• Ivemark-szindróma

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

        Ez a ritka betegség számos szervrendszert érint: Előfordulnak szívfejlődési rendellenességek, amelyek már csecsemőkorban életveszélyes komplikációkhoz vezethetnek, a lép is gyakran fejletlen, de akár teljesen hiányozhat is. Jellegzetes ebben a szindrómában a szervek testüregeken belüli rendellenes elhelyezkedése. Situs inversusnak hívják, mikor a normálisan jobb oldalon lévő szervek bal oldalon helyezkednek el és fordítva. Situs ambiguos pedig, mikor a szervek elhelyezkedése a testüregekben teljesen random.

        Milyen tünetekkel jár az Ivemark-szindróma?

        A szervek rendellenes elhelyezkedése következtében az érintett szervrendszerek rendellenes működése és egyéb változatos tünetek jelenhetnek meg. A belek kóros helyzetük miatt gyakran megcsavarodhatnak, ezzel súlyos, olykor sebészi beavatkozást igénylő hasi kórképet okozva. Hasonlóan súlyos állapot alakulhat ki a belek beszűkülése vagy teljes elzáródása következtében is. A beleken kívül megfigyelték még az epevezeték elzáródását is, ami korai műtét nélkül már gyermekkorban a máj károsodását, kötőszövetes átépülését eredményezi, aminek májelégtelenség a következménye.

        Sokféle szívfejlődési rendellenesség ugyancsak része lehet a szindrómának. Leggyakoribb eltérés a két fő artéria (aorta és a tüdőt ellátó arteria pulmonalis) rendellenes eredése a kamrákból, valamint a pitvarokat és kamrákat elválasztó szívfalak defektusai.

        A lép fejletlensége, súlyosabb esetben teljes hiánya gyakori, visszatérő fertőzésekhez vezet. Noha ebben a betegségben a lép a leginkább érintett, olykor a hasnyálmirigy és a vesék rendellenességei is észlelhetőek.

        Ez a cikk is érdekelheti A szívfejlődési rendellenességekről

        Hirdetés

        A betegség oka

        Ismertek olyan gének, amelyek az embrionális fejlődés során felelősek azért, hogy a szervek a normális helyükön, a jobb vagy bal testfélben fejlődjenek ki. Az Ivemark-szindróma hátterében ezen gének valamelyikének mutációja állhat. Az érintett gének pontos meghatározása azonban még várat magára.

        Az Ivemark-szindróma és a hozzá hasonló betegségek, melyekben a fő eltérés a szervek rendellenes, aszimmetrikus elhelyezkedése, meglehetősen ritkák, előfordulási gyakoriságuk hozzávetőleg egy a tizenötezerhez. Ismert továbbá, hogy  férfiak gyakrabban érintettek, mint a nők.

        Hasonló betegségek

        Kartagener-szindróma: ebben a betegségben a szervek rendellenes elhelyezkedése az Ivemark-szindrómához hasonlóan gyakran a lép hiányával társul. A Kartagener-szindrómában emellett jellegzetes, hogy az érintett személy gyakori, visszatérő felső és alsó légúti fertőzésekben szenved, ugyanis a légutak hámjának apró csillószőrei nem mozognak rendesen, így nem tudják ellátni tisztító funkciójukat. Hasonló működési zavart figyeltek meg a hímivarsejtek esetében is, így az érintettek gyakran sterilek.

        Diagnózis

        A diagnózis felállítása a részletes kórelőzmény felvételén, klinikai kivizsgáláson és speciális teszteken alapul. A vér mikroszkópos vizsgálatakor esetleg láthatóak jellegzetes vörösvértestek, amelyek a lép funkciójának hiányát igazolják. A szindrómában gyakran előforduló szívrendellenességek miatt elengedhetetlen a szív ultrahangos vizsgálata.

        Az Ivemark-szindróma terápiája

        Mivel különböző betegeknél más és más tünetek fordulhatnak elő, ezért a kezelés személyre szabott, és sok szakterület orvosainak (pl.: gyermekgyógyász, gasztroenterológus, kardiológus, sebész stb.) csapatmunkáját teszi szükségessé. Egyes szívfejlődési rendellenességek megszületés után rövid időn belül műtendőek.

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőink: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

        Módosítva: 2020.10.01 03:05, Megjelenés: 2016.09.06 20:25
      • Cikkajánló

        Gyorsul a járvány

        Gyorsul a járvány

        MTI

        Világszerte, de főleg Európában gyorsul a COVID-19-járvány terjedése.

        Stressz

        Stressz

        B. M., szakfordító

        A leggyakoribb betegségek, amelyek a krónikus stressz következtében kialakulhatnak.

        A Proteus-szindróma

        A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak számon.

        SMA: élet egy genetikai betegséggel

        Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.