek.

        Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Legutóbb frissült: 2018.05.05 17:25
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Mellhártyagyulladás

        Mellhártyagyulladás

        Dr. Brugós László

        A betegség tünetei a fájdalmon és nehézlégzésen kívül lehet a láz.

        Ízületi fájdalmak

        Ízületi fájdalmak

        B. M., szakfordító

        A reuma összefoglaló név, gyulladásos és degeneratív folyamatokat foglal magába.

        A gyakori fertőzések immunhiányos betegséget jelezhetnek

        Immunhiányos betegség esetén az immunrendszer egy része nem látja el tökéletesen feladatát. Ha a hiányzó működés, vagy a nem megfelelő funkció oka öröklött - a születéskor már meglevő - elsődleges vagy veleszületett immunhiányról beszélünk. A tünetek már csecsemőkorban jelentkezhetnek, de olyan is előfordul, hogy akár évtizedekig lappanganak.

        Immunhiány állapotok

        Az immunrendszer a szervezet védekező mechanizmusa, melynek feladata a szervezet élettani egyensúlyának biztosítása, a szövetek integritásának védelme az idegennek felismert struktúrákkal, azaz a testidegen antigénekkel szemben.

        5 jel, ami immunhiányra utalhat

        Ha gyakran kapunk el különböző fertőzéseket, azt gondolhatjuk, hogy valami komolyabb betegség áll a háttérben. Dr. Kádár János immunológus szerint azonban kizárólag a gyakori betegeskedés alapján nem lehet erre következtetni, ám ha más tüneteink is jelentkeznek, az akár immunhiányos állapotot is jelezhet.

        Sikerrel alkalmaztak egy új génterápiát veleszületett immunbetegség kezelésére

        Sikerrel alkalmaztak egy új génterápiás eljárást veleszületett immunbetegség, a Wiskott-Aldrich-szindróma (WAS) kezelésére francia és brit tudósok, akik eredményeiket a Journal of American Medical Association (JAMA) legújabb számában ismertetik.

        Nehezen felismerhető immunbetegségek

        Minél hamarabb azonosítják az immunhiány betegségeket, annál korábban kezdődhet el a gyógyításuk. Ez a betegség világhetének fő üzenete.

        A visszatérő gombafertőzés immunhiányos állapotot jelezhet

        Testünk természetes flórájának részeként mindannyiunkban élnek gombák, a tápcsatornában és bőrünkön megtelepedve. Optimális esetben segítik emésztésünket, részt vesznek a vitaminok és enzimek szintézisében, védelmet nyújtanak a fertőzésekkel szemben.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.